遺傳與優(yōu)生01課件

第三節(jié)人類(lèi)遺傳病一、人類(lèi)遺傳病的概述多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是指：由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳性疾病。1、單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病1、軟骨發(fā)育不全1、多指苯丙酮尿癥白化病高度近視、3、并指先天性聾啞伴X顯性抗維生素D佝僂病伴X隱性遺傳病紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成〔常染色體上隱性遺傳〕病癥：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃〔缺乏酪氨酸不能合成黑色素〕，尿中有“發(fā)霉〞臭味并指多指舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型單基因遺傳病：常顯白化病苯丙酮尿癥單基因遺傳?。撼ｋ[并指(趾)

常染色體上的顯性遺傳病2、多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無(wú)腦兒、特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高無(wú)腦兒多基因遺傳病三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）四、類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷1遺傳咨詢主要手段：3、禁止近親結(jié)婚4、提倡適齡生育事例一

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。事例二

摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。甜蜜的婚姻苦澀的果

人類(lèi)基因組方案1、內(nèi)容：繪制人類(lèi)遺傳信息的地圖?！彩谷祟?lèi)可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系〕2、目的：測(cè)定人類(lèi)DNA全部堿基序列基因治療

糾正途徑：1、位修復(fù)有缺陷基因

2、將有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某一部位，以代替缺陷基因及時(shí)穩(wěn)固4.以下關(guān)于人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的表達(dá)，正確的選項(xiàng)是。()A．夫婦兩人都表現(xiàn)正常就無(wú)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷B．羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的惟一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式C及時(shí)穩(wěn)固C2.21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于(

)a.單基因病中的顯性遺傳病

b.單基因病中的隱性遺傳病

c.常染色體病

d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba3．有關(guān)苯丙酮尿癥的錯(cuò)誤表達(dá)是()A．致病基因位于常染色體上B．單基因隱性遺傳病C．苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸D．此病主要通過(guò)尿液化驗(yàn)診斷C1.以下各項(xiàng)中，都屬于單基因隱性遺傳病的是〔〕①人類(lèi)多指?、诎谆、圮浌前l(fā)育不全癥④先天性聾?、菘咕S生素D佝僂?、薇奖虬YA.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥2.多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是〔〕①哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①② B．①④C．②③ D．③④3一個(gè)患抗維生素D性佝僂病〔X上顯性遺傳〕的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行