染色體畸變可能引起性狀改變高一下學(xué)期生物浙科版（2019）必修2

第四

章

生物的變異第三節(jié)染色體畸變可能引起性狀改變

21-三體綜合征，又稱(chēng)唐氏綜合征，是由多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。60%的患兒在胚胎發(fā)育早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。這種遺傳變異與基因突變和基因重組有何差異？

染色體畸變是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化，也稱(chēng)為染色體變異。每種生物的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發(fā)生數(shù)目與結(jié)構(gòu)的變化，從而導(dǎo)致生物的變異。01染色體畸變?nèi)旧w數(shù)目變異02染色體結(jié)構(gòu)變異

基因突變是染色體的某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，這種改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下是無(wú)法直接觀察到的。而染色體畸變是可以用顯微鏡直接觀察到的。染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變

染色體結(jié)構(gòu)變異是指染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯(cuò)誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)不正常的變異。根據(jù)染色體斷裂后片段連接的方式，染色體的結(jié)構(gòu)變異分為如下4種類(lèi)型染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變（1）缺失：染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象。（2）重復(fù)：染色體上增加了某個(gè)相同片段的現(xiàn)象。（3）倒位：一個(gè)染色體上的某個(gè)片段的正常排列順序發(fā)生180°顛倒的現(xiàn)象（4）易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象。

染色體的某一片段缺失引起變異abcdef1.缺失實(shí)例：果蠅缺刻翅的形成

人類(lèi)貓叫綜合征(5號(hào)染色體片段缺失引起）染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變

染色體中增加某一片段引起變異abcdefb2.重復(fù)實(shí)例：果蠅棒狀眼的形成染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變abcdefghijk染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上3.易位正常眼花斑眼實(shí)例：果蠅花斑眼的形成

人慢性粒細(xì)胞白血病染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變比較易位與交叉互換易位交叉互換圖解區(qū)別位置原理發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體畸變基因重組cdefabafbcdeedbc染色體的某一片段位置顛倒引起的變異4.倒位正常翅卷翅實(shí)例：果蠅卷翅的形成

染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異后出現(xiàn)的聯(lián)會(huì)異常分析：缺失重復(fù)倒位易位染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目或排列順序改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異生物性狀的變異多數(shù)不利甚至致死缺失重復(fù)數(shù)目改變易位倒位排列順序染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變

染色體數(shù)目變異是指生物細(xì)胞中染色體數(shù)目的增加或減少，可分為：①整倍體變異，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目是以染色體組的形式成倍增加或減少的，如單倍體、多倍體等。②非整倍體變異，體細(xì)胞中個(gè)別染色體的增加或減少。染色體數(shù)目變異在生物界較為普遍，對(duì)育種有重要意義。整倍體變異正常（8）增加一套（12）減少一套（4）染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變

條染色體

對(duì)同源染色體

對(duì)常染色體

對(duì)性染色體4318染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變果蠅的精子中哪幾條染色體？果蠅的一個(gè)精子中的這些染色體之間是什么關(guān)系?這些染色體在形態(tài)、大小和功能上有什么特點(diǎn)?它們是否攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息?各不相同非同源染色體是如果將果蠅精子中的染色體看成一組，果蠅的體細(xì)胞中，有幾組？2組像圖中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y這樣的一組非同源染色體，稱(chēng)為一個(gè)染色體組。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y

一般將二倍體生物的一個(gè)配子中的全部染色體稱(chēng)為染色體組，其中包含了該種生物的一整套遺傳物質(zhì)。這組染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能各不相同，由于其攜有能控制該生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息，它們互相協(xié)調(diào)、共同控制生物正常的生命活動(dòng)。

例如，果蠅的體細(xì)胞中有8條染色體，即4對(duì)同源染色體，包含兩個(gè)染色體組，每組染色體含有每對(duì)同源染色體中的一條染色體。減數(shù)分裂形成的生殖細(xì)胞中只含一個(gè)染色體組，染色體數(shù)目為4條

，其中3條為常染色體、1條為性染色體。以人的染色體為例，人總共23對(duì)，46條，每號(hào)染色體都有其特定功能！所以染色體組中每一號(hào)染色體都要有一條，這樣才能包含全套遺傳信息！染色體組模擬染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變1套文具染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w組模擬染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變判斷：下圖是不是一個(gè)染色體組？不是，存在同源染色體不是，少了一條染色體是染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w組數(shù)的判斷方法3個(gè)4個(gè)1個(gè)（1）根據(jù)“染色體形態(tài)”判斷——細(xì)胞內(nèi)同種形態(tài)染色體有幾條就含幾個(gè)染色體組2個(gè)4個(gè)每個(gè)染色體組有多少條染色體呢？染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w組數(shù)的判斷方法3個(gè)4個(gè)1個(gè)（1）根據(jù)“染色體形態(tài)”判斷——細(xì)胞內(nèi)有多少種不同形態(tài)的染色體，一個(gè)染色體組就有多少條染色體2個(gè)4個(gè)每個(gè)染色體組有多少條染色體呢？3條5條2條3條2條染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變（2）根據(jù)“基因型”判斷

——控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫(xiě))出現(xiàn)幾次，則含有幾個(gè)染色體組YyRrAABBDDAaaAABbD二個(gè)二個(gè)三個(gè)一個(gè)ABCD兩個(gè)染色體組數(shù)的判斷方法染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變

由體細(xì)胞發(fā)育而來(lái)，具有兩個(gè)染色體組的個(gè)體稱(chēng)為二倍體。在自然界中，絕大多數(shù)的動(dòng)物和半數(shù)以上的高等植物都是二倍體。在常見(jiàn)的植物中，如水稻、玉米就是二倍體。哺乳類(lèi)（包括人類(lèi)）也屬二倍體。

通常把體細(xì)胞中所含染色體組數(shù)超過(guò)兩個(gè)的生物稱(chēng)為多倍體。如含有三、四個(gè)染色體組的生物分別稱(chēng)為三倍體、四倍體。多倍體普遍存在于植物界，已知被子植物中有1/3或更多的物種是多倍體植物。在常見(jiàn)的植物中，香蕉是三倍體，花生、大豆、馬鈴薯等是四倍體，小麥、燕麥等是六倍體。染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變

由配子不經(jīng)受精，直接發(fā)育而來(lái)，其體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體稱(chēng)為單倍體。

昆蟲(chóng)中的雄蜂、雄蟻等就是正常的單倍體生物，它們是由未受精的卵發(fā)育而成。

對(duì)于二倍體生物，其單倍體的體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組，而對(duì)于多倍體生物，其單倍體的體細(xì)胞中含有多于一個(gè)的染色體組。受精卵2n=32蜂王（雌性）工蜂（雌性）雄蜂n=162n=32蜂王卵n=16減數(shù)分裂受精作用持續(xù)獲得蜂王漿獲得普通蜂蜜未受精的卵個(gè)別染色體的增加或減少果蠅正常（8）增加（8+1）減少（8-1）染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變

細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，也會(huì)引起生物性狀的改變。例如，人類(lèi)的卵巢發(fā)育不全癥，也稱(chēng)為特納綜合征，就是由于缺少一條性染色體引起的，組型為XO，即45條染色體。個(gè)別染色體的增加或減少往往是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的不正常分離引發(fā)的。21-三體綜合征患者的染色體組成染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變減數(shù)分裂異常的兩種情況減數(shù)第一次分裂異常減數(shù)第二次分裂異常21三體綜合征原因？3條21號(hào)染色體精子卵細(xì)胞1條21號(hào)染色體2條21號(hào)染色體受精卵+→+1條21號(hào)染色體2條21號(hào)染色體3條21號(hào)染色體母方減Ⅰ或減Ⅱ的問(wèn)題父方減Ⅰ或減Ⅱ的問(wèn)題染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變212121212121212121212121212121三體綜合征原因？染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變?nèi)旧w變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種

單倍體的植株小而弱，而且高度不育，因此單倍體本身在生產(chǎn)上沒(méi)有任何經(jīng)濟(jì)價(jià)值。若誘導(dǎo)單倍體的染色體加倍，成為可育的純合子，就可以成為選育新品種的原材料。

這種利用單倍體作為中間環(huán)節(jié)產(chǎn)生具有優(yōu)良性狀的可育純合子的育種方法稱(chēng)為單倍體育種。4N（四倍體）配子2N（2個(gè)染色體組）花藥離體培養(yǎng)某植物個(gè)體它是幾倍體？單倍體原因：由配子（如卵細(xì)胞、花粉等）直接發(fā)育而成。染色體變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種染色體變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種單倍體育種程序包括：

①用雜交方法獲得雜種F1。

②將F1的花藥放在人工培養(yǎng)基上進(jìn)行花藥離體培養(yǎng)，花粉細(xì)胞經(jīng)多次分裂形成愈傷組織，誘導(dǎo)愈傷組織分化成幼苗（即單倍體植株）。

染色體變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種

③用秋水仙素處理幼苗，染色體加倍后成為可育的純合植株。（秋水仙素作用機(jī)理：抑制細(xì)胞分裂時(shí)紡錘體的形成）染色體變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種

現(xiàn)有寬葉、不抗病（AAbb）和窄葉、抗?。╝aBB）兩個(gè)煙草品種，目標(biāo)是培育出寬葉、抗?。ˋABB）的新品種。單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)

第一，縮短育種年限。運(yùn)用雜交育種方法，要育成一個(gè)穩(wěn)定的純合品種至少需要5年，利用單倍體育種則可縮短為2年。

第二，能排除顯隱性干擾，提高效率。當(dāng)親本雜交后，用F1的花粉培養(yǎng)成單倍體，再誘導(dǎo)染色體加倍產(chǎn)生純合子，它的基因型和表型一致，可直接通過(guò)表型來(lái)判斷它們的基因型，其效率高于雜交育種。染色體變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種

多倍體主要存在于植物界。多倍體的細(xì)胞通常比二倍體的細(xì)胞大，細(xì)胞內(nèi)有機(jī)物的含量高、抗逆性強(qiáng)，在生產(chǎn)上具有很高的經(jīng)濟(jì)價(jià)值。

例如，四倍體番茄所含的維生素C比二倍體的多一倍；三倍體甜菜比較耐寒，含糖量和產(chǎn)量都較高，成熟也早；三倍體的西瓜、香蕉和葡萄與二倍體相比，不僅果實(shí)大、含糖量高，而且無(wú)籽，便于食用。染色體變異可應(yīng)用于多倍體育種

人們利用物理、化學(xué)因素來(lái)誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生，目前效果較好的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗等，使它們的染色體加倍。染色體數(shù)目加倍后的草莓（上）野生狀態(tài)下的草莓（下）為什么正常二倍體西瓜有籽，三倍體西瓜無(wú)籽呢？如何獲得？多倍體育種實(shí)例——三倍體無(wú)子西瓜的培育：二倍體秋水仙素四倍體（母本）二倍體（父本）雜交花粉刺激果實(shí)生長(zhǎng)三倍體第一年第二年二倍體幼苗（2N）秋水仙素四倍體（4N）×二倍體（2N）卵細(xì)胞（2N）精子（N）受精卵（3N）三倍體植株（3N）花粉刺激聯(lián)會(huì)紊亂無(wú)籽西瓜三倍體植株染色體變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種

中國(guó)農(nóng)科院已成功培育出自然界沒(méi)有的異源八倍體小黑麥，在高寒地區(qū)種植比當(dāng)?shù)氐男←溒贩N產(chǎn)量高30%～40%，比黑麥高20%，而且蛋白質(zhì)含量高，抗逆性、抗病性更強(qiáng)。多倍體育種單倍體育種原理染色體畸變?nèi)旧w畸變常用

方法秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗秋水仙素處理幼苗優(yōu)點(diǎn)器官大，提高產(chǎn)量和營(yíng)養(yǎng)成分明顯縮短育種年限缺點(diǎn)適適用于植物，在動(dòng)物方面難以開(kāi)展；發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低技術(shù)復(fù)雜一些，須與雜交育種配合舉例三倍體西瓜抗病植株的快速育成染色體變異可應(yīng)用于單倍體育種和多倍體育種

生物的變異可分為不遺傳的變異和可遺傳的變異。

引起生物變異的原因主要有三種：一是環(huán)境條件的改變引起的，不涉及遺傳物質(zhì)的變化，其變異只限當(dāng)代的表型改變，屬不遺傳變異。二是在強(qiáng)烈的物理、化學(xué)因素影響下發(fā)生的基因突變和染色體畸變。三是有性生殖過(guò)程中形成配子時(shí)，由于非同源染色體的自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體間的片段交換而引起的基因重組。一、選擇題1.基因型為AAbb和aaBB的植株雜交得F1，對(duì)其幼苗用適宜濃度的秋水仙素處理，得到的植株的基因型和染色體倍數(shù)分別是（

）A.AAaaBBbb，二倍體B.AaBb，二倍體C.AAaaBBbb，四倍體D.Aabb，二倍體思考與練習(xí)C2