普通遺傳學(xué)課件

遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能細(xì)胞原核細(xì)胞：染色體→

DNA/RNA

細(xì)胞核→染色質(zhì)：DNA真核細(xì)胞葉綠體：DNA

細(xì)胞器線粒體：DNA

核糖體：40%pro

pro合成場所60%RNA

圖2-1原核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)圖2-2動物和植物細(xì)胞的比較遺傳物質(zhì)主要存在於細(xì)胞核內(nèi)即染色質(zhì)/染色體上

染色質(zhì)：在細(xì)胞尚未進(jìn)行分裂的核中，可看到許多用鹼性染料染色較深的纖細(xì)網(wǎng)狀物染色體：細(xì)胞分裂時，核內(nèi)出現(xiàn)的用鹼性染料染色較深的結(jié)構(gòu)，是遺傳物質(zhì)的主要載體。第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目一、形態(tài)特徵圖2-3中期染色體形態(tài)染色體的形態(tài)表現(xiàn)形式(臂比)中間著絲點(diǎn)染色體(等臂)：V近中著絲點(diǎn)染色體：L近端著絲點(diǎn)染色體：近似棒狀端著絲點(diǎn)染色體：棒狀顆粒狀染色體：顆粒狀同源染色體：形態(tài)、結(jié)構(gòu)相同非同源染色體：形態(tài)、結(jié)構(gòu)不同染色體組型分析（核型分析）：根據(jù)染色體長度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體有無等特點(diǎn)，對各對同源染色體進(jìn)行分類、編號，研究一個細(xì)胞的整套染色體圖2-5人類染色體核型二、染色體數(shù)目就一物種，其染色體數(shù)目是恒定的表2-1(P14)A染色體：正常染色體B染色體：額外染色體、超數(shù)染色體、副染色體

第三節(jié)細(xì)胞的有絲分裂無絲分裂（直接）細(xì)胞分裂有絲分裂

間期：G1,S,G2一、細(xì)胞週期分裂期M圖2-6細(xì)胞有絲分裂週期

第一類基因主要控制細(xì)胞週期中的關(guān)鍵蛋白質(zhì)或酶合成

基因控制細(xì)胞週期

第二類基因直接控制細(xì)胞進(jìn)入各個時期（控制點(diǎn)）圖2-7細(xì)胞週期的遺傳控制

二、有絲分裂過程前期中期後期末期

DNA量的變化

多核細(xì)胞：核分裂、質(zhì)不分裂特殊有絲分裂

染色體分裂，核不分裂核內(nèi)有絲分裂多線染色體三、有絲分裂的意義

第四節(jié)細(xì)胞的減數(shù)分裂減數(shù)分裂（成熟分裂）主要特點(diǎn)：1）前期I聯(lián)會

2）兩次分裂第一次減數(shù)第二次等數(shù)一、分裂過程圖2-9植物減數(shù)分裂模式圖三、減數(shù)分裂的意義

1、精子(n)+卵細(xì)胞(n)=2n

染色體數(shù)目恒定性、物種相對穩(wěn)定性2、非姊妹染色單體間交換、後期I同源染色體隨機(jī)分離

變異、生物進(jìn)化

第五節(jié)配子形成和受精無性生殖生殖方式有性生殖一、雌雄配子的形成高等動植物雌雄配子形成圖2-10高等動物雌雄配子形成過程圖2-11高等植物雌雄配子形成過程二、受精雄配子+雌配子→合子

精核(n)+卵細(xì)胞(n)→胚(2n)雙受精精核(n)+2極核(n)→胚乳(3n)

自花授粉：同一花朵或同株異花授粉方式異花授粉：不同植株間

三、直感現(xiàn)象花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳果實(shí)直感：種皮、果皮（由母體發(fā)育而來）(玉米的兩個實(shí)例）四、無融合生殖營養(yǎng)的無融合生殖單倍配子體孤雌生殖孤雄生殖無融合結(jié)子二倍配子體

不定胚單性結(jié)實(shí)

（無融合生殖的作用）

圖2-12植物組織培養(yǎng)中體細(xì)胞胚的形成

第六節(jié)生活週期生活週期：生物個體發(fā)育的全過程世代交替：有性世代/無性世代配子體世代/孢子體世代一、低等植物（紅色麵包黴）二、高等植物（玉米）三、高等動物（果蠅）圖2-13紅色麵包黴的生活週期圖2-14玉米的生活週期圖2-15果蠅的生活週期遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)

第一節(jié)DNA作為主要遺傳物質(zhì)的證據(jù)分子遺傳學(xué)的大量直接和間接的證據(jù)，說明DNA是主要的遺傳物質(zhì)，而在缺乏DNA的某些病毒中，RNA就是遺傳物質(zhì)

一、間接證據(jù)

DNA含量、代謝、結(jié)構(gòu)、染色體共有等二、直接證據(jù)1、細(xì)菌的轉(zhuǎn)化

肺炎雙球菌兩種類型：光滑型(S型)：IS、IIS、IIIS

粗糙型(R型)：IR、IIR、IIIR1928,Griffith：首次將IIR→IIIS，實(shí)現(xiàn)了細(xì)菌遺傳性狀的定向轉(zhuǎn)化。被加熱殺死的IIIS型肺炎雙球菌必然含有某種促成這一轉(zhuǎn)變的活性物質(zhì)

1944，Avery等用生物化學(xué)方法證明這種活性物質(zhì)是DNA該提取物不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酸酶的影響，而只能為DNA酶所破壞

2、噬菌體的侵染與繁殖

Hershey等用同位素32P和35S分別標(biāo)記T2噬菌體的DNA與蛋白質(zhì)3、煙草花葉病毒的感染和繁殖

RNA接種到煙葉→發(fā)病

RNARNA酶處理RNA→不發(fā)病

TMV

蛋白質(zhì)：接種後不形成新的TMV

不發(fā)病說明在不含DNA的TMV中RNA就是遺傳物質(zhì)為了進(jìn)一步論證上述的結(jié)論，F(xiàn)rankel-Conrat和Singer實(shí)驗：第二節(jié)核酸的化學(xué)結(jié)構(gòu)

一、兩種核酸

*核酸的構(gòu)成單元是核苷酸，是核苷酸的多聚體*每個核苷酸包括三部分：

五碳糖、磷酸、堿基*兩個核苷酸之間由3’和5’位的磷酸二脂鍵相連

兩種核酸的主要區(qū)別：

DNA：去氧核糖，A、C、G、T

雙鏈，分子鏈較長RNA：核糖，A、C、G、U

單鏈，分子鏈較短圖3-4構(gòu)成核苷酸分子的堿基結(jié)構(gòu)圖3-5核酸分子的化學(xué)結(jié)構(gòu)二、DNA的分子結(jié)構(gòu)1953，Watson和Crick根據(jù)：堿基互補(bǔ)配對的規(guī)律對DNA分子的X射線衍射成果提出了著名的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。這個模型已為以後拍攝的電鏡直觀形象所證實(shí)。

DNA分子模型最主要特點(diǎn)：(1)兩條多核苷酸鏈以右手螺旋的形式，以一定的空間距離，環(huán)繞於同一軸相互盤旋而成(2)反向平行：5’－3’，3’－5’

(3)兩條單鏈間以堿基間氫鍵配對相連：

AT，CG(4)每個螺旋34?(3.4nm)，含10bp，直徑約為20?(5)分子表面大溝和小溝交替出現(xiàn)圖3-6DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型圖3-7兩條多核酸鏈間氫鍵相連A-T和C-G兩種核苷酸對分子鏈內(nèi)排列的位置和方向只有四種形式:A---TC---GA---TG---CC---GA---TG---CA---T

假設(shè)某一段DNA分子鏈有1000bp，則該段就可以有41000種不同的排列組合形式，反映出來的就是41000種不同性質(zhì)的基因.

DNA構(gòu)型之變異：B－DNA：瓦特森和克裏克提出的雙螺旋構(gòu)型,是DNA在生理狀態(tài)下的構(gòu)型A－DNA：在高鹽下存在形式，右旋，每個螺圈含11bp

Z－DNA:左旋，每個螺圈含12bp其他構(gòu)型圖3-9DNA分子的一種不同構(gòu)型二、RNA的分子結(jié)構(gòu)

絕大部分RNA以單鏈形式存在，但可折疊起來形成若干雙鏈區(qū)域。這些區(qū)域內(nèi)，互補(bǔ)的堿基對間可形成氫鍵。一些以RNA為遺傳物質(zhì)的動物病毒含有雙鏈RNA。

第三節(jié)染色體的分子結(jié)構(gòu)一、原核生物染色體

與真核生物相比，原核生物的染色體要簡單得多，其染色體通常只有一個核酸分子(DNA或RNA)。

圖3－11大腸桿菌的染色體DNA分子伸展有1200μm長，細(xì)菌直徑1－2μm

圖3－12原核生物的染色體結(jié)構(gòu)模型二、真核生物染色體

1、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)

DNA:30%(重量)RNA:少量染色質(zhì)組蛋白：1H1、2H2A、2H2B、

2H3和2H4(重量相當(dāng)於DNA）非組蛋白：少量染色質(zhì)基本結(jié)構(gòu)單位

核小體：2H2A、2H2B、2H3、2H4

----八聚體連接絲：串聯(lián)兩個核小體

1H1：結(jié)合於連接絲與核小體的接合部位圖3－13核小體結(jié)構(gòu)模型一個核小體及其連接絲約含180－200bp約146bp盤繞在核小體表面1.75圈，其餘bp為連接絲，其長度變化較大，從短的8bp到長的114bp

異染色質(zhì)，異染色質(zhì)區(qū)

染色很深的區(qū)段染色質(zhì)常染色質(zhì)，常染色質(zhì)區(qū)

染色很淺的區(qū)段（核酸的緊縮程度及含量不同，異染色質(zhì)的複製時間總是遲於常染色質(zhì)）異固縮現(xiàn)象

2、染色體的結(jié)構(gòu)模型

染色單體—1DNA+pro—

染色質(zhì)線是單線染色體染色單體在細(xì)胞分裂過程中染色質(zhì)線到底是怎樣卷縮成為一定形態(tài)結(jié)構(gòu)的染色體？圖3－14染色體結(jié)構(gòu)模型現(xiàn)在認(rèn)為至少存在三個層次的卷縮:核小體→螺線管→染色體

卷縮機(jī)理不清楚

圖3－15非組蛋白組成的染色體骨架第四節(jié)DNA的複製一、DNA複製的一般特點(diǎn)1、複製方式：半保留複製2、複製起點(diǎn)：大多數(shù)細(xì)菌及病毒只有一個複製起點(diǎn)，一個複製子；真核生物是多起點(diǎn)的，多個複製子

3、複製方向：一般為雙向複製

圖3－16DNA半保留複製圖3－17真核生物染色體多起點(diǎn)DNA複製電鏡照片

二、原核生物DNA合成1、半保留複製，雙向複製2、有引物的引導(dǎo)，為RNA3、延伸方向為5’－3’。4、一條鏈一直從5’向3’方向延伸，稱前導(dǎo)鏈，連續(xù)合成；另一條先沿5’－3’合成岡崎片段，再由連接酶連起來鏈，後隨鏈，不連續(xù)合成圖3－18DNA解旋圖3－19DNA合成之模型*在前導(dǎo)鏈上，DNA引物酶只在起始點(diǎn)合成一次引物RNA，

DNA聚合酶III開始DNA的合成*在後隨鏈上，每個岡崎片段的合成都需要先合成一段引物RNA，然後DNA聚合酶III才能進(jìn)行DNA的合成。

圖3－20後隨鏈DNA的合成RNA病毒中RNA的自我複製先以自己為範(fàn)本（“＋”鏈）合成一條互補(bǔ)的單鏈（“－”鏈），然後這個“－”鏈從“＋”鏈範(fàn)本釋放出來，它也以自己為範(fàn)本複製出一條與自己互補(bǔ)的“＋”鏈，形成了一條新生的病毒RNA。

三、真核生物DNA合成真核生物DNA的複製與原核生物的主要不同點(diǎn)：1、DNA的合成只是在S期進(jìn)行，原核生物則在整個細(xì)胞生長過程中都進(jìn)行DNA合成2、原核生物DNA的複製是單起點(diǎn)的，真核生物染色體的複製則為多起點(diǎn)的3、所需的RNA引物及後隨鏈上合成的“岡崎片段”的長度比原核生物要短4、有二種不同的DNA聚合酶分別控制前導(dǎo)鏈（δ）和後隨鏈（α）的合成；在原核生物中由聚合酶III同時控制二條鏈的合成5、染色體端體的複製：原核生物的染色體大多數(shù)為環(huán)狀

圖3－21真核生物DNA複製第五節(jié)RNA的轉(zhuǎn)錄及加工一、三種RNA分子

1、mRNA2、tRNA：最小的RNA，由70到

90個核苷酸組成，具有稀有堿基的特點(diǎn)

圖3－22tRNA的三維結(jié)構(gòu)圖3-6DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型3、rRNA：核糖體的主要成分。在大腸桿菌中：

rRNA量占細(xì)胞總RNA量的

75-85％

tRNA占15％

mRNA占3-5％

二、RNA合成的一般特點(diǎn)1、所用原料為核苷三磷酸；在DNA合成時為去氧核苷三磷酸2、只有一條DNA鏈被用作範(fàn)本；DNA合成時，兩條鏈分別用作範(fàn)本3、RNA鏈的合成不需要引物；DNA合成一定要引物的引導(dǎo)4、RNA鏈的合成與DNA鏈的合成同樣，也是從5’向3’端，由RNA聚合酶催化三、原核生物RNA的合成*轉(zhuǎn)錄後形成一個RNA分子的一段DNA序列稱為一個轉(zhuǎn)錄單位

*一個轉(zhuǎn)錄單位可能剛好是一個基因，也可能含有多個基因

*RNA轉(zhuǎn)錄分三步：(1)RNA鏈的起始；(2)RNA鏈的延長；(3)RNA鏈的終止及新鏈的釋放

圖3－24RNA的轉(zhuǎn)錄過程圖3－25啟動子的結(jié)構(gòu)圖3－26RNA鏈的延伸四、真核生物RNA的轉(zhuǎn)錄及加工真核生物與原核生物RNA的轉(zhuǎn)錄的不同點(diǎn)1、真核生物RNA的轉(zhuǎn)錄是在細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行，而蛋白質(zhì)的合成則是在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)2、原核生物的一個mRNA分子通常含有多個基因；而少數(shù)較低等真核生物外，真核生物一個mRNA分子一般只編碼一個基因3、原核生物只有一種RNA聚合酶催化所有RNA

的合成；真核生物中則有RNA聚合酶I、II

、III，分別催化不同種類型RNA的合成4、原核生物RNA聚合酶直接起始轉(zhuǎn)錄合成RNA

；真核生物三種RNA聚合酶都必須在蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄因數(shù)的協(xié)助下才能進(jìn)行RNA的轉(zhuǎn)錄

真核生物mRNA在轉(zhuǎn)錄後的加工：

1、5’端加上帽子(7－甲基鳥嘌呤核苷)

在蛋白質(zhì)翻譯時識別起始位置及防止被RNA酶降解2、3’端加上尾巴(聚腺苷酸,polyA)

對增加mRNA的穩(wěn)定性及從細(xì)胞核向細(xì)胞質(zhì)的運(yùn)輸具有重要作用3、切除非編碼序列(內(nèi)含子)，將編碼序列(外顯子)連接起來，才能進(jìn)行蛋白質(zhì)的翻譯

圖3－28真核生物mRNA的加工第六節(jié)遺傳密碼與蛋白質(zhì)的翻譯

一、遺傳密碼（1）三聯(lián)體密碼（2）通用性（3）簡並現(xiàn)象（4）遺傳密碼間不能重複利用：除少數(shù)情況外，一個mRNA上每個堿基只屬於一個密碼子（5）起始密碼子：AUGGUG

和終止密碼子:UAAUAGUGA(6)遺傳密碼間無逗號,即在翻譯過程中，遺傳密碼的譯讀是連續(xù)的圖3－29核糖體的結(jié)構(gòu)原核生物70S核糖體

哺乳動物原核生物80S核糖體

圖3－30蛋白質(zhì)合成的起始圖3－31蛋白質(zhì)合成鏈的延伸圖3－32蛋白質(zhì)合成的終止圖3－33多聚核糖體圖3－34中心法則及其發(fā)展孟德爾遺傳

第一節(jié)分離規(guī)律

一、孟德爾的豌豆雜交試驗性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特徵和生理特性的總稱

單位性狀：每一個具體性狀相對性狀：同一單位性狀在不同個體間所表現(xiàn)出來的相對差異

P

♀紅花

白花♂

♀白花紅花♂

F1

紅花紅花

F2

紅花：白花

紅花：白花

3：13：1

正交反交圖4－1豌豆花色的遺傳

顯性性狀：F1表現(xiàn)出來的性狀隱性性狀：F1未表現(xiàn)出來的性狀性狀分離：顯性性狀和隱性性狀都同時表現(xiàn)出來二、分離現(xiàn)象的解釋孟德爾提出遺傳性狀是由遺傳因數(shù)決定的，遺傳因數(shù)在體細(xì)胞內(nèi)是成對的C--紅花--顯性因數(shù)C--白花--隱性因數(shù)

圖4－2孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋

基因型：個體的基因組合

CC、Cc、cc

表現(xiàn)型：生物體所表現(xiàn)的性狀

紅花、白花

純合基因型：等位基因一樣

CC、cc–純合體雜合基因型：等位基因不同

Cc、-雜合體三、分離規(guī)律的驗證實(shí)質(zhì)：成對的基因(等位基因)在配子形成過程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只具有成對基因的一個1、測交法

測交：被測驗的個體與隱性純合個體間的雜交所得的後代為測交子代，F(xiàn)t

紅花

白花紅花

白花

PCCccCccc

配子CcCcc

FtCc紅花紅花Cccc白花

1：1

圖4－3豌豆紅花和白花一對基因的分離

2、自交法3、F1花粉鑒定法*玉米籽粒：糯性、非糯性*受一對等位基因控制的，分別控制著籽粒及其花粉粒中的澱粉性質(zhì)*非糯性：直鏈澱粉，Wx，藍(lán)黑色糯性：支鏈澱粉，wx

紅棕色F1(Wxwx)花粉—

紅棕色：藍(lán)黑色=1：1第二節(jié)獨(dú)立分配規(guī)律一、兩對相對性狀的遺傳為了研究兩對相對性狀的遺傳，孟德爾仍以豌豆為材料，選取具有兩對相對性狀差異的純合親本進(jìn)行雜交

P黃色、圓粒×綠色、皺粒

F1

黃色、圓粒

F2

黃色黃色綠色綠色總數(shù)圓粒皺粒圓粒皺粒

實(shí)得粒數(shù)31510110832556理論比例

9：3：3：116

圖4－5豌豆兩對性狀的雜交試驗

分別按一對性狀進(jìn)行分析：

黃色：綠色≈3：1

圓粒：皺粒≈3：1

--仍然符合分離規(guī)律

--F2群體出現(xiàn)重組型個體

--(3：1)(3：1)=9：3：3：1

二、獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋獨(dú)立分配規(guī)律：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子中去的

P黃、圓YYRR

綠、皺yyrr

配子YRyr

F1

黃、圓YyRr

♂♀YRYryRyr

YRYYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓F2YrYYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺

yRYyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓

yrYyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr綠圓yyrr綠皺

圖4－6豌豆黃色、圓?！辆G色、皺粒的F2分離圖解圖4－7兩對同源染色體及其載荷基因的獨(dú)立分配示意圖

三、獨(dú)立分配規(guī)律的驗證1、測交法用F1與雙隱性純合體測交。當(dāng)F1形成配子時，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR、yr，而且出現(xiàn)的比例相等，即1：1：1：1

F1黃、圓YyRr

綠、皺yyrr

表4－3豌豆黃色、圓粒

綠色、皺粒的F1和雙隱性親本測交的結(jié)果

配子YRYryRyr

yr理論期望的測交後代YyRr黃圓

1Yyrr黃皺

1yyRr綠圓

1yyrr綠皺

1

實(shí)際測交結(jié)果F1母本F1父本3124272226252626

2、自交法按分離和獨(dú)立分配規(guī)律，F(xiàn)2中推斷：1/16YYRR,yyRR,Yyrr,yyrr→F3,不分離2/16YyRR,YYRr,yyRr,Yyrr→F3,3:14/16YyRr-------------------→F3,9:3:3:1孟德爾的試驗結(jié)果完全符合這一推論

四、多對基因的遺傳

控制多對不同性狀的等位基因，分別載於不同對的同源染色體上時，其遺傳都符合獨(dú)立分配規(guī)律。

PYYRRCC×yyrrcc

F1

YyRrCc

F2

27:9:9:9:3:3:3:164組合、8表型、27基因型雜合基

F2表型F1配子F2基因F2組合F2表型因?qū)?shù)種類型基因型比例

122323:1

222223222(3:1)2

………

n2n2n3n2n(3:1)n五、獨(dú)立分配規(guī)律的應(yīng)用

1、通過雜交造成基因重組，引起生物豐富的變異類型，有利於生物進(jìn)化2、在雜交育種中有目的的組合兩個親本的優(yōu)良性狀，預(yù)測後代中優(yōu)良性狀組合的比例

P有芒抗病×無芒感病

AARR

aarrF1AaRr

F2

9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr如在F3希望獲得10個穩(wěn)定遺傳的無芒、抗病(aaRR)株系，那麼可以預(yù)計，在F2至少要選擇30株以上無芒、抗病的植株，供F3株系鑒定

第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理

一、概率原理概率：一定事件總體中某一事件可能出現(xiàn)的機(jī)率

乘法定理：兩個獨(dú)立事件同時發(fā)生的概率等於各個事件發(fā)生的概率的乘積

加法定理：兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和

互斥事件：某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排斥

二、二項式展開（自學(xué)）三、X2測驗(Chi平方測驗)在遺傳學(xué)試驗中，實(shí)際獲得的各項數(shù)值與其理論值常具有一定的偏差。這種偏差究竟是屬於試驗誤差造成的，還是真實(shí)的差異，通常用X2測驗進(jìn)行判斷：

(O-E)2X2=------------EO是實(shí)測值，E是理論值，

是總和,有了值，有了自由度(用df表示，df=k

1，k為類型數(shù))，就可以查出P值第四節(jié)孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展一、顯隱性關(guān)係的相對性1、顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)

完全顯性：F1所表現(xiàn)的性狀都和親本之一完全一樣不完全顯性：F1的性狀表現(xiàn)是雙親性狀的中間型共顯性：雙親性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來鑲嵌顯性：雙親的性狀在後代的同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式2、顯性與環(huán)境的影響（自學(xué)）

二、複等位基因在同源染色體的相同位點(diǎn)上，存在三個或三個以上的等位基因人類的ABO血型遺傳，就是複等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子

血型基因型

OIOIO

AIAIA或IAIOBIBIB或IBIOABIAIB

三、致死基因當(dāng)其發(fā)揮作用時導(dǎo)致個體死亡的基因顯性致死基因：只有在隱性純合時才能使個體死亡。如植物中的白化基因顯性致死基因：在雜合體狀態(tài)時就可導(dǎo)致個體死亡。如人的神經(jīng)膠癥基因，引起皮膚的畸形生長，嚴(yán)重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，該基因是雜合的個體在很年輕時就喪失生命

四、非等位基因間的相互作用1、互補(bǔ)作用兩對獨(dú)立遺傳基因分別處於純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀的發(fā)育。當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:7香豌豆

P白花CCpp

白花ccPP

F1

紫花CcPp

F2

9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)

返祖遺傳:

後代表現(xiàn)其野生祖先性狀的現(xiàn)象2、積加作用

兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時能分別表現(xiàn)相似的性狀，兩種顯性基因均不存在時又表現(xiàn)第三種性狀

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:6：13、重疊作用不同對基因互作時，不同的顯性基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15：1的比例

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb15：14、顯性上位作用上位性：兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用下位性：後者被前者所遮蓋上位顯性基因：起遮蓋作用的基因如果是顯性基因

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb12:3：15、隱性上位作用在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?/p>

9A_B_:3A_bb:

3aaB_:1aabb9：3：46、抑制作用在兩對獨(dú)立基因中，其中一對顯性基因，本身並不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱為抑制基因

9A_B_:3A_bb:

3aaB_:1aabb13：3圖4－8兩對基因互作的模式圖虛線表示合併的表現(xiàn)型，圓圈裏數(shù)字表示各種比例數(shù)字

基因內(nèi)互作：同一位點(diǎn)上的等位基因的相互作用—

顯性、不完全顯性、隱性基因互作

基因間互作：不同位點(diǎn)非等位基因相互作用--上位性、下位性五、多因一效和一因多效多因一效：許多基因影響同一個性狀的表現(xiàn)。玉米正常葉綠素的形成與50多對不同的基因有關(guān)，其中的任何一對發(fā)生改變，都會影響葉綠素的消失或改變一因多效：一個基因影響許多性狀的發(fā)育往往是多個性狀同時表現(xiàn)出來

連鎖遺傳和性連鎖第一節(jié)連鎖與交換一、連鎖1、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)

性狀連鎖遺傳現(xiàn)象是Bateson和Punnett（1906)在香豌豆的雜交試驗中首先發(fā)現(xiàn)的圖5－1香豌豆相引組的兩對性狀的連鎖遺傳

P紫花、長花粉粒

紅花、圓花粉粒

PPLL

ppll

F1

紫花、長花粉粒

PpLl

F2紫長

紫圓

紅長

紅圓總數(shù)

P_L_

P_ll

ppL_

ppll實(shí)際個體數(shù)4831

390

393

13386952按9:3:3:1推算的理論數(shù)

3910.5

1303.5

1303.5

434.56952

圖5－2香豌豆相斥組的兩對性狀的連鎖遺傳

P紫花、圓花粉粒

紅花、長花粉粒

PPll

ppLL

F1

紫花、長花粉粒

PpLl

F2紫長

紫圓

紅長

紅圓總數(shù)

P_L_

P_ll

ppL_

ppll實(shí)際個體數(shù)

226

95

97

1419按9:3:3:1推算的理論數(shù)

235.8

78.5

78.5

26.2419

2、連鎖遺傳的解釋

Bateson和Punnett未能對性狀連鎖遺傳現(xiàn)象作出解釋。Morgan等（1911)以果蠅為試驗材料，通過大量遺傳研究，對連鎖遺傳現(xiàn)象作出了科學(xué)的解釋。兩對基因：眼色紅眼-顯性(pr+)

紫眼-隱性(pr)翅長長翅-顯性(vg+)

殘翅-隱性(vg)

圖5－3果蠅相引組的兩對相對性狀的連鎖遺傳

Ppr+pr+vg+vg+

prprvgvg

測交F1pr+prvg+vg♀

prprvgvg♂

Ft

pr+prvg+vg 1339

prprvgvg 1195

pr+prvgvg151prprvg+vg 154

圖5－4果蠅相斥組的兩對相對性狀的連鎖遺傳

Ppr+pr+vgvg

prprvg+vg+

測交F1pr+prvg+vg♀

prprvgvg♂

Ft

pr+prvg+vg 157

Prprvgvg146

pr+prvgvg 965prprvg+vg1067從相引組和相斥組結(jié)果看：（1）F1雖然形成四種配子，但其比例不符合1:1:1:1（2）兩種親型配子多，兩種重組型配子-少（3）兩種親型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等Morgan解釋：控制眼色和翅長的兩對基因位於同一同源染色體上。減數(shù)分裂時部分細(xì)胞中同源染色體的兩條非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，形成重組型配子3、完全連鎖和不完全連鎖連鎖遺傳:在同一同源染色體上的非等位基因連在一起而遺傳的現(xiàn)象完全連鎖:同一同源染色體的兩個非等位基因之間不發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，則二者總是連系在一起而遺傳的現(xiàn)象不完全連鎖：同一同源染色體上的兩個非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，測交後代中大部分為親本型，少部分為重組型的現(xiàn)象

圖5－6交換與重組型配子形成過程的示意圖二、交換

同源染色體的非姊妹染色單體之間的對應(yīng)片段的交換，從而引起相應(yīng)基因間的交換與重組100個孢母細(xì)胞內(nèi)，發(fā)生有效交換者7個：7

4=28個配子14親型配子

14重組型配子不發(fā)生交換者93個93

4=372個配子372親型配子重組率=14/400=3.5%某兩對連鎖基因之間發(fā)生交換的孢母細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)，恰恰是重組型配子(又稱交換型配子)百分?jǐn)?shù)的2倍第二節(jié)交換值及其測定交換值：嚴(yán)格地講是指同源染色體的非姊妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。就一個很短的交換染色體片段來說，交換值就等於重組率。在較大的染色體區(qū)段內(nèi)，由於雙交換或多交換?？砂l(fā)生，因而用重組率來估計的交換值往往偏低。交換值(%)=重組型配子/總配子數(shù)

100

一、測交法玉米3.6%PCCShSh

ccshsh

測交F1

CcShshccshsh

Ft

CcShshCcshshccShshccshsh粒數(shù)

40321491524035

二、自交法香豌豆12%P紫花、長花粉粒

紅花、圓花粉粒

PPLL

ppll

F1

紫花、長花粉粒

PpLl

F2紫長

紫圓

紅長

紅圓總數(shù)

P_L_

P_ll

ppL_

ppll實(shí)際個體數(shù)4831

390

393

13386952

F1形成四種配子，即PL、Pl、pL、pla、b、c、dF2=(aPL:bPl:cpL:dpl)2Ppll=d

d=d2pl頻率為d2的開方，即d。本例F2表現(xiàn)型ppll的個體數(shù)1338為總數(shù)6952的19.2%，F(xiàn)1配子pl的頻率為44%PL=pl=44%Pl=pL=(50-44)%=6%交換值=6%*2=12%交換值變動在0-50%之間交換值越接近0，連鎖強(qiáng)度越大交換值越接近50%，連鎖強(qiáng)度越小，當(dāng)非等位基因為不完全連鎖遺傳時，交換值總是大於0，而小於50%頻率交換值具有相對的穩(wěn)定性，所以通常以這個數(shù)值表示兩個基因在同一染色體上的相對距離，或稱遺傳距離。例如，Cc和Shsh這兩對連鎖基因的交換值為3.5%第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖

一、基因定位確定基因在染色體上的位置順序距離：交換值

1、兩點(diǎn)測驗Aa、Bb、Cc通過一次雜交和一次測交求出Aa和Bb交換值………………..Bb和Cc……………………..Aa和Cc……確定三對基因都是連鎖遺傳的根據(jù)三個交換值的大小，確定這三對基因在染色體上的位置

表5－1玉米兩點(diǎn)測驗的三個測交的結(jié)果

實(shí)驗類別世代

表現(xiàn)型及種類基因型親型/重組型子粒數(shù)相引組P1P2Ft有、飽(CCSS)無、凹(ccss)有、飽(CcSs)無、飽(ccSs)有、凹(Ccss)無、凹(ccss)親新(3.6%)新親4032

1521494035相斥組P1P2Ft糯、飽(wwSS)非糯、凹(WWss)非糯、飽(WwSs)非糯、凹(Wwss)糯、飽(wwSs)糯、凹(wwss)新親(20%)親新1531588559911488相引組P1P2Ft非糯、有(WWCC)糯、無(wwcc)非糯、有(WwCc)非糯、無(Wwcc)糯、有(wwCc)糯、無(wwcc)親(22%)新新親254273971727162、三點(diǎn)測驗Aa、Bb、Cc通過一次雜交和一次用隱性個體測交，同時確定三對基因在染色體上的位置

圖5－8玉米三點(diǎn)測驗的測交結(jié)果

P凹陷、非糯性、有色飽滿、糯性、無色

shsh++++++wxwxcc測交F1飽滿、非糯性、有色凹陷、糯性、無色

+sh+wx+cshshwxwxcc測交後代的表現(xiàn)型F1配子種類粒數(shù)交換類別飽滿、糯性、無色+wxc2708親型凹陷、非糯性、有色sh++2538飽滿、非糯性、無色++c626單交換凹陷、糯性、有色shwx+601凹陷、非糯性、無色sh+c113單交換飽滿、糯性、有色+wx+116飽滿、非糯性、有色+++4雙交換凹陷、糯性、無色shwxc2總數(shù)6708

雙交換值=（4+2）/6708×100%=0.09%wx和sh間的單交換值

=（626+601）/6708×100%

+0.09%=18.4%sh和c間的單交換值

=（116+113）×100%

+0.09%=3.5%

18.43.5wxshc3、干擾和符合

一個單交換的發(fā)生是否會影響到另一個單交換的發(fā)生？如果兩個單交換的發(fā)生是彼此獨(dú)立的，根據(jù)概率定律:雙交換值=單交換1×單交換2=0.184×0.035=0.64%但實(shí)際雙交換值=0.09%可見一個單交換發(fā)生後，在它鄰近再發(fā)生第二個單交換的機(jī)會就會減少，這種現(xiàn)象稱為干擾對於受到干擾的程度，通常用符合係數(shù)或稱併發(fā)係數(shù)來表示:

實(shí)際雙交換值符合係數(shù)(f)=

理論雙交換值

=0–1f=1，無干擾

=0，完全干擾

設(shè)某植物的三個基因t、h、f依次位於同一染色體上，已知t-h相距10個單位，h-f相距14個單位，現(xiàn)有如下雜交：+++/thfxthf/thf。問：（1）符合係數(shù)為1時，後代基因型為thf/thf的比例是多少？（2）符合係數(shù)為0時，後代基因型為thf/thf的比例是多少？

二、連鎖遺傳圖連鎖遺傳圖（遺傳圖譜）：將一對同源染色體上的各個基因的位置確定下來，繪製成圖連鎖群：存在於同一染色體上的基因群一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體的對數(shù)是一致的

圖5－9玉米的連鎖遺傳圖

圖5－9玉米的連鎖遺傳圖

*繪製連鎖遺傳圖時，要以最先端的基因點(diǎn)當(dāng)作0，依次向下排列*發(fā)現(xiàn)新的連鎖基因，補(bǔ)充定出其位置*如果新基因位置應(yīng)在最先端基因的外端，應(yīng)把0點(diǎn)讓位給新基因，其餘基因的位置要作相應(yīng)變動交換值應(yīng)小於50%，圖中標(biāo)志基因之間距離的數(shù)字為累加值

第四節(jié)真菌類的連鎖與交換紅色麵包黴：

“+”(n)+“-”(n)

2n

減數(shù)分裂

四分子-四分子分析

有絲分裂

OOOOOOOO著絲點(diǎn)作圖:以著絲點(diǎn)作為一個位點(diǎn)，估算某一基因與著絲點(diǎn)的重組值，進(jìn)行基因定位紅色麵包黴:

野生型子囊孢子成熟後黑色(lys+或+)

賴氨酸缺陷型子囊孢子成熟遲灰色(lys-或

)

Lys+

Lys-

圖5－10紅色麵包黴不同菌株雜交產(chǎn)生非交換型和交換型

在交換型子囊中，每發(fā)生一個交換，一個子囊中就有半數(shù)孢子發(fā)生重組。

交換型子囊數(shù)交換值=

1/2

交換型子囊數(shù)+非交換型子囊數(shù)

第五節(jié)連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用1、在雜交育種時，為得到足夠的理想類型，必須考慮有關(guān)性狀的連鎖強(qiáng)度，以便安排育種群體交換值大，重組型出現(xiàn)的頻率高，獲得理想類型的機(jī)會就大；反之就小

水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是顯性晚熟基因(Lm)是顯性是連鎖遺傳的，交換值僅2.4%

P抗病、晚熟

感病、早熟

PPLL

ppll

F1抗病、晚熟

PpLl

F2抗晚

抗早

感晚

感早總數(shù)

P_L_

P_ll

ppL_

ppll在F3選出抗病早熟的5個純合株系，F(xiàn)2群體至少要種植抗病早熟的多少株？

♂PLPlpLpl

♀48.81.21.248.8

PLPPLLPPLlPpLLPpLl48.82381.4458.5658.562381.44

PlPPLlPPllPpLlPpll1.258.561.441.4458.56

pLPpLLPpLlppLLPpLl1.258.561.441.4458.56

plPpLlPpllPPLlppll48.82381.4458.5658.562381.44

118.565X==412株

1.44

100005X==35000株

1.442、利用性狀的連鎖關(guān)係，可提高選擇效果第六節(jié)性別決定與性連鎖一、性染色體與性別決定

性染色體：在生物許多成對的染色體中，直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體常染色體：其餘各對染色體,以A表示，同型染色體1、性別決定方式雄雜合型:XY型-♀AA+XX,♂AA+XY

果蠅、鼠、牛、羊、人

XO型-♀AA+XX,♂AA+X

蝗蟲、蟋蟀

雌雜合型:ZW型-♀AA+ZW,♂AA+ZZ

家蠶、鳥類(包括雞、鴨等)、蛾類、蝶類取決於染色體的倍數(shù)性:如密蜂、螞蟻等,由正常受精卵發(fā)育的2n為雌性；由孤雌生殖發(fā)育的n為雄性

2、性別決定的畸變通常是由於性染色體的增加或減少，引起性染色體與常染色體兩者正常的平衡關(guān)係受到破壞。例如，雌果蠅=2X+2A

X:A=2:2=1♀X:A=1:2=0.5♂

X:A=3:2=1.5超雌性

X:A=1:3=0.33超雄性

X:A=2:3=0.67間性

克氏綜合癥(上):XXY(睪丸發(fā)育不全)

唐氏綜合癥(下):XO(卵巢發(fā)育不全)

3、植物性別決定植物的性別不象動物那樣的明顯種子植物雖有雌雄性的不同，但多數(shù)是雌雄同花、雌雄同株異花一些植物是雌雄異株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等蛇麻：雌性XX型，雄性XY型玉米是雌雄同株異花植物隱性突變基因ba可使植株沒有雌穗只有雄花序隱性突變基因ts可使雄花序成為雌花序並能結(jié)實(shí)Ba_Ts_正常雌雄同株Ba_tsts頂端和葉腋都生長雌花序babaTs_僅有雄花序babatsts僅頂端有雌花序說明玉米的性別是由基因Tsts所決定的4、環(huán)境對性別分化的影響（1）激素“母雞叫鳴”現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)原來生蛋的母雞因患病或創(chuàng)傷而使卵巢退化或消失，促使精巢發(fā)育並分泌出雄性激素，從而表現(xiàn)出公雞叫鳴的現(xiàn)象。它仍然是ZW型（2）營養(yǎng)條件蜜蜂孤雌生殖→雄蜂(n)(假減數(shù)分裂)

受精卵→雌蜂(2n)

雌蜂+蜂王漿→蜂王(有產(chǎn)卵能力)

雌蜂+蜂蜜→工蜂(無產(chǎn)卵能力)二、性連鎖

性連鎖：性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，所以又稱伴性遺傳性連鎖是摩爾根等(1910)首先在果蠅中發(fā)現(xiàn)的

果蠅的性連鎖

♀紅眼×白眼♂

↓

F1♀紅眼×紅眼♂

↓

F2

?紅眼:?白眼

3:1，紅對白為顯性所有白眼均為♂摩爾根等假設(shè)：果蠅的白眼基因(w)在X性染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因

圖5－13F1紅眼果蠅(♀)與白眼果蠅(♂)的測交圖4-15雞的蘆花條紋的遺傳

限性遺傳：位於Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只局限於雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象耳毛-限男性發(fā)達(dá)乳房-限女性限性性狀多與激素有關(guān)從性遺傳或稱性影響遺傳：不含於X及Y染色體上基因所控制的性狀，而是因為內(nèi)分泌及其他關(guān)係使某些性狀或只出現(xiàn)於雌雄一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象羊的有角因品種不同有三種特徵：（1）雌雄都無角（2）雌雄都有角（3）雌無角，雄有角如以（1）、（2）交配，其F1雌性無角，而雄性有角。反交的結(jié)果和正交的完全相同現(xiàn)象

染色體變異第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之後再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過“折斷—重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類:

(1)缺失(2)重複

(3)倒位(4)易位一、缺失1、缺失類型缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒

頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端

某一整臂缺失了就成為頂端著絲點(diǎn)染色體

中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）斷頭很難癒合，斷頭可能同另一有著絲粒的染色體的斷頭重接，成為雙著粒染色體（2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色單體可能在斷頭上彼此接合，形成雙著絲粒染色體

雙著絲粒染色體就會在細(xì)胞分裂的後期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定

中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的（1）缺失雜合體：某個體的體細(xì)胞內(nèi)雜合有正常染色體及其缺失染色體（2）缺失純合體：某個體的缺失染色體是成對的圖6－1缺失的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖2、缺失鑒定

→在最初發(fā)生缺失的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄在細(xì)胞質(zhì)裏無著絲粒的斷片。但隨著細(xì)胞多次分裂，斷片即消失→中間缺失，且缺失的區(qū)段較長，則在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重複的不同）→頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價體，看非姊妹染色單體的末端是否長短不等

3、缺失的遺傳效應(yīng)

(1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原來所載基因自然就丟失了，這是有害於生物生長和發(fā)育的含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng)含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳(2)如果缺失的片斷較小，可能會造成假顯性的現(xiàn)象McClintock(1931):

玉米植株顏色紫色、綠色(pl)，位於6#長臂外段

X射線

plpl

PlPl

紫株732株綠株2株

（細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失了）

(3)在人類中，第5染色體短臂雜合缺失稱為貓叫綜合癥，最明顯的特徵是患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲。通常在嬰兒期和幼兒期夭折。二、重複1、重複類型重複：染色體多了自己的某一區(qū)段順接重複:某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重複反接重複:某區(qū)段在重複時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序

重複區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重複染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。重複和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之後，它自己就成為缺失染色體了。

圖6－3重複的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖2、重複鑒定

→若重複的區(qū)段較長，重複雜合體的重複染色體和正常染色體聯(lián)會時，重複區(qū)段就會被排擠出來，形成環(huán)或瘤→若重複區(qū)段很短，則聯(lián)會時重複染色體區(qū)段可能收縮一點(diǎn)，正常染色體在相對的區(qū)段可能伸張一點(diǎn)