假肥大型肌營養(yǎng)不良學(xué)習(xí)培訓(xùn)課件_第1頁
假肥大型肌營養(yǎng)不良學(xué)習(xí)培訓(xùn)課件_第2頁
假肥大型肌營養(yǎng)不良學(xué)習(xí)培訓(xùn)課件_第3頁
假肥大型肌營養(yǎng)不良學(xué)習(xí)培訓(xùn)課件_第4頁
假肥大型肌營養(yǎng)不良學(xué)習(xí)培訓(xùn)課件_第5頁
已閱讀5頁，還剩13頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

兒科醫(yī)院全國微課大賽假肥大型肌營養(yǎng)不良問題：你覺得怪病男孩起身難的原因是什么呢？病例學(xué)習(xí)目標(biāo)掌握假肥大型肌營養(yǎng)不良主要癥狀、體征。學(xué)習(xí)運用各種多媒體技術(shù)，掌握知識要點。3思政目標(biāo)2能力目標(biāo)知識目標(biāo)1早期診斷，輔助產(chǎn)前篩查，減少社會負擔(dān)。學(xué)習(xí)內(nèi)容3體征2癥狀就診原因1難點

重點

1.發(fā)育問題：發(fā)育遲緩2.乏力現(xiàn)象：運動能力遠遠達不到正常同齡兒水平3.高磷酸肌酸酶（CK）血癥：可達1萬U/L以上，甚至數(shù)十萬就診原因1.嬰幼兒期：無癥狀高CK血癥或發(fā)育遲緩。2.學(xué)齡前期起病，進行性肌無力。3.病情與分型相關(guān)：

重型-杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）

輕型-貝克肌營養(yǎng)不良（BMD)主要癥狀2.患者如何表現(xiàn)進行性肌無力1.決定患者臨床分型的主要因素解決兩大難點X-連鎖隱性遺傳肌肉變性疾病

抗肌萎縮蛋白基因突變dystrophin：穩(wěn)定肌細胞形態(tài)遺傳與臨床分型Xp21MutatedDystrophinGeneXYXX遺傳與臨床分型正常DMDBMD正常DMDBMDHE染色免疫熒光嬰幼兒期青少年期學(xué)齡前期學(xué)齡期成年期進行性肌無力1.假性腓腸肌肥大

2.Gower征陽性

3.鴨步態(tài)主要體征患者肥大、硬正常勻稱、軟假性腓腸肌肥大腓腸肌Gower征

正常兒童

學(xué)齡期患兒Gower征鴨步態(tài)男性多見學(xué)齡前期起病進行肌無力假性腓腸肌肥大Gower征陽性鴨步態(tài)課程總結(jié)問題：回顧最開始新聞視頻,確診“怪病男孩“我們需做哪些檢查？課內(nèi)學(xué)習(xí)：第九版兒科學(xué)，第十四章神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病第九節(jié)進行性肌營養(yǎng)不良。課外參考：譚虎，梁德生，鄔玲仟.杜氏進行性肌營養(yǎng)不良的臨床實踐指南[J]

.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2020,第37卷(3):258-26

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論