G6PD缺乏癥完整版課件

G6PD缺乏癥

徐酉華（教授/主任醫(yī)師）1精選課件ppt概述定義紅細(xì)胞G6PD活性降低或性質(zhì)改變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為：先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發(fā)溶血發(fā)病具有地區(qū)性種族性2精選課件ppt病因X-連鎖不完全顯性遺傳，男性發(fā)病高于女性G-6PD基因：Xq28變異型酶活性分類0：非球形細(xì)胞溶血性貧血﹤10%：蠶豆病/藥物溶血10–60%：藥物溶血60–100%：正常A/B型3精選課件ppt發(fā)病機(jī)制6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸NADPNADPHGSSGGSH保護(hù)紅細(xì)胞內(nèi)含巰基的血紅蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2還原成H2O

G-6PD4精選課件ppt發(fā)病機(jī)制G-6PD

GSHCAT

NADPH

氧化性物質(zhì)蠶豆藥物感染H2O2

H2OHb-SHHb變性沉淀變性珠蛋白小體膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂質(zhì)改變紅細(xì)胞膜氧化損傷-溶血5精選課件ppt

葡萄糖HG6PD6磷酸葡萄糖6磷酸葡萄糖酸

6磷酸果糖磷酸戊糖

三磷酸甘油酸三磷酸吡啶核苷還原型三磷酸吡啶核苷（TPN或NADP）（TPNH或NADPH）

氧化型谷光苷肽磷酸烯酸丙酮酸谷光苷肽（GSSG）還原酶

ADP高鐵血紅蛋白還原酶還原型谷光苷肽PKD（GSH）

ATP高鐵血紅蛋白氧合血紅蛋白

丙酮酸

Heinz小體乳酸紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖代謝途徑（發(fā)病機(jī)理）6精選課件ppt臨床表現(xiàn)蠶豆病藥物溶血性貧血新生兒表現(xiàn)先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血7精選課件ppt臨床表現(xiàn)蠶豆病年齡、性別、季節(jié)、潛伏期、病程癥狀：急性溶血性貧血輕型：很少就醫(yī)重型：臨床表現(xiàn)典型極重型：中毒性休克表現(xiàn)8精選課件ppt臨床表現(xiàn)藥物性溶血性貧血氧化性藥物抗瘧藥伯氨喹啉鎮(zhèn)痛退熱藥硝基呋喃黃胺急性血管內(nèi)溶血9精選課件ppt臨床表現(xiàn)新生兒表現(xiàn)10精選課件ppt臨床表現(xiàn)先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血

11精選課件ppt實(shí)驗(yàn)室檢查血象RBC及Hb下降，網(wǎng)織RBC增加，見有核RBC及RBC碎片變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)溶血時(shí)陽性﹥5%珠蛋白小體誘發(fā)試驗(yàn)：正常<30%，G6PD缺陷﹥40%高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)正常﹥0.75中間型0.74～0.31重型﹤0.3012精選課件ppt實(shí)驗(yàn)室檢查RBC內(nèi)G6PD活性測定正常：6.8～20.8IU/gHb谷光苷肽穩(wěn)定試驗(yàn)RBCG6PD洗脫染色法基因檢測13精選課件ppt診斷初步診斷發(fā)病年齡季節(jié)性別誘因過去史家族史及籍貫急性溶血性貧血表現(xiàn)確診實(shí)驗(yàn)室檢查14精選課件ppt治療去除誘因輸液、輸血