人類遺傳病匯總

第三節(jié)人類遺傳病

第一頁，共二十五頁。一、人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第二頁，共二十五頁。1、單基因遺傳病

受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。顯性遺傳病常染色體：X染色體：抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全、多指、并指第三頁，共二十五頁。軟骨發(fā)育不全第四頁，共二十五頁。多指、并指第五頁，共二十五頁。隱性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第六頁，共二十五頁。苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉〞臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因第七頁，共二十五頁。2、多基因遺傳病

受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病。唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。第八頁，共二十五頁。2、多基因遺傳病特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對(duì)基因+環(huán)境第九頁，共二十五頁。3、染色體異常遺傳病由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）第十頁，共二十五頁。第十一頁，共二十五頁。

研究性課題

調(diào)查人群中的人類遺傳病第十二頁，共二十五頁。二、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第十三頁，共二十五頁。素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查局部數(shù)據(jù)一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)第十四頁，共二十五頁。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨第十五頁，共二十五頁。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第十六頁，共二十五頁。

案例：甜蜜的婚姻苦澀的果

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因〞學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。〞但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆〞，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文〔Charlesarwin〕，不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒?，敗睞LMA〕結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就。第十七頁，共二十五頁。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇第十八頁，共二十五頁。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子林黛玉叔、伯、姑孫子女子女賈寶玉兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女薛寶釵舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第十九頁，共二十五頁。遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解家庭病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病率第二十頁，共二十五頁。

產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。第二十一頁，共二十五頁。小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。第二十二頁，共二十五頁。1.以下病癥屬于遺傳病的是〔〕A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是〔〕①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第二十三頁，共二十五頁。3.請(qǐng)大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

〔1〕苯丙酮尿癥A.常顯

〔2〕21三體綜合征B.常隱

〔3〕抗維生素D