【生物】染色體變異課件-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

染色體變異月光材料一作為野生植物的后代，許多栽培植物的染色體數(shù)目卻與它們的祖先大不相同，如馬鈴薯和香蕉（見右表）生物種類體細胞染色體數(shù)/條體細胞非同源染色體/套配子染色體數(shù)/條馬鈴薯野生祖先種242栽培品種484香蕉野生祖先種222栽培品種333請根據(jù)所學(xué)的減數(shù)分裂的知識，試著完成該表格。作為野生植物的后代，許多栽培植物的染色體數(shù)目卻與它們的祖先大不相同，如馬鈴薯和香蕉（見右表）生物種類體細胞染色體數(shù)/條體細胞非同源染色體/套配子染色體數(shù)/條馬鈴薯野生祖先種242栽培品種484香蕉野生祖先種222栽培品種333122411異常請根據(jù)所學(xué)的減數(shù)分裂的知識，試著完成該表格。材料一情景視頻：“天才”資料姓名：胡一舟出生：1978.4.1智商：30（正常人的最低70）病因：比正常人多了一條21號染色體演出:自1999年1月在保利劇場進行第一場指揮表演以來，至今已演出20場，與國內(nèi)外十余家交響樂團進行過合作。材料二1、概念：體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化基因突變和染色體變異統(tǒng)稱為突變2、類型個別染色體數(shù)目的增加或減少以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍的增加或或成套的減少染色體數(shù)目變異染色體結(jié)構(gòu)變異3、區(qū)別基因突變基因重組染色體變異分子水平的變異，光鏡下不可見。細胞水平的變異，光鏡下可見。一、染色體變異類型染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異一、染色體變異1、細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少例：①唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。二、染色體數(shù)目變異1、細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少例：②X0單體（僅見于女性，女性缺少一條X染色體，會導(dǎo)致性腺發(fā)育不良）

Turner綜合征的染色體為X0（45X）型僅見于女性?；颊呱聿陌☆i部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。二、染色體數(shù)目變異1、細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少二、染色體數(shù)目變異①同源染色體未分離②姐妹染色單體分離后移向細胞的同一極個別染色體的增加或減少形成原因：2、細胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少例：①三倍體無子西瓜（多倍體育種）二、染色體數(shù)目變異用二倍體花粉：刺激子房產(chǎn)生生長素，促進子房發(fā)育為果實。2、細胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少例：②無子香蕉二、染色體數(shù)目變異1、染色體結(jié)構(gòu)變異概念：在自然條件或人為因素的影響下，染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生了錯誤的連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常，引起排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致生物性狀的變異。2、結(jié)構(gòu)變異類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位三、染色體結(jié)構(gòu)變異①缺失：染色體的某一片段缺失引起的變異實例：貓叫綜合征，果蠅缺刻翅的形成貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。缺失的是染色體的一個片段，該片段上可能包括多個基因三、染色體結(jié)構(gòu)變異視頻：貓叫綜合征三、染色體結(jié)構(gòu)變異項目染色體片段缺失堿基對缺失圖解區(qū)別原理觀察基因可能使多個基因缺失某個基因中的某個堿基對缺失染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變在光學(xué)顯微鏡下觀察到在光學(xué)顯微鏡下觀察不到三、染色體結(jié)構(gòu)變異②重復(fù)：染色體增加某一片段引起的變異果蠅棒狀眼的形成及相關(guān)電鏡照片三、染色體結(jié)構(gòu)變異③易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異非同源染色體人慢性粒細胞白血病三、染色體結(jié)構(gòu)變異③易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異單向易位平衡易位一條染色體的某一片段單向轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上兩條染色體間相互交換了片段三、染色體結(jié)構(gòu)變異三、染色體結(jié)構(gòu)變異例：人類（2n＝46）14號與21號染色體的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，不含重要基因的短片段在細胞分裂中丟失，該染色體攜帶者在產(chǎn)生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復(fù)雜的聯(lián)會復(fù)合物（如圖所示）。在進行減數(shù)分裂時，若該聯(lián)會復(fù)合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律（不考慮同源染色體非姐妹染色單體的互換），下列關(guān)于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（）A．攜帶者體細胞中只有45條染色體但表型可能正常B．女性攜帶者的卵細胞最多含23種形態(tài)不同的染色體C．不考慮其他染色體，理論上攜帶者可產(chǎn)生6種不同的配子D．女性攜帶者與正常男子婚配沒有生育21三體綜合征患兒的風險三、染色體結(jié)構(gòu)變異例：人類（2n＝46）14號與21號染色體的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，不含重要基因的短片段在細胞分裂中丟失，該染色體攜帶者在產(chǎn)生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復(fù)雜的聯(lián)會復(fù)合物（如圖所示）。在進行減數(shù)分裂時，若該聯(lián)會復(fù)合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律（不考慮同源染色體非姐妹染色單體的互換），下列關(guān)于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（D）A．攜帶者體細胞中只有45條染色體但表型可能正常B．女性攜帶者的卵細胞最多含23種形態(tài)不同的染色體C．不考慮其他染色體，理論上攜帶者可產(chǎn)生6種不同的配子D．女性攜帶者與正常男子婚配沒有生育21三體綜合征患兒的風險比較染色體易位與交叉互換染色體易位交叉互換圖解區(qū)別位置發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間原理染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組觀察可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到三、染色體結(jié)構(gòu)變異④倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起的變異例：果蠅的卷翅，人的9號染色體臂倒發(fā)生的不育三、染色體結(jié)構(gòu)變異3、染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致生物體變異的機制：染色體結(jié)構(gòu)上的缺失、重復(fù)、易位和倒位基因數(shù)量、排列順序的改變生物性狀的改變（變異）生物的性狀與基因有關(guān)大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，甚至導(dǎo)致生物體死亡。三、染色體結(jié)構(gòu)變異三種可遺傳變異的比較項目基因重組基因突變?nèi)旧w變異實質(zhì)適用范圍結(jié)果類型意義控制不同性狀的基因重新組合基因結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變化真核生物進行有性生殖時任何生物均可發(fā)生真核生物核遺傳中發(fā)生產(chǎn)生新的基因型產(chǎn)生新的基因引起基因數(shù)目或順序的變化交叉互換型、自由組合型自然誘變、人工誘變結(jié)構(gòu)變異、數(shù)目變異生物變異來源，對生物進化有重要意義生物變異根本來源，進化原材料對生物進化有一定意義三、染色體結(jié)構(gòu)變異類別

基因突變基因重組染色體變異適用范圍類型發(fā)生時期結(jié)果光學(xué)顯微鏡觀察意義育種中的應(yīng)用所有生物（包括病毒）自然狀態(tài)下，發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中真核生物誘發(fā)突變、自發(fā)突變或（顯性突變、隱性突變）交叉互換型、自由組合型（基因工程、轉(zhuǎn)化實驗）染色體結(jié)構(gòu)變異、染色體數(shù)目變異任何時期，主要發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂前期、減數(shù)第一次分裂后期任何時期，主要發(fā)生在細胞分裂時引起基因堿基序列的改變（產(chǎn)生了新基因）產(chǎn)生了新基因型和性狀組成、不能產(chǎn)生新的基因和性狀使排列在染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，不產(chǎn)生新的基因，不能觀察到，屬于分子水平不能觀察到，屬于分子水平能觀察到，屬于細胞水平新基因產(chǎn)生的途徑；生物變異的根本來源；為生物的進化提供了豐富的原材料；生物變異的來源之一，對生物進化具有重要的意義誘變育種雜交育種單倍體育種、多倍體育種生物變異的來源之一，對生物進化具有重要的意義三種可遺傳變異的比較易錯區(qū)分：1、同源染色體上的非姐妹染色單體的對等片段發(fā)生了相互交換2、同源染色體上的非姐妹染色單體的非對等片段發(fā)生了相互交換3、非同源染色體間發(fā)生了移接4、染色體自身發(fā)生了片段互換三、染色體結(jié)構(gòu)變異易錯區(qū)分：1、同源染色體上的非姐妹染色單體的對等片段發(fā)生了相互交換

交叉互換，屬于基因重組2、同源染色體上的非姐妹染色單體的非對等片段發(fā)生了相互交換

屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失和重復(fù)3、非同源染色體發(fā)生了片段互換

屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位4、染色體自身發(fā)生了片段互換

屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位三、染色體結(jié)構(gòu)變異四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目變化1、實驗原理：進行正常有絲分裂的植物的分生組織細胞，在有絲分裂后期，染色體的著絲粒分裂，子染色體在紡錘絲的作用下，分別移向兩極，最終被平均分配到兩個子細胞中去。用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目變化2、實驗儀器材料(1)實驗儀器：培養(yǎng)皿、濾紙、紗布、燒杯、鑷子、剪刀、顯微鏡、載玻片、蓋玻片、冰箱等。(2)實驗材料：洋蔥或蒜、卡諾氏液質(zhì)量濃度為0.01g/m的甲紫(舊稱龍膽紫)溶液、質(zhì)量分數(shù)為15%的鹽酸、體積分數(shù)為95%的酒精。四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目變化3、實驗步驟(1)根尖培養(yǎng)：將蒜(或洋蔥)等材料在冰箱冷藏室內(nèi)(4℃)放置一周，取出后，將蒜放在裝滿清水的容器上方，讓蒜的底部接觸水面，于室溫(約25℃)進行培養(yǎng)，使之生根。（經(jīng)過一定時期的低溫處理，打破根的休眠期，促進根的萌發(fā)和生長）(2)低溫誘導(dǎo)：待蒜不定根長至1cm左右時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內(nèi)，誘導(dǎo)培養(yǎng)48～72h。(3)材料的固定：剪取誘導(dǎo)處理的根尖約0.5~1cm，放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h，以固定細胞的形態(tài)，然后用體積分數(shù)為95%的酒精沖洗2次。四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目變化選材只能是分生區(qū)細胞，不能進行細胞分裂的細胞不會出現(xiàn)染色體數(shù)目的變化3、實驗步驟(4)制作裝片：解離(解離液)→漂洗(清水)→染色(質(zhì)量濃度為0.01g/mL的甲紫溶液)→制片(用鑷子取根放于載玻片上，加一滴清水，用鑷子尖弄碎根尖，蓋上蓋玻片，用拇指輕壓蓋玻片)。四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目變化解離目的：漂洗目的：染色目的：制片目的：用藥液使組織中的細胞相互分離開來洗去藥液，防止解離過度甲紫溶液或醋酸洋紅液能使染色體著色使細胞分散開來，有利于觀察3、實驗步驟(5)觀察：先用低倍鏡觀察，找到染色體數(shù)目變異的細胞，再用高倍鏡觀察細胞中的染色體數(shù)目、形態(tài)，并與正常細胞比較。4、結(jié)果：視野中既有正常的二倍體細胞(多)，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞(少)。5、實驗結(jié)論：用適當?shù)牡蜏靥幚碇参锓稚M織，能使細胞中染色體數(shù)目加倍。四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目變化實驗中用到的試劑：試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h

固定細胞形態(tài)（細胞死亡）體積分數(shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理的根尖洗去卡諾氏液與質(zhì)量分數(shù)為15%的鹽酸等體積混合，浸泡經(jīng)固定的根尖解離根尖細胞質(zhì)量分數(shù)為15%的鹽酸與體積分數(shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細胞清水浸泡解離后的根尖約10min漂洗根尖，去除解離液甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3~5min使染色體著色四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目變化實驗注意事項：(1)為了觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，必須先將細胞