《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)2023》解讀

《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)2023》

解讀心肌病區(qū)2024年1月發(fā)布指南·解讀《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)2023》內(nèi)容要點(diǎn)1.

為提升廣大臨床一線醫(yī)務(wù)工作者對(duì)左心室肥厚的認(rèn)知及指導(dǎo)規(guī)范診治，特制定本中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)。2.

左心室肥厚是一類(lèi)經(jīng)影像學(xué)檢查確診的常見(jiàn)心臟結(jié)構(gòu)性改變，起病隱匿，早期癥狀不典型，易被忽視，延誤診療，本共識(shí)強(qiáng)調(diào)了對(duì)左心室肥厚的早期識(shí)別并制定診斷路徑。3.多種疾病和情形可導(dǎo)致左心室肥厚，本共識(shí)強(qiáng)調(diào)左心室肥厚的病因診斷。臨床需關(guān)注心臟受累表現(xiàn)，還需關(guān)注心臟以外多系統(tǒng)(腎臟、神經(jīng)、肌肉、消化等)的異常表現(xiàn)和家系情況。篩查流程由簡(jiǎn)入繁，在完善心電圖、X

線胸片、超聲心動(dòng)圖、基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室檢查的基礎(chǔ)上，某些特定疾病精準(zhǔn)病因診斷確立需結(jié)合包括負(fù)荷超聲心動(dòng)圖、整體縱向應(yīng)變、心臟磁共振成像、放射性核素顯像在內(nèi)的多模態(tài)影像技術(shù)，以及特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查，部分患者尚需結(jié)合組織病理學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方法。4.

本共識(shí)強(qiáng)調(diào)左心室肥厚的個(gè)體化診治。既介紹了常見(jiàn)病因，如高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄等的臨床處置，還結(jié)合近年進(jìn)展，重點(diǎn)對(duì)肥厚型心肌病、心臟淀粉樣變、法布雷病的診斷、可及性病因治療、合并癥治療進(jìn)行概述，倡導(dǎo)盡早施治以改善患者預(yù)后。本共識(shí)同時(shí)指出需重視左心室肥厚患者院內(nèi)外連續(xù)性管理和多學(xué)科管理。5.

本共識(shí)強(qiáng)調(diào)需建立左心室肥厚分級(jí)診療體系?；鶎俞t(yī)院接診左心室肥厚者并開(kāi)展初步篩查后，對(duì)診斷困難、存疑或懷疑罕見(jiàn)病者應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至具備心力衰竭/心肌病中心的上級(jí)醫(yī)院，有利于更精準(zhǔn)分級(jí)診療策略的實(shí)施。多種疾病和情形可致左心室肥厚，近年來(lái)針對(duì)部分特定病因的治療顯示可顯著改善患者預(yù)后，故需重視對(duì)左心室肥厚相關(guān)疾病的病因診斷。左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版左心室肥厚的診斷路徑①

左心室肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)②

左心室肥厚篩查人群③

左心室肥厚的診斷路徑④

左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路指南·解讀左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版NormalheartHypertrophiccardiomyopathyLeftatriumRgttsahiemlett

ventricleRgFtveties指南·解讀一、左心室肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)■

超聲心動(dòng)圖是臨床上用于測(cè)量心肌厚度的最常用方法，少數(shù)患者若存在超聲心動(dòng)圖檢測(cè)困難或結(jié)果模棱兩可時(shí)，建議行CMR

檢查以評(píng)估心肌厚度。診斷標(biāo)準(zhǔn)左心室任何部位舒張末期心肌厚度增加，男

性>12

mm,

女性>11

mm。Rn

Vethestet

ventesLettatrumHypertrophicAortaAcrta左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版01■

存在任何與心臟結(jié)構(gòu)或功能異常相關(guān)的可疑癥狀

或體征者。03■

存在導(dǎo)致左心室肥厚相關(guān)臨床情況者，包括高血

壓、心臟瓣膜病、運(yùn)動(dòng)員、羥氯喹或類(lèi)固醇激素

等藥物使用史。指南

·

解讀二、左心室肥厚篩查人群04■家系篩查存在肥厚型心肌病、其他遺傳相關(guān)疾病

導(dǎo)致心肌肥厚者的一級(jí)親屬，均建議行超聲心動(dòng)

圖檢查，并每3~5年復(fù)查一次。02■

心電圖顯示異常、X線胸片提示心影異常、心臟

損傷標(biāo)志物檢測(cè)異常者。如何在臨床上早期發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要，尤其是在臨床癥狀出現(xiàn)之前。存在以下情況者，建議行超聲心動(dòng)圖檢查篩查左心室肥厚。左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版(3)尋找心電圖的特征性改變■

多數(shù)情況下，心電圖改變出現(xiàn)在心臟形態(tài)明顯改變前。■

心電圖改變包括：

·

P波、·

PR間期、·

QRS

波形態(tài)(含電壓)、ST-T異常和節(jié)律變化等?！?/p>

心電圖改變對(duì)左心室肥厚的病因鑒別、預(yù)后判斷及臨床決策也有重要價(jià)值。(2)完善基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室篩查■

發(fā)現(xiàn)左心室肥厚者建議完善以下基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室篩查，包括：·血常規(guī)、肌酸激酶、肝功能、腎功能、尿常規(guī)、肌鈣蛋白、N末端B型利鈉肽原(NT-proBNP)或B型利鈉肽(BNP)。■

肌酸激酶及轉(zhuǎn)氨酶升高常提示神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病、糖原貯

積癥可能?！?/p>

合并腎功能不全、蛋白尿者需警惕心臟淀粉樣變和法布雷病。(1)全面病史采集與系統(tǒng)體格檢查■

需尋找高血壓、瓣膜性心臟病以及藥物毒物接觸史等可能導(dǎo)致左

心室肥厚的常見(jiàn)原因。■

排除常見(jiàn)疾病后，需考慮系統(tǒng)性、遺傳性疾病的可能?！?/p>

以下癥狀體征常具有重要診斷價(jià)值：特殊面容，智力發(fā)育異常，

身材發(fā)育異常，聽(tīng)力、視力異常，肌力、肌張力、步態(tài)異常，神經(jīng)感覺(jué)異常，無(wú)汗癥，腕管綜合征，椎管狹窄，皮膚異常。指南·解讀三、

左心室肥厚的診斷路徑■

對(duì)可疑存在左心室肥厚的患者應(yīng)常規(guī)行X線胸片檢查，尤其在超聲

心動(dòng)圖不可及的基層醫(yī)院，以識(shí)別/排除肺部疾病或其他引起呼吸

困難的疾病，并提供肺淤血/水腫和心臟增大等信息，但X線胸片

正常并不能除外左心室肥厚，仍需進(jìn)一步評(píng)估超聲心動(dòng)圖。(4)完善X

線胸片檢查左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版(6)及時(shí)轉(zhuǎn)診■

基層醫(yī)院初篩若提示有罕見(jiàn)病/疑難病相關(guān)線索，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至具備心力衰竭/心肌病中心的上級(jí)醫(yī)院■

上級(jí)醫(yī)院接診后完善特殊檢查，包括超聲心動(dòng)圖再次評(píng)估有無(wú)乳

頭肌肥大，右心室、房間隔、瓣膜增厚，測(cè)量左心室整體縱向應(yīng)變、右心室縱向應(yīng)變，必要時(shí)行負(fù)荷超聲心動(dòng)評(píng)估瓣膜狹窄程度以及運(yùn)動(dòng)相關(guān)舒張功能異常?！?/p>

對(duì)于病因不明的左心室肥厚建議行CMR,CMR

檢查應(yīng)包括電影成

像序列、T2

加權(quán)序列、T1mapping

系列、釓延遲增強(qiáng)(LGE)?！?/p>

懷疑法布雷病者需行血a-半乳糖苷酶A(a-GalA)

活性水平和基因檢測(cè)等，■

懷疑心臟淀粉樣變者需行血尿免疫固定電泳、血清游離輕鏈、99Tcm-PYP

心肌核素顯像檢查，■

懷疑線粒體疾病者需完善血乳酸、尿肌紅蛋白檢測(cè)?！?/p>

部分疑難心肌病建議進(jìn)行基因檢測(cè)、組織病理學(xué)檢查(圖1),基

于上述信息即可進(jìn)行左心室肥厚的初步病因鑒別診斷(圖2)。(5)強(qiáng)調(diào)超聲心動(dòng)圖的規(guī)范評(píng)估■

左心室肥厚根據(jù)肥厚范圍可分為對(duì)稱(chēng)性和非對(duì)稱(chēng)性，壓力負(fù)荷導(dǎo)致的左心室肥厚多為對(duì)稱(chēng)性，浸潤(rùn)性、貯積性疾病同樣可表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性，且常累及右心室?！?/p>

肥厚型心肌病主要表現(xiàn)為以室間隔增厚為主的非對(duì)稱(chēng)性左心室肥厚，少數(shù)患者以累及心尖部為主，基本不累及右心室?！?/p>

浸潤(rùn)性、貯積性疾病所導(dǎo)致的左心室肥厚常伴以下特征，具有重要鑒別診斷價(jià)值，包括合并房間隔、右心室、瓣膜的增厚，乳頭肌肥大，

顯著向心性肥厚(>30mm),舒張功能異常呈限制性改

變，心房明顯增大，彌漫性收縮功能減退，少到中量的心包積液。指南·解讀三、左心室肥厚的診斷路徑左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版指南

·

解讀三、左心室肥厚的診斷路徑詳細(xì)病史和體檢·個(gè)人史和3代以內(nèi)家族史·病史回顧：面容、發(fā)育、智力、聽(tīng)力、視力、步態(tài)、肌力、肌張力、神經(jīng)功能、皮疹、腕管綜合征、椎管狹窄、腎功能不全、蛋白尿?qū)嶒?yàn)室檢查·心臟淀粉樣變：血尿免疫固定電泳+血清游離輕鏈·

法

布

雷

?。?/p>

血α-Gal

A

及其底物·線粒體疾病：血乳酸、尿肌紅蛋白基本實(shí)驗(yàn)室檢查·血常規(guī)·肌酸激酶·肝功能·腎功能·蛋白尿·肌鈣蛋白·NT-proBNP或

BNP規(guī)范評(píng)估

UCG·左心室肥厚部位

·心肌肥厚程度·乳頭肌肥大，右心室、房間隔、瓣膜肥厚·心包積液·舒張功能·收縮功能注：NT-proBNP:N末端B型利鈉肽原；BNP:B

型利鈉肽；UCG:

超聲心動(dòng)圖；CMR:心臟磁共振成像；α-GalA:a-半乳糖甘酶A;99Tcm-PYP:99Tcm-焦磷酸鹽；ATTR-CA:轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變。再次評(píng)估

UCG·

乳頭肌肥大，

右心室、房間隔、瓣膜肥厚

·左心室整體縱向應(yīng)變、右心室縱向應(yīng)變·負(fù)荷

UCG·超聲造影基因檢測(cè)·ATTR-CA·法布雷病·Danon病·糖原貯積癥·PRKAG2

心臟綜合征·線粒體疾病·罕見(jiàn)綜合征組織病理學(xué)檢查·心臟淀粉樣變

·法布雷病·Danon

病·糖原貯積癥

·PRKAG2

心臟綜合征·線粒體疾病圖

1左心室肥厚診斷路徑左心室肥厚尋找心電圖特征·QRS

波電壓·病理性Q

波·PR間期·T

波倒置·心律失常X線胸片·肺部病變·肺淤血/水腫

·胸腔積液·心影大小/外形的Tc"-PYP心肌核素顯像·

心臟淀粉樣變第一步基層醫(yī)院完善(所有患者推薦)CMR·所有病因診斷不明者第二步上級(jí)醫(yī)院完善(按需推薦)存在可疑診斷左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版左心室肥厚對(duì)稱(chēng)性肥厚壓力負(fù)荷相關(guān)性疾病浸潤(rùn)性疾病貯積性疾病神經(jīng)肌肉和線粒體疾病心尖部肥厚/閉塞

伴血栓形成肥厚型心肌病壓力超負(fù)荷相關(guān)證據(jù)青少年，顯著向心性肥厚貯積性疾病合并乳頭肌肥大、右心室肥厚、房間隔增厚、瓣膜增厚神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病合并肌力減退、共濟(jì)失調(diào)、智力障礙、肌酶、肝酶升高等(Danon病，法布雷病，心電圖提示短

PR間期高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄Danon

病、Pompe綜合征法布雷病、糖原貯積癥三、左心室肥厚的診斷路徑

圖2左心室肥厚初步鑒別診斷流程

是)嗜酸性粒細(xì)胞增多癥肥厚型心肌病嗜酸性粒細(xì)胞增多癥指南·解讀浸潤(rùn)性疾病(心臟淀粉樣變)神經(jīng)肌肉和線粒體疾病PRKAG2

心臟綜合征)心電圖：左心室高電壓壓力負(fù)荷相關(guān)性疾病尋找其他特征貯積性疾病否左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版指南·解讀四、

左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路■主動(dòng)脈瓣狹窄具有典型的臨床癥狀和體征，結(jié)合超聲心動(dòng)圖表

現(xiàn)可以明確診斷?！鋈缬龅土魉俚蛪翰钪鲃?dòng)脈瓣狹窄，需鑒別是否為真性主動(dòng)脈瓣

狹窄，對(duì)于年齡>65歲主動(dòng)脈瓣狹窄，室間隔厚度>13mm,需除外ATTR-CA。壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚■高血壓是引起左心室肥厚最常見(jiàn)的原因，高血壓患者如平素血

壓控制欠佳，結(jié)合相關(guān)輔助檢查，并除外其他原因，左心室肥

厚應(yīng)考慮為高血壓所致。02

主動(dòng)脈瓣狹窄01

高血壓

壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚主要包括高血壓和主動(dòng)脈瓣狹窄。左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版·高血壓病史>5年·血壓控制不佳·心電圖

SV?+RV?>3.5

mV左心室肥厚UCG·主動(dòng)脈瓣增厚，回聲增強(qiáng)，活動(dòng)受限，瓣口開(kāi)放面積減小·收縮期出現(xiàn)高速血流信號(hào)，探及瓣口兩側(cè)存在壓力階差’

·左心室向心性肥厚，升主動(dòng)脈可出現(xiàn)狹窄后擴(kuò)張指南·解讀四、

左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路注：ATTR-CA:轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變；UCG:

超聲心動(dòng)圖；CMR:心臟磁共振成像。*:如在收縮期出現(xiàn)低流速信號(hào)，探及瓣口兩側(cè)存在壓力階差，建

議進(jìn)行多巴酚丁胺藥物激發(fā)試驗(yàn)，以鑒別是否為真性嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣狹窄。UCG向心性左心室肥厚CMR排除其他原因

圖

3壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚的診斷路徑

·主動(dòng)脈瓣狹窄·>65歲患者，需

除外ATTR-CA呼吸困難/心絞痛/黑矇/暈厥主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)可聞及收縮期雜音高血壓性心臟病左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版指南·解讀四、

左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路

藥物及強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚01

藥物相關(guān)左心室肥厚■有長(zhǎng)期大量使用羥氯喹、類(lèi)固醇激素等藥物史，心電圖可見(jiàn)各

種緩慢性心律失常，超聲心動(dòng)圖檢查提示雙心室肥大，需考慮

藥物相關(guān)左心室肥厚。藥物及強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚02

強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚■運(yùn)動(dòng)員經(jīng)一定時(shí)間高強(qiáng)度訓(xùn)練后可出現(xiàn)左心室肥厚，其左心室

后壁和室間隔厚度僅輕度增加或?yàn)檎８呦?，常在進(jìn)行心電圖

或超聲心動(dòng)圖檢查中發(fā)現(xiàn)異常而就診。左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版心律失常心室肥大停止運(yùn)動(dòng)幾周或幾個(gè)月，心肌恢復(fù)正常厚度·竇性心動(dòng)過(guò)緩·左心室高電壓·不完全性右束支阻滯.T

波高尖·室間隔及左心室后壁厚度<13mm·室間隔厚度/左心室后壁厚度<1.3:1·SAM

征陰性·LVEDD:53~58

mm指南·解讀四、左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路注：UCG:

超聲心動(dòng)圖；SAM:二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)；LVEDD:左心室舒張末期內(nèi)徑。*:心動(dòng)過(guò)緩/房室阻滯/室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯/QT間期延長(zhǎng)。

圖

4藥物及強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚診斷路徑

強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)(從事耐力訓(xùn)練5~6h/

周)長(zhǎng)期大量羥氯喹、類(lèi)固醇激素使用史強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚藥物相關(guān)左心室肥厚左心室肥厚心電圖無(wú)癥狀UCG指南·解讀四、

左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路

圖5肥厚型心肌病診斷路徑

疑似肥厚型心肌病患者3

肥

厚

型

心

肌

病

左心室流出道梗阻的評(píng)估與治療靜息、Valsalva動(dòng)作和站立時(shí)的二維和多普勒UCG吸困難、胸痛、心悸、·左心房P

波

舞第二聽(tīng)診

巨

倒

是

否-區(qū)、二尖瓣聽(tīng)診區(qū))

置T

波·詢問(wèn)家族史

·QT間期延長(zhǎng)有癥狀

無(wú)癥狀UCG

左心室流出道梗阻管理≥15

mm;有家族史者舒張末期最大心室壁厚度

運(yùn)動(dòng)負(fù)荷

1年后復(fù)查≥13

mm

UCG

UCG·左心室流出道梗阻評(píng)估·SAM征和二尖瓣反流

是

m

藥物治療注：

室壁瘤，室間隔與右心室游離壁交界處可見(jiàn)LGEUCG:

超聲心動(dòng)圖；

以明確診斷、評(píng)估預(yù)后及指導(dǎo)治療

血液動(dòng)力學(xué)分型SAM:

二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)；

·非梗阻型：靜息狀態(tài)及激發(fā)后，LVOTG

峰值均<30

mmHg確診肥厚型心肌病

·隱匿梗阻型：靜息狀態(tài)LVOTG

峰值<30mmHg,激發(fā)后LGE:釓延遲增強(qiáng)；LVOTG

峰

值≥

3

0

mmHg家系篩查

隨訪

·靜息梗阻型：靜息狀態(tài)

LVOTG

峰值≥30mmHgLVOTG:

左

心

室

流

出

道

壓

力

階

差

。

阻的評(píng)估與治療1mmHg=0.133kPa。mHg峰

值0TG，M段性改變能障礙

C節(jié)功呈張厚舒肥室室心左心·左·大波有性Q可理分病脈等)動(dòng)力(主乏·收縮期噴射性雜音是

·ST-T改變，部

LVOTG

峰

值≥50mmHg·不明原因癥狀(暈

心電圖厥或先兆暈厥，呼

·左心室高電壓CMR:

心臟磁共振成像；

左心室流出道?！ひ粋€(gè)或多個(gè)左心室節(jié)段舒張末期最大心室壁厚度基因檢測(cè)心臟淀粉樣變是一組由淀粉樣蛋白沉積在心肌間質(zhì)引起的限制型心肌病，主要分為AL-CA

和ATTR-CA。CMR

表現(xiàn)為彌漫性心內(nèi)膜下延遲強(qiáng)化。當(dāng)單克隆免疫球蛋白檢查結(jié)果為陰性且99Tcm-PYP心肌核素顯像2~3分時(shí)可確診為ATTR-CA。

圖6

心臟淀粉樣變?cè)\斷路徑

指南·解讀四、左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路血液科排查AL-CAATTR-CA

TTR

基因檢測(cè)組織病理學(xué)檢查排查其他類(lèi)型心臟淀粉樣變注：AL-CA:輕鏈型心臟淀粉樣變；99Tcm-PYP:99Tcm-焦磷酸鹽；ATTR-CA:

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變；TTR:

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白。陽(yáng)性2~3分0~1分血尿免疫固定電泳

血清游離輕鏈臨床表現(xiàn)疑似心臟淀粉樣變9Tc"-PYP

心肌核素顯像檢查野生型遺傳型肥

厚

型

心

肌

病(-)(+)正常

排除下降-致病突變

確診法布雷病GLA基因檢測(cè)意義不明/良性/未發(fā)現(xiàn)突變心臟外表現(xiàn)α-GalA

酶活性檢測(cè)(女性Y

脫乙?；?/p>

糖酰基鞘脂醇/病理5

溶

酶

體

貯

積

癥■溶酶體貯積癥是一類(lèi)因基因突變導(dǎo)致蛋白功能異常，導(dǎo)致未代謝的底物在溶酶體積聚，最終造成組織損傷和身體多部位的癥狀，常見(jiàn)疾病如法布雷病。在診斷左心室肥厚的基礎(chǔ)上，需警惕法布雷病.如：·

合并心電圖短PR

間期、T

波倒置、QRS

波增寬、房室阻滯；超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)左心室向心性肥厚、乳頭肌肥大、主動(dòng)脈擴(kuò)張、瓣膜增厚和反流、基底段下外側(cè)區(qū)縱向應(yīng)變減低；CMR

平掃

T1

值減低、LGE

位于左心室前外側(cè)和下外側(cè)壁基底段和中段的肌層內(nèi)；家族史有X連鎖的腎臟、心臟疾??；心臟外系統(tǒng)出現(xiàn)皮膚血管角質(zhì)瘤、肢端感覺(jué)異常、少汗、早發(fā)腦卒中、角膜渦狀渾濁、腎功能不全、蛋白尿、聽(tīng)

力減退時(shí).圖7

法布雷病診斷路徑α-Gal

A酶活性檢測(cè)(外周血白細(xì)胞、血漿、干血紙片)指南·解讀四、左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路注：a-Gal

A:a-半乳糖苷酶A;GLA:a-

半乳糖苷酶。臨床表現(xiàn)疑似法布雷病家族史心臟表現(xiàn)隨訪男性女性否01

Danon

病■在診斷左心室肥厚的基礎(chǔ)上，如合并：·血清肌酸激酶、乳酸脫氫酶、轉(zhuǎn)氨酶升高；

·心電圖提示預(yù)激綜合征、房室阻滯；·心臟外系統(tǒng)出現(xiàn)近端肌無(wú)力、肌肉萎縮、智力發(fā)育遲滯、

視網(wǎng)膜病變等。需警惕

Danon

病?？蛇M(jìn)一步檢查

LAMP2基因突變。02

Pompe病■在診斷左心室肥厚的基礎(chǔ)上，如合并血清肌酸激酶升高；心電

圖短PR間

期

，T

波倒置，QRS

波電壓增高；心臟外系統(tǒng)出現(xiàn)肌無(wú)力、肌張力低下、脊柱強(qiáng)直、畸形，呼吸肌無(wú)力等需警惕

Pompe病。指南·解讀四、

左心室肥厚相關(guān)各類(lèi)疾病的特點(diǎn)和診斷思路■糖原貯積癥是一類(lèi)因基因突變導(dǎo)致糖原合

成和分解所需的酶缺乏或缺陷的遺傳病?！龀０樾氖翌A(yù)激和傳導(dǎo)異常的心電圖表現(xiàn)，

以及多系統(tǒng)受累的臨床表現(xiàn)。糖原貯積癥糖原貯積癥左心室肥厚的治療路徑指南·解讀左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)解讀-2023版表

1

左

心

室

肥

厚

患

者

的

治

療

要

點(diǎn)項(xiàng)目壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚

肥厚型心肌病

心臟淀粉樣變高血壓主動(dòng)脈瓣狹窄

梗阻性非梗阻性

AL-CA

ATTR-CA法布雷病病因治療(1)優(yōu)選RAS抑制劑、CCB降壓；(2)能

耐受者，降壓目標(biāo)

<130/80mmHg有適應(yīng)證者，外科

手術(shù)或介入治療有癥狀者：(1)藥物

治療，β受體阻

滯劑、非二氫吡

啶

類(lèi)

C

C

B

或

丙

吡胺；(2)新型心

肌肌球蛋白變構(gòu)

抑制劑；(3)室間隔減容手術(shù)(1)尚無(wú)病因治療方法；(2)有癥狀

者：β受體阻滯劑、非二氫吡啶類(lèi)CCB(1)化療：硼替佐米/地塞米松；

(2)達(dá)雷木單抗

(CD38抗體);

(3)自體干細(xì)胞移植(1)穩(wěn)定TTR,如

氯苯唑酸；(2)抑制

T

T

R

基

因

表

達(dá)：Inotersen,

Patisiran;(3)促

進(jìn)

T

T

R

清

除

：TTR抗體；(4)肝

移植、肝-心聯(lián)

合移植(1)酶替代治療；(2)分子伴侶治

療對(duì)癥治療合并高血壓同上未手術(shù)者，慎用血

管擴(kuò)張劑優(yōu)選β受體阻滯劑、非二氫吡啶類(lèi)CC

B優(yōu)選β受體阻滯劑

改善左心室舒張功能慎用血管擴(kuò)張劑，警惕低血壓、心動(dòng)過(guò)

緩(

1

)

優(yōu)

選

R

A

S

抑

制劑；(2)有竇房結(jié)、房室結(jié)

功能障礙風(fēng)險(xiǎn)

者，慎用β受

體阻滯劑合并心力衰竭(1)HFpEF:利尿劑

緩解淤血+SGLT2i

+ARNI;(2)HFrEF:利尿劑緩解淤血

+GDMI未手術(shù)者，利尿劑緩解淤血為主，無(wú)證據(jù)支持GDMT可改善預(yù)后或延緩進(jìn)展(1)緩解梗阻、緩

解淤血為主；(2)避免過(guò)度利尿?qū)?/p>

致血容量不足，

加重梗阻(1)HFpEF:利

尿劑

緩

解

淤

血 +SGLT2i+ARNI;

(2)HFrEF:利尿劑緩解淤血+GDMT1)利尿劑緩解淤血為主；(2)GDMT缺乏循證證據(jù)；(3)慎用RAS抑制劑、β受體阻滯劑、禁用洋地黃類(lèi)藥物，可能加重低血壓和心律失常(1)LVSD患者可

考慮RAS抑制劑和MRA,但

ARNI無(wú)證據(jù)；

(2)有竇房結(jié)、

房室結(jié)功能障

礙風(fēng)險(xiǎn)者，慎

用β受體阻滯劑、依伐布雷定諢讀項(xiàng)目壓

力

負(fù)

荷

相

關(guān)

左

心

室

肥

厚

肥

厚

型心

肌

病

心

臟

淀

粉

樣

變高血壓

主

動(dòng)

脈

瓣

狹窄

梗阻性

非梗阻性

AL-CA

ATTR-CA法布雷病合并心房顫動(dòng)抗凝(1)根據(jù)CHA?DS?-

VASc評(píng)分；(2)優(yōu)

選

N

O

A

C(1)根據(jù)CHA,DS?-

VASc評(píng)分；(2)

優(yōu)選NO

AC(1)無(wú)需考慮CHA?DS?-VASc評(píng)分，無(wú)禁忌證時(shí)均應(yīng)進(jìn)行抗凝治療；(2)優(yōu)選NOAC心率/節(jié)律

控制(1)優(yōu)選節(jié)律控制，導(dǎo)管消融術(shù)成功率

和維持率優(yōu)于藥物

復(fù)律；(2)心率控制初始目標(biāo)為靜息心

率<110次/min,如癥狀持續(xù)則考慮更嚴(yán)格的心率控制(1)同高血壓合并

心房顫動(dòng)；(2)慎

用洋地黃類(lèi)藥物；(3)擬行外科

瓣膜手術(shù)治療可考慮外科肺靜

脈隔離或迷宮手

術(shù)，以及左心耳

切除或結(jié)扎(1)同高血壓合并心房顫動(dòng)；(2)心

率控制優(yōu)選β

受體阻滯劑、維

拉帕米或地爾硫

草，慎用洋地黃

類(lèi)藥物(1)同高血壓合并心

房顫動(dòng)；(2)心率控

制優(yōu)選β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫草，可考慮洋地黃類(lèi)藥物(1)心率控制慎用洋地黃類(lèi)藥物，其與

心肌間質(zhì)中的淀粉樣纖維結(jié)合而引起中毒；(2)慎用含α阻斷作用的藥

物，如卡維地洛，可能加重體位性低血壓；(3)導(dǎo)管消融術(shù)缺乏循證證

據(jù)(1)優(yōu)選節(jié)律控制，可考慮導(dǎo)

管消融術(shù)；(2)

慎用胺碘酮可能干擾溶酶

體代謝合

并

緩

慢

型心律失常符合指征者需考慮植入心臟永久起搏器猝死預(yù)防二級(jí)預(yù)防無(wú)

可

逆

病因，

且

預(yù)

期

生

存

期

>1

年的

S

C

D

復(fù)

蘇

后

或

血

液

動(dòng)

力

學(xué)

不

穩(wěn)

定

的

室

性

心

動(dòng)

過(guò)

速

患

者一

級(jí)

預(yù)

防合并HFrEF時(shí)，ICD

植入適應(yīng)證參見(jiàn)心力衰竭指南瓣膜術(shù)后合并

HFrEF

時(shí)

，

ICD

植入

適

應(yīng)

證

參

見(jiàn)

心

力

衰

竭

指

南參見(jiàn)肥厚型心肌病治療指南

，

結(jié)合家族史

、

心臟影像

學(xué)

和5年S

C

D發(fā)

生

風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

模

型

評(píng)

估，

評(píng)

估

I

C

D

適

應(yīng)

癥(

1

)

缺

乏

循

證

證

據(jù)

支

持

；(

2

)

少

數(shù)

研

究

發(fā)

現(xiàn)IC

D

植

入

并

不能

延

長(zhǎng)心

臟

淀

粉

樣

變

患

者

生

存

期(

1

)

缺

乏

循

證

證

據(jù)

支

持

；(

2

)

基

于

少數(shù)

回

顧

性

研

究

，

以下

患

者

在充分知情

同

意后

，

可

考

慮

IC

D

植

入

：

左

心