外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師病例分析專題報(bào)告（先天性無(wú)痛無(wú)汗癥病例）

外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師病例分析專題報(bào)告單位：姓名：現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：年月日外科先天性無(wú)痛無(wú)汗癥病例分析專題報(bào)告先天性無(wú)痛無(wú)汗癥（CIPA）是一種以無(wú)汗和痛溫覺缺失為主要特征的罕見常染色體隱性遺傳病，也常被稱為IV型遺傳性感覺和自主神經(jīng)病。其病因是1號(hào)染色體上負(fù)責(zé)編碼神經(jīng)生長(zhǎng)因子的酪氨酸激酶受體的TRKA基因異常。該類患者出生就有癥狀并累及全身，影像學(xué)檢查常見骨折、關(guān)節(jié)畸形并脫位、骨髓炎、肢端骨質(zhì)溶解、生長(zhǎng)發(fā)育阻滯、骨不連等。據(jù)報(bào)道，CIPA發(fā)病率較低，約為1/1.25億，目前全球報(bào)道病例數(shù)不多，本文報(bào)道本院診治的先天性無(wú)痛無(wú)汗癥1例，并針對(duì)其目前髖關(guān)節(jié)脫位的治療方案進(jìn)行相關(guān)綜述。病例報(bào)告患兒，男，7歲。因“反復(fù)發(fā)熱5年余，跛行8月余”于2018年2月26日來(lái)本院就診。患者自出生后反復(fù)出現(xiàn)持續(xù)性高熱，最高至41℃，癥狀持續(xù)數(shù)周，退熱藥物治療效果欠佳，伴全身性皮膚干燥、不出汗；1歲左右開始出現(xiàn)反復(fù)咬自己的舌頭、嘴唇和手指至破潰流血，并伴有創(chuàng)傷性牙齒脫落，軟組織燙傷、摔傷等（圖1a）。傷后無(wú)哭鬧，傷口正常愈合；2歲左右開始說話，智力發(fā)育落后同齡兒童；2016年11月家屬發(fā)現(xiàn)患兒右髖部腫脹，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍攝X線片示：右髖關(guān)節(jié)脫位，行閉合復(fù)位，石膏固定約1個(gè)月；2017年5月發(fā)現(xiàn)患兒步態(tài)異常，外院行X線片檢查示“右股骨上段骨折”，予夾板外固定。外院皮膚病理報(bào)告：真皮層膠原纖維組織為主，見少量汗腺、毛囊，未見明顯炎性細(xì)胞浸潤(rùn)、未見神經(jīng)組織；外院肌電圖檢查提示感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，振幅減小。根據(jù)臨床癥狀、影像學(xué)及神經(jīng)學(xué)檢查，診斷為先天性無(wú)痛無(wú)汗癥。查體：跛行步態(tài)，右下肢較左下肢短縮約2.5cm，右髖關(guān)節(jié)外旋畸形，右髖部腫脹，后外側(cè)可觸及骨性隆起，雙下肢肌肉無(wú)萎縮，肌張力正常；右下肢無(wú)壓痛；右膝、踝關(guān)節(jié)屈伸活動(dòng)功能可，肌力Ⅴ級(jí)，皮感正常，血運(yùn)可。腱反射正常，病理征（-）。X線檢查見右側(cè)髖關(guān)節(jié)畸形伴脫位，右股骨頭缺血性壞死（圖1b）；右股骨上段骨質(zhì)斷裂，周緣可見大量異位骨痂影，密度不均勻增高；右脛骨上段骨質(zhì)不規(guī)則，密度不均勻增高，右膝外翻，右跟骨骨質(zhì)溶解（圖1c）。早期采取佩戴支具加理療等保守治療，待患者骨骼成熟后，行髖關(guān)節(jié)置換術(shù)恢復(fù)正常行走功能。佩戴支具可以避免患者因過度活動(dòng)從導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)病情進(jìn)展加快。連續(xù)性被動(dòng)活動(dòng)（CPM）理療可以被動(dòng)地使髖關(guān)節(jié)在相對(duì)安全的范圍活動(dòng)，避免髖關(guān)節(jié)周圍肌肉的失用性萎縮（圖1c）。并對(duì)患者的監(jiān)護(hù)人加強(qiáng)宣教，避免患者過度活動(dòng)，從高處跳下，發(fā)生燙傷或擦傷等。初次就診一年半以后，患者再次來(lái)我院復(fù)查。查體大致同前。X線片結(jié)果顯示右髖關(guān)節(jié)畸形并脫位情況大致同前，左髖關(guān)節(jié)半脫位；右股骨近骨折端愈合，周圍異位骨化較前好轉(zhuǎn)（圖1d）。討論先天性無(wú)痛無(wú)汗癥是一種罕見的遺傳病，最早由Dcarbom于1932年報(bào)道，我國(guó)國(guó)內(nèi)最早在1984年有過病例報(bào)道。王慶利等收集了23例先天性無(wú)痛無(wú)汗癥病例資料，回顧性分析了CIPA患者骨骼損傷的臨床特征，結(jié)果顯示，骨骼損傷首發(fā)年齡多在3-6歲，6歲以上的患兒都會(huì)出現(xiàn)骨骼損傷；骨骼損傷多發(fā)生在下肢，可反復(fù)出現(xiàn)，且無(wú)明顯誘因。CIPA患者易發(fā)生關(guān)節(jié)脫位，主要是髖關(guān)節(jié)，Zhang等研究表明其發(fā)生率約30%（27/91），絕大部分最終形成夏洛氏關(guān)節(jié)。針對(duì)發(fā)生髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的CIPA患者的治療，BabarKayani等曾報(bào)道1例女性CIPA患兒，發(fā)生雙側(cè)髖關(guān)節(jié)向后半脫位，通過髖關(guān)節(jié)外展支具固定、理療、對(duì)監(jiān)護(hù)人教育培訓(xùn)，從而得到滿意的療效。1999年，G.K?ster等報(bào)道了1例7歲的CIPA患者出現(xiàn)雙側(cè)髖臼發(fā)育不良并右髖關(guān)節(jié)半脫位，行右股骨轉(zhuǎn)子間內(nèi)翻截骨并右髖關(guān)節(jié)復(fù)位術(shù)，左側(cè)未做處理。1年后復(fù)查發(fā)現(xiàn)右股骨截骨端內(nèi)側(cè)大量異位骨形成，左側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)生進(jìn)展性的半脫位。5個(gè)月后再次出現(xiàn)右側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位，翻修行右側(cè)髖關(guān)節(jié)Salter骨盆截骨加髖人字石膏固定術(shù)。9歲時(shí)復(fù)查髖關(guān)節(jié)X線片發(fā)現(xiàn)右側(cè)髖關(guān)節(jié)再次脫位、右股骨頭骨質(zhì)溶解吸收，形成夏洛氏關(guān)節(jié)，未做處理的左側(cè)髖關(guān)節(jié)進(jìn)展性發(fā)育不良并完全先天性脫位。與此類似，IoannisDelniotis等報(bào)道過1例雙側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的CIPA患者先后行了2次重建保髖手術(shù)，術(shù)后對(duì)患者進(jìn)行了10年的隨訪，最終雙髖都發(fā)展成無(wú)癥狀的向外上方脫位的夏洛氏關(guān)節(jié)。RuiWang等對(duì)1例7歲的髖關(guān)節(jié)脫位的CIPA女性患者行Chiari骨盆截骨術(shù)加股骨近端旋轉(zhuǎn)截骨術(shù)，術(shù)后1年發(fā)生再脫位。然而，Erdil等2012年首次報(bào)道了全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)治療1例股骨頸骨折的CIPA患者。37歲的白種人女性患者因新發(fā)股骨頸骨折，行人工全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)，術(shù)后6個(gè)月隨訪未發(fā)現(xiàn)明顯并發(fā)癥，能夠全負(fù)重行走。2017年，AugustoDagnino團(tuán)隊(duì)接診1例出現(xiàn)左側(cè)股骨頸骨折并嚴(yán)重股骨頭壞死的21歲男性CIPA患者，并為該患者行骨水泥型假體全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)，術(shù)后1年X線片顯示：左側(cè)髖關(guān)節(jié)固定良好，無(wú)骨溶解或假體松動(dòng)。結(jié)合此類病例的文獻(xiàn)報(bào)道經(jīng)驗(yàn)，采取下