5.3人類遺傳病（學(xué)生版）-高一生物講義（人教版2019必修2）

5.3人類遺傳病目標(biāo)導(dǎo)航目標(biāo)導(dǎo)航教學(xué)目標(biāo)課程標(biāo)準(zhǔn)目標(biāo)解讀舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。舉例說出人類常見遺傳病的類型。開展人群中遺傳病的調(diào)查活動。探討遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。教學(xué)重點人類常見遺傳病的類型。遺傳病的檢測和預(yù)防方法。教學(xué)難點開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查活動。知識精講知識精講知識點01遺傳病及類型相關(guān)概念遺傳?。荷臣?xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類疾病。單基因遺傳病：指受一對等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病：指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。染色體異常病：由染色體異常引起的遺傳病。2．常見人類遺傳病的分類特點遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病幾率相等②連續(xù)遺傳隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾茁氏嗟娶陔[性純合發(fā)病，隔代遺傳伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倌行曰颊叨嘤谂寓谟薪徊孢z傳現(xiàn)象伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性外耳道多毛癥男性代代傳多基因遺傳病相等冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；多對基因的累加作用；無明顯的顯隱性；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病相等21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)3.發(fā)病機(jī)理（1）苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理（2）白化病機(jī)理：白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。知識點02遺傳病對人類的危害及遺傳病的檢測、預(yù)防、治療1.遺傳病對人類的危害(1)危害人的身體健康；(2)貽害子孫后代；(3)增加患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；(4)增加社會負(fù)擔(dān)。2.遺傳病的檢測、預(yù)防、治療（1）主要手段①遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。②產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等?；蛟\斷：主要用于單基因遺傳病的診斷（如白化?。?，通常運用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來完成。羊水檢查：主要用于染色體異常遺傳病的診斷（如21三體綜合征），通過羊膜穿刺術(shù)采集羊水，進(jìn)行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。B超檢查：主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（2）治療：基因治療是用正常基因取代或修補(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。知識點03人類基因組計劃與人體健康1.內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖2.目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3.意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。4.結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬2.5萬個。5.探究性染色體與不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體24（22常＋X＋Y）5（3常＋X＋Y）1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體知識點04調(diào)查人群中的人類遺傳病1．調(diào)查原理（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率人群，隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型3．實驗流程4．調(diào)查注意的問題（1）某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%（2）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（3）調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查；但紅綠色盲的發(fā)病率、高度近視等調(diào)查可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查。（4）基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總。能力拓展能力拓展考點01遺傳病注意的問題1．遺傳病的注意問題：（1）家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。（2）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。（3）攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。2．疾病分析：性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，總結(jié)如下：卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時異常異常XXXXX，XXYXYOXO，YOOXO減Ⅱ時異常異常XXXXX，XXYXXOXO，YOYYXYY異常XXXXX，XXYXY3.遺傳病遺傳方式判斷：(1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳：①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。②若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳：①隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。4．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病因由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?、诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：【典例1】人類遺傳病已成為威脅健康的重要因素。下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.單基因遺傳病是受一個基因控制的

B.人類遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳定律

C.單基因遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式均可在患者家系中調(diào)查

D.通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施，能有效預(yù)防遺傳病分層提分分層提分題組A基礎(chǔ)過關(guān)練一、單項選擇題1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，已經(jīng)成為威脅人類健康的一個重要因素。關(guān)于人類遺傳病，下列說法正確的是（）A.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病

B.往往在患者家族中調(diào)查遺傳病的發(fā)病率

C.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能夠有效治療遺傳病

D.基因檢測可以精確的診斷鐮狀細(xì)胞貧血的病因2.下列關(guān)于人類遺傳病及檢測的敘述，正確的是（

）A.遺傳病患者體內(nèi)一定帶有致病基因

B.遺傳病一定是父親或者母親遺傳給孩子的

C.有傳染病史的人生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢

D.確定遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行分析3.下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的有幾項()①單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病

②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個體

③可通過羊水檢測、B超檢查、DNA測序分析等基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥

④近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率

⑤成功改造過造血干細(xì)胞，凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常

?⑥調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病A.四項 B.三項 C.二項 D.一項4.一對表型正常的夫婦，妻子在孕周15～20周時做唐氏篩查，推測其胎兒患唐氏綜合征的概率。醫(yī)生通過某種技術(shù)手段測定并計算了胎兒與孕婦21號染色體DNA含量的比值，得到的結(jié)果可能有兩種（如圖所示）。下列說法正確的是（）A.根據(jù)結(jié)果2推測胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險較大

B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷中篩查胎兒染色體病的唯一手段

C.唐氏綜合征患者細(xì)胞中不攜帶致病基因，不屬于遺傳病

D.人群中唐氏綜合征的發(fā)病率需要在患者家系中開展調(diào)查5.三孩政策是中國為積極應(yīng)對人口老齡化，而實行的一種計劃生育政策。2021年5月31日，中共中央政治局召開會議，會議指出，進(jìn)一步優(yōu)化生育政策，實施一對夫妻可以生育三個子女政策及配套支持措施，有利于改善中國人口結(jié)構(gòu)、落實積極應(yīng)對人口老齡化國家戰(zhàn)略、保持中國人力資源稟賦優(yōu)勢。為生育三個健康的無遺傳疾病的孩子是父母們重要期盼，優(yōu)生政策是國家同步實行的一項重要配套政策。下列關(guān)于優(yōu)生和遺傳病的敘述錯誤的是（）A.調(diào)查某單基因遺傳病類型時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中廣泛開展調(diào)查

B.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展

C.孕婦血細(xì)胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病

D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病6.下列關(guān)于人類遺傳病和人類基因組計劃的敘述，正確的是（）A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征

B.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代

C.人類基因組計劃的目的是測定人類的一個染色體組中全部DNA序列

D.原發(fā)性高血壓在群體中的發(fā)病率較高，適合中學(xué)生進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查7.某高中生物學(xué)習(xí)興趣小組開展“人群中某種遺傳病發(fā)病率”的調(diào)查，下列說法正確的是（

）A.單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病

B.調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病

C.在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，發(fā)病率按“患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%”進(jìn)行計算

D.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義8.唐氏綜合征(21三體綜合征)的一項調(diào)查結(jié)果如下表，以下敘述錯誤的是（）母親年齡(歲)20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10－4)1.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性

B.減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征

C.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無關(guān)

D.應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率二、填空題9.遺傳病不僅給個人帶來痛苦，還給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。研究發(fā)現(xiàn)，TAF1是編碼重要轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子的基因，其不同的變異類型會發(fā)生以智障和發(fā)育畸形為特征的不同癥狀。圖1所示M家庭中，致病基因是由基因突變導(dǎo)致的(Ⅱ1不攜帶致病基因)，圖2表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機(jī)理。（1）人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和_____________。據(jù)圖1判斷，M家庭所患的遺傳病類型是_______（填寫字母）。A.常染色體顯性遺傳病B.伴X顯性遺傳病C.常染色體隱性遺傳病D.伴X隱性遺傳?。?）M家庭中Ⅱ2號的基因型是________（相關(guān)基因用T/t表示），2021年三孩政策全面放開后，Ⅱ1與Ⅱ2想再生一個孩子，他們生出一個不患病孩子的概率是_______。（3）據(jù)圖2判斷，N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的_______。染色體結(jié)構(gòu)的變異會使排列在染色體上基因的_______________發(fā)生改變，而導(dǎo)致性狀的改變。（4）根據(jù)題干信息，如果一對夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關(guān)疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括_________和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。（5）據(jù)圖3分析M家庭遺傳病的病因是：TAF1正?；蛲蛔儗?dǎo)致DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，_______________________________________，使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。10.分析下列遺傳系譜圖，該病受一對常染色體上的遺傳因子D和d控制回答相關(guān)問題：

（1）該病屬于______（填顯、隱）性遺傳。

（2）6號基因型是______，8號基因型是______。

（3）10號和12號婚配后，在他們所生的男孩患病的概率是______，再生一個患病女孩的概率是______。

（4）9號基因型是______，他是純合體的機(jī)率是______。題組B能力提升練一、單項選擇題1.人類遺傳病已成為威脅人類健康的重要因素。下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）A.據(jù)圖分析可知，遺傳病患者出生時不一定表現(xiàn)出患病

B.受兩對以上等位基因控制的遺傳病在成年群體中的發(fā)病風(fēng)險較高

C.調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)保證調(diào)查群體足夠大且隨機(jī)取樣

D.出生前是染色體異常病高發(fā)期，可通過檢測致病基因進(jìn)行診斷和預(yù)防2.21—三體綜合征又稱唐氏綜合征，為常見的常染色體遺傳病。它的主要表現(xiàn)就是孩子智能落后、體格發(fā)育比正常兒童遲緩，生長發(fā)育過程中，身長和體重都明顯比正常兒童低，體格和動作發(fā)育比正常兒童遲緩，還有特殊的面容和并發(fā)先天性心臟病等多種畸形和殘疾。對患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者的21號染色體不是正常的1對，而是3條。下列對于該遺傳病產(chǎn)生的原因分析，錯誤的是(

)A.對高齡孕婦進(jìn)行羊水檢測和絨毛取樣檢查，可以預(yù)防該病的發(fā)生

B.該疾病的產(chǎn)生是親本在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中，21號染色體沒有分離

C.此疾病的發(fā)生也可能是有絲分裂過程中的異常分裂導(dǎo)致的

D.調(diào)查人類遺傳病遺傳方式時常選擇此類疾病進(jìn)行調(diào)查3.調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結(jié)果如圖所示（未標(biāo)記是誰的），條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』?。不考慮基因突變，下列相關(guān)分析正確的是（）A.調(diào)查該病致病基因頻率時，應(yīng)該調(diào)查盡可能多的該病患者及其家庭

B.該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因

C.樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的

D.若正常兒子與當(dāng)?shù)卣Ｅ踊榕?，生育患病孩子的概率?9/200004.研究發(fā)現(xiàn)，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高達(dá)60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性為20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列敘述正確的是(

)A.哮喘是由一個基因控制的單基因遺傳病

B.哮喘在群體中的發(fā)病率較高，故符合“調(diào)查人類遺傳病”的遺傳病類型要求

C.哮喘是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此改善病人所處的環(huán)境，對預(yù)防哮喘作用不大

D.人類基因組計劃的實施在將來可以對哮喘病進(jìn)行及時有效的基因診斷和治療5.半乳糖血癥是一種單基因遺傳病，不同個體酶活性范圍見下表。下列敘述錯誤的是（）不同個體患者攜帶者（表現(xiàn)正常）正常人磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性相對值0~69~3025~40A.通過染色體分析無法確定胎兒是否患病

B.從有無癥狀來看，半乳糖血癥的致病基因是隱性基因

C.通過對人群中患者數(shù)量的調(diào)查可推測該遺傳病的發(fā)病率

D.通過測定磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性可準(zhǔn)確判斷個體是否為攜帶者6.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.各種遺傳病的個體易患性沒有差異

B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病

C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義

D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型7.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起方法不包括()A.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析

B.對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究

C.對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析

D.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析8.某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類（10000人）的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳?。ê喎Q甲?。┌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳?。ê喎Q乙?。┑陌l(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表（甲、乙病均由核基因控制）。下列分析錯誤的是（

）性別表型有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925074464女性2811634700A.控制乙病的基因最可能位于X染色體上，因為調(diào)查顯示乙病中男性患者多于女性患者

B.根據(jù)統(tǒng)計表，甲病最可能是常染色體顯性遺傳病

C.要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應(yīng)對患病的家庭進(jìn)行調(diào)查并進(jìn)行系譜分析

D.若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，利用DNA分子雜交技術(shù)實現(xiàn)9.某單基因遺傳病由A，a控制，某患者家庭遺傳系譜如圖甲，為確定4號個體與5號個體結(jié)婚后胎兒是否患該遺傳病，對14號家庭成員的A，a基因經(jīng)限制酶切割后進(jìn)行電泳分析，結(jié)果如圖乙。下列敘述正確的是（）A.該遺傳病的致病基因位于常染色體上

B.對5號個體進(jìn)行基因分析才能判斷胎兒是否患病

C.a基因為致病基因，可能是由于A基因缺失部分序列導(dǎo)致

D.胎兒若為女孩一定正常，若為男孩則有1/2的可能性患病10.某生物研究小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，下列有關(guān)敘述正確的是（）A.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查

B.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病

C.調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，且調(diào)查群體要足夠大

D.若調(diào)查結(jié)果是男患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于女患者，則最可能是伴X染色體顯性遺傳病11.卷發(fā)綜合征MD是一種嚴(yán)重的遺傳病，患兒通常在3歲內(nèi)死亡，典型表現(xiàn)為毛發(fā)卷曲易斷、長骨和顱骨發(fā)育異常。如圖為患者家系圖，基因檢測顯示Ⅱ4和Ⅱ6號不攜帶致病基因，相關(guān)敘述正確的是（）

???????A.MD為常染色體隱性遺傳病 B.基因檢測是初步診斷MD的唯一手段

C.Ⅲ8和正常男性婚配后代患病概率為 D.MD家系中一般不會出現(xiàn)女患者12.圖1、2表示甲、乙兩種遺傳方式不同的單基因遺傳病,A(a)、B(b)分別表示甲病、乙病的相關(guān)基因(不考慮XY同源區(qū)段);圖3表示A(a)、B(b)四種基因經(jīng)過電泳所形成的條帶分布情況。下列說法正確的是（）A.的甲病基因和的乙病的致病基因均來自和

B.圖3中的條帶1、2、3、4對應(yīng)的基因分別是A、a、b、B

C.乙病的遺傳方式與抗維生素D佝僂病相同

D.、、鼠的基因型分別是Y、Y、二、填空題13.DNA標(biāo)記是DNA（或基因）中一些穩(wěn)定的特征性堿基序列。通過選擇相應(yīng)的DNA標(biāo)記進(jìn)行PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的電泳圖譜，可進(jìn)行遺傳病的基因定位。圖1為1號家庭甲、乙兩種遺傳病的相關(guān)基因（包含正?；蚝椭虏』颍┒ㄎ浑娪緢D，圖2為2號家庭甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖，已知甲乙兩病中只有一種為顯性遺傳病。甲種遺傳病的相關(guān)基因為A、a,乙種遺傳病的相關(guān)基因為B、b,不考慮X、Y染色體同源區(qū)段上的基因。請回答下列問題：

（1）甲種遺傳病的遺傳方式是______，乙種遺傳病的遺傳方式是______。

（2）1號家庭和2號家庭中，兒子的基因型分別是______、______。

（3）1號家庭中兒子的精原細(xì)胞攜帶致病基因的概率是______。若1號家庭中父親患有乙種遺傳病則其兒子______（填“患”或“不患”）該種遺傳病。

（4）若要判斷1號家庭中父親是否患有甲種遺傳病，根據(jù)題中信息設(shè)計實驗步驟和結(jié)果分析如表，請完善有關(guān)內(nèi)容。實驗步驟Ⅰ.選擇______，對其甲種遺傳病有關(guān)的DNA標(biāo)記PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳Ⅱ.將其電泳圖與1號家庭父親的電泳圖進(jìn)行比較結(jié)果分析若二者_(dá)_____（相同/不同），則說明1號家庭父親患有甲種遺傳病，反之則其不患該病14.地中海貧血癥是我省常見的遺傳病，我省多地已經(jīng)開展對該病的篩查工作。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個地中海貧血癥的女孩和一個表現(xiàn)型正常的男孩（如圖）。請回答下列問題：

（1）該遺傳病由位于常染色體上的______（填寫“顯性”或“隱性”）基因控制。

（2）分析這家成員的表現(xiàn)型可知，母親和患病女兒的基因型分別是______和______（相關(guān)基因用A、a表示）。

（3）假如圖中表現(xiàn)型正常的男孩成年后與一個地中海貧血癥基因攜帶者女孩結(jié)婚，后代患病的概率是______。

（4）血緣關(guān)系越近的人，遺傳基因越相似，婚后所生子女患地中海貧血癥等隱性遺傳病的可能性越______。因此，我國婚姻法禁止近親結(jié)婚。題組C培優(yōu)拔尖練一、單項選擇題1.遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對一些咨詢結(jié)果提出診斷結(jié)論，下列診斷錯誤的是（）A.一對正常夫妻生了四個孩子，其中有一個孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子

B.一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子

C.對一個某遺傳病女性患者調(diào)查時發(fā)現(xiàn)，她生了一個正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上

D.妻子家族成員都正常，丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進(jìn)行血友病基因診斷2.圖1是某單基因遺傳病的家系遺傳圖譜，對Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的該單基因進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2所示（已知該致病基因與正常基因電泳條帶不同），下列說法不正確的是（）

A.個體Ⅱ1是雜合體的概率為

B.個體Ⅱ2與一雜合體婚配生患病孩子的概率為0

C.個體Ⅱ3是隱性純合體，有19kb探針雜交條帶

D.個體Ⅱ4可能為雜合體，有2個探針雜交條帶3.患TaySachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基已糖苷酶A，產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體機(jī)能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A.TaySachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病

B.產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)TaySachs

病

C.該人群體中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子

D.因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病4.單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。下列敘述不正確的是（）

A.可以利用光學(xué)顯微鏡檢測某人是否患鐮刀型細(xì)胞貧血癥

B.根據(jù)凝膠電泳帶譜分析四個孩子中基因型純合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C.檢測突變基因轉(zhuǎn)錄的RNA分子，其核糖核苷酸序列為（UGCACAA）

D.將正常的血紅蛋白基因?qū)牖颊叩墓撬柙煅杉?xì)胞中，可以達(dá)到治療的目的5.冠心病是否遺傳目前醫(yī)學(xué)上尚無定論，但大量的臨床資料表明，冠心病患者可能具有家族聚集傾向。某校生物研究性學(xué)習(xí)小組為了探究臨床資料的可靠性并了解該病在人群中的發(fā)病率，科學(xué)的方法是（）A.在人群中調(diào)查并計算該病在一個家族中的發(fā)病率

B.在每個家族中隨機(jī)抽樣調(diào)查一人，研究該病的家族傾向

C.僅在患者家族中調(diào)查并計算該病在人群中的發(fā)病率

D.調(diào)查多個家族研究該病的家族傾向，在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算該病的發(fā)病率6.某家族患有一種單基因遺傳病，下圖是該家族系譜圖以及用凝膠電泳的方法得到的部分個體的基因帶譜。據(jù)圖分析，下列推斷錯誤的是（

）A.該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B.1號、2號和5號均攜帶致病基因

C.3號與患有該病的男性婚配，所生子代均正常

D.通過遺傳咨詢可以避免該遺傳病的發(fā)生7.遺傳性的青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述，正確的是（

）A.在青少年階段的發(fā)病風(fēng)險最高 B.受某基因座位上的多個等位基因控制

C.發(fā)病年齡與自身體質(zhì)及環(huán)境因素有關(guān) D.可通過系譜分析確診胎兒是否患該病8.遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是（

）A.男方幼年曾因外傷截肢 B.親屬中有智力障礙患者

C.女方是先天性聾啞患者 D.親屬中有血友病患者9.出生缺陷即先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。下列關(guān)于出生缺陷和遺傳病關(guān)系的敘述，正確的是（）A.21三體綜合征屬于出生缺陷，重大出生缺陷就是遺傳病

B.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病發(fā)病率調(diào)查

C.利用基因診斷技術(shù)能更好地監(jiān)測和預(yù)防遺傳病和所有出生缺陷

D.苯丙酮尿癥是由隱性基因引起的單基因遺傳病10.貨幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學(xué)會走路時開始，隨年齡增長，患處損傷逐步加重；手掌發(fā)病多見于手工勞動者。如圖為某家族中該病的遺傳系譜，有關(guān)敘述正確的是（）A.通過社會群體調(diào)查可推斷出此病的遺傳特點

B.貨幣狀掌跖角化病的癥狀表現(xiàn)僅由基因決定的

C.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病

D.Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳二、填空題11.