高中生物必修關(guān)注人類遺傳病

關(guān)于高中生物必修關(guān)注人類遺傳病

遺傳病：是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病?；蜻z傳病染色體遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病第2頁,共37頁，2024年2月25日，星期天多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病。

較常見的有腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。學(xué).科.網(wǎng)第3頁,共37頁，2024年2月25日，星期天腭裂學(xué).科.網(wǎng)第4頁,共37頁，2024年2月25日，星期天病名群體發(fā)病率/%先天性心臟病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原發(fā)性高血壓4.00~8.00冠心病2.50消化性潰瘍4.00哮喘4.00病名學(xué).科.網(wǎng)群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性髖關(guān)節(jié)脫臼0.10~0.20先天性幽門狹窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨結(jié)腸0.02脊柱裂0.30無腦兒0.20第5頁,共37頁，2024年2月25日，星期天單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。顯性致病基因引起的

如：軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病隱性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿癥第6頁,共37頁，2024年2月25日，星期天軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。第7頁,共37頁，2024年2月25日，星期天軟骨發(fā)育不全癥第8頁,共37頁，2024年2月25日，星期天抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢第9頁,共37頁，2024年2月25日，星期天隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖黑尿癥正常人第10頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。白化病第11頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第12頁,共37頁，2024年2月25日，星期天常染色體遺傳病

數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常性染色體遺傳病數(shù)目減少數(shù)目增加

人的染色體發(fā)生異常時,也會引起相應(yīng)的遺傳病。染色體遺傳病第13頁,共37頁，2024年2月25日，星期天先天智力障礙男性患者染色體組型圖解邊做邊學(xué)先天性智力障礙和染色體異常的關(guān)系第14頁,共37頁，2024年2月25日，星期天先天智力障礙

（21三體綜合征）又叫Down氏綜合征

數(shù)目異常染色體的數(shù)目變異引起的遺傳病先天智力障礙也叫21三體綜合癥智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。第15頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第16頁,共37頁，2024年2月25日，星期天Down氏綜合征群體發(fā)病率1/1000～1/500。癥狀:多器官組織異常。頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而平，鼻梁扁平，眼距過寬，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，通常有通貫掌——“蒙古樣癡呆”；生長遲緩，智力低下，多數(shù)有心臟病，無生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21號染色體多一條第17頁,共37頁，2024年2月25日，星期天染色體的結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病貓叫綜合癥：

第5號染色體短臂缺失一部分，患兒哭聲類似貓叫，耳位低下，面部表情似很機靈，但實則智力低下非常嚴(yán)重（IQ常低于20）。發(fā)病率：1:50,000

結(jié)構(gòu)異常第18頁,共37頁，2024年2月25日，星期天貓叫綜合癥：第19頁,共37頁，2024年2月25日，星期天Turner綜合征（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）發(fā)病率：1/1000臨床癥狀：外貌女性，個矮（1.3米左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下旋呈“鯊魚樣嘴”肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)有頸蹼，胸寬平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。

性染色體數(shù)目減少第20頁,共37頁，2024年2月25日，星期天染色體組成：45,X0

性染色體數(shù)目減少第21頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

性染色體數(shù)目增加Klinefetter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)發(fā)病率：1/500臨床癥狀：外貌男性,睪丸萎縮,男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。身高>180cm占1/260;

染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100第22頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

性染色體數(shù)目增加第23頁,共37頁，2024年2月25日，星期天超雄：XYY或多個Y個體，發(fā)病率1/1500-1/750臨床癥狀：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。

性染色體數(shù)目增加第24頁,共37頁，2024年2月25日，星期天多X女性:表現(xiàn)為女性,眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類似21三體,智力發(fā)育遲緩.

性染色體數(shù)目增加第25頁,共37頁，2024年2月25日，星期天遺傳病的檢測和預(yù)防積極思維苯丙氨酸耐量試驗第26頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?/p>

近親結(jié)婚會造成后代患遺傳病的可能性大大增加。1、禁止近親結(jié)婚第27頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第28頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

近親結(jié)婚，雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。近親結(jié)婚的危害：第29頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

達爾文和表姐?，斏鶄€子女，三個中途夭折，三個終生不育。第30頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾,摩爾根夫婦以后再也沒有生育。

摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼麨榇舜舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡?1頁,共37頁，2024年2月25日，星期天病名隱性遺傳病的發(fā)生率表兄弟結(jié)婚發(fā)病率為非近親結(jié)婚的倍數(shù)此病患者中表兄近親結(jié)婚者所占百分比（％）非近親結(jié)婚表兄妹結(jié)婚苯丙酮尿癥1：145001：17008.535色素性干皮膚1：230001：220010.540白化病1：400001：300018.546全色盲1：730001：410019.953小頭畸形1：770001：420013.354黑朦性白癡1：3100001：860035.770先天性魚鱗癬1:10030001：1600063.680第32頁,共37頁，2024年2月25日，星期天遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷第33頁,共37頁，2024年2月25日，星期天生化分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)離心細(xì)胞實驗室診斷臨床診斷遺傳咨詢胎盤羊膜腔第34頁,共37頁，2024年2月25日，星期天3、提倡“適齡生育”

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

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