中國(guó)人肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2L一家系的臨床特征及ANO5基因突變特點(diǎn)_第1頁(yè)
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中國(guó)人肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2L一家系的臨床特征及ANO5基因突變特點(diǎn)目的:報(bào)道中國(guó)人肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2L(limbgirdlemusculardystrophy2L,LGMD2L)一家系,探討其臨床特征及ANO5基因突變特點(diǎn)。方法:分析該家系中患者的臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果,采集先證者及5名家系成員的外周血,提取基因組DNA,采用遺傳性肌病基因芯片捕獲測(cè)序檢測(cè)致病基因突變。結(jié)果:(1)先證者(Ⅲ3)為60歲男性,父母系近親結(jié)婚(姨表兄妹關(guān)系),起病年齡57歲,主要臨床表現(xiàn)為雙下肢近端輕度肌無力、肌萎縮,雙側(cè)腓腸肌輕-中度肥大;血清肌酸激酶(creatinekinase,CK)波動(dòng)在2618-3468IU/L(正常值38-174IU/L)之間;肌電圖顯示肌源性損害;肌肉MRI顯示雙側(cè)大腿后組肌群萎縮并脂肪化;肌活檢病理檢查:HE染色顯示少量萎縮和肥大肌纖維,呈輕度大小不一,可見散在肌纖維壞死,部分肌核增多、內(nèi)移,間質(zhì)結(jié)締組織輕度增生,未見炎性細(xì)胞浸潤(rùn);其他酶組織化學(xué)染色未見明顯異常。(2)家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均表現(xiàn)有不同程度雙側(cè)腓腸肌肥大,均無明顯肌無力、肌萎縮;血清CK不同程度升高(582.72-2630.48IU/L)(正常值38-174IU/L)。(3)基因芯片捕獲測(cè)序顯示先證者(Ⅲ3)ANO5基因存在c.220C>T純合突變,為已證實(shí)的LGMD2L致病基因突變,未發(fā)現(xiàn)其他致病性基因突變;經(jīng)驗(yàn)證,家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均存在同樣的ANO5基因c.220C>T純合突變,Ⅳ4存在ANO5基因c.220C>T雜合突變。結(jié)論:本中國(guó)人LGMD2L家系以輕微慢性肌病為臨床特征,雙側(cè)腓腸肌肥大和

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