遺傳的染色體學說

關于遺傳的染色體學說

第二章遺傳的細胞學基礎

第2頁,共94頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)細胞的結構和功能第3頁,共94頁，2024年2月25日，星期天第4頁,共94頁，2024年2月25日，星期天一、細胞膜主要由脂類（50%）、蛋白質（40%）少量的糖類（1%~10%）組成。維護細胞內環(huán)境的相對穩(wěn)定與外界環(huán)境不斷地進行物質交換、能量和信息的傳遞與細胞的生存、生長、分裂及分化均存在密切的關系生物體內許多代謝過程都與膜功能有關第5頁,共94頁，2024年2月25日，星期天一、細胞質基質細胞器內含物第6頁,共94頁，2024年2月25日，星期天線粒體呈線狀、棒狀或顆粒狀細胞的“能量轉換器”動物細胞中核外唯一含有DNA的細胞器第7頁,共94頁，2024年2月25日，星期天內質網(wǎng)由形狀大小不同的小管、小囊或扁囊連成一個連續(xù)的網(wǎng)狀結構與蛋白質的合成、物質的轉運等有關與蛋白質的修飾加工和新生肽的折疊與組裝有關。粗面內質網(wǎng)是分泌型蛋白和多種膜蛋白合成的主要場所滑面內質網(wǎng)是脂類物質合成的重要場所第8頁,共94頁，2024年2月25日，星期天高爾基體主要由蛋白質和脂類組成內質網(wǎng)上合成的多種蛋白質進行加工、分類、包裝和運送內質網(wǎng)合成的脂類中的一部分也要通過高爾基體向細胞膜等部位轉運高爾基體與細胞內糖類的合成等有關。細胞內大分子運輸?shù)囊粋€重要交通樞紐。第9頁,共94頁，2024年2月25日，星期天中心體呈顆粒狀與細胞分裂期的紡錘體的形成及排列方向和染色體的移動有密切關系可能參與纖毛或鞭毛的形成。第10頁,共94頁，2024年2月25日，星期天核糖體主要由40％的蛋白質

60％的rRNA組成按照mRNA的指令合成肽鏈合成蛋白質的主要場所附著核糖體和游離核糖體

第11頁,共94頁，2024年2月25日，星期天三、細胞核細胞遺傳和代謝活動的調控中心遺傳信息貯存場所DNA的復制、轉錄和轉錄產物的加工場所一般生物體細胞只有一個核第12頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

由內外兩層單位膜組成，并把細胞質與核質分開。核膜上有許多規(guī)則排列的核孔，是調節(jié)細胞核與細胞質之間物質交換的通道，并且有一定的選擇性。核膜第13頁,共94頁，2024年2月25日，星期天核仁由蛋白質、RNA和少量的DNA組成合成核糖體RNA（rRNA），并與細胞質內核糖體的生物合成有關核仁與某些特異蛋白質的合成有關第14頁,共94頁，2024年2月25日，星期天染色質真核生物細胞核細胞分裂間期能被堿性染料著色的物質就是染色質主要由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的復合物染色質和染色體在化學組成上沒有本質差異，它們是細胞分裂周期中兩種不同的形式可分為常染色質和異染色質。第15頁,共94頁，2024年2月25日，星期天常染色質（euchromatin）分裂期間染色質有的成松散狀、染色較淺而均勻；異染色質（heterchromatin）分裂期間染色質有的成致密狀、著色甚深。常染色質與異染色質第16頁,共94頁，2024年2月25日，星期天①結構性異染色質（constitutiveterochromatin）：在整個細胞周期中，除復制以外，均處于聚縮狀態(tài)，DNA包裝在整個細胞周期中基本沒有變化的異染色質。②功能性異染色質（facultativeheterochromatin）：在某些細胞類型或一定發(fā)育階段，由原來的常染色質聚縮，并喪失基因轉錄活性而變?yōu)楫惾旧|。缺乏遺傳活性。只在某些時期表現(xiàn)異固縮（heteropycnosis）。異固縮：染色體或染色體片段處在不同程度的濃縮狀態(tài)。正異固縮和負異固縮：染色體或染色體片段比染色體組其余部分有較高或較低程度的濃縮狀態(tài)。第17頁,共94頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)染色體第18頁,共94頁，2024年2月25日，星期天染色體的概念

染色體是染色質在細胞分裂過程中經過緊密纏繞、折疊、凝縮和精巧包裝而成，是具有固定形態(tài)的遺傳物質存在形式。第19頁,共94頁，2024年2月25日，星期天一、染色體的一般形態(tài)結構著絲粒次縊痕隨體端粒第20頁,共94頁，2024年2月25日，星期天著絲粒著絲粒（centromere）：在染色體的一定位置上，堿性不易著色，且表現(xiàn)縊縮，又稱主縊痕（primaryconstriction）。第21頁,共94頁，2024年2月25日，星期天中著絲粒染色體近中著絲粒染色體近端著絲粒染色體端著絲粒染色體中部近中近端端部1.00~1.701.71~3.003.01~7.00>7.00V形L形L形棒形msmstt染色體分類著絲點位置染色體形態(tài)長臂/短臂縮寫中期形態(tài)中后期形態(tài)第22頁,共94頁，2024年2月25日，星期天著絲粒著絲粒是在細胞分裂中期兩條染色單體相互聯(lián)結在一起的特殊部位。著絲點（cd）：是位于染色體著絲粒區(qū)并被某種特殊方法著色的一對球形結構，（每條姐妹染色單體上各有一條）。即紡錘絲微管中心。著絲點與著絲粒區(qū)別第23頁,共94頁，2024年2月25日，星期天次縊痕次縊痕（secondaryconstriction）:在染色體上其他的淺染縊縮部分。數(shù)目、位置和大小是染色體重要的形態(tài)特征第24頁,共94頁，2024年2月25日，星期天次縊痕在主縊痕處染色體可以彎曲；在次縊痕處不能彎曲。不同染色體的次縊痕的位置是恒定的次縊痕與主縊痕的區(qū)別第25頁,共94頁，2024年2月25日，星期天隨體（satellite）:位于染色體末端的球形染色體節(jié)段隨體的有無和大小等也是染色體的重要形態(tài)特征

隨體第26頁,共94頁，2024年2月25日，星期天端粒（telomere）：由富含嘌呤核苷酸G的短串聯(lián)重復序列DNA和端粒蛋白構成。端粒第27頁,共94頁，2024年2月25日，星期天二、染色體的超微結構核小體螺線體超螺線體 染色體第28頁,共94頁，2024年2月25日，星期天DNA：約占27%，每條染色單體的骨架。蛋白質：約占67%，結合在DNA骨架上。

組蛋白(histone)：呈堿性，結構穩(wěn)定；與DNA含量呈一定比例

含有極其豐富的帶正電荷的氨基酸（Lys和Arg）非組蛋白：呈酸性，種類、含量不穩(wěn)定RNA：約占6%染色體的化學組成第29頁,共94頁，2024年2月25日，星期天核小體染色體的基本結構單位顆粒部由一套組蛋分子和大約200個堿基對、長約70nm的一段DNA組成直徑大約11nm的盤狀或球形小體。四種組蛋白（H2A，H2B，H3，H4）各兩個分子組成的八聚體DNA雙螺旋鏈在核小體表面繞約1.75圈，其長度通常為146bp連接部是指顆粒部DNA的延伸部分，大約60個堿基對組蛋白H1，在兩個核小體之間起穩(wěn)固作用第30頁,共94頁，2024年2月25日，星期天螺線體核小體鏈每6個核小體繞一圈，這樣反復盤繞，構成外徑為300Ao每圈之間距離為110Ao筒狀結構第31頁,共94頁，2024年2月25日，星期天超螺線體

螺線體進一步螺旋化，形成直徑為4000Ao（0.4um），相鄰螺距為300Ao的圓管狀結構超螺線體的長度又壓縮到原來螺線體長度的1/40第32頁,共94頁，2024年2月25日，星期天染色體超螺線體進一步折疊，盤繞就形成了染色體染色體又比原來的超螺線體縮短了5倍第33頁,共94頁，2024年2月25日，星期天第34頁,共94頁，2024年2月25日，星期天動畫

寬度增加長度壓縮第一級DNA+組蛋白

核小體5倍7倍第二級核小體

螺線體3倍6倍第三級螺線體

超螺線體13倍40倍第四級超螺線體

染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色質狀態(tài)與長度和寬度變化第35頁,共94頁，2024年2月25日，星期天二、染色體數(shù)目和大?。ㄒ唬┤旧w數(shù)目（二）染色體大小第36頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

各種生物的染色體不僅形態(tài)結構相對穩(wěn)定，而且其數(shù)目成對。在體細胞中染色體成對存在，即二倍體（2n）；在性細胞中成單存在，稱為單倍體（n）。染色體數(shù)目第37頁,共94頁，2024年2月25日，星期天同源染色體（homologouschromosome）:二倍體中染色體兩兩配對，配對的染色體形態(tài)相似，遺傳性質相同、大小、著絲粒位置都一樣（除性染色體）的一對相對應的染色體。一個來自父方，一個來自母方。異源染色體（non-homologouschromosome）:這一對染色體與另一對形態(tài)結構不同的染色體，互稱為異源染色體。

有關概念

第38頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

?性染色體（sexchromosome）:

生物細胞核內有一對與性別有關的異形染色體，在不同性別中形態(tài)有所不同(X、Y；Z、W)

。

?常染色體（auto-chromosome）:

除性染色體以外的染色體，或A染色體。有關概念

第39頁,共94頁，2024年2月25日，星期天不同物種的染色體數(shù)目差別很大同一生物里的染色體數(shù)目在各種組織細胞里則完全一樣染色體數(shù)目的多少與該物種的進化程度一般并無關系染色體數(shù)目第40頁,共94頁，2024年2月25日，星期天動物名稱染色體數(shù)目（2n）動物名稱染色體數(shù)目（2n）人類46貓38小鼠40綿羊54奶牛60山羊60馬64兔44驢62雞78豬38鴨80狗78果蠅8部分生物的染色體數(shù)目

第41頁,共94頁，2024年2月25日，星期天染色體大小染色體大小主要指染色體長度，在直徑或寬度上同一物種的染色體大致是相同的一般染色體長度范圍為0.5~30μm之間，直徑范圍為0.2~3μm不同生物種類之間的染色體大小差別很大同一個體不同組織細胞的染色體長短，在有些物種中也有很大差異

染色體的大小與該染色體所含基因的數(shù)目并不成比例外界環(huán)境條件對染色體的大小也有一定的影響第42頁,共94頁，2024年2月25日，星期天三、染色體變異類型B染色體多線染色體燈刷染色體第43頁,共94頁，2024年2月25日，星期天B染色體具有14個正常A染色體和5個額外B染色體，箭頭指示即為B染色體。第44頁,共94頁，2024年2月25日，星期天多線染色體（polytenechromosome）第45頁,共94頁，2024年2月25日，星期天燈刷染色體（lampbushchromosome）配對的燈刷染色體;單條染色體區(qū)域;

染色體小區(qū).第46頁,共94頁，2024年2月25日，星期天五、染色體組型

核型

(karyotype):

將一個染色體組的全部染色體逐個按其特征繪制下來，再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖像稱為核型或染色體組型。

核型分析

：按照染色體的數(shù)目、大小、著絲粒位置、臂比值、次縊痕和隨體等形態(tài)特征，對生物核內的染色體進行配對、分組、歸類、編號等分析的過程稱為染色體核型分析。第47頁,共94頁，2024年2月25日，星期天圖1-6家馬染色體核型（2n=64，XY）（雷初朝，等，2001，2001）

12345678910111213ZW

141516171819202122232425

262728293031

圖1-5家豬染色體核型（2n=38，XY）（陳國宏，1979）

12345

67XY

89101112

131415161718

圖1-8綿羊染色體核型（2n=54，XY）（門正明，等，2002）圖1-7黃牛染色體核型（2n=60，XY）（李梅，等，2004）

第48頁,共94頁，2024年2月25日，星期天圖1-9山羊染色體核型（2n＝60，XY）

（房興堂，等，2005）

123456

789101112

131415161718

192021222324

2526272829XY

圖1-10家兔染色體核型（2n＝44，XY）

（周立波，2003）

XY

圖1-11家雞染色體核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，2004）

123456789101112131415161718

192021222324

252627282930

313233343536

3738

ZW

圖1-12家鴨染色體核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2008）

第49頁,共94頁，2024年2月25日，星期天192021222324

252627282930

123456

789101112

131415161718

31323738ZW33343536圖1-13家鵝染色體核型（2n＝78，ZW）

（邢軍，等，2007）

圖1-14番鴨染色體核型（2n＝78，ZZ）

（趙捷，等，2007）

圖1-15鵪鶉染色體核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2005）

圖1-16馬雞染色體核型（2n＝82，ZW）

（石興娣，等，2005）

123ZW567

891011121314

15161718192021

22232425262728

29303132333435

363738394041

第50頁,共94頁，2024年2月25日，星期天六、染色體帶型

帶型是指經過一系列處理和染色，從而產生具有種屬特異性橫紋的差示染色帶。顯帶方法一般以染料為主，也有以功能為基礎的。最常見的基于染料的染色體顯帶技術有：C分帶技術，Q分帶技術，G分帶技術，R分帶技術和N分帶技術等，第51頁,共94頁，2024年2月25日，星期天圖1-17家豬染色體G分帶（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

G分帶第52頁,共94頁，2024年2月25日，星期天圖1-18家豬染色體R分帶（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

R分帶第53頁,共94頁，2024年2月25日，星期天圖1-19豬染色體C分帶（2n=38，XX）（顧志剛，2002）

3

4

5

1

2

6

7

8

9

10

11

12

XX

13

14

15

16

17

18

C分帶第54頁,共94頁，2024年2月25日，星期天R帶Q帶Q帶第55頁,共94頁，2024年2月25日，星期天R帶Q帶Q帶第56頁,共94頁，2024年2月25日，星期天AgNOR帶第57頁,共94頁，2024年2月25日，星期天七、染色體在動物遺傳育種中的應用染色體技術與動物起源進化的研究染色體研究與動物分類選種家畜的細胞遺傳學檢查不育家畜的細胞遺傳學檢查染色體研究與基因定位第58頁,共94頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)染色體的行為第59頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

物種世代的延續(xù)是由細胞分裂和細胞融合兩個過程保證的，而細胞分裂是生物進行繁殖的基礎。細胞分裂的方式分為無絲分裂

(amitosis)和有絲分裂(mitosis)。無絲分裂過程：細胞質拉長è縊裂成兩部分è細胞質分裂è

形成兩個子細胞。因為整個分裂過程看不到紡錘絲故稱無絲分裂。

高等生物的體細胞分裂主要是以有絲分裂方式進行的。第60頁,共94頁，2024年2月25日，星期天一、細胞周期（cellcycle）

一次細胞分裂結束后，細胞開始生長到下一次細胞分裂結束所經歷的過程，又稱為細胞生活周期。

第61頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

間期(interphase)細胞核在生長增大，貯備了細胞分裂時所需的物質。

二、有絲分裂第62頁,共94頁，2024年2月25日，星期天前期(prophase)

染色體細絲開始螺旋化，染色體縮短變粗；

到前期快結束時，核仁、核膜逐漸消失。

染色體呈可見的細線時標志著細胞分裂開始第63頁,共94頁，2024年2月25日，星期天前中期(prometaphase)核仁、核膜消失標志著細胞分裂中期開始

紡錘體的形成；

染色體排列到赤道面上形成赤道板。

第64頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

該時期染色體形態(tài)穩(wěn)定，排列均勻，是研究染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。中期(metaphase)

染色體的兩條染色單體開始分向兩極；

結束時，著絲粒幾乎同時裂開和所有姐妹染色單體在著絲粒處的分開。第65頁,共94頁，2024年2月25日，星期天后期(anaphase)

姐妹染色單體分裂并移向兩極；第66頁,共94頁，2024年2月25日，星期天末期(telophase)

分開的子染色體到達兩極；

染色體螺旋化結構逐漸消失，染色體變細變長；

紡綞絲逐漸消失，核仁、核膜重新

出現(xiàn)，從而形成了兩個子細胞。

第67頁,共94頁，2024年2月25日，星期天第68頁,共94頁，2024年2月25日，星期天*有絲分裂的意義:1、生物學意義：有絲分裂促進細胞數(shù)目和體積增加；均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。2、遺傳學意義：核內各染色體準確復制為二è兩個子細胞的遺傳基礎與母細胞完全相同；復制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細胞中è子母細胞具有同樣質量和數(shù)量的染色體。第69頁,共94頁，2024年2月25日，星期天三、減數(shù)分裂&概念:

減數(shù)分裂(meiosis)：又稱成熟分裂(maturation

division)，是性母細胞成熟時配子形成過程中發(fā)生的一種特殊有絲分裂è使子細胞的染色體數(shù)目減半。&特點：各對同源染色體在細胞分裂前期配對(或聯(lián)會)；細胞分裂過程中包括兩次分裂:

第一次分裂中染色體減數(shù)，這次分裂的前期較復雜，又可細分為五期（細線期→偶線期→粗線期→雙線期→終變期）；

第二次分裂中染色體等數(shù)。第70頁,共94頁，2024年2月25日，星期天1、第一次減數(shù)分裂(meiosisI)

（1）前期I(prophaseI，PI)

這一時期細胞內變化復雜，所經歷的時間較長，根據(jù)核內變化特征，可進一步分為五個時期：細線期(leptotene，PI1)

偶線期(zygotene，PI2)

粗線期(pachytene，PI3)

雙線期(diplotene，PI4)

終變期(diakinesis，PI5)

第71頁,共94頁，2024年2月25日，星期天細線期(leptotene，PI1)

染色質濃縮為幾條細而長的線；每條染色體含有兩個染色單體，但在細線期還看不出它的雙重性。

第72頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

偶線期(zygotene，PI2)

同源染色體開始配對*同源染色體對應部位開始相互緊密并列，逐漸沿縱向配對在一起，稱為聯(lián)會(synapsis)現(xiàn)象。第73頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

粗線期(pachytene，PI3)

染色體繼續(xù)縮短變粗，兩條同源染色體配對完畢。2nè

n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為二價體(bivalent)；進一步螺旋化，二價體縮短變粗，含四條染色單體，所以又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)。非姊妹染色單體間發(fā)生交換。第74頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

雙線期(diplotene，PI4)

雙價體中的兩條同源染色體開始分開，但分開不完全，并不形成兩個獨立的單價體；同源染色體仍在一個或一個以上的區(qū)帶上保持聯(lián)系，即交叉(chiasmata)，一般只有2—3個交叉。*同源染色體間排斥力更大，交叉向二價體兩端移動，逐漸接近末端

交叉端化(terminalizationofchiasmata)第75頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

終變期(diakinesis，PI5)又叫濃縮期（diakinesis）

染色體收縮達到最高程度，兩條同源染色體仍有一個或兩個交叉聯(lián)系。核仁和核膜開始消失，雙價體向赤道板移動，紡綞絲開始形成，分裂進入中期Ⅰ。

第76頁,共94頁，2024年2月25日，星期天（2）中期I(metaphaseI，MI)

雙價體排列在赤道板上，紡錘體把著絲粒連向兩極；兩個同源染色體上的著絲粒逐漸遠離，雙價體開始分離，但仍有交叉聯(lián)系著；核膜、核仁消失。

第77頁,共94頁，2024年2月25日，星期天（3）后期I(anaphaseI，AI)

兩條同源染色體分開，分別向兩極移動；

雙價體中哪一條染色體移向哪一極，則完全是隨機的。

每極具有一對同源染色體中的一條(共n條)使得子細胞中染色體數(shù)目從2n減半到n；第78頁,共94頁，2024年2月25日，星期天末期I(telophaseI，TI)

紡綞絲消失，核膜、核仁重新形成；

細胞質分裂，形成兩個子細胞。

第79頁,共94頁，2024年2月25日，星期天2、減數(shù)間期(interkinesis)

減數(shù)分裂的兩次分裂之間的一個間歇，也有些生物沒有間期。

此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯停頓和間歇存在；不進行DNA復制，間期前后細胞中DN