口腔科晉升高級職稱（雙胞胎遺傳性乳光牙本質(zhì)病例分析專題報告）

口腔科晉升高級職稱（雙胞胎遺傳性乳光牙本質(zhì)病例分析專題報告）遺傳性乳光牙本質(zhì)（hereditaryopalescentdentine），也稱之為牙本質(zhì)生成不全（dentinogenesisimperfecta），是一種常染色體顯性遺傳病，子代患病率為50%，男女發(fā)病機(jī)率均等，人群發(fā)病率為1/6000～1/8000，臨床較少見。云南省口腔醫(yī)院修復(fù)科于2013年7月收治1例均為遺傳性乳光牙本質(zhì)的雙胞胎姐妹患者，國內(nèi)外未見報道現(xiàn)對其進(jìn)行追蹤分析，報告如下。1資料和方法1．1臨床資料先證者，雙胞胎姐姐，22歲，因右上前牙拔除3周影響美觀就診患者面下1/3高度基本正常，前牙開牙合全口牙褐黃琥珀狀，表面牙釉質(zhì)不同程度剝脫缺損，呈斑塊狀（圖1a）11缺失，缺牙部位可見拔牙創(chuàng)口，愈合良好，1221牙體預(yù)備后，牙齦紅腫，松動I度，22自凝塑料冠，探診出血后牙重度磨耗，1626磨耗嚴(yán)重，牙合面形態(tài)完全喪失，與牙齦平齊（圖1b）36牙合面樹脂充填體，叩（－）363231414246磨耗至中1/3（圖1c）曲面體層片示全口牙牙根短小，髓腔和根管閉鎖（圖1d）?；颊?年前曾行前牙自凝樹脂冠橋修復(fù)，現(xiàn)已自行脫落，要求治療。雙胞妹妹，22歲，因牙冠短小，美觀不佳與姐姐同來就診患者面下1/3高度基本正常，全口牙褐黃琥珀狀，似玉質(zhì)，牙釉質(zhì)不同程度剝脫，呈斑塊狀，前牙開牙合1121切端磨損呈鋸齒狀（圖2a）1626重度磨耗，牙合面形態(tài)喪失，牙合面高度位于齦上1mm（圖2b）36牙合面樹脂充填物，叩（±），46冠大部缺損，遠(yuǎn)中牙合面缺損至齦下（圖2c）曲面體層片示全口牙牙根短小，髓腔根管閉鎖，36髓底穿，近中根尖暗影，46根尖周暗影明顯（圖2d）1．2家系調(diào)查采用先證者法調(diào)查牙本質(zhì)發(fā)育不全家系，對其家系成員進(jìn)行詳細(xì)檢查，根據(jù)近代多個親屬的臨床表現(xiàn)，收集詳細(xì)的家族史遺傳性乳光牙本質(zhì)患者的癥狀明顯，臨床檢查可見牙本質(zhì)發(fā)育不全，因此家族史可靠。2結(jié)果家系譜可追溯4代，共20人，男8人，女12人患病7人，男∶女=2∶5（圖3），先證者及外公、母親、舅舅、姐姐、雙胞胎妹妹、侄女均患有此病本病。本病例例的家庭中生有3女，3女中有2人為雙胞胎（III5和III6）及1個單胞胎（III4），單胞胎與正常男性生育的后代（IV1）也患病從家系圖（圖3），可見本家系特點(diǎn)：患者連續(xù)4代出現(xiàn)，男女均可罹患。雙親有一方是患者的情況總共有4種:I1、II3、II7、III4。I1的子代有4人，患病子代2人，患病率為50%；II3的子代有3人，患病子代3人，患病率為100%；II7的子代有1人，患病子代0人，患病率為0%；III4的子代有1人，患病子代1人，患病率為100%該家系雙親有一方是患者，子代的患病率為（50%+100%+0%+100%）/4=62.5%。3討論遺傳性乳光牙本質(zhì)是一種影響乳恒牙發(fā)育的常染色體顯性單基因遺傳病，1939年首見報道。發(fā)生于牙本質(zhì)的發(fā)育異常主要有兩大類，一類為牙本質(zhì)發(fā)育不全（dentinogenesis

imperfecta，DGI），另一類稱為牙本質(zhì)發(fā)育異常癥或者牙本質(zhì)生成不全（dentindysplasia，DD），各自又分為不同的亞型，以牙冠變色磨耗及髓腔改變?yōu)橹饕卣?，遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳（autosomaldominant）。牙本質(zhì)發(fā)育不全又分為3型：即牙本質(zhì)發(fā)育不全I(xiàn)型（DGI-I），除了牙本質(zhì)發(fā)育不全外伴有全身骨發(fā)育不全；牙本質(zhì)發(fā)育不全型（DGI-II），即遺傳性乳光牙本質(zhì)；牙本質(zhì)發(fā)育不全型（DGI-III）又稱殼狀牙，患牙臨床表現(xiàn)與型相同，不同之處在于由于牙本質(zhì)極薄，乳牙常發(fā)生牙髓暴露。本病例的臨床表現(xiàn)不伴有骨發(fā)育不全和牙髓暴露，特點(diǎn)與DGI-相同。遺傳性乳光牙本質(zhì)其基因定位于人類染色體4q21，目前認(rèn)為與牙本質(zhì)唾液酸焦磷酸蛋白（dentin

sialo

phosphor

protein，DSPP）基因突變有關(guān)，但存在遺傳異質(zhì)性。本例患者家庭中，罹患遺傳性乳光牙本質(zhì)的母親（II3）生有3女，發(fā)病的3女中有兩個為雙胞胎姐妹（III5和III6），另外1女是雙胞胎姐妹的大姐（III4）（25歲，婚齡5年）與1正常男性所生的4歲女兒（IV1）也罹患遺傳性乳光牙本質(zhì)，該患者家庭的子代發(fā)病率為100%，原因有待進(jìn)一步研究?；颊吲R床癥狀明顯，牙齒呈深褐色，牙釉質(zhì)大部分脫落，外露的牙本質(zhì)磨耗嚴(yán)重，臨床冠高度明顯降低，嚴(yán)重者達(dá)牙槽嵴水平，呈琥珀樣質(zhì)地，X線檢查示髓腔和根管縮小或閉鎖，牙根短小，冠根比約為1∶1。本文報告患者是雙胞胎姐妹，由于性別一樣，且長相極為相似，推測為同卵雙生，從理論上來說遺傳性狀應(yīng)該一致但由于生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣的細(xì)微差異，磨耗程度不同在臨床檢查中發(fā)現(xiàn)，先證者雙胞胎姐姐的牙齒磨耗比其雙胞胎妹妹的磨耗程度要重一些，應(yīng)用相同的修復(fù)方式，對兩姐妹同時進(jìn)行修復(fù)，并不能取得最佳的修復(fù)效果。國內(nèi)學(xué)者的觀點(diǎn)普遍認(rèn)為，遺傳性乳光牙本質(zhì)患者治療原則是防止牙齒的病理性磨耗，保護(hù)牙冠，修復(fù)已缺損或缺失的牙齒，恢復(fù)美觀和功能，使用固定義齒或者覆蓋義齒進(jìn)行修復(fù)效果尚可。一些學(xué)者還認(rèn)為，應(yīng)該對遺傳性乳光牙本質(zhì)患者進(jìn)行咬合重建，在升高咬合之前可以制作牙合墊式義齒升高咬合，調(diào)整適宜的垂直距離和頜位關(guān)系，以免產(chǎn)生顳下頜關(guān)節(jié)的并發(fā)癥。筆者認(rèn)為應(yīng)該針對不同的磨耗程度和癥狀，采取相應(yīng)的措施增加固位如臨床冠高度過低的患牙，可以應(yīng)用樁核冠增加高度，以后再行全冠修復(fù)；前牙磨耗嚴(yán)重并伴有牙列缺損的患者，采用全瓷冠橋來進(jìn)行修復(fù)而針對前牙磨耗不太嚴(yán)重，釉質(zhì)未全部剝脫的患牙，經(jīng)過酸蝕應(yīng)該可以獲得較好的粘接固位力，可以考慮使用全瓷貼面來關(guān)閉天然存在的散在間隙，以最小的損傷來最大程度地保存牙體組織，并獲得最佳的美觀效果?；颊呒蚁党赡辏鶖M行全口牙咬合重建，在修復(fù)前制作臨時牙合墊式義齒，觀察患者在咬合升高后有無顳下頜關(guān)節(jié)的不適針對前牙臨床冠高度足夠，并有少量釉質(zhì)殘余的患者，擬行全瓷貼面修復(fù)，后牙均擬采用烤瓷聯(lián)冠修復(fù)，以增強(qiáng)固位，防止牙冠進(jìn)一步磨損針對子代的年幼患兒（IV1）擬制作