人類遺傳病-課件公開課

第3節(jié)人類遺傳病我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

先天性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型。(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女男患，母女必病女患，父子必病患者只有男性，父傳子，子傳孫，傳男不傳女2.多基因遺傳病（100多種）

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高3.染色體異常遺傳病（100多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式問題3.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%發(fā)病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析問題3.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%發(fā)病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析下圖表示甲、乙兩種病的某家族系譜圖，其中一種為伴性遺傳病，回答問題：請判斷甲、乙兩種病的遺傳方式：甲病是常染色體隱性遺傳乙病是X染色體上隱性遺傳資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？1）和誰生？

——禁止近親結(jié)婚（簡單有效）

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文和表妹?，斀Y(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。有3個夭折，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，都屬低能科學(xué)家的悲劇他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

2）能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3）什么時候生？

——提倡“適齡生育”4）生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式~問題5.如何有效的治療遺傳?。縃GP對人類的影響

正面影響負(fù)面影響1.(06江蘇）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是

A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D．單基因病是指受一個基因控制的疾病D考考你！2.某家屬中有的成員患丙種遺傳病(B，b)，有的成員患丁種遺傳病(A，a)?，F(xiàn)已查明Ⅱ-6不攜帶致病基因。a.丙種遺傳病的致病基因位于