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一、A1型題

1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是[1分]

A骨穿

B腰穿

C血常規(guī)

D甲狀腺功能

E染色體核型分析

2.小兒最常見的染色體病是[1分]

A苯丙酮尿癥

B肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

C21-三體綜合征

D系統(tǒng)性紅斑狼瘡

E先天性甲狀腺功能減低癥狀

3.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型的核型是[1分]

A47,XY(或XX),+21

B47,XY(或XX),+22

C46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

D46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

E46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

4.21-三體綜合征最常見的伴發(fā)器官畸形是[1分]

A腎臟

B心臟

C消化道

D呼吸道

E生殖器

5.21-三體綜合征核型分析最常見的是[1分]

A標(biāo)準(zhǔn)型

B易位型

C嵌合體型

DD/G易位型

EG/G易位型

6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括[1分]

A通貫手

Batd角增大

Catd角減小

D第4、5指橈箕增多

E第5指只有一條指褶紋

7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是[1分]

A皮膚白皙

B智力低下

C伴有驚厥

D肌張力減低

E頭發(fā)黃褐色

8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏[1分]

A多巴胺

B5-羥色胺

C四氫生物蝶呤

D酪氨酸羥化酶

E苯丙氨酸羥化酶

9.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予[1分]

A酪氨酸

B5-羥色胺

C左旋多巴

D四氫生物蝶呤

E低苯丙氨酸飲食

10.苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時初現(xiàn)癥狀[1分]

A1個月~2個月

B3個月~6個月

C7個月~12個月

D13個月~18個月

E19個月~24個月

11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)采用的試驗是[1分]

A尿三氯化鐵試驗

B苯丙氨酸耐量試驗

C血清苯丙氨酸濃度測定

D尿2,4-二硝基苯肼試驗

EGuthriE細(xì)菌生長抑制試驗

12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是[1分]

A眼裂小

B頭發(fā)黑色

C皮膚白皙

D皮膚粗糙

E眼外角上斜

13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是[1分]

A血尿

B甜味尿

C蛋白尿

D管型尿

E鼠尿臭味

14.苯丙酮尿癥患兒,低苯丙氨酸飲食需服用至[1分]

A3歲

B5歲

C10歲

D終生

E青春期后

15.苯丙酮尿癥屬于[1分]

A內(nèi)分泌病

B染色體畸變

C免疫性疾病

D染色體隱性遺傳

E染色體顯性遺傳

二、A2型題

16.女孩,2歲,不會獨站,不會說話,身矮,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,皮膚細(xì)嫩,腹脹,小指中節(jié)短寬,胸骨左緣2肋間~3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷,應(yīng)首選[1分]

A顱腦CT

B心臟彩超

C胸部X線攝片

D染色體核型分析

E血清T4、TSH測定

17.女孩,4歲,身高90Cm,體重12kg,剛會走路,不會說話,表情呆滯,眼外眥上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是[1分]

A佝僂病

B營養(yǎng)不良

C苯丙酮尿癥

D21-三體綜合征

E先天性甲狀腺功能減低癥

18.9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇的檢查是[1分]

A腦電圖

B腕部攝片

C染色體檢查

D血T3、T4、TSH

E尿三氯化鐵試驗

19.2歲男孩,生后4個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是[1分]

A碘化酶缺乏

B過氧化酶缺乏

C酪氨酸羥化酶缺乏

D二氨喋啶還原酶缺乏

E苯丙氨酸羥化酶缺乏

三、A3型題女孩,2歲,因抽搐就診,不會獨站,肌張力較高,不認(rèn)識父母,皮膚白晰,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。

20.首先應(yīng)考慮的診斷是[1分]

A癲癇

B苯丙酮尿癥

C21-三體綜合征

D先天性甲狀腺功能減低癥

E維生素D缺乏性手足抽搐癥

21.飲食護理措施應(yīng)注意[1分]

A高糖飲食

B低鹽飲食

C低蛋白飲食

D低脂肪飲食

E低苯丙氨酸飲食

四、B1型題

22.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏[1分]

A多巴胺

B5-羥色胺

C四氫生物蝶呤

D酪氨酸羥化酶

E苯丙氨酸羥化酶

23.非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏[1分]

A多巴胺

B5-羥色胺

C四氫生物蝶呤

D酪氨酸羥化酶

E苯丙氨酸羥化酶

五、X型題

24.21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)有[2分]

A特殊面容

B智能低下

C易伴發(fā)畸形

D體格發(fā)育遲緩

E手皮膚紋特征

25.苯丙酮尿癥的臨床特點包括[2分]

A特殊面容,四肢粗短

B可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓

C皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

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