肺癌基因檢測

關(guān)于肺癌基因檢測肺癌分子學檢測指南美國病理學會(CAP)、國際肺癌研究學會(IASLC)和美國分子病理學學會(AMP)三大權(quán)威學術(shù)機構(gòu)發(fā)布建議所有肺腺癌患者接受基因檢測，以便選擇靶向治療藥物EGFR抑制劑（如厄洛替尼和吉非替尼）和ALK酪氨酸激酶抑制劑（例如克里唑蒂尼）第2頁,共12頁，2024年2月25日，星期天指南建議所有肺腺癌患者不論性別、種族、是否吸煙或伴其他臨床危險因素，均應(yīng)接受基因檢測，其中EGFR突變和ALK融合是首選檢測項目原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移病變同樣適合檢測EGFR和ALK狀態(tài)第3頁,共12頁，2024年2月25日，星期天指南建議EGFR和ALK檢測不適用于非腺癌肺癌患者，包括單純鱗狀細胞癌、單純小細胞癌和免疫組織化學檢測缺乏腺癌分化證據(jù)的大細胞肺癌患者EGFR和ALK狀態(tài)檢測時機為：適合治療的晚期肺癌患者確診時；既往肺癌分期較早但未接受基因檢測的患者疾病復發(fā)或進展時第4頁,共12頁，2024年2月25日，星期天指南相關(guān)內(nèi)容

檢測對原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性癌癥都同樣適用檢測結(jié)果應(yīng)該在10天內(nèi)可以拿到，如果檢驗科不能達到這個時間線，則需要做出必要的改變來保證此標準第5頁,共12頁，2024年2月25日，星期天指南相關(guān)內(nèi)容可以是內(nèi)部的改進或者選擇其他標準實驗室

KRAS檢測不能被單獨用作確定患者是否符合抗EGFR治療指征的唯一標準對于EGFR抑制劑產(chǎn)生了獲得性抵抗的患者，可以用最少5%的樣本細胞來進行EGFRT790M次級染色體突變檢測第6頁,共12頁，2024年2月25日，星期天指南相關(guān)內(nèi)容并不推薦PCR法用以取代熒光原位雜交法（FISH）來確定患者是否適用ALK抑制劑治療如果是全肺切除的患者樣本，EGFR和ALK檢測并不推薦用于缺少腺癌特征的肺癌上，例如“單純性”肺鱗癌，“單純性”小細胞肺癌，或者是沒有免疫組化證明有腺癌分化特征的大細胞肺癌第7頁,共12頁，2024年2月25日，星期天錯誤觀點吸煙的肺腺癌患者進行基因檢查是一種浪費對么？

事實上5%~10%的吸煙肺腺癌患者基因檢測陽性第8頁,共12頁，2024年2月25日，星期天曙光能治療但不能治愈的疾病在不治療的情況下，晚期肺癌患者的中位生存期僅4~5個月，標準化療可將生存期延長至9個月，而EGFR抑制劑能將生存期延長至2年第9頁,共12頁，2024年2月25日，星期天曙光靶向治療藥物通常是口服藥，其毒性低于化療藥物，因此接受該類藥物治療的患者的生活質(zhì)量更佳檢測基因異常正成為肺癌標準治療的一部分第10頁,共12頁，2024年2月25日，星期天T790M次級染色體突變檢測是一種人類表皮生長因子受體（ＥＧＦＲ）基因外顯子２０的Ｔ７９０Ｍ突變快速檢測方法根據(jù)人類染色體７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外顯子２０的ＤＮＡ序列設(shè)計一對引物，采用聚合酶鏈式反應(yīng)（ＰＣＲ）技術(shù)特異性擴增包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突變位點的一段ＤＮＡ序列，應(yīng)用一對分子熒光探針與擴增產(chǎn)物雜交，通過熒光ＰＣＲ儀實時檢測反應(yīng)管特征性的相應(yīng)熒光強度變化，或ＰＣＲ后通過熒光分光光度儀直接測量反應(yīng)管的特異性熒光強度，檢測標本是否存在Ｔ７９０Ｍ突變該方法簡便快速，特異性強，適于大批量樣本快速檢測，經(jīng)濟實用。第11頁,