視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的現(xiàn)代診治

關(guān)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的現(xiàn)代診治

吳中耀中山醫(yī)科大學(xué)中山眼科中心廣州510060視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的現(xiàn)代診治第2頁,共37頁，2024年2月25日，星期天視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(Retinoblastoma,RB)

小兒常見眼內(nèi)惡性腫瘤致殘、致盲、致命世界性眼病有增加趨勢(shì)發(fā)病率1:34000－16000

活產(chǎn)兒1:15000-28000

國內(nèi)發(fā)病率1:23160

活產(chǎn)兒1:11800第3頁,共37頁，2024年2月25日，星期天診斷年齡

多在3－4歲前(平均雙眼10月，單眼2歲)診斷

20年間81例>5歲者(10~51歲7例，罕見62歲)

多數(shù)自發(fā)退變或者視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤者中山眼科中心

1978~1988年211例（未計(jì)放棄治療者），平均每年增18例

1989~2000年422例35例/年，99年以來每年＞50例第4頁,共37頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病率增加可能原因

診斷和登記完善，減少漏診治愈率↑存活者較多機(jī)會(huì)病理基因傳后代環(huán)境污染，病毒感染→基因突變文化生活水平提高，診治機(jī)會(huì)增加第5頁,共37頁，2024年2月25日，星期天1989~2000年422例診治病例422例RB中嚴(yán)重病例多(約40%)

摘眼球多，眼內(nèi)期腫瘤大的多早期病例少，幾乎均是雙眼患者中發(fā)現(xiàn)農(nóng)村病例多第6頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

年齡：422例RB1－3歲大多數(shù)最小者15天，最大者11歲單雙眼患者：?jiǎn)窝?3.14%，雙眼16.86%

青光眼、眼外期及轉(zhuǎn)移期40%（一般占60～82.7%）診斷情況：誤診或經(jīng)濟(jì)因難或家人延誤病例來源：省內(nèi)，省外第9頁,共37頁，2024年2月25日，星期天診斷水平提高↑↑誤診↓↓

白瞳癥鑒別臨床經(jīng)驗(yàn)增加影像診斷應(yīng)用：AB超或彩超、CT等

NSE檢測(cè)房水100%、血液80%陽性眼內(nèi)細(xì)針活檢：房水細(xì)胞檢查第10頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第11頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第12頁,共37頁，2024年2月25日，星期天雙眼RBRB眼外期三側(cè)性RB義眼座植入后RB復(fù)發(fā)第13頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第14頁,共37頁，2024年2月25日，星期天治療水平提高（新概念）

減少眼球摘除（發(fā)達(dá)國家存活率≥95%）早期RB患眼發(fā)現(xiàn)根據(jù)腫瘤大小部位選擇(相對(duì)適應(yīng)癥)輕癥病例可采用保守療法第15頁,共37頁，2024年2月25日，星期天治療水平提高（新概念）

激光及光動(dòng)力療法（新一代PDT光敏劑）RB直徑≤3.5mm，厚度≤2mm（激光）RB厚度5～10mm（光動(dòng)力療法）冷凍療法（周邊部較小病例）RB直徑≤4.5mm，厚度≤2.5mm

溫?zé)岑煼≧B直徑＜3mmRB直徑≥3mm的要加化療第16頁,共37頁，2024年2月25日，星期天激光治療前后第17頁,共37頁，2024年2月25日，星期天冷凍治療后冷凍治療前第18頁,共37頁，2024年2月25日，星期天治療水平提高（新概念）

化療：全身化療減容法，局部應(yīng)用放療：敷貼放療(鞏膜板放療，直徑＜16mm,厚度＞8mm)、外放射

注意副作用

放射性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜損傷、玻璃體積血干眼癥、淚腺結(jié)膜角膜損傷眼窩萎縮、內(nèi)陷眼眶肉瘤、淋巴瘤、視神經(jīng)損傷等第19頁,共37頁，2024年2月25日，星期天治療水平提高（新概念）RB的局部化學(xué)藥物治療聯(lián)合化療減容和局部治療（冷凍、光凝、溫?zé)岑煼ê挽柲ぐ宸筚N）可避免外放射或眶內(nèi)容剜除，或者第二惡性腫瘤發(fā)生第20頁,共37頁，2024年2月25日，星期天RB患兒局部化學(xué)藥物減容治療研究Abramson等眼局部用卡鉑治療11名雙側(cè)RB患兒，（其中13眼有活動(dòng)性病變），結(jié)膜下注射卡鉑平均20mg（濃度10mg/ml)，每眼結(jié)膜下注射4次，每次隔21天）結(jié)果：5眼玻璃體種植RB患者用藥后，RB完全消失1眼；不同程度控制2眼；眼病變保持穩(wěn)定3眼第21頁,共37頁，2024年2月25日，星期天RB患兒局部化學(xué)藥物減容治療研究局部副作用：眶周水腫，其中1例嚴(yán)重，（靜注卡鉑6～12小時(shí)表現(xiàn)嚴(yán)重）眼球摘除前，結(jié)膜下注射卡鉑，5天后摘除眼球，組織學(xué)檢查：無毒性反應(yīng)（包括鞏膜、視神經(jīng)、眼外?。┙Y(jié)膜下注射7次，導(dǎo)致眼眶脂肪萎縮第22頁,共37頁，2024年2月25日，星期天光動(dòng)力治療治療前治療后第23頁,共37頁，2024年2月25日，星期天治療前治療后鞏膜板放療第24頁,共37頁，2024年2月25日，星期天外放射前后第25頁,共37頁，2024年2月25日，星期天外放射前后第26頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第二腫瘤——骨肉瘤第27頁,共37頁，2024年2月25日，星期天治療水平提高（新概念）

眼球摘出與義眼座植入及義眼安裝眶內(nèi)容剜除及眼眶重建(成形)

三側(cè)性RB治療綜合治療（根據(jù)病情變化，綜合應(yīng)用）隨訪——有助于監(jiān)控及時(shí)了解有關(guān)并發(fā)癥]第28頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第29頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第30頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第31頁,共37頁，2024年2月25日，星期天第32頁,共37頁，2024年2月25日，星期天預(yù)后發(fā)達(dá)國家死亡率＜5％

視力：黃斑有無受累，有無網(wǎng)脫

腫瘤大小，有無玻璃體種植

治療方式及遲早

生命：診斷治療遲早。

腫瘤侵犯視神經(jīng)部位視盤表淺：死亡10%

侵犯篩板：死亡29%

篩板后：死亡42%

視神經(jīng)斷端：死亡78%第33頁,共37頁，2024年2月25日，星期天危險(xiǎn)因素

侵犯色素膜多少腫瘤種植前房角、角膜和虹膜腫瘤充滿眼球繼發(fā)性青光眼預(yù)后最差：腫瘤局部淋巴結(jié)侵犯；經(jīng)鞏膜入眶；腫瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移；三側(cè)性RB或瘤細(xì)胞入腦第34頁,共37頁，2024年2月25日，星期天我們的責(zé)任和任務(wù)1、提倡早期發(fā)現(xiàn)、及早治療2、積極開展有效新療法應(yīng)用研究（包括對(duì)眼球摘除患者義眼安裝的改進(jìn)）3、流行病學(xué)調(diào)查與遺傳因素調(diào)查3、加強(qiáng)對(duì)經(jīng)治患者和有高危家族登記及定期隨訪4、開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育、減少RB患兒的出生第35頁,共37頁，2024年2月25日，星期天

RB親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（Warburg法）咨詢對(duì)象雙眼病例單眼病例

家族性（%）散發(fā)性（%）家族性（%）散發(fā)性（%）患者子女40-4540-4540-458#患者同胞40-455.7#40-45