考點17 生物變異的來源-2022年高考生物一輪復(fù)習(xí)考點（浙江專用）

考點17生物變異的來源

【重要考向】

一、基因重組；

二、基因突變；

三、染色體畸變

基因重組

1.生物的變異

(1)不遺傳變異：由環(huán)境條件的改變引起的，不涉及遺傳物質(zhì)的變化，其變異只限當代的

表現(xiàn)型改變。

(2)可遺傳的變異

①來源：一是在強烈的物理、化學(xué)因素影響下發(fā)生的基因突變和染色體畸變；二是

有性生殖過程中形成配子時，由于非同源染色體的自由組合和同源染色體的非姐妹

染色單體間的片段交換而引起的基因重組。

②特點：變異性狀可以遺傳給后代。

(3)分類依據(jù)：遺傳物質(zhì)是否改變。

2.基因重組

(1)概念

'親本：具有不同遺傳性狀的雌、雄個體

時間：進行有性生殖時

含義《

實質(zhì)：控制不同性狀的基因重新組合

、結(jié)果：后代類型不同于親本類型

(2)類型

發(fā)生

類型實質(zhì)圖示

時期

非同源染色體上的非等

自由組合型MI后期

位基因自由組合

（4）意義：為動植物育種和生物進化提供豐富的物質(zhì)基礎(chǔ)。

【典例】

1.一對夫婦所生的多個子女在遺傳上不完全相同，這種變異主要是（）

A.基因突變B.基因重組

C.染色體數(shù)目變異D.染色體結(jié)構(gòu)變異

【答案】B

【分析】

1、基因重組的概念：生物體進行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合。

2、實例：一母生9子，9子皆不同。

【詳解】

進行有性生殖的生物，子代之間性狀差異主要來自基因重:組。B正確。

故選B。

2.跳躍基因又稱轉(zhuǎn)座子，是一段可以從原位上單獨復(fù)制或斷裂下來，環(huán)化后插入另一位點，

并對其后的基因起調(diào)控作用的DNA序列。跳躍基因可在真核細胞染色體內(nèi)部和染色體間轉(zhuǎn)

移，在細菌的擬核DNA、質(zhì)?；蚴删w之間自行移動。下列推測不令軍的是（）

A.跳躍基因可導(dǎo)致生物產(chǎn)生染色體變異或基因重組

B.跳躍基因無法通過細胞分裂傳遞給子代

C.跳躍基因的存在能促進生物的進化

D.跳躍基因可以作為載體進行基因治療

【答案】B

【分析】

轉(zhuǎn)座子是一段可以從原位上單獨復(fù)制或斷裂下來，環(huán)化后插入另一位點，并對其后的基因起

調(diào)控作用的DNA序列，故其基本單位是脫氧核甘酸，其復(fù)制需要的原料是四種游離的脫氧

核甘酸。

【詳解】

A、由于"轉(zhuǎn)座子可在真核細胞染色體內(nèi)部和染色體間轉(zhuǎn)移，在細菌的擬核DNA、質(zhì)?；蚴?/p>

菌體之間自行移動"，因此轉(zhuǎn)座子可造成染色體變異或基因重組，A不符合題意；

B、跳躍基因可引起染色體變異和基因重組，屬于可遺傳變異，因此可以通過細胞分裂遺傳

給子代，B符合題意；

C、跳躍基因可引起染色體變異和基因重組，在自然選擇過程中會使基因頻率改變，促進生

物進化，C不符合題意；

D、跳躍基因可在真核細胞染色體內(nèi)部和染色體間轉(zhuǎn)移，可在細菌的擬核DNA、質(zhì)?；蚴删?/p>

體之間自行移動，因此跳躍基因可以作為載體進行基因治療，D不符合題意。

故選Bo

3.下列情況中不屬于染色體變異的是（）

A.貓叫綜合征

B.21-三體綜合征

C.交叉互換

D.三倍體無籽西瓜

【答案】C

【分析】

1、基因重組是指具有不同遺傳性狀的雌、雄個體通過有性生殖時，控制不同性狀的基因重

新組合，導(dǎo)致后代不同于親本類型的現(xiàn)象或過程。包括（1）交義互換；（2）自由組合；（3）

肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化；（4）轉(zhuǎn)基因技術(shù)。

2、染色體結(jié)構(gòu)變異是指染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)不正

常的變異。根據(jù)染色體斷裂后斷片連接方式，染色體的結(jié)構(gòu)變異分為4種：缺失、重復(fù)、倒

位、易位。

3、染色體數(shù)目變異是指生物細胞中染色體數(shù)目的增加或減少，可分為：（1）整倍體變異，

體細胞中的染色體數(shù)目是以染色體組的形式成倍增加或減少的，如單倍體、多倍體等。（2）

非整倍體變異，體細胞中個別染色體的增加或減少。

【詳解】

A、貓叫綜合征是由5號染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，A正確；

B、21-三體綜合征是體細胞中多了一條21號染色體，屬于染色體數(shù)目變異，B正確；

C、交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組，C錯誤；

D、三倍體無籽西瓜的體細胞中含有三個染色體組，屬于染色體數(shù)目變異，D正確。

故選C。

4.下圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a、b僅有圖③所示片段的差異。其中

屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是（）

GCGC

ATAT

ATTA

TATA

TACG

CG

③

A.①②B.②④C.②③④D.①③

【答案】B

【分析】

1、DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變：

2、染色體的變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。染色體的結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重

復(fù)、倒位和易位。

【詳解】

圖①發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間片段的互換，屬于交叉互換，發(fā)生在四分體

時期；

圖②發(fā)生在非同源染色體間片段的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位；

圖③為基因中堿基對的缺失，屬于基因突變；

圖④中彎曲的部位表示在其同源染色體上沒有配對的片段，可能是發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)的缺

失或重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。

即B正確，ACD錯誤。

故選B?

5.下列有關(guān)基因重組和基因突變的敘述，正確的是（）

A.基因重組是生物變異的根本來源

B.基因重組產(chǎn)生了原來沒有的新性狀

C.基因突變一定能改變生物的表現(xiàn)型

D.基因突變豐富了種群的基因庫

【答案】D

【分析】

基因重組：在生物進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的自由組合。

類型：①減13后期，隨非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。

②減團前期（四分體時期），隨同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換而交換。

特別提示：受精作用過程中，雌雄配子的結(jié)合不是基因重:組。

基因突變從分子水平上看是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變，可以發(fā)生在

發(fā)育的任何時期，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時期，即細胞分裂間期。

基因突變可以產(chǎn)生新的基因，而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型。

【詳解】

A、基因重組不能產(chǎn)生新的基因，基因突變能產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源，A錯誤；

B、基因突變可以產(chǎn)生新的基因，而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型，從而產(chǎn)生新的性狀組合，

B錯誤；

C、因為密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會改變生物的性狀，C錯誤；

D、基因突變產(chǎn)生了新的基因，使基因庫內(nèi)的基因更豐富，D正確。

故選D。

基因突變

1.概念、實質(zhì)和意義

（1）概念：由于基因內(nèi)部核酸分子上的特定核昔酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程。

（2）實質(zhì)：DNA分子上堿基對的缺失、增加或替換都可以引起核昔酸序列的變化，因

而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。

（3）意義：是生物變異的根本來源，對生物進化和選育新品種具有非常重要的意義。

2.類型

（1）根據(jù)對表現(xiàn)型的影響

①形態(tài)突變：主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，可從表現(xiàn)型的明顯差異來識別，如果蠅的紅

眼突變?yōu)榘籽邸?/p>

②生化突變：影響生物的代謝過程，導(dǎo)致某個特定生化功能的改變或喪失，如人類的

苯丙酮尿癥。

③致死突變：導(dǎo)致個體活力下降，甚至死亡，如人類的鐮刀形細胞貧血癥。

④關(guān)系：三種突變實質(zhì)上都是生化突變。

（2）根據(jù)發(fā)生的因素

①自然狀態(tài)下發(fā)生的基因突變：自發(fā)突變。

②人工條件下誘發(fā)的基因突變：誘發(fā)突變。

3.特點：普遍性，多方向性，稀有性，可逆性，有害性。

4.誘發(fā)基因突變的因素

（1）物理因素：如各種射線的照射、溫度劇變等。

（2）化學(xué)因素：各種能改變DNA分子中堿基排列順序的化合物，如亞硝酸、堿基類似

物等。

（3）生物因素：如麻疹病毒等。

5.基因突變的機理（以鐮刀形細胞貧血癥為例）

功能特點）功能正常易破裂，使人患溶血性貧血

（1）直接原因：谷氨酸—＞繳氨酸。

（2）根本原因：基因中堿基對班替換為爭

/A1

6.意義：基因突變是生物變異的根本來源，對生物進化和選育新品種具有非常重要的意義。

7.基因突變的圖解概述

基因片段

AATTCCGGT正常復(fù)制AATTCGGGT

TTAAGGCCATTAAGGCCA

增加AAIGTTCCGGT、

TiiGjAAGGCCA

結(jié)

致

導(dǎo)

替換基因

生

變

發(fā)

構(gòu)

發(fā)生堿AATTCCGGCI改

基對的TTAAGGCC&

缺失AAflTCCGGTJI

TTLJAGGCCA—遺傳信息改變

性狀改變^——霽目嬰黃?產(chǎn)生等位基因

構(gòu)的改變導(dǎo)致,

8.基因突變對肽鏈的影響

（1）發(fā)生堿基對的替換：

①由于基因中脫氧核甘酸數(shù)量沒有改變，則控制合成的肽鏈長度也可能不會改變,

但可導(dǎo)致mRNA中密碼子發(fā)生變化，由于某些氨基酸可以由多種密碼子決定，反

映到肽鏈氨基酸種類上，可能發(fā)生變化，也可能不發(fā)生變化。

②替換時，有可能會使mRNA上的終止密碼子提前，從而使肽鏈變短。

（2）發(fā)生堿基對的增加和缺失：

由于密碼子的閱讀是連續(xù)的，除由突變部位開始所控制合成的mRNA發(fā)生連鎖式

的改變外，還會導(dǎo)致肽鏈中的氨基酸的序列改變。

3.基因突變對子代的影響

（1）基因突變發(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞

給后代。

（2）如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。

4.基因突變要素整合圖解

稀有性［誘變因素

正?；颍ˋ）-------------

-復(fù)制差錯

普遍性」堿基對（增加、缺失、替換）

基因結(jié)構(gòu)I基

堿基序列（局部改變）

（改變）因

I突

遺傳信息（局部改變）變

多方向性一突變基因-------------------

11聲2聲3…）

進化的原材料等位基因-------?新的基因型

新性狀新的表現(xiàn)型

【典例】

6.人體載脂蛋白apo-B基因在肝、腎細胞中控制合成的蛋白質(zhì)含有4563個氨基酸，但在小

腸細胞中控制合成的蛋白質(zhì)僅有2153個氨基酸，原因是小腸細胞中的脫氨酶將apo-B的

mRNA上的一個堿基C轉(zhuǎn)變成了U,如圖所示。下列相關(guān)敘述簿送的是（）

COOH

載脂蛋白分子（含2153個氨基酸）

A.與RNA結(jié)合的脫氨酶導(dǎo)致apo-B基因堿基序列發(fā)生改變

B.與RNA結(jié)合的脫氨酶能識別并結(jié)合RNA的特定序列

C.CAA編碼特定的氨基酸，而UAA是終止密碼子

D.圖示機制導(dǎo)致人體同一基因控制合成不同蛋白質(zhì)

【答案】A

【分析】

分析圖示：由于小腸細胞中的脫氨酶將apo-B的mRNAh一個堿基C轉(zhuǎn)變成了U,導(dǎo)致人體

載脂蛋白apo-B基因在肝、腎細胞中控制合成的蛋白質(zhì)含有4563個氨基酸，但在小腸細胞

中控制合成的蛋白質(zhì)僅有2153個氨基酸，說明在小腸細胞中mRNA的序列并沒有改變，只

是相應(yīng)的密碼子UAA為終止密碼子，提前終止「翻譯?

【詳解】

A、結(jié)合題意可知，脫氨酶將apo-B的mRNA上的個堿基C轉(zhuǎn)變成了U,而控制mRNA合

成的apo-B基因堿基序列沒有改變，A錯誤；

B、小腸細胞中的脫匆酶將apo-B的mRNA上的一個堿基C轉(zhuǎn)變成了U,故與RNA結(jié)合的脫

氨酶能識別并結(jié)合RNA的特定序列，B正確；

C、CAA編碼特定的氨基酸，而UAA是終止密碼子，導(dǎo)致肽鏈合成提前終止，故蛋白質(zhì)氨基

酸減少，c正確；

D、圖示機制導(dǎo)致人體內(nèi)同一基因可以合成正常mRNA和異常mRNA,不同的mRNA可控制

合成出不同蛋白質(zhì)，D正確。

故選A。

7.人體載脂蛋白apo-B基因在肝、腎細胞中控制合成的蛋白質(zhì)含有4563個氨基酸，但

在小腸細胞中控制合成的蛋白質(zhì)僅有2153氨基酸，原因是小腸細胞中的脫氨酶將apo-B

的mRNA上的一個堿基C轉(zhuǎn)變成了U,如圖所示。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）

載脂蛋白分子（含2153個氨基酸）

A.與RNA結(jié)合的脫氨酶導(dǎo)致apo-B基因發(fā)生基因突變

B.與RNA結(jié)合的脫氨酶能識別并結(jié)合RNA的特定序列

C.CAA編碼特定的氨基酸，而UAA是終止密碼子

D.圖示機制導(dǎo)致人體同一基因控制合成不同蛋白質(zhì)

【答案】A

【分析】

1、誘發(fā)基因突變的因素可分為：

①物理因素（紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA）；

②化學(xué)因素（亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基）；

③生物因素（某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA）。

2、轉(zhuǎn)錄過程以四種核糖核甘酸為原料，以DNA分子的一條鏈為模板，在RNA聚合酶的作

用下消耗能量，合成RNA；翻譯過程以氨基酸為原料，以轉(zhuǎn)錄過程產(chǎn)生的mRNA為模板，

在前的作用下，消耗能量產(chǎn)生多肽鏈。多肽鏈經(jīng)過折疊加工后形成具有特定功能的蛋白質(zhì)。

【詳解】

A、脫氨酶將apo-B的mRNA上的一個堿基C轉(zhuǎn)變成了U,apo-B基因沒有改變，A錯誤；

B、小腸細胞中的脫氨酶將apo-B的mRNA上的一個堿基C轉(zhuǎn)變成了U,故與RNA結(jié)合的脫

氨酶能識別并結(jié)合RNA的特定序列，B正確；

C、CAA編碼特定的氨基酸，而UAA是終止密碼子，導(dǎo)致肽鏈合成提前終止，故蛋白質(zhì)氨基

酸減少，C正確；

D、圖示機制導(dǎo)致人體內(nèi)同一基因可以合成正常mRNA和異常mRNA,不同的mRNA可控制

合成出不同蛋白質(zhì)，D正確。

故選A。

8.下列關(guān)于變異的敘述，正確的是（）

A.發(fā)生在生殖細胞中的突變或重組才屬于可遺傳的變異

B.基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，體現(xiàn)了基因突變的隨機性

C.二倍體水稻的花藥經(jīng)離體培養(yǎng)，得到的單倍體水稻稻穗會變小

D.三倍體無籽西瓜的每個染色體組中都含有常染色體和性染色體

【答案】B

【分析】

可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，只要是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的變

異都是可遺傳變異，對于有性生殖的生物來說，發(fā)生在體細胞內(nèi)的變異一般不能遺傳給后代,

但發(fā)生在體細胞內(nèi)的可遺傳變異可通過無性繁殖遺傳給后代。

【詳解】

A、可遺傳變異是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的變異，包括基因突變、基因重組和染色體變

異，與發(fā)生在體細胞還是生殖細胞內(nèi)無關(guān)，A錯誤；

B、基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，體現(xiàn)了基因突變的隨機性，B正確；

C、二倍體水稻的花藥經(jīng)離體培養(yǎng)，得到的單倍體水稻高度不育，不能產(chǎn)生種子，C錯誤；

D、西瓜屬于雌雄同株植物，沒有性染色體，D錯誤。

故選B?

9.細胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程被稱為NMD作用，是一

種廣泛存在于真核細胞中的mRNA質(zhì)量監(jiān)控機制，該機制能識別并降解含有提前出現(xiàn)終止

密碼子的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物以防止毒性蛋白的產(chǎn)生。圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，AUG、

UAG分別表示起始密碼子和終止密碼子。下列有關(guān)敘述正確的是（）

III

正常mRNA”A，"------------------------

AUCJUAG

[SURF

異常mRNA?…III

AUG1降解UAGUAG

00r□

A.異常mRNA經(jīng)NMD作用，可以獲得六種小分子化合物

B.SURF復(fù)合物只能識別異常mRNA的終止密碼子

C.異常mRNA控制合成的毒性蛋白與正常mRNA控制合成的蛋白質(zhì)分子質(zhì)量相同

D.異常mRNA產(chǎn)生的原因是DNA發(fā)生了堿基對的增減，使mRNA中終止密碼子提前出現(xiàn)

【答案】B

【分析】

據(jù)圖分析：圖中異常mRNA的中間部位出現(xiàn)一個終止密碼子，該密碼子能夠阻斷該mRNA

的繼續(xù)翻譯，從而抑制該突變基因的表達。

【詳解】

A、由圖示可知，異常mRNA被SURF復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程是形成核糖核甘酸，因

此降解的產(chǎn)物是四種核糖核甘酸，A錯誤；

B、由圖示可知,SURF只能識別異常mRNA的終止密碼子，B正確；

C、由于異常mRNA中提前出現(xiàn)了終止密碼子，因此其合成的毒性蛋白的分子質(zhì)量小于正常

mRNA控制合成的蛋白質(zhì)分子質(zhì)量，C錯誤；

D、由圖示可知，異常mRNA與正常mRNA長度相同，故異常mRNA產(chǎn)生的原因是轉(zhuǎn)錄它的

基因發(fā)生堿基對替換造成的，D錯誤。

故選B.

10.某些動物依靠嗅覺發(fā)現(xiàn)食物、識別領(lǐng)地和感受危險。動物基因組中含有大量嗅覺受體基

因。據(jù)資料報道，人類基因組中有38個編碼嗅覺受體的基因和414個假基因（無功能基因）。

小鼠基因組中有1037個編碼嗅覺受體的基因和354個假基因?；蚪M比對結(jié)果顯示，人類

和小鼠嗅覺受體基因數(shù)目的差異是由于二者發(fā)生進化分支后，人類出現(xiàn)大量的假基因，而小

鼠的嗅覺受體基因明顯增加。下列有關(guān)敘述埼送的是（）

A.假基因是正常基因突變產(chǎn)生，為動物嗅覺的進化提供了原始材料

B.嗅覺受體基因的堿基突變頻率與嗅覺受體蛋白的氨基酸改變頻率相同

C.嗅覺受體基因的多樣性是群體中不同個體間嗅覺能力差異的遺傳基礎(chǔ)

D.人類和小鼠嗅覺受體基因數(shù)目的差異是長期進化過程中定向選擇的結(jié)果

【答案】B

【分析】

DNA分子中堿基的增添、替換、缺失，從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變屬T基因突變，由于密碼

子具有簡并性，基因發(fā)生突變后，編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可能不變。

【詳解】

A、假基因是正?；蛲蛔儺a(chǎn)生，為動物嗅覺的進化提供了原始材料，A正確；

B、因為密碼子具有簡并性，當嗅覺受體基因的堿基發(fā)生突變，它編碼的嗅覺受體蛋白的氨

基酸不一定發(fā)生改變故嗅覺受體基因的堿基突變頻率與嗅覺受體蛋白的氨基酸改變頻率不

一定相同，B錯誤；

C、嗅覺受體基因的多樣性決定了嗅覺受體蛋白的多樣性，從而使不同個體間嗅覺能力出現(xiàn)

差異，C正確；

D、人類和小鼠嗅覺受體基因數(shù)目的差異是長期進化過程中定向選擇的結(jié)果，D正確。

故選Bo

染色體畸變

1.染色體畸變的含義和類型

(1)含義：生物細胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化。

(染色體結(jié)構(gòu)變異

(2)類型〈

I染色體數(shù)目變異

2.染色體結(jié)構(gòu)變異

(1)概念:染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)不正常的變異。

(2)類型及實質(zhì)(連線)

abcdefgh

①缺失：]染色體上的基因數(shù)目減少

abcgh

abcdef

同一條染色體上存在等位基因

②重復(fù):

或相同基因

abcdcdef

③倒位:基因數(shù)目沒有變化，基

因排列順序發(fā)生改變

a

a2

bb

④易位：c

C3d發(fā)生在非同源染色體之間

d4

e5

6

(3)結(jié)果：使位于染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變。

(4)影響：大多數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，甚至?xí)?dǎo)致生物體的死亡。

3.染色體數(shù)目變異

(1)概念：是指生物細胞中染色體數(shù)目的增加或減少。

(2)染色體組

XY

(3)染色體組：二倍體生物的一個配子中的全部染色體。這組染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能

各不相同，但攜有能控制該生物生長發(fā)育的全部遺傳信息，它們互相協(xié)調(diào)、共同控

制生物正常的生命活動。

①雄果蠅體細胞中共有4對同源染色體，其中3對是常染色體，1對是性染色體。

②雄果蠅減數(shù)分裂產(chǎn)生精子的過程中，同源染色體分離，因此配子中的染色體的組

成為II、III、IV、X或H、III、IV、Y,它們是一組非同源染色體。

③雄果蠅精子中的染色體雖然形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能各不相同，但卻攜帶有控制該生物生

長發(fā)育的全部遺傳信息，它們互相協(xié)調(diào)、共同控制生物正常的生命活動，這樣

的一組染色體，叫做一個染色體組。

(4)整倍體變異

體細胞中的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少，如：

①一倍體：只有一個染色體組的細胞或體細胞中含單個染色體組的個體。

②單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體稱為單倍體。一般由生殖細

胞——卵細胞或花粉直接發(fā)育而成，不論體細胞中含有幾個染色體組，都稱為單倍

體。

③二倍體：由受精卵發(fā)育而來，具有兩個染色體組的細胞或體細胞中含兩個染色體

組的個體。

④多倍體：由受精卵（或合子）發(fā)育而來，體細胞中含有三個或三個以上染色體組

的個體稱為多倍體。由受精卵（或合子）發(fā)育而來，體細胞中含有幾個染色體組,

該生物就稱為幾倍體。

（5）非整倍體變異

體細胞中個別染色體的增加或減少，如先天愚型（2n+l）、人類的卵巢發(fā)育不全癥

(2n—1)。

，蟀:染色體斷片的丟失，引起片段上所帶基因

也隨之丟失的現(xiàn)象

重復(fù):染色體上增加了某個相同片段的現(xiàn)象

,魯《幽：一個染色體上的某個片段的正常排列順序

變異發(fā)生180。顛倒的現(xiàn)象

易位:染色體的某一片段移接到另一條非同源染

.色體上的現(xiàn)象

'①不含同源染色體

染色體組1②形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能各不相同

的理解I③含有控制該生物生長發(fā)育的全部遺傳信息,

.但不能重復(fù)

'個別數(shù)目增減

?二倍體

數(shù)之目二《以染色體組多倍體來源：由受精卵發(fā)育而成

變異--------<應(yīng)用：多倍體育種

形式增減

來源：由虹發(fā)育而成

單倍體

應(yīng)用:單倍體育種

【典例】

11.某女子的體細胞中一條14號和一條21號染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基

因的短片段在細胞分裂中丟失（如圖甲所示），導(dǎo)致該女子的14號和21號染色體在減數(shù)分

裂時會發(fā)生異常聯(lián)會（如圖乙所示）。配對的三條染色體中任意配對的兩條染色體分離時，

另一條染色體隨機移向細胞任意一極。下列判斷不正確的是（）

圖甲圖乙

A.該變異類型可通過顯微鏡觀察到

B.該女子與正常男性結(jié)婚所生后代染色體數(shù)目正常的概率為:

C.該女子體細胞中最多有90條染色體且表現(xiàn)型可能正常

D.該女子與正常男子婚配仍然有生育21三體綜合征患兒的風險

【答案】B

【分析】

正常人體細胞中含有46條染色體，23對同源染色體，染色體一般成對存在。減數(shù)分裂時配

對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任意一極,

據(jù)此可分析該女子產(chǎn)生的卵細胞中染色體的組成類型。

【詳解】

A、由圖可知，該變異類型屬于染色體變異，該變異類型可通過顯微鏡觀察到，A正確；

B、該女子減數(shù)分裂時同源染色體發(fā)生分離，非同源染色體自由組合，應(yīng)該產(chǎn)生僅具有異常

染色體、同時具有14號和21號染色體（受精后子代染色體數(shù)目正常）、同時具有異常染色

體和14號染色體、僅具有21號染色體、同時具有異常染色體和21號染色體、僅具有14

號染色體共6種生殖細胞,與正常男性結(jié)婚所生后代染色體數(shù)目正常的概率為1/6,B錯誤；

C、由圖甲可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接時，不含重要基因的短片段

在細胞分裂中丟失，從而使染色體數(shù)目減少，故該女子體細胞中染色體數(shù)為45條，但表現(xiàn)

型可能正常，體細胞中最多的有絲分裂后期含有90條染色體，C正確；

D、該女子可以產(chǎn)生異常染色體+21號染色體的配子，因此與正常男子婚配，有生出21三體

綜合征患兒的風險，D正確。

故選B。

12.在食品工業(yè)、生物制藥治理環(huán)境污染等方而然的微生物的參與，下列關(guān)于生物的敘述,

不正確的是（）

A.乳酸菌細胞內(nèi)轉(zhuǎn)錄和翻譯能同時進行

B.酵母菌和大腸桿菌都有細胞壁和生物膜系統(tǒng)

C.顫藻細胞內(nèi)沒有葉綠體，但能進行光合作用

D.破傷風桿菌屬于原核生物，不能發(fā)生染色體變異

【答案】B

【分析】

原核生物的細胞中沒有被核膜包被的成形的細胞核，沒有核膜、核仁和染色質(zhì)；沒有復(fù)雜的

細胞器（只有核糖體一種細胞器）；只能進行二分裂生殖，屬于無性生殖，不遵循孟德爾的

遺傳定律；含有細胞膜、細胞質(zhì)，遺傳物質(zhì)是DNA。

【詳解】

A、乳酸菌為原核生物，無核膜，故細胞內(nèi)轉(zhuǎn)錄和翻譯可同時進行，A正確；

B、生物膜系統(tǒng)包括細胞膜、細胞器膜和核膜，大腸桿菌為原核生物，細胞內(nèi)無核膜和眾多

細胞器膜，故不具備生物膜系統(tǒng)，B錯誤；

C、顫藻屬于藍藻，為原核生物，沒有葉綠體，但含有光合作用有關(guān)的酶和色素（葉綠素和

藻藍素），能進行光合作用，C正確；

D,破傷風桿菌屬于原核生物，細胞中無染色體，不能發(fā)生染色體變異，D正確。

故選Bo

13.大豆為四倍體植物，是我國重要的經(jīng)濟作物。由大豆花粉直接發(fā)育而來的個體稱為（）

A.單倍體B.二倍體C.三倍體D.四倍體

【答案】A

【分析】

由花粉直接發(fā)育而來的個體，不論幾個染色體組，都是單倍體。

【詳解】

分析題意可知，大豆為四倍體植物，其配子中有2個染色體組，但由配子（花粉）發(fā)育而成

的個體均為單倍體。

故選Ao

14.果蠅的有眼（E）對無眼（e）為顯性，E、e基因位于回號常染色體上?；靥柸旧w多一

條的個體稱為"三體"，減數(shù)分裂時，回號染色體中的任意兩條聯(lián)會后正常分離，另一條染色

體隨機移向細胞一極，各種配子的形成機會和可育性相同。下列分析正確的是（）

A.三體的產(chǎn)生使果蠅變?yōu)槿扼w

B.正常的無眼果蠅與有眼果蠅雜交，子代均為有眼

C.三體的一個精原細胞產(chǎn)生的精子染色體數(shù)目各不相同

D.用正常的無眼果蠅與團-三體有眼果蠅雜交可測定后者的基因型

【答案】D

【分析】

一個基因型為雜合子的精原細胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成4個2種精細胞，同一個次級精母細胞產(chǎn)

生的兩個精細胞染色體數(shù)目相同，若三體減數(shù)第一次分裂時團號染色體中的任意兩條聯(lián)會后

正常分離，另一條染色體隨機移向細胞一極，則減數(shù)分裂形成的四個子細胞一半正常，一半

異常。

【詳解】

A、三體只是團號染色體多了一條，并沒有使得染色體組增加一組，因此三題的產(chǎn)生不會使

得果蠅變?yōu)槿扼w，A錯誤；

B、正常的無眼果蠅和有眼果蠅雜交可以是ee和EE雜交，也可以是ee和Ee雜交，前者子

代均是有眼，而后者子代有眼和無眼為1：1,B錯誤：

C、由于團號染色體中的任意兩條聯(lián)會后正常分離，另一條染色體隨機移向細胞一極，則三體

的一個精原細胞減數(shù)第一次分裂后產(chǎn)生的兩個次級精母細胞有一個多一條倒號染色體，而另

一個次級精母細胞的染色體數(shù)正常，減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生的四個精子中有兩個精子的染色體

數(shù)正常，另兩個精子則多一條染色體，C錯誤；

D、三體有眼果蠅的基因型可以為EEE,EEe,Eee三種，和正常無眼果蠅（ee）雜交，子代

表現(xiàn)型及比例取決于三體有眼果蠅產(chǎn)生的配子種類和比例，故可通過統(tǒng)計子代表現(xiàn)型及比例

進而推測有眼三體果蠅產(chǎn)生的配子種類，從而判斷三體有眼果蠅的基因型，D正確。

故選D。

15.果蠅體內(nèi)兩條X染色體有時可融合成一個X染色體，稱為并連X（記作"X%"），其形成過

程如圖所示。一只含有并連X的紅眼雌蠅（染色體組成為X%Y,基因型為Bb）和一只正常白

眼雄蠅雜交，子代的基因型與親代完全相同，且子代雌、雄果蠅的數(shù)量比為1回1。子代連續(xù)

交配也是如此。下列相關(guān)分析錯誤的是（）

|（消失）

并聯(lián)X

A.形成岸X的過程中發(fā)生了染色體易位

B.染色體組成為X?XX、YY的子代果蠅無法發(fā)育

C.利用并連X白眼雌果蠅可以保持不同表型的雄性品系

D.利用該保持系，可"監(jiān)控"和"記錄"雄蠅X染色體上的新發(fā)突變

【答案】A

【分析】

分析題文描述與題圖可知：（1）兩條X染色體融合成一條X染色體的過程中有染色體的片段

消失。（2）一只含有并連X的雌蠅（X0XY）和一只正常雄蠅（XY）雜交，理論上子代的染色

3ffl

體組成及其比例為XXX0XY0XXYHYY=101（?liaio由于子代的基因型與親代完全相同，說明子

代中不存在染色體組成為X&XX、YY的個體。

【詳解】

A、兩條X染色體融合成X?X的過程中有染色體的片段消失，說明此過程中發(fā)生了染色體缺

失,A錯誤；

B、一只含有并連X的雌蠅（XRXY）產(chǎn)生兩種比值相等且分別含有X）和Y的卵細胞，一只

正常雄蠅（XY）產(chǎn)生兩種比值相等且分別含有X和Y的精子，二者雜交，子代的基因型與親

代完全相同，子代連續(xù)交配也是如此，說明子代中只存在染色體組成為XY、X,XY的個體，

而染色體組成為好XX、YY的果蠅胚胎致死，B正確；

C、由于#XY產(chǎn)生含Y的卵細胞，與雄果蠅的X染色體結(jié)合產(chǎn)生XY雄果蠅，而該雄果蠅表

型由雄果蠅X染色體基因決定，因此利用并連X白眼雌果蠅可以保持不同表型的雄性品系，

C正確；

D、由于子代的基因型與親代完全相同，當雄蠅X染色體上有新的突變產(chǎn)生時，子代雄蠅的

性狀可能會與親本的有所不同。可見，利用該保持系，可"監(jiān)控"和"記錄"雄蠅X染色體上的

新發(fā)突變，D正確。

故選A。

心跟蹤訓(xùn)練,

1.目前已發(fā)現(xiàn)T2噬菌體有多種突變型，這些突變來自同一個基因或者不同基因的突變?？?/p>

學(xué)家利用T2噬菌體的兩種突變型A和B進行了如下實驗（突變型A和B分別與野生型相比，

基因組成上只有一處差異）以下敘述正確的是（）

實驗1：用突變型A侵染大腸桿菌，噬菌體不增殖

實驗2：用突變型B侵染大腸桿菌，噬菌體不增殖

實驗3：突變型A、突變型B同時侵染同一個大腸桿菌，噬菌體增殖（噬菌體不發(fā)生新的突

變和基因重組）

A.用乳酸菌替代大腸桿菌進行實驗，可獲得相同的實驗結(jié)果

B.突變型A和突變型B的突變一定發(fā)生在相同的基因內(nèi)

C.噬菌體的增殖一定由突變型A與突變型B的突變基因共同決定

D.子代噬菌體的DNA全部來自于親代，蛋白質(zhì)全部來自于大腸桿菌

2.圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發(fā)生變異（字母表示基因）。下列敘述正

確的是（）

甲乙

A.個體甲的變異是由于E基因中堿基對缺失導(dǎo)致

B.個體乙的變異對表現(xiàn)型沒有影響

C.個體甲的變異通?？捎霉鈱W(xué)顯微鏡觀察

D.個體乙的變異導(dǎo)致基因種類改變

3.在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現(xiàn)型的出

現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中

（）

A.花色基因的堿基組成B.花色基因的堿基序列

C.花色基因的空間結(jié)構(gòu)D.花色基因的數(shù)量

4.某種植物的E基因決定花粉的可育程度，F(xiàn)基因決定植株是否存活?？蒲腥藛T利用基因

工程技術(shù)將某抗病基因?qū)隕EFF植株的受精卵，獲得改造后的EeFF和EEFf兩種植株（e和

f分別指抗病基因插入E和F基因），e基因會使花粉的育性減少1/2。下列選項第送的是（）

A.從E和F基因的角度分析，插入抗病基因，引起其發(fā)生基因突變

B.ElEeFFx團EEFF為親本進行雜交實驗，F(xiàn)i中抗病植株所占的比例為1/3

C.選擇EeFF與EEFf進行雜交，再讓Fi中基因型為EeFf的植株自交，若兩對基因的遺傳滿

足自由組合定律，則F2中抗病植株所占的比例為11/12

D.抗病植株中，若同一植株所產(chǎn)生的花粉育性都相同，則這些植株的基因型可能有3種

5.科研人員新研制了一種針對三化螟的高效殺蟲劑，但隨著殺蟲劑的持續(xù)使用，三化螟表

現(xiàn)出越來越強的抗藥性。下列敘述正確的是（）

A.殺蟲劑誘發(fā)了三化螟抗藥性基因的產(chǎn)生

B.殺蟲劑的使用對三化螟種群起到了人工選擇的作用

C.三化螟種群抗藥性變異的產(chǎn)生體現(xiàn)了變異的有害性

D.三化螟抗藥性的增強是抗藥性變異逐漸積累的結(jié)果

6.下圖為某高等動物（2N=42,基因型AaBb,顯示部分染色體，其它染色體正常）體內(nèi)一

個正在分裂的細胞。相關(guān)敘述正確的是（）

A.該細胞變異類型與貓叫綜合癥相同

B.該細胞內(nèi)有4個染色體組，4套遺傳信息

C.圖中因染色體數(shù)目變異能導(dǎo)致生物性狀的改變

D.分裂完成后可能形成4個基因型各不相同的子細胞

7.某精原細胞中①、②為一對同源染色體，其中只有①為正常染色體。該對同源染色體

配對后發(fā)生了如圖所示的變化，A?E表示染色體片段，染色體橋在減數(shù)第一次分裂時期斷

裂，后續(xù)的分裂過程正常進行。下列敘述正確的是（）

丟

失

①

②

A.該細胞形成配子過程中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異

B.該細胞形成的染色體正常的配子占1/4

C.形成該精原細胞過程中發(fā)生了交叉互換

D.圖中所示過程發(fā)生在次級精母細胞中

8.下圖表示某二倍體（2N=4）高等動物某一器官內(nèi)的細胞分裂圖像。下列敘述正確的是（)

A.基因重組可以發(fā)生在甲圖或丙圖

B.該動物是雄性，丙是初級精母細胞，丁是精細胞

C.丙圖中含有兩個染色體組，四套遺傳信息

D.甲圖細胞處于有絲分裂的后期，此過程中染色體數(shù)目加倍，DNA數(shù)目加倍

9.某對同源染色體變化示意圖如下，其中a?e表示染色體不同區(qū)段。該變異類型屬于（）

變異以勿勿〃CMcd百

Iaib~~d.e-1Ia■b勿I

Ia-~~cd5~~I

1a?bcdei

A.基因重組B.基因突變C.染色體數(shù)目畸變D.染色體結(jié)構(gòu)變異

10.某科研小組的工作人員通過用不同濃度的秋水仙素對大蒜（二倍體）鱗莖生長點進行不

同時間的處理，研究了不同處理對大蒜根尖細胞染色體加倍率的影響（某一分裂組織或細胞

群中染色體數(shù)目加倍細胞的百分數(shù)），其實驗結(jié)果如圖，據(jù)圖判斷，下列敘述中正確的是（）

A.秋水仙素處理后的根尖細胞均為四倍體細胞

B.染色體加倍率與秋水仙素濃度和處理時間長短有關(guān)

C.當秋水仙素濃度為0.03%時，處理時間越長加倍率越高

D.秋水仙素作用于細胞分裂后期，使細胞中染色體數(shù)目加倍

“盡真題再現(xiàn)

1.（2021?浙江?高考真題）a-珠蛋白與a-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成,

其中第廣138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基

酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明（）

A.該變異屬于基因突變

B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成

C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異

D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移

2.（2019?浙江?高考真題）細胞學(xué)說認為：所有的生物都是由一個或多個細胞組成的；細胞

是所有生物的結(jié)構(gòu)和功能的單位；所有的細胞必定是由已存在的細胞產(chǎn)生的。據(jù)此分析，下

列敘述錯誤的是

A.生物具有多樣性B.生物具有遺傳性

C.生物能定向變異D.生物具有統(tǒng)一性

3.（2021?浙江?高考真題）野生果蠅的復(fù)眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體

中發(fā)生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型

屬于染色體畸變中的（）

正常眼棒眼超棒眼

a[bJ1a[bIb）ca[bIbIbJc

A.缺失B.重復(fù)c.易位D.倒位

4.（2020?浙江?高考真題）某條染色體經(jīng)處理后，其結(jié)構(gòu)發(fā)生了如圖所示的變化。這種染色

體結(jié)構(gòu)的變異屬于

J23■!S6.

A.缺失B.倒位C.重復(fù)D.易位

百昱模擬檢測.

1.（2021?浙江?模擬預(yù)測）如圖為某哺乳動物X、Y染色體的聯(lián)會示意圖，以下對此敘述正確

的是（）

A.該時期細胞的染色體整體圖像可用于制作染色體組型

B.該時期細胞的X和Y染色體不存在姐妹染色單體

C.該時期細胞的X和Y染色體可能會發(fā)生DNA鏈的斷裂和重新連接

D.若該細胞X和Y相同基因座位上的基因不同，說明其發(fā)生了基因突變或交叉互換

2.（2021?浙江杭州?模擬預(yù)測）健康人的HTT基因含有6~35個CAG重復(fù)序列，而亨廷頓氏

疾病患者的HTT基因中含有36個以上，甚至250個CAG重復(fù)序列。引發(fā)該疾病的變異類型

是（）

A.缺失B.重復(fù)C.易位D.基因突變

（?浙江浙江?模擬預(yù)測）控制小鼠毛色的基因有（灰色）、（黃色）、（黑色）

3.2021A+aia2

等。它們是染色體上某一位置的基因突變成的等位基因，這體現(xiàn)了基因突變具有（）

A.普遍性B.多方向性C.可逆性D.稀有性

4.（2021?浙江?模擬預(yù)測）某二倍體植物基因Ai中插入了一個堿基對后形成基因A2,下列分

析正確的是（）

A.該變異可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止

B.正常情況下Ai和A2可存在于同一個配子中

C.DNA的甲基化不會影響其中的遺傳信息表達

D.該個體的子代中遺傳信息不會發(fā)生改變

5.（2021?浙江?三模）基因編輯技術(shù)可實現(xiàn)對目標基因堿基的敲除、加入等修改，該技術(shù)所

引起的變異類型屬（)

A.基因重組B.基因突變

C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異

6.（2019?浙江杭州?模擬預(yù)測）正常的水稻體細胞染色體數(shù)為2n=24.現(xiàn)有一種三體水稻，

細胞中7號染色體有三條。該水稻細胞及其產(chǎn)生的配子類型如圖所示（6、7