脆性染色體綜合征新

關(guān)于脆性染色體綜合征新臨床表現(xiàn)FXS

是一種主要表現(xiàn)為智力低下的疾病，是發(fā)病率僅次于Down綜合征的智力低下性疾病。群體發(fā)病率約為1/2500，男性發(fā)病率為1/1000,女性發(fā)病率為1/2000。在所有男性智力低下患者中約10%~20%為本病所引起。

要表現(xiàn)為智力低下，特殊面容，前額突出，大頭，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳朵，高腭弓，大嘴，唇厚，下唇突出。男性患者青春期發(fā)育后有大睪丸癥.一些患者還有多動(dòng)癥，行為異常，性情孤僻.第2頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天案例

患者王XX，男，14歲，因智力低下，好動(dòng)前來(lái)就診。病史由其母親代述，可靠。病史：足月妊娠，出生時(shí)體重3.4kg，身長(zhǎng)45cm，發(fā)育正常。5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡的增長(zhǎng)，智力問(wèn)題逐漸突出，患兒好動(dòng)，學(xué)習(xí)成績(jī)較差，雖經(jīng)家長(zhǎng)和教師盡力教育，成效不大。

檢查：發(fā)育尚可，頭圍、耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語(yǔ)言表達(dá)較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。其父母非近親結(jié)婚，均表現(xiàn)正常。診斷：脆性X染色體綜合征第3頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現(xiàn)1969長(zhǎng)臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體的發(fā)現(xiàn)定位于Xq27脆性位點(diǎn)概念的提出1977第4頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)脆性X染色體（FragileX

）第5頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現(xiàn)1969長(zhǎng)臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體細(xì)絲位于Xq27提出了脆性位點(diǎn)的概念19771985準(zhǔn)確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因第6頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳機(jī)制分子機(jī)制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)第7頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天全突變Fullmutatin前突變PremutationNomalFMR1genen＜45FMRP50＜n＜200n＞200CpG島甲基化（CGG）n第8頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳機(jī)制分子機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation

）脆性X染色體（FragileX

）遺傳特點(diǎn)

具有全突變的男性表現(xiàn)綜合癥，女性30%表現(xiàn)輕度智力低下。不同性別突變的傳遞結(jié)果不同：男性攜帶者生女兒不會(huì)發(fā)生全突變，母親向后代的傳遞才發(fā)生全突變。第9頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現(xiàn)1969長(zhǎng)臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體細(xì)絲位于Xq27提出脆性位點(diǎn)的概念19771985準(zhǔn)確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因最新進(jìn)展現(xiàn)今第10頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天

詹建英，趙正言.脆X綜合征的分子基礎(chǔ)及其認(rèn)知研究進(jìn)展.國(guó)外醫(yī)學(xué)兒科學(xué)分冊(cè)，2007，32（2）：111-112ComishK，etal．DowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention：PreliminaryfindingsfromERPandfMRI．Braincorgni，2008，54(3)：235-239．研究發(fā)現(xiàn)FMRP廣泛分布在神經(jīng)元及樹(shù)突，調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的合成，影響突觸發(fā)育和腦的可塑性，被認(rèn)為是學(xué)習(xí)與記憶的關(guān)鍵分子。FXS具有獨(dú)特的行為認(rèn)知表型。因此對(duì)FMR蛋白功能及FXS認(rèn)知等腦功能的研究有望進(jìn)一步認(rèn)識(shí)本病，改進(jìn)治療和教育方式，并有望揭示人類(lèi)認(rèn)知的奧秘。參考文獻(xiàn)：研究進(jìn)展第11頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天討論：對(duì)于一個(gè)懷疑是脆性X染色體綜合征的智力低下患者，如何確診？第12頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷核型分析第13頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷基因診斷可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴(kuò)增等方法來(lái)檢出致病基因。第14頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天案例

患者王XX，男，14歲，因智力低下，好動(dòng)前來(lái)就診。病史由其母親代述，可靠。病史：足月妊娠，出生時(shí)體重3.4kg，身長(zhǎng)45cm，發(fā)育正常。5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡的增長(zhǎng)，智力問(wèn)題逐漸突出，患兒好動(dòng)，學(xué)習(xí)成績(jī)較差，雖經(jīng)家長(zhǎng)和教師盡力教育，成效不大。

檢查：發(fā)育尚可，頭圍、耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語(yǔ)言表達(dá)較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。其父母非近親結(jié)婚，均表現(xiàn)正常。

診斷：脆性X染色體綜合征第15頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天第16頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天SummaryFragileXsyndromeisanXlinkeddisorderwhichisoneofthemostcommonformofinheritedmentalretardation(智力遲鈍).ThereisfragileXchromosomeunderspecialfolicaciddeficientcultureconditionsinthepatientcells.Itiscausedbyadynamicmutationi.e.theexpansionoftheCGGrepeatintheFMR1gene.第17頁(yè),共20頁(yè)，2024年2月25日，星期天通過(guò)查閱相關(guān)文獻(xiàn)，設(shè)計(jì)一套實(shí)驗(yàn)方案，對(duì)FMR1基因突變與脆性X染色體形成之間的關(guān)系進(jìn)行研究。

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