醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多選47題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)［多選47題］關(guān)于遺傳病的描述,以下正確的是A、遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾?。ㄕ_答案）B、遺傳病一定是先天性疾病C、多數(shù)遺傳病有家族聚集情況（正確答案）D、遺傳病一般呈垂直傳遞（正確答案）E、遺傳病均有傳染性下列哪些病不屬于遺傳病A、食物中毒（正確答案）B、高血壓C、硅肺（正確答案）D、血友病E、21三體綜合征以下哪些遺傳病的發(fā)病,完全由遺傳因素決定A、血友?。ㄕ_答案）B、蠶豆病C、唇裂D、先天愚型（正確答案）E、高血壓4.正常HbA的a鏈為141個(gè)氨基酸，有一種稱為HbConstantSpring的突變型，其a鏈為172個(gè)氨基酸,推測(cè)可能發(fā)生了A、無(wú)義突變B、終止密碼突變（正確答案）C、移碼突變（正確答案）D、錯(cuò)義突變E、同義突變基因的小片段突變包括A、重復(fù)（正確答案）B、缺失（正確答案）C、顛換口、插入（正確答案）E、重排（正確答案）引起基因突變的誘發(fā)因素主要有A、物理因素（正確答案）B、化學(xué)因素（正確答案）*心理因素D、生物因素（正確答案）E、睡眠因素正常人具有A、體細(xì)胞中46條染色體（正確答案）B、配子中23條染色體（正確答案）C、體細(xì)胞中44條常染色體（正確答案）D、體細(xì)胞中2條性染色體（正確答案）E、X、Y染色體歸為C組染色體A、著絲粒區(qū)（正確答案）B、次縊痕區(qū)（正確答案）C、端粒區(qū)（正確答案）D、Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端2/3區(qū)段（正確答案）E、X染色質(zhì)下列核型的表示方法中，正確的是A、47，XX，+21（正確答案）B、45，XY，-21（正確答案）C、XXYD、47,XX，21E、46,XY（正確答案）,X屬于A、亞二倍體（正確答案）B、超二倍體C、單體型（正確答案）D、單倍體E、m體型染色體不分離可以發(fā)生在A、姐妹染色單體之間（正確答案）B、同源染色體之間（正確答案）C、有絲分裂過(guò)程中（正確答案）D、減數(shù)分裂過(guò)程中（正確答案）E、受精卵的卵裂過(guò)程（正確答案）人、腭弓高尖（正確答案）B、內(nèi)眥贅皮（正確答案）C、手掌atd角大（正確答案）D、通貫手（正確答案）E、頸短（正確答案）關(guān)于易位型21三體綜合征,以下說(shuō)法正確的是A、最常見(jiàn)的是D/G易位（正確答案）B、患者具有46條染色體（正確答案）*三條21號(hào)染色體都獨(dú)立存在D、患者的雙親之一可能是平衡易位攜帶者（正確答案）E、以上都不對(duì)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）的主要臨床癥狀有A、睪丸小，陰莖短?。ㄕ_答案）B、身材特高易沖動(dòng)C、胡須稀疏，喉節(jié)不明顯（正確答案）D、智力發(fā)育嚴(yán)重落后E、沒(méi)有生育能力（正確答案）某婦女反復(fù)流產(chǎn),而其夫婦雙方表型均正常,且染色體均為46條,則兩人中可能有A、染色體缺失B、易位攜帶者（正確答案）C、染色體倒位（正確答案）D、染色體部分缺失（正確答案）E、脆性X染色體A、交叉遺傳B、母系遺傳（正確答案）C、高突變率（正確答案）D、異質(zhì)性（正確答案）E、閾值效應(yīng)（正確答案）下面的描述中,正確的是A、mtDNA基因的表達(dá)與nDNA無(wú)關(guān)B、mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA（正確答案）C、mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞（正確答案）D、mtDNA有重鏈和輕鏈之分（正確答案）E、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能（正確答案）一個(gè)具有O型和M型血型的個(gè)體與一個(gè)具有B型和MN型血型的個(gè)體婚配，其子女可能的血型為A、O型和M型（正確答案）B、O型和N型C、O型和MN型（正確答案）D、B型和M型（正確答案）E、B型和MN型（正確答案）二級(jí)親屬包括A、同胞之間B、父母與子女之間C、祖父母與孫子、孫女之間（正確答案）D、外祖父母與外孫、外孫女之間（正確答案）E、表兄弟姐妹之間引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)锳、性別B、外顯率（正確答案）C、表現(xiàn)度（正確答案）D、年齡E、激素?cái)y帶者包括A、AR遺傳病雜合子個(gè)體（正確答案）B、AD遺傳病雜合子個(gè)體C、XR遺傳病雜合子女性個(gè)體（正確答案）D、XD遺傳病雜合子女性個(gè)體E、以上都是下列哪些疾病屬于ARA、紅綠色盲B、先天性聾?。ㄕ_答案）C、眼皮膚白化?。ㄕ_答案）D、苯丙酮尿癥（正確答案）E、血友病A屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為A、白化病B、多指癥（正確答案）C、Huntington舞蹈病E、血友病AAD和AR遺傳病的特征共同之處是A、患者的雙親均為攜帶者B、疾病或性狀有關(guān)的基因位于常染色體上（正確答案）C、患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D、近親婚配時(shí)發(fā)病率增高E、男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等（正確答案）下列哪些疾病存在動(dòng)態(tài)突變現(xiàn)象A、脆性X染色體綜合征（正確答案）B、并指癥I型C、多指癥D、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥（正確答案）E、亨廷頓舞蹈癥（正確答案）致病基因位于X染色體上，在正常情況下可能進(jìn)行的遺傳是A、母親傳遞給兒子（正確答案）B、母親傳遞給女兒（正確答案）C、父親傳遞給兒子D、父親傳遞給女兒（正確答案）E、父親不能傳遞給女兒發(fā)病率有性別差異的遺傳病有A、ARB、ADC、XR（正確答案）D、XD（正確答案）E、Y連鎖遺傳?。ㄕ_答案）法洛四聯(lián)癥包括八、室間隔缺損（正確答案）B、房間隔缺損C、主動(dòng)脈騎跨（正確答案）D、肺動(dòng)脈狹窄（正確答案）E、右心室肥厚（正確答案）環(huán)境致畸因子包括A、生物性致畸因子（正確答案）B、物理性致畸因子（正確答案）C、致畸性藥物（正確答案）D、致畸性化學(xué)物質(zhì)（正確答案）E、酗酒、大量吸煙、吸毒等其他致畸因子（正確答案）風(fēng)疹病毒誘發(fā)的出生缺陷包括A、白內(nèi)障（正確答案）B、耳聾（正確答案）C、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（正確答案）口、心房和心室間隔缺損（正確答案）E、以上都不是胎兒酒精綜合癥的主要表現(xiàn)是A、發(fā)育遲緩（正確答案）B、小頭（正確答案）C、小眼（正確答案）D、短眼裂（正確答案）E、眼距?。ㄕ_答案）苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有A、智力發(fā)育落后（正確答案）B、膚色和發(fā)色淺淡（正確答案）C、骨骼發(fā)育落后，門齒稀疏D、白內(nèi)障E、汗液和尿液中散發(fā)出霉臭或鼠臭（正確答案）兩個(gè)輕型a地中海貧血患者婚配，可能生育A、HbBart's胎兒水腫綜合征（正確答案）B、靜止型a地中海貧血（正確答案）C、HbH（正確答案）D、正常人（正確答案）E、輕型a地中海貧血（正確答案）產(chǎn)前診斷的方法包括A、羊膜穿刺（正確答案）8、絨毛取樣（正確答案）C、臍帶穿刺術(shù)（正確答案）D、胎兒鏡檢查（正確答案）E、無(wú)創(chuàng)性診斷（正確答案）基因治療根據(jù)靶細(xì)胞的類型劃分為A、原核細(xì)胞基因治療B、真核細(xì)胞基因治療C、生殖細(xì)胞基因治療（正確答案）D、體細(xì)胞基因治療（正確答案）E、胎兒細(xì)胞基因治療對(duì)于遺傳病的治療,以下屬于藥物和飲食治療原則的是A、少食多餐B、禁其所忌（正確答案）C、去其所余（正確答案）D、補(bǔ)其所缺（正確答案）E、葷素搭配遺傳咨詢的主要步驟包括A、準(zhǔn)確診斷（正確答案）B、確定遺傳方式（正確答案）C、對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)（正確答案）D、提出對(duì)策和措施（正確答案）E、隨訪和擴(kuò)大咨詢（正確答案）攜帶者一般包括A、帶有隱性致病基因的雜合子個(gè)體（正確答案）B、帶有平衡易位（或倒位）染色體的個(gè)體（正確答案）C、帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型（正確答案）D、所有表現(xiàn)正常的個(gè)體E、帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的遲發(fā)外顯者（正確答案）苯丙酮尿癥的臨床診斷包括A、臨癥診斷（正確答案）B、基因診斷（正確答案）C、酶活性檢測(cè)（正確答案）D、血液濾片法（正確答案）E、FeCl3顯色反應(yīng)（正確答案）下列哪些疾病,一般無(wú)臨床癥狀A(yù)、HPFH（正確答案）B、HbHC、染色體平衡易位攜帶者（正確答案）D、靜止型a地中海貧血（正確答案）E、重型P地中海貧血細(xì)胞中原癌基因可以通過(guò)一些機(jī)制而被激活,出現(xiàn)基因表達(dá)或過(guò)表達(dá),從而使細(xì)胞癌變,這些機(jī)制包括A、點(diǎn)突變（正確答案）B、染色體易位（正確答案）C、基因擴(kuò)增（正確答案）D、病毒誘導(dǎo)（正確答案）E、啟動(dòng)子插入（正確答案）下列哪些基因?yàn)橐职┗駻、RB（正確答案）B、P5（正確答案）C、RASD、P1（正確答案）關(guān)于腫瘤與表觀遺傳,下列說(shuō)法正確的是A、腫瘤基因組大體上呈低甲基化水平（正確答案）B、腫瘤抑制基因呈高甲基化水平（正確答案）C、腫瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色質(zhì)重塑參與原癌基因的轉(zhuǎn)化（正確答案）E、人類腫瘤中miRNA表達(dá)譜大體呈現(xiàn)下降趨勢(shì)（正確答案）以下存在表觀遺傳學(xué)調(diào)控的是A、X染色體失活（正確答案）B、基因組印記（正確答案）C、延遲顯性（正確答案）D、遺傳早現(xiàn)（正確答案）E、遺傳異質(zhì)性人體表觀遺傳學(xué)機(jī)制包括A、DNA甲基化（正確答案）