皮膚科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱兒童色素血管性斑痣性錯構瘤病病例分析專題報告

皮膚科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱兒童色素血管性斑痣性錯構瘤病病例分析專題報告色素血管性斑痣性錯構瘤病是一種以血管畸形(瘤或痣)和色素痣為主要特征的一組疾病綜合征，臨床上比較少見。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的臨床特點，國內(nèi)2002年李文海等［2］首次報道了PPV，后來陸續(xù)有少數(shù)病例報道，國內(nèi)外關于兒童PPV病例僅有少數(shù)散在報道。筆者收集本院2015年1月－2017年10月皮膚激光美容中心收治的10例PPV患者資料，進行回顧性研究，并按照傳統(tǒng)診斷標準［3］及Happle［4］新分類方法分別進行綜合分析和描述，對每例患者的皮膚血管性畸形、色素性疾病及伴隨癥狀進行綜合分析，同時進行全面的體格檢查，探討兒童PPV患者的血管畸形和色素性疾病的臨床表現(xiàn)及分布特征，避免誤診及漏診，為臨床精準治療提供理論依據(jù)。討論色素血管性斑痣性錯構瘤病(phakomatosispigmentovascularis，PPV)病因不明。普遍認為其上黑素細胞異常出現(xiàn)在真皮中，造成太田痣或蒙古斑，異常的毛細血管增多導致鮮紅斑痣，伴有系統(tǒng)損害。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的臨床特點，認為是由于雙生斑(twinspotting)的現(xiàn)象導致了血管和色素的同時異常，存在于1號染色體的血管隱性突變及其同源染色體的色素突變的雙雜合現(xiàn)象，表現(xiàn)出特征性的鑲嵌型［1-2，5］。國內(nèi)外關于兒童PPV病例僅有少數(shù)報道。PPV傳統(tǒng)分為四型，每型又分a、b兩個亞型，a亞型僅有皮膚病變，無系統(tǒng)損害;b亞型還有皮膚外的系統(tǒng)損害［6］。Ⅰ型又稱Adamson-Best綜合征，為微靜脈畸形伴線狀表皮痣。Ⅱ型又稱Takano-KrugerDoi綜合征，為微靜脈畸形伴太田痣、伊滕痣和異位蒙古斑，伴有或不伴有貧血痣。本研究10例患兒中Ⅱ型最為常見，占70%，與余文林、黃玉成等［6-7］研究結果相似。Ⅲ型又稱Kobori-Toda綜合征，為微靜脈畸形伴斑痣，也可有貧血痣。Ⅳ型非常罕見，為微靜脈畸形伴太田痣、伊滕痣、異位性蒙古斑和斑痣，伴有或不伴有貧血痣、骨骼畸形［8］。本組10例兒童PPV患者資料，男女比例為1∶2.33，女性多見。根據(jù)PPV的傳統(tǒng)分類，7例為Ⅱ型(70．00%，其中5例為Ⅱa，2例為Ⅱb)，2例為Ⅲ型(20.00%)。PPV常常伴有系統(tǒng)性損害，以Sturge-Weber綜合征、Klippel-Trnaunay綜合征多見，其他如癲癇、尿崩癥和腦積水等中樞神經(jīng)性疾病次之;眼部常見眼黑變病、青光眼、視網(wǎng)膜色素性改變、虹膜錯構瘤、脈絡膜黑素瘤等;本研究系統(tǒng)性損害中主要合并眼部損害7例，其中眼黑變占5例，青光眼2例;神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為癲癇2例;其他1例合并單側肢體肥大。Chiu等［9-10］發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性損害可隨著患兒的生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，同一患者也可以相繼出現(xiàn)多個系統(tǒng)損害，因此對于兒童PPV患者應及早進行全面的體檢和定期隨訪。PPV一般不需治療，但PPV患者的皮損尤其是面部皮損較單一太田痣和鮮紅斑痣重，且隨著時間有逐漸加重趨勢，嚴重影響患兒的身心健康，因此建議影響美觀者應及早治療。對于PPV的治療應根據(jù)患兒皮損嚴重程度選擇合適的激光，如調Q開關紅寶石或翠綠寶石激光治療太田痣、蒙古斑、咖啡斑和伊藤痣等色素性病變，脈沖染料激光治療血管性病變。在臨床治療中觀察到PPV患者面部的太田痣治療可以獲得良好的臨床效果，同單一的太田痣無明顯差異;而合并鮮紅斑痣的皮損使用脈沖染料激光較單一的鮮紅斑痣