本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十九章 遺傳病的治療

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十九章遺傳病的治療

單選題A11.目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是答案：(D)A:少食B:多食肉類C:口服維生素D:禁其所忌E:補(bǔ)其所缺

單選題A12.苯丙酮尿癥是由于苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而對答案：(E)A:身體表面組織產(chǎn)生不良影響B(tài):骨骼系統(tǒng)產(chǎn)生不良影響C:對DNA產(chǎn)生不良影響D:對生殖細(xì)胞產(chǎn)生不良影響E:腦的發(fā)育和功能產(chǎn)生不良反應(yīng)

單選題A13.將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為答案：(A)A:直接活體轉(zhuǎn)移B:回體轉(zhuǎn)移C:間體轉(zhuǎn)移D:導(dǎo)入E:移植

單選題A14.導(dǎo)入外源基因去干擾、抑制有害的基因表達(dá)。例如，向腫瘤細(xì)胞內(nèi)導(dǎo)人腫瘤抑制基因，以抑制癌基因的異常表達(dá)稱之為答案：(A)A:基因抑制B:基因添加C:三螺旋DNA技術(shù)D:反義技術(shù)E:cDNA雜交

單選題A15.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了答案：(A)A:基因治療B:手術(shù)與藥物治療C:飲食與維生素治療D:蛋白質(zhì)與糖類治療E:物理治療

單選題A16.假如在基因治療時僅僅將正常的DNA導(dǎo)入病變細(xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)稱其為答案：(C)A:基因修正B:基因轉(zhuǎn)移C:基因增強(qiáng)D:基因復(fù)制E:基因突變

單選題A17.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久地更正稱之為答案：(B)A:基因修正B:基因替代C:基因添加D:基因復(fù)制E:基因突變

單選題A18.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫答案：(A)A:優(yōu)生學(xué)B:優(yōu)育學(xué)C:優(yōu)教學(xué)D:遺傳學(xué)E:優(yōu)化學(xué)

單選題A19.目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括答案：(A)A:手術(shù)矯正和器官移植B:器官組織細(xì)胞修復(fù)C:克隆技術(shù)D:推拿療法E:手術(shù)的剖析

單選題A110.外源基因克隆至一個合適的載體，首先導(dǎo)人體外培養(yǎng)的自體或異體的細(xì)胞，經(jīng)篩選后將能表達(dá)外源基因的受體細(xì)胞重新輸回受試者體內(nèi)稱之為答案：(B)A:直接活體轉(zhuǎn)移B:回體轉(zhuǎn)移C:間體轉(zhuǎn)移D:導(dǎo)入E:移植

單選題A111.將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)稱之為答案：(B)A:基因突變B:基因增強(qiáng)C:基因復(fù)制D:基因轉(zhuǎn)移E:基因互補(bǔ)

單選題A112.對有些遺傳病是因?yàn)槟承┟溉狈Χ荒苄纬蓹C(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物，如給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的，即稱答案：(B)A:添加B:補(bǔ)缺C:基因突變D:基因修正E:cDNA

單選題A113.什么治療是運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療遺傳性或獲得性疾病的目的答案：(A)A:基因治療B:體細(xì)胞治療C:物理治療D:蛋白質(zhì)與糖類治療E:手術(shù)與藥物治療

單選題A114.腺苷脫氨酶(ADA)缺乏是一種AR病，因ADA缺乏，致什么增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)答案：(A)A:脫氨腺苷酸B:基因增強(qiáng)C:間體轉(zhuǎn)移D:導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移E:添加移植

單選題A115.將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個正常的個體稱為答案：(B)A:體細(xì)胞基因治療B:生殖細(xì)胞基因治療C:胚胎細(xì)胞的基因治療D:胚胎組織細(xì)胞基因治療E:胎兒的基因治療

單選題A116.胱氨酸病是由于胱氨酸從溶酶體排出缺陷，使胱氨酸在溶酶體內(nèi)堆積使答案：(A)A:腎衰竭B:肝臟功能減退C:心臟功能減退D:生殖系統(tǒng)產(chǎn)生異常E:肺呼吸困難

多選題17.基因治療除用于遺傳病外，還可以對哪些疾病具有不可估量的應(yīng)用前景答案：(ABCDE)A:癌癥B:心血管病C:呼吸疾病D:創(chuàng)傷愈合E:神經(jīng)性疾病等

多選題18.反義寡核苷酸技術(shù)目前常用的就是將人工合成的反義寡核苷酸導(dǎo)入細(xì)胞，使它識別并結(jié)合到靶mRNA上，從而使之滅活。下列哪幾種技術(shù)可達(dá)到治療的目的答案：(ABCDE)A:反義RNA表達(dá)載體B:反義RNA(或DNA)的體外微注射C:用脂質(zhì)體運(yùn)送反義RNAD:利用CaCl2法E:細(xì)胞打孔儀

多選題19.目的基因的轉(zhuǎn)移，把外源基因安全有效地轉(zhuǎn)移到靶細(xì)胞中，是實(shí)現(xiàn)基因治療的第一個關(guān)鍵步驟。目前基因轉(zhuǎn)移技術(shù)可分為幾種類型答案：(ABCDE)A:物理方法B:化學(xué)法C:膜融合法D:受體載體轉(zhuǎn)移法E:同源重組法、病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法

多選題20.從基因突變到臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)，這期間涉及許多過程，每一過程都可能成為遺傳病治療的著眼點(diǎn)。遺傳病治療包括答案：(ABCDE)A:針對突變基因的體細(xì)胞基因的修飾與改善B:針對突變基因轉(zhuǎn)錄的基因表達(dá)調(diào)控C:蛋白質(zhì)功能的改善D:在代謝水平上對代謝底物或產(chǎn)物的控制E:臨床水平的內(nèi)、外科治療以及心理治療等

多選題21.遺傳病的治療大致上可分以下幾類答案：(ABC)A:外科治療B:內(nèi)科治療C:基因治療D:細(xì)胞治療E:組織胚胎治療

多選題22.基因抑制和基因失活是答案：(AE)A:導(dǎo)入外源基因去干擾B:抑制基因表達(dá)C:導(dǎo)入蛋白質(zhì)基因D:導(dǎo)入原核細(xì)胞E:抑制有害的基因表達(dá)

多選題23.當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，應(yīng)用外科手術(shù)的方法對病損器官進(jìn)行答案：(ABC)A:切除B:修補(bǔ)C:替換D:克隆方法E:細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)

多選題24.酶補(bǔ)充療法目前采用將純化酶制劑裝入載體后再輸入給患者的辦法，用的載體是使載體所帶的酶逐漸釋放，發(fā)揮治療作用，提高療效。常用的載體是答案：(CE)A:蛋白質(zhì)B:糖蛋白C:紅細(xì)胞胞影D:反轉(zhuǎn)錄酶E:脂質(zhì)體

多選題25.藥物治療的原則可以概括為答案：(AB)A:去其所余B:補(bǔ)其所缺C:用其所余D:食其所需E:取其所劣

多選題26.下列哪些病癥、如能通過篩查在癥狀出現(xiàn)前做出診斷、及時給予治療可獲得最佳效果答案：(ABCD)A:苯丙酮尿癥B:楓糖尿癥C:同型胱氨酸尿癥D:半乳糖血癥E:甲狀腺腫瘤

多選題27.根據(jù)宿主病變的不同基因治療的策略也不同，概括起來主要有下列幾種答案：(ABCE)A:基因修正B:基因替代C:基因增強(qiáng)D:基因缺失E:基因抑制和基因失活

多選題28.基因治療根據(jù)靶細(xì)胞的類型可分為答案：(AD)A:生殖細(xì)胞基因治療B:原核細(xì)胞基因治療C:eDNA基因治療D:體細(xì)胞基因治療E:胎兒基因治療

多選題29.目前用于轉(zhuǎn)基因的載體有許多，最常用的有質(zhì)粒，病毒載體。在選擇載體時，需要考慮的是答案：(ABC)A:載體對機(jī)體的毒性B:載體所攜帶的轉(zhuǎn)錄啟動子啟動轉(zhuǎn)錄的效率C:載體對靶細(xì)胞的轉(zhuǎn)染效率D:載體本身的作用E:載入DNA在細(xì)胞中的作用

多選題30.對于某一疾病進(jìn)行基因治療的價值需要進(jìn)行幾方面的估價答案：(ABCD)A:人群中的發(fā)病率B:疾病對病人的危害性C:患者對家庭和社會的影響D:其他治療方面的可用性E:克隆基因的有效表達(dá)性

多選題31.轉(zhuǎn)基因治療的技術(shù)考慮答案：(ACDE)A:靶細(xì)胞選擇B:臨床實(shí)踐C:載體選擇D:被轉(zhuǎn)基因在靶細(xì)胞中具有適當(dāng)?shù)谋磉_(dá)效率E:被轉(zhuǎn)基因的表達(dá)必須受到嚴(yán)格調(diào)控等

多選題32.所謂基因治療就是答案：(ABCDE)A:運(yùn)用重組DNA技術(shù)B:將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中C:以替代或補(bǔ)償缺陷基因功能D:抑制基因的過盛表達(dá)E:從而達(dá)到治療遺傳性或獲得性疾病的目的

多選題33.基因轉(zhuǎn)移方法可分為答案：(ACE)A:物理B:藥學(xué)C:生物學(xué)D:數(shù)學(xué)E:化學(xué)

多選題34.飲食療法治療遺傳病的原則禁其所忌，即對因酶缺乏而造成的底物或中間產(chǎn)物堆積的患者答案：(ABC)A:制定特殊的食譜或配以藥物B:以控制底物或中間產(chǎn)物的攝入C:減少代謝產(chǎn)物的堆積D:多食水果E:多用維生素治療

多選題35.對腫瘤的基因治療分為答案：(AB)A:對宿主細(xì)胞的修飾B:對腫瘤細(xì)胞的修飾C:體細(xì)胞的修飾D:對生殖細(xì)胞的修飾E:對胚胎細(xì)胞的修飾

多選題36.去其所余臨床治療方法包括答案：(ABCDE)A:應(yīng)用鰲合劑B:應(yīng)用促排泄劑C:利用代謝抑制劑D:血漿置換或血漿過濾E:平衡清除法

多選題37.對于進(jìn)行成功的基因治療來說，必要條件是答案：(ABCDE)A:選擇合適的疾病B:掌握該病分子缺陷的本質(zhì)C:矯正遺傳病的治療基因得到克隆D:克隆基因的有效表達(dá)E:克隆基因的有效調(diào)節(jié)；可利用的動物模型

簡答題38.遺傳病治療的主要手段有哪些?列舉基因治療的典型病例。答案：(遺傳病的治療大致上可分以下三類：外科治療、內(nèi)科治療和基因治療：①外科治療：矯正畸形，改善癥狀，病損組織或器官的替換與移植；②內(nèi)科治療：補(bǔ)其所缺、禁其所忌和去其所余；③基因治療：基因治療即是運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，遺傳病得到治療。基因治療主要有基因修正和基因添加兩種方式，既可用于體細(xì)胞的治療，也可用于生殖細(xì)胞的治療。例如腺苷脫氨酶(adenylatedeaminase，ADA)缺乏癥。這是一種AR病，因ADA缺乏，致脫氨腺苷酸增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)，患者T淋巴細(xì)胞受損，引起反復(fù)感染等癥Anderson等提出了一項(xiàng)關(guān)于ADA缺乏癥的臨床基因治療方案，具體內(nèi)容是：先分離病人外圍血T淋巴細(xì)胞，在體外培養(yǎng)；在培養(yǎng)時，用IL-2等促細(xì)胞生長因子刺激它生長，一旦T淋巴細(xì)胞分裂后就用含正常ADA基因的逆轉(zhuǎn)錄病毒載體LASN導(dǎo)入這種細(xì)胞，然后回輸病人，以達(dá)到用正常的ADA基因替代有缺陷的ADA基因的目的，實(shí)現(xiàn)基因治療。)

簡答題39.簡述遺傳病的治療原則。答案：(對于遺傳病的治療，通常還只是改善或矯正患者的臨床癥狀，尚無根治方法。隨著分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，使得臨床檢測技術(shù)進(jìn)一步提高，人們可以對某些遺傳病做出早期診斷，從而能在遺傳病發(fā)病之前就采取有效措施以減輕，甚至消除些遺傳病的臨床癥狀。近年來，基因治療的研究已取得了一些突破性的進(jìn)展，正在逐步進(jìn)入臨床，進(jìn)行臨床試驗(yàn)，獲得了可喜的研究成果。)

簡答題40.基因治療存在哪些問題?答案：(基因治療存在的問題：①導(dǎo)入基因是否持續(xù)表達(dá)，靶細(xì)胞壽命短，需反復(fù)治療，治療過程繁復(fù)、成本高，應(yīng)研究長壽命的靶細(xì)胞(如造血干細(xì)胞