本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學-醫(yī)學遺傳學-第二部分 醫(yī)學遺傳學各章教學大綱要求與習題-第十四章 染色體病

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學-醫(yī)學遺傳學-第二部分醫(yī)學遺傳學各章教學大綱要求與習題-第十四章染色體病

單選題A11.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂中與同源染色體配對形成答案：(B)A:環(huán)狀染色體B:倒位環(huán)C:染色體不分離D:染色體丟失E:等臂染色體

單選題A12.染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細胞。答案：(B)A:BrdUB:秋水仙素C:吖啶橙D:吉姆薩E:堿

單選題A13.Edward綜合征的核型為答案：(E)A:45，XB:47，XXYC:47，XY(XX)，+13D:47，XY(XX)，+21E:47，XY(XX)，+18

單選題A14.Klinefelter綜合征患者的典型核型是答案：(B)A:45，XB:47，XXYC:47，XYYD:47，XY(XX)，+21E:47，XY(XX)，+14

單選題A15.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診答案：(D)A:苯丙酮尿癥B:白化病C:血友病D:Klinefelter綜合征E:Huntington舞蹈病

單選題A16.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于答案：(E)A:常染色體數(shù)目畸變B:性染色體數(shù)目畸變C:染色體微小斷裂D:常染色體上的基因突變E:性染色體上的基因突變

單選題A17.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為答案：(B)A:男性B:真兩性畸形C:女性D:假兩性畸形E:性腺發(fā)育不全

單選題A18.大部分Down綜合征都屬于答案：(B)A:易位型B:游離型C:微小缺失型D:嵌合型E:倒位型

單選題A19.D組或C組染色體與2l號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為答案：(D)A:單方易位B:復(fù)雜易位C:串聯(lián)易位D:羅伯遜易位E:不平衡易位

單選題A110.貓叫樣綜合征患者的典型核型為答案：(C)A:46，XY，r(5)(p14)B:46，XY，t(5；8)(p14；p15)C:46，XY，del(5)(p15)D:46，XY，ins(5)(p14)E:46，XY，dup(5)(p14)

單選題A111.14／21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是答案：(C)A:1B:1／2C:1／3D:1／4E:3／4

單選題A112.最常見的染色體畸變綜合征是答案：(B)A:Klinefelter綜合征B:Down綜合征C:Turner綜合征D:貓叫樣綜合征E:Edward綜合征

單選題A113.46，XX男性病例可能是因為其帶有答案：(B)A:RasB:SRYC:P53D:MycE:alpha;珠蛋白基因

單選題A114.超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于答案：(C)A:1號染色體B:18號染色體C:21號染色體D:X染色體E:Y染色體

單選題A115.夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子答案：(D)A:8B:12C:16D:18E:20

單選題A116.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)pll-pter，說明其為()患者。答案：(D)A:染色體倒位B:染色體丟失C:環(huán)狀染色體D:染色體部分丟失E:嵌合體

單選題A117.Down綜合征為()染色體數(shù)目畸變。答案：(B)A:單體型B:三體型C:單倍體D:三倍體E:多倍體

單選題A118.核型為45，X者可診斷為答案：(C)A:Klinefelter綜合征B:Down綜合征C:Turner綜合征D:貓叫樣綜合征E:Edward綜合征

單選題A119.體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為答案：(D)A:Smith-Lemli-Opitz綜合征B:Down綜合征C:Turner綜合征D:超雌E:Edward綜合征

單選題A220.某患者的X染色體在Xq27．3處呈細絲樣連接，其為()患者答案：(C)A:重組染色體B:衍生染色體C:脆性X染色體D:染色體缺失E:染色體易位

多選題21.產(chǎn)前通過檢查()可篩查Down綜合征胎兒答案：(ABE)A:甲胎蛋白B:雌三醇C:過氧化氫酶D:酪氨酸酶E:絨毛膜促性腺激素

多選題22.染色體病的臨床特點是答案：(ABCDE)A:先天性多發(fā)畸形B:性發(fā)育落后C:特殊膚紋D:智力障礙E:生長遲緩

多選題23.染色體病在遺傳上一般的特點是答案：(ABD)A:散發(fā)性B:雙親染色體正常C:呈隱性遺傳D:雙親之一可能為平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者E:雙親之一為純合子

多選題24.某婦女反復(fù)流產(chǎn)，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，則二人中可能有答案：(BCD)A:染色體缺失B:易位攜帶者C:染色體倒位攜帶者D:染色體部分缺失E:脆性X染色體

多選題25.下列有必要做染色體檢查的是答案：(ACD)A:習慣性流產(chǎn)者B:感冒患者C:智力低下者D:不孕者E:血友病患者

多選題26.以下屬于常染色體斷裂綜合征的疾病是答案：(ACD)A:著色性干皮病B:Patau綜合征C:Bloom綜合征D:Fanconi貧血E:地中海貧血

多選題27.Down綜合征遺傳學類型有答案：(ACD)A:游離型B:缺失型C:嵌合型D:易位型E:倒位型

多選題28.21號染色體上與智力發(fā)育遲緩相關(guān)的基因有答案：(ACE)A:DSCAM基因B:KCNE-2基因C:DSCR1基因D:COL6A1／2基因E:ADNP基因

多選題29.以下屬于微小缺失綜合征的疾病是答案：(AC)A:視網(wǎng)膜母細胞瘤B:Bloom綜合征C:快樂木偶rdquo;綜合征D:著色性干皮病E:哮喘

多選題30.屬于性染色體疾病的是答案：(ACD)A:Klinefeher綜合征B:Down綜合征C:Turner綜合征D:超雌E:Edward綜合征

簡答題31.試述Down綜合征一般特點。答案：(①明確的綜合征，癥狀上有所不同，但不影響診斷；②大多為新發(fā)生的、散在的病例；③同卵雙生具有一致性；④男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育；⑤隨母親年齡增加該病的發(fā)病率也升高，尤其當母親大于35歲時發(fā)病率明顯升高；⑥病人的預(yù)期壽命短，易患先天性心臟??；⑦表型特征的表現(xiàn)度不同；⑧易患急性A血病。)

簡答題32.為何21／2