基因突變基因重組染色體結(jié)構(gòu)變異

關(guān)于基因突變基因重組染色體結(jié)構(gòu)變異考點(diǎn)一：基因突變的特征和原因考點(diǎn)二：基因重組及其意義考點(diǎn)三：染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異概念發(fā)生時間誘發(fā)原因特點(diǎn)意義第2頁,共44頁，2024年2月25日，星期天變異：親代與子代，或者子代與子代之間在性狀上存在差異的現(xiàn)象。可遺傳變異：遺傳物質(zhì)發(fā)生改變不可遺傳變異：遺傳物質(zhì)并未發(fā)生改變（基因突變、基因重組、染色體變異）（環(huán)境條件發(fā)生改變）第3頁,共44頁，2024年2月25日，星期天基因突變

DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變1、基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，本質(zhì)是？基因上堿基對的序列改變，堿基對的替換，增添和缺失2、基因數(shù)目發(fā)生改變了嗎？沒有，是基因結(jié)構(gòu)改變了3、基因所處的位置發(fā)生改變了嗎？沒有，是基因結(jié)構(gòu)改變了第4頁,共44頁，2024年2月25日，星期天1、基因突變發(fā)生在什么時候？2、所有基因突變都是有害的么？3、替換、增添、缺失，哪種突變影響最?。?/p>

4、所有突變都是可遺傳給后代的嗎？5、基因突變產(chǎn)生新基因？6、為什么自然條件下突變頻率很低？如何提高突變頻率？所有生物體生長發(fā)育的任何時期大多數(shù)是有害的替換不是，（發(fā)生在體細(xì)胞？生殖細(xì)胞？植物？動物？）基因突變產(chǎn)生了原來沒有基因，新的等位基因生物體本身具有一定的修復(fù)能力人工誘變減數(shù)第一次分裂前的間期有絲分裂間期多害少利普遍性、隨機(jī)性替換對編碼的蛋白質(zhì)中氨基酸序列影響最小低頻性第5頁,共44頁，2024年2月25日，星期天基因突變都會改變生物體的性狀嗎？1、堿基對的增添或缺失，引起部分氨基酸改變，改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而引起生物性狀改變2、若堿基對替換前后所對應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變（密碼子的簡并性）或純合子的顯性基因突變成雜合子的隱性基因，則生物性狀不改變第6頁,共44頁，2024年2月25日，星期天第一個字母第二個字母第三個字母UCAGU苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸絲氨酸絲氨酸絲氨酸絲氨酸酪氨酸酪氨酸

終止終止半胱氨酸半胱氨酸

終止色氨酸UCAGC亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸組氨酸組氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸UCAGA

異亮氨酸異亮氨酸異亮氨酸甲硫氨酸（起始）蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸天門冬酰胺天門冬酰胺賴氨酸賴氨酸絲氨酸絲氨酸精氨酸精氨酸UCAGG纈氨酸纈氨酸纈氨酸纈氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸天門冬氨酸天門冬氨酸谷氨酸谷氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸UCAG第7頁,共44頁，2024年2月25日，星期天1.(2011·茂名模擬)如圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基發(fā)生替換都會引起貧血癥B.②過程是以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C.運(yùn)轉(zhuǎn)纈氨酸的tRNA一端的裸露的三個堿基可能是CAUD.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個谷氨酸被纈氨酸取代密碼的簡并性轉(zhuǎn)錄GUA基因中一對堿基被替換第8頁,共44頁，2024年2月25日，星期天1.(2010·新課標(biāo)全國卷)在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中()A.花色基因的堿基組成B.花色基因的DNA序列C.細(xì)胞的DNA含量D.細(xì)胞的RNA含量ATCG無論是那種基因突變，改變的都是基因內(nèi)堿基的排序第9頁,共44頁，2024年2月25日，星期天基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合

★形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合

★四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換是否有新基因的產(chǎn)生？NO，原有基因的重新組合減Ⅰ后減Ⅰ前減數(shù)分裂過程第10頁,共44頁，2024年2月25日，星期天AABBaabbbbBBAAaa112341234意義生物變異的主要來源；對生物進(jìn)化有重要意義。AAaaBBbbCCcc為什么說基因突變是生物變異的根本來源？第11頁,共44頁，2024年2月25日，星期天例題：有性生殖生物的后代性狀差異，主要來自于基因重組，下列過程中哪些可以發(fā)生基因重組（）A.①②B.①③C.②③D.③減數(shù)分裂受精作用第12頁,共44頁，2024年2月25日，星期天【例題】(2011·福建模擬)下列各項(xiàng)中可以導(dǎo)致基因重組現(xiàn)象發(fā)生的是()A.姐妹染色單體的交叉互換B.等位基因彼此分離C.非同源染色體的自由組合D.姐妹染色單體分離AABBaabbbbBBAAaa112341234第13頁,共44頁，2024年2月25日，星期天染色體變異染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致形狀變異基因突變（基因中堿基的數(shù)目或排列順序改變）基因突變，在光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？（不能）染色體結(jié)構(gòu)改變，在光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？（能）第14頁,共44頁，2024年2月25日，星期天第15頁,共44頁，2024年2月25日，星期天一、染色體結(jié)構(gòu)的變異第16頁,共44頁，2024年2月25日，星期天【典例訓(xùn)練1】(2011·安徽高考)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接()A.插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變B.替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C.造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異D.誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代第17頁,共44頁，2024年2月25日，星期天【典例訓(xùn)練2】(2011·江蘇高考改編)在有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中均可產(chǎn)生的變異是()A.DNA復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換，導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組C.非同源染色體之間交換一部分片段，導(dǎo)致基因重組D.同源染色體之間交換一部分片段，導(dǎo)致基因重組第18頁,共44頁，2024年2月25日，星期天【互動探究】(1)非同源染色體之間交換一部分片段，屬于哪種變異？

染色體變異分析：同源染色體的非姐妹染色單體之間交換片段屬于基因重組，非同源染色體之間交換片段屬于染色體變異。(2)什么分裂方式存在非同源染色體之間交換片段？

有絲分裂和減數(shù)分裂分析：非同源染色體之間交換片段屬于染色體變異，有絲分裂和減數(shù)分裂都存在染色體變異。第19頁,共44頁，2024年2月25日，星期天【變式備選】(2012·秦皇島模擬)如圖，A和a產(chǎn)生的原因可能是()①基因突變②交叉互換③易位④非同源染色體之間的自由組合A.①②B.①②③④C.①②④D.②③④第20頁,共44頁，2024年2月25日，星期天1.基因突變和染色體變異的一個重要區(qū)別是(

)A.基因突變在光學(xué)顯微鏡下看不見,染色體變異在光學(xué)顯微鏡下可看見B.染色體變異是定向的,基因突變是不定向的C.基因突變是可以遺傳的,染色體變異是不能遺傳的D.染色體變異產(chǎn)生的變異是有利的,基因突變產(chǎn)生的變異是有害的第21頁,共44頁，2024年2月25日，星期天5.(預(yù)測題)染色體之間的交叉互換可能導(dǎo)致染色體的結(jié)構(gòu)或基因序列發(fā)生變化。圖甲、圖乙分別表示兩種染色體之間的交叉互換模式，圖丙、丁、戊表示某染色體變化的三種情形。則下列有關(guān)敘述正確的是()第22頁,共44頁，2024年2月25日，星期天A.甲可以導(dǎo)致戊的形成B.乙可以導(dǎo)致丙的形成C.甲可以導(dǎo)致丁或戊兩種情形的產(chǎn)生D.乙可以導(dǎo)致戊的形成第23頁,共44頁，2024年2月25日，星期天第24頁,共44頁，2024年2月25日，星期天1.下列有關(guān)基因突變和基因重組的描述，正確的是()A.基因突變對于生物個體利多于弊B.基因突變所產(chǎn)生的基因都可以遺傳給后代C.基因重組能產(chǎn)生新的基因D.基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物才具有的一種可遺傳變異方式第25頁,共44頁，2024年2月25日，星期天2.(2012·潮州模擬)下列有關(guān)基因重組的敘述，正確的是()A.基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離B.基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，屬于基因重組C.同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換可導(dǎo)致基因重組D.造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組第26頁,共44頁，2024年2月25日，星期天3.一般情況下，與基因突變發(fā)生時期不相同的是()A.細(xì)胞體積的增加B.中心體的倍增C.DNA以高度螺旋化狀態(tài)存在D.DNA中A和T堿基之間氫鍵的斷裂第27頁,共44頁，2024年2月25日，星期天4.如圖為有性生殖過程的圖解?；蛲蛔兒突蛑亟M均可發(fā)生在()A.①③B.②⑥C.④⑤D.③⑥第28頁,共44頁，2024年2月25日，星期天5.(雙選)下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是()A.個別堿基對的替換可能不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能B.染色體上部分基因缺失，引起性狀的改變，屬于基因突變C.有性生殖產(chǎn)生的后代出現(xiàn)或多或少的差異主要是由基因重組引起的D.DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的差錯都可能引發(fā)基因突變第29頁,共44頁，2024年2月25日，星期天6.如圖甲表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因?yàn)锽與b)，請據(jù)圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG)第30頁,共44頁，2024年2月25日，星期天(1)圖中①②表示的遺傳信息流動過程分別是：①__________；②____________。(2)α鏈堿基組成為__________，β鏈堿基組成為__________。(3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于__________染色體上，屬于__________性遺傳病。DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄CATGUA常隱第31頁,共44頁，2024年2月25日，星期天(4)Ⅱ6基因型是__________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是_______，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為_________。(5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于_________。該病十分少見，嚴(yán)重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是_________和_________。Bb1/4BB基因突變可遺傳變異多害性低頻性第32頁,共44頁，2024年2月25日，星期天1.(預(yù)測題)某二倍體生物基因型為AA，在減數(shù)分裂間期時，基因A突變?yōu)榛騛，則在減數(shù)第一次分裂時期基因A和基因a的位置關(guān)系正確的是()第33頁,共44頁，2024年2月25日，星期天2.(易錯題)下列關(guān)于基因突變的說法正確的是()A.基因突變是生物變異的根本來源，有利的變異對生物是有利的、而且是定向的變異B.如果植物的枝芽在發(fā)育早期發(fā)生基因突變，可以通過生殖細(xì)胞傳遞給后代C.如果顯性基因A發(fā)生突變，只能產(chǎn)生等位基因aD.通過人工誘變的方法，人們能培育出生產(chǎn)人胰島素的大腸桿菌第34頁,共44頁，2024年2月25日，星期天3.(2012·廣州模擬)下列過程存在基因重組的是()第35頁,共44頁，2024年2月25日，星期天5.我國研究人員發(fā)現(xiàn)“DEP1”基因的突變能促進(jìn)超級稻增產(chǎn)，這一發(fā)現(xiàn)將有助于研究和培育出更高產(chǎn)的水稻新品種。以下說法正確的是()A.水稻產(chǎn)生的突變基因一定能遺傳給它的子代B.該突變基因可能在其他農(nóng)作物增產(chǎn)中發(fā)揮作用C.基因突變產(chǎn)生的性狀對于生物來說大多有利D.該突變基因是生物隨環(huán)境改變而產(chǎn)生的適應(yīng)性的突變第36頁,共44頁，2024年2月25日，星期天6.如圖表示某正?；蚣捌渲笇?dǎo)合成的多肽順序。A～D位點(diǎn)發(fā)生的突變導(dǎo)致肽鏈延長停止的是［除圖中密碼子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(精氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(終止)］()第37頁,共44頁，2024年2月25日，星期天7.(2012·合肥模擬)下列關(guān)于基因重組的說法不正確的是()A.生物體進(jìn)行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數(shù)分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組C.減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D.一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能第38頁,共44頁，2024年2月25日，星期天8.(2012·潮州模擬)人類11號染色體上的β-珠蛋白基因(A+)，既有顯性突變(A)，又有隱性突