皮膚科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱黑色素性神經(jīng)鞘瘤病例報(bào)告專題報(bào)告

皮膚科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱黑色素性神經(jīng)鞘瘤病例報(bào)告專題報(bào)告色素性神經(jīng)鞘瘤（MS）是一種能產(chǎn)生色素的神經(jīng)鞘瘤，是神經(jīng)鞘瘤的罕見變異，我科2019年3月收治2例該病例，現(xiàn)報(bào)道如下。病例1：患者，女，14歲，因左下肢疼痛半年入院，入院查體：腰部脊柱左側(cè)側(cè)彎，左側(cè)腰4、5間隙叩擊痛，并向左下肢放射痛，雙下肢肌力5級，左下肢直腿抬高試驗(yàn)40度陽性，加強(qiáng)試驗(yàn)陽性。腰椎磁共振提示：腰4～5椎管平面T2ＷＩ梭形低信號影，大小4cm×1.7cm，強(qiáng)化掃描均勻增強(qiáng)（圖1）。在全麻下行椎管占位切除，術(shù)中可見病變呈黑色，有明顯邊界，質(zhì)地認(rèn)，血供豐富，可見一神經(jīng)根穿入腫瘤，術(shù)中全切腫瘤。術(shù)后病理提示：CK（灶＋）、EMA（灶＋）、PR（－）、SOX－10（灶＋）、S－100（＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、Ki－67（5%）、NeuN（灶＋），診斷黑色素細(xì)胞瘤WHOＩ級（圖2）。病例2：患者，男，55歲，因頭頸部疼痛3月入院。入院查體：右側(cè)面部痛溫覺稍減退，余神經(jīng)系統(tǒng)未見陽性體征。頭顱MR提示右側(cè)中后顱窩可見不規(guī)則結(jié)節(jié)影，大小3.4cm×2.2cm，邊界清晰，信號不均勻，T1、T2為高低信號混雜，邊緣可見T2低信號環(huán)，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化，幕上腦室系統(tǒng)擴(kuò)張（圖3）。在全麻下經(jīng)右側(cè)顳下巖前入路切除腫瘤，術(shù)中見腫瘤呈黑色，質(zhì)地韌，血供豐富，腫瘤與三叉神經(jīng)界限不清，在三叉神經(jīng)間隙生長，術(shù)中全切腫瘤。術(shù)后病理提示S－100（部分可疑＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、SOX（－）、Ki－67（個細(xì)胞＋），診斷黑色素瘤WHOＩ級（圖4）色素性神經(jīng)鞘瘤是一類罕見的腫瘤，由MIllcaWG最早于1932年報(bào)道，迄今為止文獻(xiàn)報(bào)道罕見。MS多見于女性，男女比例為1∶1.4，發(fā)病高峰年齡30～40歲。MS好發(fā)于脊髓后根、交感神經(jīng)鏈、顱神經(jīng)，少見于周圍神經(jīng)與內(nèi)臟神經(jīng)。2013年版WHO軟組織腫瘤分類中首次將黑色素性血旺細(xì)胞瘤生物學(xué)行為確定為ICD－1（局部侵襲性），定義為一種罕見的遲發(fā)性轉(zhuǎn)移性神經(jīng)鞘瘤，由多少不等的產(chǎn)生黑色素的血旺細(xì)胞構(gòu)成。組織學(xué)分型分為非沙礫體型與沙礫體型，沙礫體型中有約50%病例患有PPKAR1A突變的Garney綜合征。病理特點(diǎn)：絕大多數(shù)腫瘤富于細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞呈梭形、多角形或上皮樣，內(nèi)含大量黑色素，細(xì)胞常呈圓形或卵圓形。免疫組化提示：S－100、HMB45、MelanA、Leu－7均陽性，GFAP不表達(dá)。電鏡觀察細(xì)胞具有神經(jīng)鞘瘤特征，胞質(zhì)內(nèi)有不同發(fā)育階段的黑色素小體。既往認(rèn)為，黑色素性神經(jīng)鞘瘤屬于良性惰性病變，Torres-Mora等研究顯示，MS原位復(fù)發(fā)率為35%、轉(zhuǎn)移率為44%。治療上采用手術(shù)切除為主，手術(shù)完整切除后，需要長期隨訪的原位復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。對于切除不全者術(shù)后需放療，總劑量54GY。對于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的病例對于放療