臨床醫(yī)學(xué)檢驗項目指南5

臨床醫(yī)學(xué)檢驗項目指南

骨髓增生異常綜合征

4血液腫瘤專業(yè)診斷

骨髓增生異常綜合征（MDS）實驗檢測

骨髓增生異常綜合征（MDS）實驗檢測項目匯總表

WN目的1mm特秀奴后?。?）

躋*!終分奧骨?2?3m活檜影態(tài)學(xué)診斷

膨不孝（Morphology）#?2-am免發(fā)學(xué)診斷

流式頻診斷噴免財幼，析001%

件時生舞需母合征（MDS）(EOTAttU)ft版拗1白包一

5S:舒興斯血UMIR體

味移陽&檢查是否存在染色體

同B:防的中使物蟋助楨.

異家（約50%的原發(fā)性#■2-3ml2-10%“魴海淅

細(xì)胞遺傳

和治療做性(肝對附刈陽性纏B押折孩后

可見用r的0陽a塞MDS75%

MDS有處色體界需）

o

各種奧8的

探科標(biāo)記的黑因位點

8cen5%#S2<3mi05-2%浦盼娥

ASH

7q-5%(肝ma?麗5后

CD45-SSC5q-13%

。本QD例示的卷期分區(qū)供況20q-2%

Ri；埠盼布區(qū)域R2：ME?WW?KMl

R3：me力花區(qū)域?4：*^區(qū)域PS3R物折

出：有絡(luò)UttMM片專力而區(qū)域KRA3NRASR受分析

PTPN11點突變分析外網(wǎng)魚3-5m?精盼獺

定一PCR檜避0001%

AML1點突變分析(EDTAIMI)RJW5J&

皿

3RJ-3ITD突變分析

JAK2點突變

5q.媒臺征MDS中位段存活崛演遂為白血病的;唾

a.RJ3D635Y點突變交交位點：

b、FU3D835Y點突變檢測圖：卜?5伴^空汆色體長皆缺失.乂8］碧，|海聲成門曲》?小5卜1＞折箕〃3期”））］

C、FLT3D835Y點突變賽序超日以下夠時地：RA6%66

_____1,多發(fā)生在中老把婦女；RARS1-2%72

2大播映關(guān)施（Macrocytic）.RCMD11%33

3上卜板正二或領(lǐng)肌

RAEB-125%18

4

鄉(xiāng)"hypoloUtotod，-..RAE8-233%10

劉5.，他依存活期相對較長5q-H合在25%預(yù)后較好

4血液腫瘤專業(yè)診斷

工997Mos國際fg后計分系統(tǒng)

頸后因素0.51152（?差）

<5%5-10%短11-20%21?30%

好：正常例失中厚差曲色體異常

核型和FISH復(fù)中*色體界常未定未定

除好.壞之外的其它核也

5。跳失敗20。缺失（63的常）

外圉曲細(xì)庭成少0<12?3未定未定

MDS國際預(yù)后計分系統(tǒng)危險因素分類

|危困因凄類別|總分|S8歲中位1S店活（年）||中位做存活￡60歲|25%存活病人發(fā)庭成為白血痛時間|

低05,徐48年94年

中等-105?13陣2.7年3瑾

中等-205?21辟11年11年

*250.4^05年02^

MDS中位數(shù)存舌期和演進(jìn)為白血病的幾率

演進(jìn)成白血病的幾率中位效存活期（月）MDS中位數(shù)

6%66RA

1-2%72RARS

11%33RCMO

25%18RAEB-1

33%10RAEB-2

25%預(yù)后較好5q-壕合征

原發(fā)性和治療相關(guān)性MDS染色體與鼻因突變幾率

異常類型|原發(fā)性MDS|治療性MDS|原發(fā)性AML|治療性AML

5q-5.7q-712-25%50-70%12-25%40-50%

11q23.21q22少見少見15-20%15-20%

染色體

17q21.16q22少見少見15-20%15-20%

正常儂50-60%5-10%40-50%10-15%

P53點突變5-10%25-30%10-15%20-25%

FLT3ITD少見少見35-50%10%

JAK2點突變2-5%2-5%少見少見

KRAS/NRAS,突變10%,10%10%10%

突變至因PTPN11點突變3-5%3-5%3-5%3-5%

AML1?搏少見2%7-10%5-7%

AML1點突變10-15%15-30%5-10%2-3%,

MLL■排少見少見5-7%5-7%

RARA■排少見少見5-10%2-3%

■15-20%。少年白血痛

急性髓系白血病實驗檢測

4血液腫瘤專業(yè)診斷

急性髓系白血?。ˋML）實驗檢測

AML檢測項目匯總表

檜淵目的標(biāo)本來源用建I

形態(tài)細(xì)胞形態(tài)分類frfB2-3ml活檢形態(tài)學(xué)診斷

督tt2-3ml免疫學(xué)診斷,不同

形芯學(xué)（Morphology）外周血5-10ml類B白血解診斷及

流式細(xì)胞細(xì)胞免疫表型分析0.01%

急性物系如跑白血病（AML）-M2（原始細(xì)胞n20%）罷別診斷,改小殘

討第WI組的出皮.原始與（EDTA抗茶）留（MRD）監(jiān)測

便向峨M的畫系娼附-總出現(xiàn).

但奧出則遇受陰檢查是否存在

染色體異常皆l?2-3mi2-10%輔助診斷

孀胞遺傳

（約70,人可（肝索鈉抗凝）陽性細(xì)胞判斷預(yù)后

出現(xiàn)染色體異常）

各種奧叟的探舒

藉助診斷

標(biāo)記的基因位點

命?2-3nH

1(15”)5-8%纏胞遺傳學(xué)反

外冏血3-5ml0.5-2%

FISHmv(16)10-12%應(yīng)常規(guī)盟賽

FXSHAMLCM3)陽性細(xì)史

11q235-6,

（肝素納就凝）形態(tài)學(xué)完全緩

nuctsh15q原PM.x2)1(8:21)5-12%

17q2"RARA*2)第常蝮檜查

1(9.11)5-11%

(PMLconRARAx1)

主要融合基因籍助診斷

AMLI/ETO5-12%

外同向5ml於小殘留病

PML/RARa5-12%0001%

定量PC嗨費(fèi)骨ffl2-3ml灶定虐檢測

CBF8-MYH11融合籍景本

(EDTAUS)定涌（敏感

10-12%

性極大高開）

MLL5-6%ISH

定IHPCR松淵FLT3/ITD突變外咫血5ml10?20%突復(fù)發(fā)監(jiān)利

突變位點分析

T(1&l7Xq22；q21)BAALC.WT1#W2-3mi變體轉(zhuǎn)錄本預(yù)后攫示

iBxt*-ft69￡(Immunophenotyping)卿8&S傳

血液腫瘤專業(yè)診斷

AML細(xì)胞遺傳學(xué)異常及其預(yù)后意義

預(yù)后較好中等預(yù)后預(yù)后較差

1(15:17)正常核型復(fù)公核S!(＞三處染色體異常)

電21)用,De1(5q),-5

無復(fù)雜核型-VDei(7q),-7

lnv(16),l(16;16)+6lnv(3q)

I6q缺失12P決失Del(11q23).(7p.20q?21q)

所有其它M(9qkt(6.9)4(922)

?也將其歸為預(yù)后較差類

正常染色體核型AML常見的基因突變

生物學(xué)特征及2CT義___________________________

多分化功能St白.常見于女性，較高1HB原始媚胞計做離表達(dá)CD33或不表達(dá)CD34的病例

見較5.35%皿1".尤其阪神型AML(45-62%),疑LT3NTDQD突有關(guān)聯(lián)

NPM

NDMU/FLT3-ITD-1ft

NDM1-FLT3-ITD--人提示可能并不明于就一次旬f第后相關(guān)以君的界星因造電肝雌移值

暗以敢慰敬體?家族成員,分子爬向治療碘構(gòu)性激活分子

ITD：見于28-34%的正常核32AML病人

FLT3

攤架內(nèi)Un-firame)突變,以外顯子景常見，伴較整的稅后

TKD：見于”-14%的正常核32AML賽人伴較好的預(yù)后和長期存活

在多能就系祖細(xì)胞演迸為成熟中慢粒細(xì)胞過程中調(diào)節(jié)其特異性和分化的做因子

CEBPA常見于正常核型的AML和9誨失的AM_"

提示較礴完全緩韶.無復(fù)發(fā)存活和長期存活

見于5-10%的正常核S2的AM■病人班2的C畸續(xù)期.較差的無復(fù)發(fā)和無癥狀存活期

MIL日體適應(yīng)干細(xì)胞移鎮(zhèn)有利于治療療效,DNA甲基轉(zhuǎn)嫁商(MethyltfansleraseI和情

組或組裝白去乙明冒抑制劑適宜本類屬人治療

RASNRAS突變見于9%的正常附的病人,梆后提示

WT1見于10%6證常核型的扁人,初步結(jié)果提示較差的法分緩解

AML:

17%可有染色體核B界常，尊他30%為正常核邊

2這類染色體異常具有預(yù)后四斷和治療方案選界的意義

3每一新詒斷的M篇應(yīng)該進(jìn)行染色體核型FISH和融合基因診斷

常見浜色體融合莖因異常

1t(8;21Xq22q22MAML1￡T0)

15-12%的AML病人有比朋常,尤其是較年輕的銅人常見于M2b型

2AML1MR(笫網(wǎng)蛋白核結(jié)合因子aCBFa)與ETO基因榴馥合

3在治療和班周期使用大劑|憐伏小心0?的情況下,預(yù)后較好

lnv(16Xp12q22)Jfc(16;16Xpl3；q22):(CBFBZYH11)

10-12%的AML病人有順異常.尤其是蛟軌的病人,常見于M4E。一

慢性粒細(xì)胞白血病:

4血液腫瘤專業(yè)診斷

慢性粒細(xì)胞白血病(CML)實驗檢測

CML檢測項目匯總表

松費(fèi)1目的標(biāo)本來源I待與敏感性、,|(用途

費(fèi)城染色體(Ph>)2-10%端定診斷

細(xì)胞遺傳#IB2-3ml

每6-12個月陽慢細(xì)胞宮坎賽測

腕學(xué)(Morphology)勒定診斷

唔性的⑥后臼血即CML)?住期細(xì)胞遺傳學(xué)

BCR^OABL易位0.5-2%

FISH骨《B2?3ml反應(yīng)常理監(jiān)滿

成熟⑥組熟加其它IB票鋤則酸個月陽性細(xì)胞

形態(tài)學(xué)完全

毀解常燃檢查

輛定診斷

BCMAB口要

次要易位斷裂點微小殘留病

0.001%灶定■校測

定BCR/ABL外周血5-10ml

BPCR融合

林3個月BCR/ABL

陽性則儂個月定量猿利

1??餃松大?開)SH)

FISHBCR/ABUQ住

ABUKIW域主要

nucish9q34(ABLx2).

敝合基因

22q34(BCR?2)10-20%預(yù)激早期測定

(A01conBCR-1)ABUM胸域(Ol3a240e14a2)外周血5-10ml在非觸行基因中

復(fù)發(fā)、加速期

突變臉關(guān)無治療反應(yīng)時檜潴#?2-3ml檢法出10-20%

格列衛(wèi)耐藥

加速急變期突變基因

JM每3月一次

形態(tài)韁胞形態(tài)2?31nl活檢診斷CML

診斷時為加速期

基別診斷,排賒

或急變期大?細(xì)

演武緞胞骨02-3ml0.01%急性白血病和慢

照分類及原始細(xì)

定.PCR檢制校加速期

胞表型分析

CML?！?免度表型(Mmunophenotyping)細(xì)胞逼傳

t9;22q34;qUBCR/ABlp210竄住收空題曰3CML)*tl期CML

融合基因圈例及說明：紅色力齊京0副陶體t(ft22Kq34：q11)

P210BCR/ABUH合不因ti合位點表達(dá)CDUb.CD13.CD33.CD38.

及刖calhm?-PCR定■松涌引物CO4.C010.CD15.CO16.MPO

(ENF5O1.ENR561J和

出VHENP541)位點

血液腫瘤專業(yè)診斷

從診斷到治療：

準(zhǔn)確診斷，把向性治療,個性化方案,為血液?？漆t(yī)生提供全方位的專業(yè)化檢測服務(wù).

,根除國專家1B癥排網(wǎng)2007年沖舷實踐揩南

骨髓增殖性疾病（MPD）臨床癥狀與體征

K舞常旃瓶左移血，J籟大小變壽JAK2突變

中性救C【血/J版1皿8大，J匍形狀交舞BCR/ABLfli合R因

MK-2陰性

陽性

JAK-23CR/A8L隨

H慢I播的原發(fā)性生■斑招"其它

增多癥蒯桐夠CTeeh:非典型性唉病

rteXR90-95%JAK2坦性>50%JAK2陽性45-50%JAK2BU

ttmirCML其它檜費(fèi)蜘8符合PVMewe

格床符合PV

BC印ABI的性

CML化療核干擾*阿司匹林放射性…

移植

淋巴組織腫瘤實驗檢測:

4血液腫瘤專業(yè)診斷

淋巴組織腫瘤實驗檢測

淋巴組織腫瘤檢測項目匯總表

1目的1標(biāo)本來源胤!

1*1用途I

形態(tài)細(xì)胞形態(tài)分類*tB2-3mJ秘形態(tài)學(xué)診斷

施學(xué)（Morphology）細(xì)胞免疫表里分析

法性淋巴瓶（找砌跑型）CD5雌免疫學(xué)診斷

M結(jié)示：均一的.流式細(xì)胞HLA-II分子表達(dá)或淋巴結(jié)0.01%不同類型淋巴痛

結(jié)書狀歸四W泡&-67限（EDTA㈱）診斷及鑒別診斷

Cyclic-。1表達(dá)

椅查是否存在2-10%輔助涉新

細(xì)胞遺傳

染色體舞需（肝素納抗&）陽桂細(xì)胞判斷預(yù)后

各種集型的探討

標(biāo)記的基因位點

Bcl2

外周曲3-5ml

?8;14)0.5-2%胃助診斷

FISH#02-3ml

t(11:14)陽性細(xì)胞利斷秒后

（肝素幼抗秋）

Bcl6

API/MALT1

I(11,18)(q21.q21)

輔助診斷

外同曲5ml我小殘留高灶

0001%

定附謝賽主要融合暴因皆！82-3ml定量榜潴

融合第錄本

(EDTA.)定?監(jiān)測（敏感