染色體畸變與多倍體遺傳

關于染色體畸變與多倍體遺傳DNA是主要的遺傳物質(zhì)。染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體。染色體本身的特征的穩(wěn)定性是保證物種穩(wěn)定遺傳的基礎。生物體內(nèi)外環(huán)境條件的影響有可能引起染色體本身的特征的變化，從而引起生物性狀的改變。染色體本身的特征包括了染色體的結構和數(shù)目兩個方面。遺傳學上認為：在自然條件和人為條件改變的情況下，染色體結構的改變和數(shù)目的增減導致生物性狀的變異，稱為染色體畸變，或染色體變異。導言第2頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

第一節(jié)染色體結構變異(1)缺失(2)重復(3)倒位(4)易位這種變化對生物的影響比較大。第3頁,共87頁，2024年2月25日，星期天一、缺失1、缺失的類型及形成

圖缺失的的類型與形成第4頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

末端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）（2）雙著絲粒染色體就會在細胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結構的變異而不能穩(wěn)定斷裂-融合-橋第6頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

Cc斷裂端

１Ｃc２ＣＣ雙著絲粒新斷裂點CcCc

3

CCCcCc4第7頁,共87頁，2024年2月25日，星期天中間缺失染色體沒有斷裂末端外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失。（1）缺失雜合體：某個體的體細胞內(nèi)雜合有正常染色體及其缺失染色體（2）缺失純合體：某個體的缺失染色體是成對的第8頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、缺失的細胞學效應第9頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第10頁,共87頁，2024年2月25日，星期天3、缺失的遺傳學效應(1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原來所載基因自然就丟失了，這是有害于生物生長和發(fā)育的。含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強。含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳第11頁,共87頁，2024年2月25日，星期天(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個體可能存活下來。這類個體往往具有各種異常表現(xiàn)。如人類第5染色體短臂缺失雜合個體。貓叫綜合癥

“男性染色體缺失”威脅人類繁衍22號染色體缺失慢性骨髓性白血病13號染色體缺失多發(fā)性骨髓瘤第12頁,共87頁，2024年2月25日，星期天(3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成假顯性的現(xiàn)象

McClintock(1931):

玉米植株顏色紫色(Pl)、綠色(pl)，位于6#長臂外段

plpl

PlPl

紫株732株

綠株2株

（細胞學鑒定該區(qū)段缺失）

X射線第13頁,共87頁，2024年2月25日，星期天缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象♀♂PL缺失

假顯性第14頁,共87頁，2024年2月25日，星期天4、缺失在生活中的應用Y染色體基因微缺失在嚴重少精子癥和無精子癥中的應用端粒功能失調(diào)與染色體斷裂-融合-橋周期在頭頸部鱗狀細胞癌的研究

第15頁,共87頁，2024年2月25日，星期天二、重復

1、重復的類型及形成

重復：染色體多了自身的某一區(qū)段順接重復:重復區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相同

反接重復:重復區(qū)段與原有區(qū)段的排列方向相反

第16頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖重復的類型與形成第17頁,共87頁，2024年2月25日，星期天重復區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重復染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結構變異，很難穩(wěn)定成型。重復和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。重復雜合體:

某對同源染色體中，一條為重復染色體而另一條為正常染色體。重復純合體:

含有一對發(fā)生相同重復同源染色體。第18頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖不等交換與果蠅16A區(qū)段重復形成

第19頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、重復的細胞學效應第20頁,共87頁，2024年2月25日，星期天3、重復的遺傳學效應

(1)劑量效應：隨著細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加強,即細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應越顯著例果蠅眼色：v+v眼色：紅色

v+vv眼色：朱紅色第21頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖果蠅染色體16A區(qū)段的遺傳效應第22頁,共87頁，2024年2月25日，星期天(2)位置效應：基因所在染色體上的位置不同，其表現(xiàn)型效應也不同第23頁,共87頁，2024年2月25日，星期天利用重復區(qū)段基因的劑量效應，提高性狀表現(xiàn)水平例如：誘導大麥的a淀粉酶基因所在染色體區(qū)段重復，可大大提高a淀粉酶表達量，從而顯著改良大麥品質(zhì)4、重復在生產(chǎn)上的應用第24頁,共87頁，2024年2月25日，星期天三、倒位

1、倒位類型及形成

倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)

臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色體的某一個臂的范圍內(nèi)

臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂第25頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖倒位的類型與形成第26頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、倒位的細胞學效應第27頁,共87頁，2024年2月25日，星期天→若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”→臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，出現(xiàn)后期Ⅰ橋或后期Ⅱ橋第28頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖倒位圈內(nèi)交換與配子敗育機制

第29頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第30頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第31頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第32頁,共87頁，2024年2月25日，星期天3、倒位的遺傳學效應

交換抑制：a無論是臂內(nèi)還是臂間倒位雜合體，倒位圈內(nèi)發(fā)生單交換，形成的配子中，一個含正常的染色體，一個含倒位染色體，二個含有重復—缺失的染色體（不育）,好象沒有發(fā)生交換一樣，這種現(xiàn)象即交換抑制。b降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率。c倒位環(huán)內(nèi)若發(fā)生雙交換，可產(chǎn)生正常配子(可育)。第33頁,共87頁，2024年2月25日，星期天4、倒位在遺傳研究中的應用基因以純合狀態(tài)保存，但隱性致死基因不能以純合體保存。解決辦法：利用另一個致死基因（兩基因距離很近，或染色體的倒位）在雜合狀態(tài)下來保存。

eg.果蠅第２染色體分別具有兩個致死基因:

一條：有顯性翹翅基因Cy，純合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有兩個大的倒位。

另一條：有星狀眼基因S（star），純合致死。第34頁,共87頁，2024年2月25日，星期天平衡致死系統(tǒng)，必須滿足的條件：一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因。平衡致死品系（balancedlethalsystem）:永遠以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系。

第35頁,共87頁，2024年2月25日，星期天四、易位

1、易位類型及形成

易位：某染色體的一個區(qū)段移接到其非同源的另一個染色體上相互易位:非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段互換（常見）

簡單易位(單向易位):某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)（少見）第36頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖易位類型及形成第37頁,共87頁，2024年2月25日，星期天易位與交換的異同相同點：都是交換染色體片段。交換易位交換的染色體同源染色體的非姊妹染色單體之間非同源染色體之間發(fā)生時期只發(fā)生在粗線期發(fā)生在各個時期不同點：見下表第38頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、易位的細胞學效應第39頁,共87頁，2024年2月25日，星期天全部致死可育第40頁,共87頁，2024年2月25日，星期天3、易位的遺傳學效應

(1)易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，是生物進化的一種重要途徑。許多植物的變種就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多品系是不同染色體的易位純合體(2）易位還可能導致物種染色體數(shù)目改變

羅伯遜易位與染色體融合第41頁,共87頁，2024年2月25日，星期天易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?；蚪咏z粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為染色體融合。第42頁,共87頁，2024年2月25日，星期天(3)半不育性

→玉米、豌豆、高粱、矮牽?；ǚ?0%敗育，胚囊50％敗育，結實率只有50％由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正?？捎?/p>

易位雜合體后期分離時：鄰近式，重復缺失-敗育,1/2

交替式，正常/易位-可育,1/2第43頁,共87頁，2024年2月25日，星期天4、易位在育種實踐中的應用利用染色體易位進行物種間基因轉(zhuǎn)移栽培植物的野生近緣物種具有許多有益基因，如抗逆性、品質(zhì)好等，通過物種雜交得到種間雜種，再誘導雜種及其后代發(fā)生栽培植物染色體與野生物種染色體間易位，可以將野生物種的基因轉(zhuǎn)移到栽培植物中第44頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第45頁,共87頁，2024年2月25日，星期天WBZ1010ZWB♀♂WBZbZ10♀黑♂白10b10bZZ1010bWBZ10F1

黑卵♀白卵♂第46頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)染色體數(shù)目變異類型

一、染色體組的概念和特征二、整倍體三、非整倍體第47頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)染色體數(shù)目變異類型

一、染色體組的概念和特征

1、染色體組一種生物維持其生命活動所需要的一套基本的染色體稱為染色體組或基因組。染色體組中所包含的染色體在形態(tài)、結構和連鎖基因群上彼此不同，它們包含著生物體生長發(fā)育所必需的全部遺傳物質(zhì)，并且構成了一個完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少其中的任何一條都會造成生物體的不育或性狀的變異，這就是染色體組的最基本特征。第48頁,共87頁，2024年2月25日，星期天通常用“x”表示一個染色體組,一個屬的染色體基數(shù)例如小麥屬x=7

一粒小麥：2n=2x=14二倍體二粒小麥：2n=4x=28四倍體普通小麥：2n=6x=42六倍體一個染色體組所包含的染色體數(shù)，不同種屬間可能相同，也可能不同

第49頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、染色體數(shù)目變異的類型（P144，表7.1）整倍體變異：單倍體、二倍體和多倍體。非整倍體變異：單體、缺體、雙單體、三體、四體和雙三體等。亞倍體：單體、缺體、雙單體等少一至數(shù)條染色體的個體。超倍體：三體、四體、雙三體等多一至數(shù)條染色體的個體第50頁,共87頁，2024年2月25日，星期天二、整倍體整倍體：染色體數(shù)是x整倍數(shù)的個體或細胞一倍體:體細胞內(nèi)含有一個染色體組數(shù)目的染色體（n=X）。單倍體：具有配子染色體數(shù)(n)的個體。二倍體：具有2n=2x的個體或細胞二倍體的配子內(nèi)部都只有一個染色體組。多倍體：三倍和三倍以上的整倍體。第51頁,共87頁，2024年2月25日，星期天(一)、單倍體單倍體：具有配子染色體數(shù)(n)的個體單元單倍體：玉米的單倍體是一倍體(n=x=10)多元單倍體：普通煙草的單倍體是二倍體(n=2x=TS=24)；普通小麥的單倍體是三倍體(n=3x=ABD=21)動物中，除蜜蜂螞蟻外，大多數(shù)動物的單倍體因發(fā)育異常，在胚胎期就死亡。植物中，較常見。但在單倍體孢母細胞內(nèi)，各個染色體組都是單個的，只能以單價體出現(xiàn)，高度不育。第52頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

花藥培養(yǎng)（單倍體育種）第53頁,共87頁，2024年2月25日，星期天單倍體的作用：培育基因型純合的植株，縮短育種年限。

第54頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第55頁,共87頁，2024年2月25日，星期天（二）、多倍體：同源多倍體、異源多倍體1、同源多倍體：染色體組組成相同的多倍體

，一般是由二倍體的染色體直接加倍的

AA→AAAAAA×

AAAA→AAA→AAAAAA

第56頁,共87頁，2024年2月25日，星期天同源多倍體

同源組：同源多倍體的體細胞內(nèi)同源染色體數(shù)不是成對出現(xiàn)，而是三個或三個以上成一組（1）、形態(tài)特征巨大型特征：氣孔和保衛(wèi)細胞比二倍體大，單位面積內(nèi)的氣孔數(shù)比二倍體少；葉片大，花朵大，莖粗，葉厚第57頁,共87頁，2024年2月25日，星期天巨大性二倍體草莓四倍體草莓第58頁,共87頁，2024年2月25日，星期天鳳仙花多倍體育種第59頁,共87頁，2024年2月25日，星期天不同倍數(shù)甜菜葉片氣孔大小的比較

第60頁,共87頁，2024年2月25日，星期天（2）、基因劑量一般基因劑量增加，生化活動隨之加強二倍體基因型：AA,Aa,aa同源三倍體：AAA,AAa,Aaa,aaa

三式復式單式零式同源四倍體：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa

四式三式復式單式零式第61頁,共87頁，2024年2月25日，星期天（3）、聯(lián)會和分離

聯(lián)會特點：同源組的同源染色體常聯(lián)會成多價體。但是，在任何同源區(qū)段內(nèi)只能有兩條染色體聯(lián)會，而將其他染色體的同源區(qū)段排斥在聯(lián)會之外因此，每兩個染色體之間的只是局部聯(lián)會，交叉較少，聯(lián)會松弛，就有可能發(fā)生提早解離

第62頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

①同源三倍體的聯(lián)會和分離第63頁,共87頁，2024年2月25日，星期天不管是哪一種情況，都將造成同源三倍體的配子中染色體組合成分的不平衡，導致同源三倍體的高度不育農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上利用同源三倍體的不育性，生產(chǎn)無籽西瓜、無籽葡萄等

2x

↓♀4x

×2x

♂

↓3x第64頁,共87頁，2024年2月25日，星期天滴加秋水仙素第65頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

②同源四倍體的聯(lián)會和分離隨機分離，部分不育第66頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、異源多倍體：染色體組組成不同的多倍體

，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的

AA×BB→AB→AABBAABB

×CC→ABC→AABBCCAAAA×BBBB→AABB→AAAABBBB

同源異源八倍體第67頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖多倍體染色體組的組合

第68頁,共87頁，2024年2月25日，星期天3、多倍體的形成途徑

未減數(shù)配子結合：原種或雜種形成未減數(shù)配子(2n配子、大?；ǚ郏?，性細胞加倍→自然發(fā)生主要是該途徑體細胞染色體數(shù)加倍：原種或雜種的合子染色體數(shù)加倍→人工創(chuàng)造多倍體主要是該途徑

第69頁,共87頁，2024年2月25日，星期天異源多倍體的形成途徑第70頁,共87頁，2024年2月25日，星期天第71頁,共87頁，2024年2月25日，星期天4、多倍體的應用

①克服遠緣雜交不孕性

蘿卜(2x=9Ⅱ)與甘藍(2x=9Ⅱ)

正反交都不能得到種子，若使甘藍加倍成同源四倍體，然后與蘿卜雜交即可第72頁,共87頁，2024年2月25日，星期天②克服遠緣雜種不育性

普通煙草(TTSS)×粘毛煙草(GG)

（不抗花葉病,nn)（抗花葉病,NN)F1TSG不育

↓加倍

TTSSGG×普通煙草

↓回交

BC

抗花葉病的普通煙草第73頁,共87頁，2024年2月25日，星期天③創(chuàng)造遠緣雜交育種的中間親本如上例的TTSSGG④育成作物新類型

同源多倍體：

→同源三倍體西瓜

→同源四倍體蕎麥（產(chǎn)量多3—6倍，抗霜凍）

→同源四倍體黑麥(在冬寒地帶比二倍體高產(chǎn))第74頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

異源多倍體：普通小麥×黑麥

AABBDDRR↓ABDR↓

小黑麥

AABBDDRR

曾在云貴高原的高寒地帶大面積種植第75頁,共87頁，2024年2月25日，星期天三、非整倍體非整倍體：染色體數(shù)比該物種的正常合子染色體數(shù)(2n)多或少一條或若干條染色體的個體或細胞

超倍體：染色體數(shù)多于2n的非整倍體亞倍體：染色體數(shù)少于2n的非整倍體雙體：2n的正常個體第76頁,共87頁，2024年2月25日，星期天

三體2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍體四體2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ

雙三體2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ

單體2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亞倍體缺體2n-2=(n-1)Ⅱ

雙單體2n-1-1=(n-2)Ⅱ+2Ⅰ第77頁,共87頁，2024年2月25日，星期天圖非整倍體的幾種常見類型第78頁,共87頁，2024年2月25日，星期天（一）、亞倍體

1、單體單體的存在往往是許多動物的種性，許多昆蟲(蝗蟲、蟋蟀)的雌性為XX型(即2n)，雄性為XO型(即2n–l)第79頁,共87頁，2024年2月25日，星期天煙草是第一個分離出全套24個單體的植物。用除X和Y以外的24個英文字母命名

2n–IA,2n–IB,……,2n–Iw,2n–Iz

煙草的單體與正常雙體之間，以及不同染色體的單體之間，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、發(fā)育速度，葉形和葉綠素濃度等方面，都表現(xiàn)出差異第80頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、缺體

一般來源于單體(2n–1)的自交，缺體幾乎都是活力較差和育性較低的。可育的缺體一般都各具特征，如小麥，據(jù)此可進行基因定位

第81頁,共87頁，2024年2月25日，星期天（二）、超倍體

1、三體性狀變異

曼陀羅三體的果型

第82頁,共87頁，2024年2月25日，星期天2、四體→絕大多數(shù)四體(2n+2)是從三體的子代群體內(nèi)分離出來的→四體的同源染色體數(shù)為偶數(shù)，在后期Ⅰ容易發(fā)生2/2均衡分離，故四體遠比三體穩(wěn)定

→四體的基因分離與同源四倍體的某一同源組一樣

第83頁,共87頁，2024年2月25日，星期天(三)、非整倍體的應用

1、測定基因的所在染色體（1）單體測驗普通煙草的黃綠型突變，是由隱性基因yg2決定的。用單體測驗法確定Yg2(綠)–yg2(黃綠)是在S染色體上。測定的方法：