戈謝綜合癥的護理案例介紹

戈謝綜合癥的護理主講人：目錄Contents主要內(nèi)容1疾病介紹2病歷簡介4出院指導(dǎo)3護理原則11疾病介紹一疾病介紹戈謝病的概念1戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細胞葡糖腦苷脂一疾病介紹病因2戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。一疾病介紹臨床分型3根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈謝病一疾病介紹臨床表現(xiàn)4由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會較大的差異。主要表現(xiàn)：生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進、門脈高壓；骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折；皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；眼部受累表現(xiàn)眼球運動失調(diào)、水平注視困難、斜視等。肝脾進行性腫大一疾病介紹輔助檢查54.X線檢查典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。5.基因分析通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。2.組織病理學(xué)檢查骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定測定白細胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。一疾病介紹治療要點61.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。脾切除一疾病介紹治療要點63.基因治療應(yīng)用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對癥治療包括支持、營養(yǎng)、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。22病例簡介二病例簡介基本情況：姓名：陳文靜科別：血液科一床號：33住院號：0000395514性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院。現(xiàn)病史：患者九年前因勞累后反復(fù)發(fā)生瘀點、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現(xiàn)頭暈、乏力，伴月經(jīng)量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項檢查，診斷為“戈謝??？”，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來我院行脾切除術(shù)。術(shù)后恢復(fù)可。現(xiàn)患者擬行移植，門診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無明顯皮膚淤斑淤點，無牙齦出血、無咯血及嘔血，無黑便血便等。大小便正常，體重?zé)o明顯減輕。既往史、個人史等無特殊。二病例簡介入院查體：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，呼吸運動兩側(cè)對稱，未觸及胸膜摩擦感。語音傳導(dǎo)兩側(cè)對稱。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質(zhì)中，無壓痛。全腹未見瘀點瘀斑及皮疹，其余查體未見異常。二病例簡介輔助檢查：血常規(guī)（1-09）：白細胞

57.04x109/L↑紅細胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細胞比率8.84%↓中性粒細胞比率86.24%↑中性粒細胞49.21x109/L↑淋巴細胞5.021x109/L↑單核細胞2.55x109/L↑堿性粒細胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細胞

8.49x109/L

紅細胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應(yīng)蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑二病例簡介初步診斷：戈謝病診療過程：血液科常規(guī)護理完善常規(guī)檢查，定期復(fù)查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對癥治療二病例簡介33護理原則病情觀察三護理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計,及時判斷有無繼續(xù)出血或活動性出血,并做好記錄。應(yīng)用抗生素和止血劑時密切觀察有無不良反應(yīng)。一般護理三護理原則

為了避免增加出血的危險或加重出血,應(yīng)做好病人的休息與飲食指導(dǎo),病人應(yīng)減少活動,增加臥床休息的時間,禁食過硬、過于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準備工作。心理護理三護理原則

因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護人員應(yīng)加強與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導(dǎo),說明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護理的主要措施及其配合要求,重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。護理問題三護理原則活動無耐力與代謝增高及貧血有關(guān)體溫升高與白細胞升高有關(guān)潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)有骨折的危險與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)知識缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識活動無耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關(guān)護理目標：活動耐力增強護理措施：根據(jù)病人體力，適當限制活動量，可與病人共同制定日?；顒佑媱?，做到有計劃的適量活動;加強生活方面的護理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護理評價：患者住院期間活動耐力良好護理措施2.體溫升高與白細胞升高及感染有關(guān)護理目標：使體溫恢復(fù)正常護理措施：遵醫(yī)囑按時使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測體溫，及時采取降溫措施，保護腦細胞，及時更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o理評價：患者住院期間體溫能很好得到控制護理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)護理目標：患者住院期間預(yù)防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時間在10分鐘以上，并密切觀察有無滲血。嚴禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測血壓，防止內(nèi)出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細胞懸液。

護理評價：患者住院期間無潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施4.有骨折的危險與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)護理目標：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施：臥床期間使用床護欄防跌倒、防墜床標識醒目保持病房清潔干燥指導(dǎo)患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時離開病房，需告知責(zé)任護士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護理評價：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施護理目標：病人的心理壓力減輕，無緊張焦慮等情緒護理措施：向患者講解疾病的相關(guān)知識，減輕其焦慮情緒；以認真細致的工作態(tài)度.嫻熟的技術(shù)贏得病人的信任；多與病人溝通，關(guān)心病人，盡量滿足其合理要求；指導(dǎo)病人運用合適的放松方法：深呼吸.聽音樂等；重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評價：病人焦慮情緒得到改善護理措施5.焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)6.知識缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識護理目標：患者對疾病的相關(guān)知識有一定認識護理措施：加強巡視，協(xié)助患者生活護理鼓勵患者進食富含維生素蛋白質(zhì)的食物向患者講解疾病相關(guān)知識。護理評價：患者對疾病認識有所增強護理措施44健康宣教三出院指導(dǎo)告知患者出院后暫注意休息，適當進行輕體力勞動，如散步、打太極拳，以增強體質(zhì)，防止劇烈活動，避免因缺失運動造成骨量減少，進一步加重骨質(zhì)疏松的程度。少到人群聚集的地方，預(yù)防感冒。指導(dǎo)患者進食營養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素、含鐵質(zhì)、鈣質(zhì)的食物，少吃堅硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情緒穩(wěn)定規(guī)律的生活，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣。感謝聆聽

贈送以下課件你見過手表嗎？你知道表里面有什么東西嗎？16表里的生物第一課時第二課時馮志：河北涿縣人,原名馮承植?，F(xiàn)代詩人，翻譯家，教授。發(fā)表了許多詩與散文。主要作品:詩集《昨日之歌》《十四行集》等，魯迅評價他為“中國最杰出的抒情詩人”。第一課時朗讀課文掃清障礙我會寫脆攔玻璃惡怖蟋蟀cuìlánbōlíèbùshuàixī洪亮：（聲音）宏大，響亮。本課指鐘樓的鐘響起。張亮讀課文不僅吐字清晰,而且聲音洪亮。詞語解釋黑夜里突然傳來一陣令人恐怖的叫聲?？植溃焊械娇膳露窇?。本課指“我”聽父親說表里有蝎子，以為蝎子是一種很恐怖的東西。和諧：配合得適當和勻稱。清脆：聲音清亮好聽。證實：用人物、事實來表明或斷定、證明。缽（bō）：一種盛物品的器具。拒絕：不答應(yīng)，明確地表示不愿意做或不愿意。唯恐：唯獨害怕（擔(dān)心）。單調(diào)：單一;重復(fù)而缺少變化。神秘：難以捉摸;高深莫測。輕易：隨隨便便；輕率。近義詞洪亮——嘹亮

清脆——清亮

單調(diào)——單一

唯恐——擔(dān)心

拒絕——謝絕

丑惡——丑陋

恐怖——恐懼

證實——證明

和諧——和睦反義詞洪亮——低沉清脆——沉悶單調(diào)——復(fù)雜拒絕——答應(yīng)丑惡——美麗

柔和——強烈默讀課文，劃分段落，說說每部分講了什么？整體感知第1-9自然段小時候的“我”認為能發(fā)出聲音的都是活的生物,所以對父親的表極為好奇。第10-16自然段父親打開表讓“我”觀看，并解答了“我“的疑問。第17-21自然段“我”相信了父親說的表里有個小蝎子這件事。連起來說說課文主要寫了什么事？寫小時候的“我”認為能發(fā)出聲音的都是活的生物,所以對父親的表極為好奇，父親打開表讓“我”觀看，并解答了“我“的疑問,并相信了父親說的表里有個小蝎子這件事。（課后第一題）表里到底有沒有生物呢？我們下節(jié)課再學(xué)習(xí)。一、給下面句中加點的字選擇恰當?shù)慕忉?。蓋：①器物上有遮蔽作用的東西。②傘。③由上向下遮、蒙。④建造。⑤動物的甲殼。⑥文言詞。⑦姓。1.父親取出一把小刀，把表蓋揭開。（）2.父親還是把表蓋上了。（）·

課堂演練·

①

③

二、讀句子，從句中各找出一對反義詞。1.此后我就常常請求父親把他的表打開給我看，有時父親答應(yīng)我，有時卻拒絕我，這要看他高興不高興。（）——（）2.我嚇了一跳，蝎子是多么丑惡而恐怖的東西，為什么把它放在這樣一個美麗的世界里呢？（）——（）答應(yīng)

拒絕

丑惡

美麗

三、表內(nèi)的世界是怎樣的？在文中找出相關(guān)的語句。

藍色的、紅色的小寶石，釘住幾個金黃色的齒輪，里邊還有一個小尾巴似的東西不停地擺來擺去。第二課時表里到底有沒有生物？“我”解開這個謎底了嗎？這節(jié)課，我們一起去探索。小時候的“我”認為“凡能發(fā)出聲音的都是活的生物”，默讀第1自然段，“我”用了哪些具體的事例來說明“我”的觀點是正確的？互動課堂早晨有鳥叫得很好聽夜里有狗吠得很怕人夏天蟬在綠樹上叫秋晚有各種的蟲在草叢中唱不同的歌曲鐘樓上的鐘不是活的，有時卻洪亮地響起來，那是有一個老人在敲；街心有時響著三弦的聲音，那是一個盲人在彈。哪里有死的東西會自己走動，并且能自動地發(fā)出和諧的聲音呢？反問句確信自己的觀點是正確的沒有死的東西會自己走動，并且能自動地發(fā)出和諧的聲音。嘹亮詞語辨析洪亮響亮聲音大而清晰。著重形容聲音宏大。多形容嗓音、話音、回聲、鐘聲等。著重形容音色清脆，而且聲音高、傳得遠。一般只形容歌聲、號聲、喇叭聲、雞叫聲等。常用于書面語中。著重形容聽者感覺到的響度大。使用范圍較廣，除了“洪亮”“嘹亮”所形容的以外，還可以形容說笑聲、喊聲、掌聲、腳步聲、雷聲等。下列選項正確的是(

)（1）云雀唱著＿＿＿的歌，一個接一個地從田野里騰空而起。（2）他身強力壯，嗓音＿＿＿。（3）＿＿＿的鈴聲叮叮當當傳遍了體育館。A.嘹亮洪亮響亮

B.嘹亮響亮洪亮

C.響亮嘹亮洪亮小練習(xí)A

默讀第2-10自然段，思考：“我”猜測一定有活的生物被父親關(guān)在表里的理由是什么？可是父親懷里的表有時放在桌子上，不但它的秒針會自己走動，并且它堅硬的表蓋里會發(fā)出清脆的聲音：嘀嗒，嘀嗒……沒有一刻的休息，這聲音比蟬鳴要柔和些，比蟲的歌曲要單調(diào)些。符合“活的生物”的特征樹上的蟬，草里的蟲，都不會輕易被人看見，我想：表里邊一定也有一個蟬或蟲一類的生物吧，這生物被父親關(guān)在表里，不許小孩子動。依據(jù)自己生活經(jīng)驗，猜測表里一定有一個生物從課文中的哪些描寫可以看出“我”對父親的表充滿好奇心？找一找用“

”畫出來?？墒歉赣H懷里的表有時放在桌子上，不但它的秒針會自己走動，并且它堅硬的表蓋里會發(fā)出清脆的聲音：嘀嗒，嘀嗒……沒有一刻的休息，這聲音比蟬鳴要柔和些，比蟲的歌曲要單調(diào)些。我對父親說：“我愛聽這表的聲音?！蔽乙贿呎f一邊向著表伸出手去。我對于它的好奇心也一天比一天增加。

越不許我動我越想動，但是我又不敢，因此很痛苦。

父親一把表放在桌子上，我的眼睛就再也離不開它。矛盾而又痛苦父親終于要把表打開給“我”看了，表里的世界是什么樣子的？讀第11自然段畫出相關(guān)語句。父親取出一把小刀，把表蓋撥開，我的面前立即呈現(xiàn)出一個美麗的世界：藍色的、紅色的小寶石，釘住幾個金黃色的齒輪，里邊還有一個小尾巴似的東西不停地擺來擺去。這小世界不但被表蓋保護著，還被一層玻璃蒙著。父親再三禁止“我”不許動表，通讀課文，找一找這樣的話，用“

”畫出來。我愛聽這表的聲音。只許聽，不許動。小孩兒不許動表。這就是叫你只許看，不許動。你來，我給你看看表里是什么在響，可是只許看，不許動。為什么還蒙著一層玻璃呢？

認真讀第12-21自然段，父親為了不讓“我”動表，編了一個什么謊言？為什么“我”會深信不疑？為什么還蒙著一層玻璃呢？這就是叫你只許看，不許動。為什么呢？這擺來擺去的是一個小蝎子的尾巴，一動就要螫你。為什么把那樣可怕的東西放在這么好的表里？父親的回答證實了“我”的思考和判斷是正確的。

結(jié)合課文，說說“我”是一個怎樣的孩子？你從哪里看出來的？從文中找出相關(guān)語句印證你的觀點。（課后第二題）樹上的蟬，草里的蟲，都不會輕易被人看見，我想：表里邊一定也有一個蟬或蟲一類的生物吧，這生物被父親關(guān)在表里，不許小孩子動。天真幼稚、富有幻想

越不許我動我越想動，但是我又不敢，因此很痛苦。這樣過了許多天。父親一把表放在桌子上，我的眼睛就再也離不開它。充滿好奇我嚇了一跳，蝎子是多么丑惡而恐怖的東西，為什么把它放在這樣一個美麗的世界里呢？但是我也感到愉快，證實我的猜測沒有錯：表里邊有一個活的生物。得到父親肯定的回答，并證實自己的推斷，所以感到愉快不明白為什么要把這么丑陋的生物放到表里有強烈的求知欲我只想，大半因為它有好聽的聲音吧。但是一般的蝎子都沒有這么好