醫(yī)學遺傳學試題課件

緒論[新版版曾&]

/.遺傳病最基本的特征是()

A.先天性B.家族性C.遺傳物質(zhì)改變D.罕見性E.不治之癥圖處懈j

2.下列哪種疾病不屬于遺傳病()

A.單基因病B.多因子病C.體細胞遺傳病。.傳染病E.染色體病

3.醫(yī)學遺傳學研究的對象是。

4遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病￡先天性代謝病

4遺傳病是指。閨版

A.染色體畸變引起的疾病B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C基因缺失引起的疾病D.三

致”物質(zhì)引起的疾病6酶缺乏引起的疾病

5.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在的基礎(chǔ)上發(fā)生的。

4微生物感染8.放射線照射C化學物質(zhì)中毒D遺傳物質(zhì)改變E.大量吸煙

緒論l.C2.D3.A4.B5.

基因和染色體

/.科學家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個基因組序列的。

A.IO%B.2%C.l%D.5%E.3%

2.真核生物的結(jié)構(gòu)基因是，由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不

同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。

4復(fù)等位基因8多基因C斷裂基因。.編碼序列E.單一基因

3.每一個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5?端起始的兩個堿基是G7,3,端最

后的兩個堿基是AG,通常把這種接頭形式叫做。

4GATG法則8.G-/法則CT-G法貝ljDG-G法則EGTXG法則

4單拷貝序列又稱非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個拷貝，單拷貝序列的長

度在之間，其中有些是編碼細胞中各種蛋白質(zhì)和能的結(jié)構(gòu)基因。

A.800hp,?1OOOhpB.400bp?600bpC.600bp1?800bpD.500hp?700hp畫板-刷

E.lOOObp-1200bp

5.在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA相似的一類小重

復(fù)單位，重復(fù)序列為,稱為微衛(wèi)星DNA或STR,如J）n/（F）八（CA）n/（TG）

〃、（C7）〃、（AG）〃等。

A.Ikb~5kbB.2bp~6bpC.lObp~60bpD.【5bp?lOObpE.170bp?300bp【新%板入新秘］

6/"家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人類基因組含量最豐富的中度重復(fù)順

序，占基因組總含量的3%?6%,長達,在一個基因組中重復(fù)3。萬?50萬次。

A.170bpB.130hpC.300bpD.500bpE.400hp

7.所謂的即"I家族，形成的中度重復(fù)順序，拷貝數(shù)為3000?4800個。

A.1.9kbB.l.2kbC.l.8kbD.6.5kbE.I.Skb

&現(xiàn)已確定，人類有3萬?4萬個蛋白編碼基因。在每一種細胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有一

左右專一表達。

A.IO%B.2%C.12%D,I4%E.5%

，有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于。

4有絲分裂發(fā)生在體細胞，減數(shù)分裂在各種細胞中都存在

代有絲分裂細胞中ZWX復(fù)制一次，細胞分裂一次，減數(shù)分裂0仍復(fù)制兩次，細胞分裂兩次

C.有絲分裂結(jié)束后，由?個細胞分裂成兩個相同的細胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個不同的

子細胞。

D兩種分裂結(jié)束后，DV4含量都減半|看.

E兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變

10.同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。

4細線期8偶線期C.粗線期。,雙線期￡終變期

〃.下列哪一觀點在分。"假說中沒有體現(xiàn)出來？

4失活的X染色體是隨機的&失活的X染色體仍有部分基因表達活性

C由失活的X染色體的細胞增殖產(chǎn)生的所有細胞都是這條X染色體失活

。.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期￡以上均不是

12.染色單體是染色體包裝過程中形成的。

4一級結(jié)構(gòu)8二級結(jié)構(gòu)C.三級結(jié)構(gòu)D四級結(jié)構(gòu)￡多級結(jié)構(gòu)

”.同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成。

4等位基因反復(fù)等位基因C.顯性基因。隱性基因E.斷裂基因

在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)椤?/p>

4轉(zhuǎn)換8.顛換C.移碼突變。.動態(tài)突變E片段突變I新版豌?

15.動態(tài)突變的發(fā)生機理是。

4基因缺失8基因突變C.基因重復(fù)。.核甘酸重復(fù)序列的擴增￡基因復(fù)制［碗版#?遍］

歷.紫外線引起的損傷的修復(fù)，是通過下列哪種方式，解開7T二聚體,

4慢修復(fù)B,快修復(fù)C.超快修復(fù)。.重組修復(fù)E.切除修復(fù)

〃.含有喀隴二聚體的nv/仍可進行復(fù)制，當復(fù)制到損傷部位時,DNA子鏈中與損傷部位相

對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口,然后通過以下哪種方式進行修復(fù)，

4慢修復(fù)8.快修復(fù)C.超快修復(fù)D重組修復(fù)￡切除修復(fù)海E側(cè)

/&下列哪中修復(fù)方式,不能從根本上消除DM1的結(jié)構(gòu)損傷,

4慢修復(fù)從快修復(fù)C光復(fù)活修復(fù)。,重組修復(fù)E光復(fù)活修復(fù)

/9.光復(fù)活修復(fù)過程中,以下哪種酶與喀咤二聚體結(jié)合,

A.光復(fù)活酶B.核酸外切酶C.核酸內(nèi)切酶D.連接酶E.以上都不是

2”紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的TT為。

4鳥喋吟二聚體&腺喋吟二聚體C胸腺嗑咤二聚體。.胞II密咤二聚體￡尿暗咤二聚體

2/.脆性X綜合征患者檢27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復(fù)拷貝數(shù)為。

A.3~6B.6-30C.6-60D30-60E.60—200

22著色性干皮病患者,

4切除修復(fù)缺陷&解旋酶基因突變C內(nèi)切酶缺陷。.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷

E.A+B+C曲*版］

23.Bloom綜合征患者，o

4切除修復(fù)缺陷8.解旋酶基因突變C.復(fù)制后修復(fù)缺陷。參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷

EA+B+C

基因和染色體

l.B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10,C1I.B12.D13.B14.B

15.DI6.E17.D18.DI9.A20.C21.E22.E23.C

單基因病

/.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為

人染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳E.丫連鎖遺傳

2.在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者的遺傳病為o

A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳CX連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y

連鎖遺傳

3.屬于常染色體顯性遺傳病的是o［新~融》新版】

A.鐮狀細胞貧血B.先天聾啞C短指癥D.紅綠色盲E.血友病A［新新版翩版?)

4.屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為o

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥CHuntington舞蹈病D.短指癥E血友病A

5.屬于延遲顯性的遺傳病為o

A,并指癥B.Huntington舞蹈病C白化病D.苯丙酮尿癥E.早禿

6.屬于共顯性的遺傳病為o

A.血型B.MW□〃綜合征C.肌強直性營養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥E.并指癥

7.屬于從性顯性的遺傳病為o｛新牌》~版］

A.軟骨發(fā)育不全B.血友病ACHuntington舞蹈病D,短指癥E,早禿

8.患者的正常同胞中有2/3為攜帶者的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

9.父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

10.屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為?

A.軟骨發(fā)育不全B.血友病AC苯丙酮尿癥D.短指癥E.早禿港象修胸切

II.近親婚配時，子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。

A.染色體B.不規(guī)則顯性C.隱性D.共顯性E.顯性

12.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為.

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

13.一對夫婦表型正常，一個兒子為白化病患者，再次生出白化病患兒的可能性為

A.1/3B.1/2C.1/4D.3/4E.2/3

14.一對夫婦均為先天聾啞患者，兩個女兒都正常，如果再次生育,后代為先天聾啞患者的

可能性為o

A.3/4B.0C.1/4D.1/2E.2/3

15.一對夫婦表型正常，生出了一個先天聾啞的兒子,如再次生育，子女仍為先天聾啞患者

的可能性為.

A.1/2B.0C.1/4D.3/4E.2/3

16.一男性抗維生素。佝僂病患者的女兒有的可能性為患者。

A.2/3B.1/3C.1/4D.全部￡1/2

17.紅綠色盲屬于遺傳。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

18.一對夫婦表型正常，兒子為血友病4患者，說明母親有可能是攜帶者。

A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.全部

19.人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是的遺傳特征。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

20.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

21.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

22.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

23.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（WR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜

帶者的頻率為1項，這對夫婦生育白化病患兒的概率為o

A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480［腑版新

24.母親為紅綠色盲，父親正常,其四個女兒有可能是色盲。

4/個氏2個C.3個D4個￡0個

25.母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有

A,力和8B.8和48C.A.8和46D.4和45E.4、B、48和O

26.父母為6血型，生育了一個0血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為

A.僅為8型8.僅為。型C.3/4為。型，為8型

D.1/4為。型，3/4為8型E.為。型，〃2為8型

27.丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為。呻胸

A.2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/4

28.現(xiàn)有一家系，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。如再生育，其子女為短指白化

病的概率為。

A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8

29.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病為

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳病

30.一個男性為血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是闡”版?加

A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹

D.外甥女E.伯伯

31.由于不同性別的生理結(jié)構(gòu)不同，僅出現(xiàn)于某種性別的遺傳方式為

A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.延遲顯性（MKM-tmi

D.限性遺傳E.不完全顯性

32.由于環(huán)境影響以及遺傳背景不同，可表現(xiàn)為顯性，也可表現(xiàn)為隱性的遺傳方式為

A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C延遲顯性

。.限性遺傳E.不完全顯性

33.由于不同性別的生理功能不同，常伴隨某種性別出現(xiàn)的遺傳方式為

A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.延遲顯性(新3-]

D.限性遺傳E.不完全顯性

34.人類對苯硫胭(PTC)的嘗味能力的遺傳具有的特點。

A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.延遲顯性

D.完全顯性E.不完全顯性

35.人類組織相容性抗原的遺傳為遺傳。

A.不規(guī)則顯性B.共顯性C.延遲顯性

D.完全顯性E.不完全顯性

36.如果母親為N和4血型，父親為和。血型，則子女可能的血型是

A.MN和，型、MN和。型

B.MN和。型、N和A型

C.M/V和/型、N和H型

D.MN和4型、和。型、N和。型、N和4型

E.N和A型、N和。型、MN和。型

37.一個人的父親為Huntington舞蹈病患者，他現(xiàn)已3。歲還未發(fā)病，如果30歲時此病的

外顯率為30%,則他將來發(fā)病的可能性為。

A.0B.15%C.35%D.100%￡30%

單基因遺傳

［新版版酬

7.B2.A3.C4,B5.B

6.A7.E8.A9.A10.C

11.C12.D13.C14.B15.C

16,D17.C18.E19.C20.C

21.E22.C23.B24.E25.C【新y版版新勾

26.D27.D28.E29.C30.A

31.D32.A33.B34.E35.B

36.D37.B

線粒體遺傳病

/?關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是

A.線粒體遺傳同樣是由0Ml控制的遺傳

8.線粒體遺傳的子代性狀受母親影響

C.線粒體遺傳是細胞質(zhì)遺傳博#?抬版與

D.線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律

E.線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型的數(shù)量有關(guān)

2.nuDNA的結(jié)構(gòu)特點是

A,全長I6.6kb,不與組蛋白結(jié)合,為裸露閉環(huán)單鏈

B.全長6l.6kh,不與組蛋白結(jié)合，分為重鏈和輕鏈［新A版新#%)

C.全長16.6kb,與組蛋白結(jié)合，為閉環(huán)雙鏈

D.全長61M,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈

E.全長16.6kh,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈

3.線粒體遺傳屬于。

4多基因遺傳&顯性遺傳C.隱性遺傳

D非孟德爾遺傳￡體細胞遺傳

，每個線粒體內(nèi)含有0"。曲分子的拷貝數(shù)為。

A.iO?100個B./0?20個C.2?/0個D/5?30個E.105

5.mtDNA中編碼IH/WZ基因的數(shù)目為。

4.37個B.22個C/7個。./3個E2個

6.mtDNA中含有的基因為

A.22個rRNA基因，2個東協(xié)基因，13個niRNA基因

B.13個次AM基因,22個次基因，2個卅&N4基因

C2個rRNA基因，13個樂附基因，22個加W/基因

D2個rRNA基因，22個求M4基因，/3個〃水基因

￡.13個向以基因,2個tRNA基因，22個〃水向基因

7.線粒體多質(zhì)性指.

A.不同的細胞中線粒體數(shù)量不同B.一個細胞中有多個線粒體

C.一個線粒體中有多個DNAD.一個細胞中有多種，,”。附拷貝

E.一個線粒體中有多種0附拷貝

&受精卵中線粒體的來源是o所版0sl

A.幾乎全部來自精子8.幾乎全部來自卵子

C.精子與卵子各提供1/2D.不會來自卵子E.大部分來自精子

9,線粒體疾病的遺傳特征是.

A.母系遺傳B.近親婚配的子女發(fā)病率增高C交叉遺傳

D.發(fā)病率有明顯的性別差異E.女患者的子女約1/2發(fā)病

下列不是線粒體ON"的遺傳學特征的是?

A.半自主性8.符合孟德爾遺傳規(guī)律C.復(fù)制分離

D.閾值效應(yīng)E.突變率高于核DNA

〃.遺傳瓶頸效應(yīng)指.

4卵細胞形成期數(shù)量劇減B.卵細胞形成期"QW數(shù)量劇減I*闞崎]

C.受精過程中nDNA數(shù)量劇減D.受精過程中""DNA數(shù)量劇減便5則

E.卵細胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減

/2符合母系遺傳的疾病為o

A.甲型血友病B.抗維生素。性佝僂病C.子宮陰道積水

遺傳性視神經(jīng)病E.家族性高膽固醇血癥頻,]

/3.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是。

A.遺傳性代謝病B.遺傳性視神經(jīng)病C.白化病

D.紅綠色盲E.進行性肌營養(yǎng)不良

與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是.

A.多指B.先天性聾啞C.帕金森病

D.白化病E.苯丙酮尿癥

線粒體遺傳

l.D2,E3.D4.C5.D

6.D7.D8.B9.A10.B

11.A12.D13.B14.C

多基因遺傳病

/.累加效應(yīng)是由多個的作用而形成。

4顯性基因B.共顯性基因C隱性基因

D.顯、隱性基因E.MZW4基因

2如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱

A.顯性性狀B.隱性性狀C.數(shù)量性狀

D.質(zhì)量性狀E.單基因性狀

3.某多基因病的群體發(fā)病率為/%,遺傳度為80%,患者一級親屬發(fā)病率為。

AJ%B.2%C.l/4D.l/10E.1/4

4.唇裂屬于o

4多基因遺傳病8.單基因遺傳病C.質(zhì)量性狀遺傳I*拒展近1

。.染色體病￡線粒體遺傳病

5.下列為數(shù)量性狀特征。

A.變異分為2-3群，個體間差異顯著S.變異在不同水平上分布平均

C.變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D.變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線

E.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線

6.下面屬于數(shù)量性狀。

4/1B。血型8X血壓C./紅綠色盲D.多指E.先天聾啞

7.屬于質(zhì)量性狀。

A.身高B.血壓C.膚色D.智力E.高度近視

8.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型,

極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由。

A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果您“

B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的

C.環(huán)境因素的作用大小決定的I新版a新闞

D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果

E.主基因作用

9.在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所產(chǎn)生的子代o誨…|

A.均為極端的個體B.均為中間的個體

C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體

D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體

E.極端個體和中間個體各占一半

10.遺傳度是?

A.遺傳性狀的表現(xiàn)程度B.致病基因危害的程度

C.遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳病發(fā)病率的高低

E.遺傳性狀的異質(zhì)性

11.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病。

A.是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

C.是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小

E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半

12.由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風險大小稱

A.遺傳度B.易感性C.易患性D閾值E.表現(xiàn)度

13.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠，則o

A.個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高

B.個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低

C.個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低

D.個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高

E.個體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān)

14.群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過計算。

A.群體發(fā)病率的高低B.雙生子發(fā)病一致率

C.患者同胞發(fā)病率的高低D.近親婚配所生子女的發(fā)病率高低

E患者一級親屬發(fā)病率的高低

15.易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是。

A,平均值左面的面積B.平均值右面的面積

C閾值與平均值之間的面積。.閾值右側(cè)尾部的面積

E閾值左側(cè)尾部的面積

16.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別

兒閾值、患者子女復(fù)發(fā)風險與一般群體相同

8.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風險相對較低

C.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風險相對較低

D.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風險相對較高

E閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風險相對較高陷段板"

17.下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律

A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高

B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高

C.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低

D.群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低

E.群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風險都較大［新伊版版a)

18.利用公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險的條件是

A.群體發(fā)病率0./%~1%,遺傳率為70%?80%

B.群體發(fā)病率70%~SO%,遺傳率為0.1%—1%［新俏版劃

C.群體發(fā)病率1%~10%,遺傳率為70%~80%

D.群體發(fā)病率7期?80%,遺傳率為1%?10%

不考慮任何條件，均可使用

19.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風險與。

A.該病的遺傳率有關(guān)，而與-一般群體的發(fā)病率無關(guān)

B.一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān)

C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)

。.性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān)

E.親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān)

20.唇裂在我國的群體患病率為0.17%,遺傳度為76%,一對夫婦表型正常，生了一個唇裂

患兒，再次生育時患唇裂的風險為。

A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%

21.一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的o

A.閾值較高8閾值較低C.易患性較高

D.易患性較低E.遺傳率較高

22.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%,親

屬中發(fā)病率最高的是。

A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒

D.男性患者的女兒E.以上都不是

多基因遺傳

l.B2.C3.D4.A5.E

6.B7.E8.A9.D10.C

ll.BI2.C13.B14.A15.D（新版磁新）

16.E17.A18.A19.C20.B

21.C22.A

染色體病

/.人類染色體中，形態(tài)最小的是。

42/號染色體B.22號染色體C.丫染色體

D.X染色體E.I號染色體

2.按照/SCW的標準系統(tǒng)，M號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為。

A.10p25.3B.10q25.3C.IOP2.53D.l0q2.53￡IOq253

3.人類染色體不包括.

4中央著絲粒染色體S.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體

D.端著絲粒染色體E.性染色體

4.目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是

A.。帶B.G帶C.C帶O.7'帶E.N帶

5.染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為。

A.QllB.PllC.qllD.pH￡P(guān)OO

6.正常人體細胞核型中具有隨體的染色體是。

A.中央著絲粒染色體8.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體

D.端著絲粒染色體E.以上都不是

7.定義一個特定染色體的帶時，下列是不必要的

4.染色體號B.臂的符號C.區(qū)的序號D.帶的序號E.染色體所屬組號

一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為

4二倍體B.基因組C.核型。.染色體組E.聯(lián)會

9.非整倍體的形成原因可以是。

A.雙雌受精B.雙雄受精C.核內(nèi)復(fù)制

D.染色體不分離E.核內(nèi)有絲分裂

10.體細胞中染色體數(shù)目為45,稱為。

A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.超二倍體

11.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為

4單方易位8.串聯(lián)易位C羅伯遜易位。.不平衡易位E復(fù)雜易位

12.體細胞中染色體數(shù)目為47,稱為一

A.單體型B.三倍體C.單倍體D.三體型E.亞二倍體

13.某個體含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為

A.多倍體B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體E.三體型

14.嵌合體形成的原因可能是。潛“甑嗣

兒卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離

C.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失

D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離

雙雌受精或雙雄受精

15.46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示.

A.一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入曲懶喇81

B.一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C.一男性細胞帶有等臂染色體I新版雌板si

D.一男性細胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧w

E.一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位

16.若某一個體核型為46.XV47,AX+/8則表明該個體為。

4常染色體結(jié)構(gòu)異常B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體

C.性染色體結(jié)構(gòu)異常。.性染色體數(shù)目異常的嵌合體

￡.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體

17.若某人核型為46,XY,inv(2))則表明其染色體發(fā)生了

A.缺失8.倒位C.易位D.插入E.重復(fù)

18.染色體整倍性改變的機制可能有。

A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B.染色體易位

C.染色體倒位D.染色體核內(nèi)復(fù)制E.姐妹染色單體交換

19.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是.

4.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體不分離

D.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E.染色體丟失

20.一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成

A.缺失反倒位C.易位D.重復(fù)E.插入

21.當一條染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成

A.等臂染色體B.雙著絲粒染色體C.環(huán)狀染色體I球聯(lián)一］

D.倒位染色體E.重復(fù)

22.先天性卵巢發(fā)育不全團","綜合征J的最常見核型是。

A.45.XB.47.XXYC.47.XYYD.47.XXXE.46,YY

23.由于著絲粒分裂異常可以導(dǎo)致畸變。

A.重復(fù)B.缺失C.倒位D.雙著絲粒染色體E.等臂染色體

24.人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成。

A.重復(fù)8.缺C倒位D.易位￡插入

25.三體型個體的體細胞內(nèi)的染色體數(shù)目是。

A.698.49C.47D.45E.26

26.單體型個體的體細胞內(nèi)的染色體數(shù)目是。整版鰥刎

A.23B.24C45D.46E.47倚蝴的版T

27.下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是。

A.重復(fù)B.倒位C.相互易位D.缺失E.雙著絲粒染色體

28.染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細胞系的數(shù)目是

4/個B.2個C.3個D.4個E.3個或4個

29.在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚

4正常二倍體細胞系的比例越小

B.異常細胞系的比例越大

C.個體病情越重

D.形成的嵌合體細胞系種類越多

E.正常二倍體細胞系的比例越大

30.最常見的常染色體三體綜合征是。

A.K/i,旗her綜合征H.Edward綜合征C.印4GR綜合征取1

D.貓叫樣綜合征E.Dm,”綜合征

31.的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向?！?/p>

A.家族性高膽固醇血癥B.著色性干皮病C.0sM綜合征

。.貓叫樣綜合征E.JE4GR綜合征

32.Down綜合征為號染色體三體或部分三體所致。

A.13B.16C18D.21E.22新板~?版*1

33.Edwwd綜合征又稱之為______二體綜合征。

A.138.16C.18D.21E.22

34.以卜臨床表型不屬于綜合征

A.智力低下反跳頸C.耳廓畸形

D.搖椅樣足E.特殊握拳狀

35./3三體綜合征又稱

A.例.綜合征B.Pas”綜合征C.Edward綜合征

D貓叫樣綜合征E.灰”，〃綜合征

36.因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故又稱為貓叫綜合征。

A.Klinefelter綜合征B.Paia”綜合征C.綜合征

D.5p-綜合征E.Down綜合征

37.屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為o

A.K/加《必依綜合征B.Pas”綜合征C.Ediiwd綜合征版#倒

D貓叫樣綜合征E.〃綜合征

38.Klinefelter綜合征的典型核型是。

A.48,XXXXB.47,XXYC.48,XXXY

D.47,XYYE.45,X

39.以下是。。皿綜合征患者核型的為o

A.46,AT,-13,+t(13q21q)B.46,XYt-2h+t(I3q2lq)

C.46,XX,-21,+/(18q21q)D.45,AT,-13,-21,+t(I3q2Iq)

E.45,AY,-14,-21>+f(14q2Iq)

40.。組或。組染色體與2/號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為

A.羅伯遜易位B.復(fù)雜易位C串聯(lián)易位[新@版■.]

。,單方易位￡.不平衡易位

41.45,X為患者的典型核型。

A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Tiuwer綜合征

D.貓叫樣綜合征E.綜合征

42.典型患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。[蟲祗閱

A.Edward綜合征B.OOHW綜合征C.貓叫樣綜合征

D.Turner綜合征E.Klinefelter綜合征

43.典型的7“””綜合征患者較正常人少一條染色體。

A.13號B.18號C.21號D.XE.Y

44.下列可通過染色體檢查而確診。

A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病

D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病

45.需做染色體檢行的是。

A.習慣性流產(chǎn)者B.白化病患者C.血友病患者

D.半乳糖血癥患者E.Huntington舞蹈病患者

”.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)pll-ter,說明其為____患者。

A.染色體丟失B.染色體部分丟失C.環(huán)狀染色體

D.染色體倒位￡嵌合體

47.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成I甑甑*版版?■]

A.環(huán)狀染色體B.染色體不分離C.等臂染色體「瑜

D.染色體丟失￡倒位圈

48.嵌合型綜合征患者的核型為.

A.46,XY,-13,+t(13q2lq)B.45,XY,-13,-21,+/(13q2lq)

C.47,XY,+21D.46,XY/47,XY,+21

E.46,XY,-21,+1(21q21q)

染色體病

1.A2.B3.D4.B5.C

6.E7.E8.C\土D10.C

11.C12.D13.C14.A15.B

16.B17.BJ8.D19.D20.D【新版新

21.C22.A23.E24.B25.C

26.C27.B28.B29.E30.E

31.C32.D33.C34.B35.B

36.D37.D38.B39.A40.A

41.C42.D43.D44.D45.A

46.B47.E48.D

群體遺傳學

I.基因庫是指。

兒一個個體的全部遺傳信息

B.一個孟德爾群體的全部遺傳信息

C.所有生物個體的全部遺傳信息

D.所有同種生物個體的全部遺傳信息

E.一個細胞內(nèi)的全部遺傳信息

2.一個遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可達到遺傳平衡。

/./代B.2代C.2代以上D.無數(shù)代E.以上都不對

3.一個947人的群體，M血型348人,N血型103人,MY血型496k,則。吟版融）

4M血型者占36.7%B.M基因的頻率為0.66

C.N基因的頻率為0.63D.MN血型者占55.4%

E,N血型者占36.7%

4.Hardy-Weinberg平衡律不含。

A.在一個大群體中B.選型婚配

C.沒有突變發(fā)生D.沒有大規(guī)模遷移

￡群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變

5.在一個“0人的群體中，AA為60%,4a為20%,aa為20%,那么該群體中。（新版睹版八~）

A.X基因的頻率為0.3B.〃基因的頻率為0.7

C.是一個遺傳平衡群體D.是一遺傳不平衡群體

E,經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化

6.對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q.。

A.人群中雜合子頻率為2pqB.女性發(fā)病率是p2

C.男性患者是女性患者的兩倍D.女性患者是男性患者的兩倍

E.女性發(fā)病率為q2

能影響遺傳負荷的因素是

A.隨機婚配B.近親婚配C.電離輻射

。.化學誘變劑EB+C+D

8.遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中保持不變。

4基因頻率和基因型頻率8基因頻率C基因型頻率

。.表現(xiàn)型頻率￡表現(xiàn)型頻率和基因型頻率

9.對于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1/5000,女性發(fā)病率為

A.1/5000B,1/50000C.1/25000D.1/250000E.1/25000000

10.兄弟姐妹之間的親緣系數(shù)是［新?版AT的

A.l/28.1/4C.I/8D.1/16E.I/32

11.舅-甥之間的親緣系數(shù)是［新#，商人版)

A.l/2B.1/4C.l/8D.1/16E.1/32

/2.祖-孫之間的親緣系數(shù)是(*小版制

A.l/2B.l/4C.l/8D.1/16E.1/32

13.叔-侄之間屬于

4一級親屬8二級親屬C.三級親屬D四級親屬￡.五級親屬

14.表兄妹之間屬于

4一級親屬8.二級親屬C三級親屬。四級親屬E五級親屬

15./R基因三級親屬的近婚系數(shù)是

A.1/64B.l/16C.l/8D.l/4E.J/2

16.松基因表/堂兄妹間的近婚系數(shù)是o

A.l/64B.l/16C.l/8D.l/4E.1/2

17.欣基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是。

A.I/16B.3/16C.l/8D.l/4E.01新新版版］

18.松基因姑表兄妹間的近婚系數(shù)是o

A.I/16B.3/16C.I/8D.l/4E.0

19.在一個遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09,雜合子的頻率是

O

A.0.3B,0.6C.0.21D.0.42E.0.84

20.一個群體中某一基因型的個體占全部個體的比率稱。

4基因組A基因庫C基因型D基因頻率￡基因型頻率

21.同一基因座位所有基因型頻率之和等于o

A.OB.lC.0.5D,0.25E.0.15

22.群體中某一基因的頻率等于相應(yīng)的頻率加上的頻率。［新版新備4版］

4純合基因型，雜合基因型8〃2純合基因型，雜合基因型

C.純合基因型，1/2雜合基因型D基因，基因型

E.基因型，基因

23.選擇系數(shù)s是指在選擇作用下降低的適合度/,二者的關(guān)系是一

A.s=l-fB.s=l+fC.f=l+sD.f-s=lE.s-f=l

24.選擇對常染色體顯性基因的作用,對常染色體隱性基因的作用—

4緩慢，迅速8緩慢，緩慢C迅速，緩慢

A迅速，迅速￡以上均不是

25.近親結(jié)婚的危害主要來自隱性等位基因的o

4雜合率8純合率C雜合性D純合性E以上均不是

26.群體中某一等位基因的數(shù)量稱為o

4基因庫8信息庫C基因量D基因頻率E基因型頻率

27.我國漢族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因（/）的頻率為。

A.0.81B.0.45C.0.30D.0.09E.0.03

28.一群體中的先天性聾啞的群體發(fā)病率為0.0004,該群體中攜帶者頻率為

A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.0005

29.常染色體隱性基因突變率的計算公式為。

A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3￡以上均不是

30.常染色體顯性基因突變率的計算公式為o

A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3￡以上均不是

31,一個/0萬人的群體中，有/0人患白化病，該群體中白化病攜帶者的頻率為

A.1/10000B.1/5000C.1/1000D.1/100E.1/50

32.一個遺傳平衡的群體中，已知苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為0.00005,適合度為2%其［新■版明

基因突變率為。

A.50X,2-6/代B.40X10-6/^C.20X./a6/代DJOX/0-6/代E.5X"-6/代［WWMS4T

33.一個遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病率為l/l()m)<),適合度為0.40,該基因突變率為

__________O

A.60X/0-6/代B.4OX/46/代C.3OX./0-6/代D20X/0-6/代E.IOX.4-6/代

34.大約〃個男人中有一個紅綠色盲，女性中紅綠色盲占.

A.1/196B.l/98C.I/28D,l/7E.I/14

35.遺傳負荷指。

A.一個群體中每個個體帶有有害基因的平均數(shù)

B.一個群體中每個個體帶有有害基因的總數(shù)

C.一個個體帶有有害基因的總數(shù)

D.