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巨腦回畸形概述制作人：鄧潔什么是巨腦回畸形巨腦回畸形(pachygyria)屬于神經(jīng)元移行異常性病變，神經(jīng)元移行障礙性疾病在腦部先天性疾病中所占比例大約為十萬分之一，既往的研究發(fā)現(xiàn)，宮內(nèi)感染、缺氧、中毒、外傷、接觸放射線等損害，可在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中影響成神經(jīng)細胞移行，造成神經(jīng)移行障礙。病因巨腦回畸形是一種神經(jīng)元移行異常性疾病，神經(jīng)元的移行是非常復(fù)雜的過程，這一過程一般從胚胎2個月～6個月，持續(xù)時間約3個月左右。引起巨腦回病理干擾大多見于妊娠第11～16周，如果神經(jīng)元較晚發(fā)生移行，那么神經(jīng)元移行將受到阻礙，將不能形成正常腦表面皮層，導(dǎo)致了腦皮層增厚。此外較早發(fā)生移行的神經(jīng)元軸突和樹突在層狀壞死區(qū)中斷、退變，而使腦白質(zhì)變薄。由于白質(zhì)的發(fā)育不良常常導(dǎo)致腦室的擴張積水；因胼胝體發(fā)育期與神經(jīng)元的移行時間有重合，故常常伴有胼胝體的發(fā)育不良。巨腦回畸形的大腦皮層腦回寬大扁平，腦溝淺小，皮層厚，灰-白質(zhì)界面光滑不清，這就可能導(dǎo)致大腦上各種功能區(qū)域的缺陷。。鑒別診斷臨床上患者常有不同程度的精神、運動及智能障礙，嚴重者表現(xiàn)為智力遲鈍，甚至生后不能存活，而存活者也常有智力低下，伴發(fā)癲癇，預(yù)后不良。巨腦回畸形的表現(xiàn)為腦回明顯寬大、腦溝淺小、皮層增厚為其主要特征，可兩側(cè)大腦對稱性出現(xiàn)，也可局限一側(cè)單獨發(fā)生，程度重者腦溝腦回完全消失、腦表面光滑，累及全腦皮質(zhì)層，也稱為光滑腦或無腦回畸形。檢查手段CT和MRI均是現(xiàn)如今診斷巨腦回畸形的主要檢查方法，但MRI具有多序列、多參數(shù)、多方位的成像功能，能提供優(yōu)良的組織分辨率和空間分辨率，在顯示巨腦回畸形的病理特征方面比CT有著更大優(yōu)勢。MRI通過不同加權(quán)像上信號的變化和多方位的成像，可以比CT更準確地顯示粗大的腦回、增厚的灰質(zhì)。對于所合并的顱腦先天畸形，MRI能敏感地發(fā)現(xiàn)腦裂畸形的類型，可以更直觀全面地顯示胼胝體發(fā)育不良的程度和范圍，清楚顯示多個小腦回畸形的細小腦回和腦溝。治療原則現(xiàn)如今針對

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