sapho疑難病例討論1課件

核醫(yī)學科疑難病例討論

核醫(yī)學科：楊吉琴2016-9-21病例介紹：患者，男，45歲，主因“反復手足膿皰疹10余年，伴消瘦、多關(guān)節(jié)疼痛3月入風濕科。病例介紹：膿皰疹：雙手大小魚際處散在米粒大小，伴有瘙癢不適。雙下肢關(guān)節(jié)疼痛，伴消瘦（體重減輕8公斤）。胃潰瘍20余年。右側(cè)肋軟骨炎10余年，常感第四五肋骨處疼痛，糖尿病5年。輔助檢查：血、尿、便常規(guī)、腫瘤標志物和生化全套、甲功全套均正常。ESR:45mm/h（0~15）CRP:13.8mg/L(0~2.87)HLAB-27正常胸CT：正常；骶髂關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)CT：有醫(yī)囑但未檢查。骨盆平片和膝關(guān)節(jié)DR正常。question1

該患者可能的診斷？未行穿刺或活檢，沒有取得病理結(jié)果，能否診斷？question2膿皰疹骨關(guān)節(jié)醫(yī)學研究雜志2015年8月第44卷第8期·論著·

99例SAPHO綜合征的臨床表現(xiàn)和誤診原因分析中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院收集2004年1月～2014年7月99例涉及22個省及直轄市，寧夏1例。

女性66例，男性33例。平均發(fā)病年齡37.74±11．確診年齡41．27±11.26歲、平均病程41.3±60.5個月。概述：SAPHO是1987年Chamot首次提出的一組特殊的癥候群，包括滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨炎(synovitisacnepustulosishyperostosisosteitis，SAPHO).備注：Synovitis:滑膜炎；Acne:皮膚座瘡；

Pustulosis:膿皰瘡；

Hyperostosis:骨肥厚；

Osteitis：骨炎;(SAPHO)。臨床上包括皮膚表現(xiàn)和骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)。至2009年全球文獻報道約450余例，2012年報道約1000余例。

臨床表現(xiàn)1實驗室檢查23.

影像學評估

1.皮膚表現(xiàn)：掌跖膿皰疹（80%）；嚴重座瘡（18.2%）；化膿性汗腺炎（2%）沒有皮膚表現(xiàn)（6.1%）

2.骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：前胸壁受累（100%）；骶髂關(guān)節(jié)炎；僵硬的脊柱骨肥厚；外周關(guān)節(jié)炎；長骨和扁骨受累。

臨床表現(xiàn)1實驗室檢查：ESR：33.1±22.1mm/h(參考范圍0～20mm/h)

CRP:14.1±15.7mg/L(參考范圍0～8mg/L)RF:低效價陽性

HLAB-27陽性（2/99)

臨床表現(xiàn)2影像學評估：97例行骨掃描骨掃描：97例骨掃描：

前胸壁受累：100%，其中7例有典型牛頭癥；椎體受累：44.3%；外周關(guān)節(jié)炎：10.3%；骶髂關(guān)節(jié)受累：29.9%

臨床表現(xiàn)3影像學評估：2例行胸鎖關(guān)節(jié)CT：

1）第1肋近胸骨處骨質(zhì)硬化；

2）鎖骨皮質(zhì)增厚和胸鎖關(guān)節(jié)面模糊；

3）可見骨質(zhì)破壞;

臨床表現(xiàn)3診斷標準的解讀：SAPHO綜合征：是一組包含皮膚和骨骼受累損害的臨床綜合征。從1961年Win-dom等首次發(fā)現(xiàn)了骨骼疾病與聚合性痤瘡之間存在聯(lián)系。1987年Chamot首次提出SAPHO綜合征的命名，目前已經(jīng)有50余種病名定義本病。

討論450多種病名來定義本?。韩@得性骨肥厚綜合征；前胸壁炎癥綜合征；復發(fā)緩解性對稱性鎖骨骨炎；胸肋鎖骨骨肥厚；胸肋鎖骨間的骨硬化；痤瘡相關(guān)脊柱關(guān)節(jié)炎；經(jīng)歷了三次修訂：1994、2003、20121994年：3條：①多病灶的骨髓炎，伴有或不伴有皮膚表現(xiàn)。②急慢性無菌性關(guān)節(jié)炎，伴有膿皰性銀屑病、掌跖膿皰病或痤瘡;③無菌性骨炎伴有一種特征性的皮膚損害。以上3標準滿足1條，即可診斷。

診斷標準的解讀缺點：3條均要病原學和病理學證據(jù)，后續(xù)的研究證實SAPHO綜合征預后相對良好，多不主張有創(chuàng)的操作。

診斷標準的解讀

2003年在ACR（AmericanCollegeofRheumatology,ACR）年會上Kahn等做了以下修訂;符合以下4條任意1條即可診斷:

①骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有掌跖膿皰病;②骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有嚴重型座瘡;③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎(痤瘡丙酸桿菌除外);④兒童慢性復發(fā)性多灶性骨髓炎。

診斷標準的解讀

從這個標準中可以看出：強調(diào)了特征性皮疹掌跖膿皰病和嚴重型座瘡，只要伴有關(guān)節(jié)癥狀即可診斷;對于沒有皮疹的，可考慮骨活檢或影像學評估。

診斷標準的解讀2012年，在2003年的4條標準中，第3條：①骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有掌跖膿皰病;②骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有嚴重型座瘡;

診斷標準的解讀③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎(痤瘡丙酸桿菌除外);

④兒童慢性復發(fā)性多灶性骨髓炎。強調(diào)了影像學概念，只要發(fā)現(xiàn)骨肥厚的證據(jù)，特征性的表現(xiàn)在前胸壁、肢端骨、脊柱就可以診斷。③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎

從診斷標準的變革，可以看出越來越淡化有創(chuàng)的檢查，更強調(diào)的是臨床典型的皮疹和特征的影像學表現(xiàn)。本病例中患者既往史：肋軟骨炎10余年，反復掌跖膿皰疹10余年。

1.掌跖膿皰病、嚴重的座瘡是SAPHO綜合征的特征性皮疹。2.關(guān)節(jié)誤診的原因：前胸壁疼痛是SAPHO綜合征的另一個特征表現(xiàn)，很容易診斷為肋軟骨炎。

誤診原因的分析3.脊柱受累也很常見：可誤診為腰椎間盤突出、骨結(jié)核、骨腫瘤。特征性表現(xiàn)：椎角炎，非特異性椎間盤炎，破壞性骨損害，椎體損害區(qū)域的骨硬化，椎旁骨化5個方面。

誤診原因的分析通常認為SAPHO綜合征骶髂關(guān)節(jié)受累為單側(cè)，可表現(xiàn)為髂骨側(cè)的骨質(zhì)硬化和骨肥厚，也可出現(xiàn)侵蝕性改變，如發(fā)現(xiàn)中度的單側(cè)發(fā)病的骶髂關(guān)節(jié)炎，臨床上應高度懷疑SAPHO綜合征，同時HLA－B27相對低的陽性率，也可以很好的鑒別強直性脊柱炎。

誤診原因的分析JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.BilateralsternoclavicularjointedemaintheSAPHOpatientJChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.Scintigraphyfindingsshowintensiveuptakeoftheradiopharmaceuticaltechnetium-99matthesternoclavicularjointsandsternum,whichrepresenta“bull'shead”

sign.Etiology(病因?qū)W）WhethertheSAPHOsyndromerepresentsaclinicalentitybyitself；shouldbeconsideredasubsetwithinthefamilyofspondyloarthropathies脊柱關(guān)節(jié)病orbeconsideredavariantofanotherrheumatic風濕性disease(i.e.psoriaticarthritis銀屑性關(guān)節(jié)炎)isstillunknown。pathogenesis（發(fā)病機理）ThepathogenesisofSAPHOisprobablymultifactorialanditinvolvesacombinationofgenetic,infectious,andimmunologicalcomponents.TreatmentBecausetothevarietyofclinicalpresentations,thetreatmentofSAPHOsyndromeremainsachallengeandoutcomesareknowntobedisappointing,especiallywiththeskincomponentofthedisease。Therehavebeennorandomizedcontrolledtrialsontheeffectivenessofvarioustherapies,butnonsteroidalanti-inflammatorydrug(NSAIDs)aregenerallyconsideredasthefirst-linetreatmento