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文檔簡介
遺傳與人類健人類遺傳病的主要類型遺傳咨詢與優(yōu)生人類遺傳病的種類和特點(diǎn)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)遺傳咨詢
優(yōu)生
第2頁,共19頁,2024年2月25日,星期天人類遺傳病的種類遺傳病
單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,從而使發(fā)育成的個(gè)體患病的疾病。第3頁,共19頁,2024年2月25日,星期天單基因遺傳病概念由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病類型常染色體單基因遺傳病性染色體單基因遺傳病X連鎖遺傳病Y連鎖遺傳?。ㄏ扌圻z傳)睪丸發(fā)育不全外耳道多毛癥特點(diǎn)①在群體中發(fā)病率很低,多屬罕見?、诰哂屑易寰奂F(xiàn)象(家族性)第4頁,共19頁,2024年2月25日,星期天常染色體單基因遺傳病
常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病并指多指軟骨發(fā)育不全
高膽固醇血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥白化病苯丙酮尿癥
遺傳性神經(jīng)性耳聾糖元沉積病Ⅰ型在人群及家族后代中,男女發(fā)病概率相等在家族中連續(xù)發(fā)病在家族隔代或隔幾代發(fā)病(大多數(shù))第5頁,共19頁,2024年2月25日,星期天常染色體顯性遺傳病多指并指軟骨發(fā)育不全
高膽固醇血癥第6頁,共19頁,2024年2月25日,星期天苯丙酮尿癥圖片介紹:神經(jīng)系統(tǒng)受損害,智力低下。頭發(fā)色黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。正常基因P苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸第7頁,共19頁,2024年2月25日,星期天X連鎖遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病抗維生素D佝僂病紅綠色盲蠶豆病甲型血友病乙型血友病在人群及家族后代中,男女發(fā)病概率不相等女性患者多于男性在家族中連續(xù)發(fā)病男性患者多于女性在家族中隔代發(fā)病第8頁,共19頁,2024年2月25日,星期天抗維生素D佝僂病
第9頁,共19頁,2024年2月25日,星期天多基因遺傳病概念:指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病例如:精神分裂癥高血壓冠心病青少年型糖尿病無腦兒
唇裂
特點(diǎn):①在群體中發(fā)病率比較高(>1/1000),在患者后代的發(fā)病率較低(一定家族聚集性)②易受環(huán)境因素的影響腭裂
先天性心臟病第10頁,共19頁,2024年2月25日,星期天多基因遺傳病唇裂腭裂無腦兒是畸形胎兒最常見的一種,女嬰占絕大多數(shù),由于胎頭缺少頭蓋骨,腦髓暴露,腦部發(fā)育極為原始,不可能存活第11頁,共19頁,2024年2月25日,星期天染色體異常遺傳病概念:由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。類型:常染色體病貓叫綜合征葛萊弗德氏綜合征(47,XXY)特納氏綜合征(卵巢發(fā)育不全癥)性染色體病先天愚型(21三體綜合征)特點(diǎn):在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上,是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因。XXX綜合征第12頁,共19頁,2024年2月25日,星期天XXX綜合征患者核型第13頁,共19頁,2024年2月25日,星期天染色體多基因遺傳單基因遺傳受累個(gè)體數(shù)量出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)圖例:特點(diǎn):胎兒期:染色體病發(fā)病率高(易自發(fā)流產(chǎn))嬰兒、兒童期:易發(fā)生單基因、多基因遺傳病青春期:各種遺傳病患病率都很低成年期:新發(fā)染色體病少、單基因病發(fā)病率較青春期高
多基因病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加快速上升
第14頁,共19頁,2024年2月25日,星期天遺傳咨詢對(duì)象基本程序①作出診斷;內(nèi)容遺傳病患者、遺傳性異常性狀表現(xiàn)者、家屬②估計(jì)再度發(fā)生的可能性;③解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。病情診斷系譜分析染色體/生化測(cè)定遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算提出防治措施第15頁,共19頁,2024年2月25日,星期天優(yōu)生措施絨毛細(xì)胞檢查B超檢查羊膜腔穿刺婚前檢查適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑禁止近親結(jié)婚胎心監(jiān)護(hù)第16頁,共19頁,2024年2月25日,星期天不同育齡母親所生子女?dāng)?shù)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線先天愚型病相對(duì)發(fā)生率適齡生育第17頁,共19頁,2024年2月25日,星期天羊膜腔穿刺染色體異常神
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