地中?；颊叩淖o(hù)理課件

地中海貧血癥的護(hù)理

地中?；颊叩淖o(hù)理疾病介紹珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。地中?；颊叩淖o(hù)理病因

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。地中?；颊叩淖o(hù)理檢查1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）重型

外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。（2）輕型

成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。（3）中間型

外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。地中?；颊叩淖o(hù)理2.α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）靜止型

紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。（2）輕型

紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧bBart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。（3）中間型

外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽性。（4）重型

外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?，有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's，或同時(shí)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。地中?；颊叩淖o(hù)理臨床表現(xiàn)重型中間型輕型地中?；颊叩淖o(hù)理重型中間型與輕型出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。地中?；颊叩淖o(hù)理診斷根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)可作基因診斷。對于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會(huì)與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。地中?；颊叩淖o(hù)理治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。1.一般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。2.紅細(xì)胞輸注輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。3.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。4.脾切除脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。5.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。地中?；颊叩淖o(hù)理預(yù)防一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。地中?；颊叩淖o(hù)理案例分析地中?；颊叩淖o(hù)理案例病情介紹：1.患者姓名：刀鋸?fù)詣e：男年齡：20歲2.現(xiàn)病史：患者2年余前因乏力，尿黃在云南第一人民醫(yī)院查血常規(guī)提示HGB20g/L,行骨穿，血紅蛋白電泳等檢查確診β-地中海貧血（中度），行成分輸血治療后，HGB升至90g/L左右，乏力較前減輕。半年前患者再次復(fù)查HGB40g/L，在陸軍總醫(yī)院行成分輸血治療后出院。間斷住院給予成分輸血，水化，堿化，降尿酸，補(bǔ)充造血原料等對癥支持治療，1周前患者感冒后出現(xiàn)乏力加重，伴活動(dòng)后頭昏，無心慌，喘氣，今日體溫37.6度，伴有乏力，無咳嗽，咳痰等感染定位征，門診以“溶血性貧血”收入院。起病以來，患者精神，飲食，睡眠可，小便如上所述，大便正常，體力下降，體重變化不詳。3.既往史：有膽結(jié)石病史，有輸血史，否認(rèn)藥物及食物過敏史。4.查體：BP122/60mmHg，神清，皮膚鞏膜無黃染，貧血貌，咽稍充血，雙肺呼吸音清，HR70bpm律齊，心尖部可聞及Ⅲ級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，腹軟，脾下緣位于臍上F，肝肋下未及，無壓痛反跳痛，雙下肢不腫。地中?；颊叩淖o(hù)理1一般實(shí)驗(yàn)室檢查（1）血常規(guī)：外周血中紅細(xì)胞數(shù)、血紅蛋白值常有不同程度的減少；網(wǎng)織紅細(xì)胞比例明顯增高，甚至可見到有核紅細(xì)胞。（2）血膽紅素測定：總膽紅素增多，非結(jié)合膽紅素含量增加，結(jié)合膽紅素/總膽紅素低于0.2。（3）骨髓象：骨髓增生活躍，尤以紅系增生為主，可見大量形態(tài)基本正常的幼稚紅細(xì)胞，以中幼和晚幼細(xì)胞為主。（4）尿常規(guī)（5）糞常規(guī)2、紅細(xì)胞壽命或內(nèi)在缺陷的檢測有助于判斷溶血性貧血的病因（1）血紅蛋白電泳：用于檢測珠蛋白生成異常。3、其他檢查：降鈣素原PCT檢驗(yàn)；鐵蛋白，B12，葉酸檢驗(yàn)等。地中?；颊叩淖o(hù)理治療要點(diǎn)1、一般治療：注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。2、紅細(xì)胞輸注：對貧血嚴(yán)重者，輸血是起效最快的治療方法，能暫時(shí)改善患者的一般情況，但對輸血適應(yīng)癥要嚴(yán)格掌握。輸血是治療地貧的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型地貧。3、其他：適當(dāng)補(bǔ)充鐵、葉酸、蛋白質(zhì)等造血物質(zhì)，但補(bǔ)鐵有可能加重患者的溶血反應(yīng)，要慎重。給予抗感染、成分輸血，水化，堿化，降尿酸等治療。地中?；颊叩淖o(hù)理地中?；颊叩淖o(hù)理護(hù)理措施1密切觀察患者身命體征狀況，如有變化，及時(shí)通知醫(yī)生。2密切關(guān)注患者有無出血傾向，并