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高中生物必修二人類(lèi)遺傳病競(jìng)賽課公開(kāi)課課件第五章《基因突變及其他變異》第三節(jié)《人類(lèi)遺傳病

》第2頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天

考考你你能舉例說(shuō)出幾種常見(jiàn)的人類(lèi)疾病嗎?感冒、腹瀉、狂犬病、白化病、艾滋病、色盲、乙肝等第3頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天思考:1、你知道哪些疾病屬于遺傳病嗎?2、先天性疾病和遺傳病是一回事嗎?白化病色盲不是,精神分裂癥是遺傳病,但是這種病一般是受到某些因素的刺激后才發(fā)病。另外某些先天性心臟病是由于懷孕期間因病毒感染,導(dǎo)致胎兒心臟出現(xiàn)畸形。第4頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天1、概念:

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病。一、人類(lèi)遺傳病概述第5頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天(1)環(huán)境污染2、遺傳病發(fā)病率上升的原因:第6頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天(2)食品安全第7頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天第8頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天(1)單基因遺傳病概念:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體:X染色體:多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體:X染色體:白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲、血友病

Y染色體:男性外耳道多毛癥3、遺傳病的類(lèi)型:第9頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天

概念:由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響。(2)多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種,如唇裂原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病精神分裂癥第10頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天(3)、染色體異常遺傳病概念:由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱(chēng)為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第11頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害

危害人類(lèi)健康,降低人口素質(zhì);給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。第12頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天三、優(yōu)生1、概念:

運(yùn)用遺傳學(xué)原理,幫助每個(gè)家庭生育出健康的孩子。第13頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天2、優(yōu)生的措施②遺傳咨詢(xún):③提倡“適齡生育”:④產(chǎn)前診斷

①禁止近親結(jié)婚:第14頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天1禁止近親結(jié)婚直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第15頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天

實(shí)例1、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人,達(dá)爾文與他舅父的女兒?,斀Y(jié)婚,婚后,他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死,另3個(gè)一直患病,智能低下,終生未婚。(CharlesDarwin)第16頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天

實(shí)例2、著名遺傳學(xué)家摩爾根,與表妹瑪麗結(jié)婚后,雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

第17頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天

科學(xué)推算,每個(gè)人都帶有5-6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下,雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少,

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢?

但是在近親結(jié)婚時(shí),雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第18頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天2進(jìn)行遺傳咨詢(xún)④提出建議①檢查、了解病史,作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

第19頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún),你認(rèn)為最有道理的是()A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問(wèn)向你咨詢(xún)C第20頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天3適齡生育最適于生育的年齡女:24-29歲。男:25一35;

產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段,如羊水檢查、B超檢查、以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4產(chǎn)前診斷第21頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天【目標(biāo)鞏固】

1、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型人類(lèi)遺傳病通常是指由于______改變而引起的人類(lèi)疾病,主要可以分為_(kāi)_____、

______

和____________三大類(lèi)。2、單基因遺傳病(1)概念:受____________控制的遺傳病。(2)類(lèi)型及常見(jiàn)病例:①顯性致病基因控制的疾?。篲_______、_______等。②隱性致病基因控制的疾?。篲_______、_______等。3、多基因遺傳病(1)概念:受_______________控制的人類(lèi)遺傳病。(2)常見(jiàn)病例:_________、_____________等。4、染色體異常遺傳病(1)概念:由________異常引起的遺傳病。(2)類(lèi)型及常見(jiàn)病例:_______體細(xì)胞多了一條21號(hào)染色體引起的。色盲單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對(duì)等位基因多指并指白化病兩對(duì)以上的等位基因遺傳物質(zhì)原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病染色體21三體綜合征第22頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天謝謝!第23頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天并指和多指常染色體顯性遺傳病第24頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天Y染色體遺傳病第25頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥第26頁(yè),共29頁(yè),2024年2月25日,星期天

智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。(詳述)苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第27頁(yè),共29頁(yè),2024年2

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