腦面血管瘤病

腦面血管瘤病王洋（Sturge-Weber綜合征）1腦面血管瘤病5/9/2024腦面血管瘤病，又稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病，以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)有不規(guī)則血管斑痣、對(duì)側(cè)偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征。發(fā)病率為2/10萬。2腦面血管瘤病5/9/2024Sturge-Weber綜合征01病因、病理PartOne02臨床表現(xiàn)PartTwo03輔助檢查PartThree04診斷、治療PartFour3腦面血管瘤病5/9/2024Sturge-Weber綜合征01病因、病理PartOne4腦面血管瘤病5/9/2024病因與發(fā)病機(jī)制多為散發(fā)部分為遺傳先天性外、中胚層發(fā)育障礙5腦面血管瘤病5/9/2024·軟腦膜血管瘤和毛細(xì)血管畸形靜脈內(nèi)皮細(xì)胞增生，腦膜增厚血管瘤下的腦皮層萎縮和鈣化病理面部血管痣同側(cè)的枕葉，也可顳、頂或整個(gè)大腦半球填充于蛛網(wǎng)膜下腔神經(jīng)元脫失膠質(zhì)細(xì)胞增生鈣質(zhì)沉著6腦面血管瘤病5/9/2024Sturge-Weber綜合征02臨床表現(xiàn)PartTwo7腦面血管瘤病5/9/2024臨床表現(xiàn)紅葡萄酒色扁平血管痣皮膚改變癲癇、智能減退、注意力記憶力下降、言語障礙、行為改變、偏癱、偏身萎縮神經(jīng)系統(tǒng)癥狀青光眼、突眼、偏盲、虹膜缺損、晶狀體渾濁、視力減退、視神經(jīng)萎縮眼部癥狀8腦面血管瘤病5/9/2024Sturge-Weber綜合征03輔助檢查PartThree9腦面血管瘤病5/9/2024輔助檢查X線CTMRI/PETDSAEEG視野2歲后與腦回外形一致的雙軌狀鈣化鈣化和單側(cè)腦萎縮軟腦膜血管瘤毛細(xì)血管增生，靜脈顯著減少，上矢狀竇發(fā)育不良受累半球腦電波波幅低，α波減少，癇性波同側(cè)偏盲10腦面血管瘤病5/9/2024Sturge-Weber綜合征04診斷、治療PartFour11腦面血管瘤病5/9/2024診斷癲癇青光眼對(duì)側(cè)偏癱偏身萎縮典型面部紅葡萄酒色扁平血管瘤X線雙軌樣鈣化CT/MRI腦萎縮腦膜血管瘤12腦面血管瘤病5/9/2024治療面部血管瘤整容手術(shù)或者激光治療癲癇藥物治療或腦葉、半球切除偏癱康復(fù)治療青光眼/突眼手術(shù)治療13腦面血管瘤病5/9/2024張某，男，15歲主訴：反復(fù)抽搐2小時(shí)35分鐘?，F(xiàn)病史：12-0823:00抽搐,表現(xiàn)為左上肢屈曲陣攣,左下肢伸直,雙眼向左側(cè)凝視,無意識(shí)喪失,無舌咬傷,無口唇青紫,無二便失禁,癥狀持續(xù)7-8分鐘自行緩解。家屬予卡馬西平1片口服之后患者入睡。12-0900:30左右再次出現(xiàn)抽搐,左上肢伸直,左下肢伸直,眼睛向左側(cè)凝視,意識(shí)模糊,仍能呼“救命”,有小便失禁及口唇青紫,癥狀持續(xù)10余分鐘緩解，4-5分鐘后意識(shí)轉(zhuǎn)清。3天前有發(fā)熱頭痛,體溫最高至39℃,伴有惡心嘔吐(家屬訴既往發(fā)作亦有此誘因,且本次發(fā)作前可能漏服藥物)。14腦面血管瘤病5/9/2024既往史:顱面血管瘤病，癥狀性癲癇病史15年,目前妥泰100mgBid,2年未再有發(fā)作。神經(jīng)科查體:神清,語利,精神差,雙瞳孔等大等圓,對(duì)光反射靈敏,各向眼動(dòng)充分,無眼震，雙側(cè)鼻后溝對(duì)稱,伸舌居中。右側(cè)肢體肌力5級(jí),左側(cè)肢體肌力4級(jí),腱反射:左(+),右(+),病理征左側(cè)(+)右側(cè)(-)。頸軟、無抵抗。治療：魯米那0.1q8h,妥泰