第三章 動(dòng)物遺傳基

第三章動(dòng)物遺傳基本原理重點(diǎn)內(nèi)容細(xì)胞遺傳，群體遺傳學(xué)，數(shù)量性狀的遺傳，分子遺傳與生物工程第一節(jié)分離規(guī)律

一、一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象二、分離現(xiàn)象的解釋三、基因型與表現(xiàn)型四、分離規(guī)律的驗(yàn)證五、基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)六、分離規(guī)律的意義與應(yīng)用一、一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象相關(guān)背景知識(shí)單位性狀與相對(duì)性狀豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn)(一)豌豆花色雜交試驗(yàn)(二)七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果(三)性狀分離現(xiàn)象單位性狀與相對(duì)性狀生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們?cè)谘芯可镞z傳時(shí)往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個(gè)整體看待。孟德?tīng)柊阎仓晷誀羁傮w區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀(contrastingcharacter)。豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn)所選擇的七個(gè)單位性狀的相對(duì)性狀間都存在明顯差異，后代個(gè)體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進(jìn)行的記載和分析，對(duì)雜交后代性狀表現(xiàn)進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。(一)、豌豆花色雜交試驗(yàn)試驗(yàn)結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開(kāi)紅花，一種開(kāi)白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花

↓

F2

紅花白花株數(shù)705224比例3.151?反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果孟德?tīng)柡髞?lái)用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進(jìn)行雜交試驗(yàn)，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗(yàn)結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗(yàn)結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個(gè)親本作母本無(wú)關(guān)。3.反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果(二)、七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象F1代個(gè)體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個(gè)親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對(duì)性狀中，在F1代表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個(gè)體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒(méi)有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。二、分離現(xiàn)象的解釋(一)、遺傳因子假說(shuō)(二)、遺傳因子的分離規(guī)律(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合(一)、遺傳因子假說(shuō)孟德?tīng)栐谠囼?yàn)結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認(rèn)為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對(duì)相對(duì)性狀由一對(duì)遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對(duì)遺傳因子中有一個(gè)顯性因子，生物個(gè)體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)存在，而在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對(duì)遺傳因子分別來(lái)自父本和母本。(二)、遺傳因子的分離規(guī)律遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細(xì)胞中)成對(duì)的遺傳因子在形成配子時(shí)彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對(duì)因子中的一個(gè)。

而雜種體細(xì)胞中，分別來(lái)自父母本的成對(duì)遺傳因子也各自獨(dú)立，互不混雜；在形成配子時(shí)彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來(lái)自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機(jī)的，即兩種遺傳因子是隨機(jī)結(jié)合到子代中。(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋孟德?tīng)柪闷溥z傳因子假說(shuō)、分離規(guī)律對(duì)性狀分離現(xiàn)象進(jìn)行解釋，認(rèn)為：

F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合三、基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)基本概念(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系(二)、純合(homozygous)與雜合(heterozygous)(三)、生物個(gè)體基因型的推斷基因型(genotype)

指生物個(gè)體基因組合，表示生物個(gè)體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，簡(jiǎn)稱表型。(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系 基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會(huì)開(kāi)紅花，而基因型為cc的植株才會(huì)開(kāi)白花。 表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測(cè)定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來(lái)進(jìn)行推斷。(二)、純合與雜合具有一對(duì)相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個(gè)體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對(duì)不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個(gè)體稱為雜合體(heterozygote)。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1)產(chǎn)生配子上的差異；(2)自交后代的遺傳穩(wěn)定性。(三)生物個(gè)體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型時(shí)，往往都是針對(duì)所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通常可以根據(jù)生物的表現(xiàn)型來(lái)對(duì)一個(gè)生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個(gè)體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開(kāi)紅花，如何判斷它的基因型？例:紅花植株基因型推斷

因?yàn)楸憩F(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個(gè)顯性基因C；

判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進(jìn)行自交，如果自交后代都開(kāi)紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個(gè)體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。四、分離規(guī)律的驗(yàn)證遺傳因子僅是一個(gè)理論的、抽象的概念。當(dāng)時(shí)孟德?tīng)柌恢肋z傳因子的物質(zhì)實(shí)體是什么，如何實(shí)現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德?tīng)柣谕愣?對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)中所觀察到的F1

、F2個(gè)體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因?yàn)槿绱?，從孟德?tīng)栯s交試驗(yàn)到遺傳因子假說(shuō)是一個(gè)高度理論抽象過(guò)程。所以當(dāng)時(shí)幾乎沒(méi)有人能夠理解。如何對(duì)這一假說(shuō)進(jìn)行驗(yàn)證呢？一個(gè)正確的理論，

它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預(yù)測(cè)未知)，并通過(guò)試驗(yàn)來(lái)檢驗(yàn)推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論的一般驗(yàn)證過(guò)程。遺傳因子假說(shuō)及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗(yàn)中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。測(cè)交(testcross)的概念與作用測(cè)交法：是把被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合的親本雜交。根據(jù)測(cè)交子代Ft所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測(cè)個(gè)體的基因型。被測(cè)個(gè)體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個(gè)體。因?yàn)殡[性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出那一種配子所含基因的表現(xiàn)型。所以測(cè)交子代的表現(xiàn)型的種類和比例正好反映了被測(cè)個(gè)體所產(chǎn)生的配子種類和比例。(一)、測(cè)交法1.雜種F1的基因型及其測(cè)交結(jié)果的推測(cè)雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德?tīng)柕慕忉?，其基因型是雜合的，即為Cc；

因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測(cè)：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。紅花F1的測(cè)交結(jié)果推測(cè)2.測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明：在166株測(cè)交后代中：85株開(kāi)紅花，81株開(kāi)白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對(duì)雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。(二)、自交法純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會(huì)發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子，其自交后代會(huì)產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè)(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個(gè)體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個(gè)體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測(cè)：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開(kāi)紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。

F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè)F2自交試驗(yàn)結(jié)果孟德?tīng)枌2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對(duì)性狀試驗(yàn)結(jié)果均列于表2-2中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒(méi)有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2：1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來(lái)自雜合(Cc)F2個(gè)體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來(lái)自純合(CC)F2個(gè)體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的。豌豆7對(duì)相對(duì)性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)五、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件

研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對(duì)存在)，并且所研究的相對(duì)性狀差異明顯。

在減數(shù)分裂過(guò)程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時(shí)各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合。

受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致同樣的存活率。

雜種后代都處于相對(duì)一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。*六、分離規(guī)律的意義與應(yīng)用(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用(一)、分離規(guī)律的理論意義1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。第二節(jié)

獨(dú)立分配規(guī)律

又稱“自由組合規(guī)律”：兩對(duì)及兩對(duì)以上相對(duì)性狀(等位基因)在世代傳遞過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)的相互關(guān)系

一、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳

二、獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋

三、獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證

四、多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳

五、

獨(dú)立分配規(guī)律的應(yīng)用一、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(一)兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)(自由組合現(xiàn)象).豌豆的兩對(duì)相對(duì)性狀：子葉顏色：黃色子葉(Y)對(duì)綠色子葉(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對(duì)皺粒(r)為顯性。(二)試驗(yàn)結(jié)果與分析1.雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。2.對(duì)每對(duì)相對(duì)性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例：黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨(dú)立地傳遞給子代，兩對(duì)相對(duì)性狀在從F1傳遞給F2時(shí)，是隨機(jī)組合的。3.兩對(duì)相對(duì)性狀的自由組合如果兩相對(duì)性狀獨(dú)立遺傳，而兩獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件單獨(dú)發(fā)生概率的乘積(概率定律)；因此在F2代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率(理論比例)應(yīng)該如下圖所示；實(shí)際試驗(yàn)結(jié)果與理論比例的比較。二、獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋1.獨(dú)立分配規(guī)律的基本要點(diǎn)：控制不同相對(duì)性狀的遺傳因子(等位基因)在配子形成過(guò)程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨(dú)立分配到配子中去。2.棋盤(pán)方格(punnettsquare)圖示兩對(duì)等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。棋盤(pán)方格圖，示：Y/y與R/r兩對(duì)基因獨(dú)立分配雙雜合體F1(YyRr)四種類型配子形成示意圖F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例表3—1說(shuō)明F2群體共有9種基因型，因Y對(duì)y為完全顯性，R對(duì)r為完全顯性，故只有4種表現(xiàn)型。

三、多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(一)多對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立分配的條件(二)用分枝法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳(三)用二項(xiàng)式法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳(四)n對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(一)多對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立分配的條件 根據(jù)獨(dú)立分配規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)可知：非等位基因的自由組合實(shí)質(zhì)是非同源染色體在減數(shù)分裂AI的自由組合；因此只要決定各對(duì)性狀的各對(duì)基因分別位于非同源染色體上，性狀間就必然符合獨(dú)立分配規(guī)律。不位于同一條染色體上的非等位基因間。(二)用分枝法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳1.分枝法：由于各對(duì)基因的分離是獨(dú)立的，所以可以依次分析各對(duì)基因/相對(duì)性狀的分離類型與比例(概率)。2.兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo)；F2基因型類型與比例的推導(dǎo)。3.三對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析(pp75-76:表4-4)：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo)；F2基因型類型與比例的推導(dǎo)。2.兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析：表現(xiàn)型3紅花1白花CC×cc3紅花1白花3紅花1白花3紅花1白花2.兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析：基因型(三)用二項(xiàng)式法分析多對(duì)相對(duì)性狀遺傳1.一對(duì)基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：21=2，比例：顯性:隱性=(3:1)1;基因型：種類：31=3，比例：顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1；2.兩對(duì)基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對(duì)/n對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(完全顯性情況下)(pp76:表4-5)三對(duì)(n對(duì))基因獨(dú)立遺傳豌豆：黃色圓粒紅花(YYRRCC)×綠色皺粒白花(yyrrcc);雜種F1：黃色圓粒紅花(YyRrCc);F1產(chǎn)生的配子類型：8種(2n)；F2可能組合數(shù)：64種(22n)；F2基因型種類：27種(3n)；F2表現(xiàn)型種類：8種(2n,完全顯性情況下)；

不完全顯性和共顯性情況下：？。四、獨(dú)立分配規(guī)律的意義與應(yīng)用一、獨(dú)立分配規(guī)律的理論意義：揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關(guān)系；解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個(gè)重要原因——非等位基因間的自由組合。完全顯性時(shí)，n對(duì)染色體的生物可能產(chǎn)生2n種組合。二、在遺傳育種中的應(yīng)用1.可以通過(guò)有目的地選擇、選配雜交親本，通過(guò)雜交育種將多個(gè)親本的目標(biāo)性狀集合到一個(gè)品種中；或者對(duì)受多對(duì)基因控制的性狀進(jìn)行育種選擇；2.可以預(yù)測(cè)雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當(dāng)?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。第三節(jié)連鎖與交換一、連鎖遺傳現(xiàn)象二、連鎖遺傳的解釋三、完全連鎖與不完全連鎖四、交換與不完全連鎖的形成五、重組型配子的比例六、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)一、連鎖遺傳現(xiàn)象(一)香豌豆(Lathyrusodoratus)兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn).花色：

紫花(P)

對(duì)紅花(p)為顯性；花粉粒形狀：長(zhǎng)花粉粒(L)對(duì)圓花粉粒(l)為顯性。1.紫花、長(zhǎng)花粉?！良t花、圓花粉粒.2.紫花、圓花粉粒×紅花、長(zhǎng)花粉粒.組合一：紫花、長(zhǎng)花粉?！良t花、圓花粉粒結(jié)果：F1兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫長(zhǎng)和紅圓)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長(zhǎng))的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。組合二：紫花、圓花粉?！良t花、長(zhǎng)花粉粒結(jié)果：F1兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長(zhǎng))的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫長(zhǎng)和紅圓)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。(二)連鎖遺傳現(xiàn)象.雜交試驗(yàn)中，原來(lái)為同一親本所具有的兩個(gè)性狀在F2中不符合獨(dú)立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。相引相(couplingphase)與相斥相(repulsionphase).二、連鎖遺傳的解釋為什么F2不表現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型分離比例。(一)每對(duì)相對(duì)性狀是否符合分離規(guī)律？(二)非等位基因間是否符合獨(dú)立分配規(guī)律？(三)摩爾根等的果蠅遺傳試驗(yàn)；(四)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋。(一)每對(duì)相對(duì)性狀是否符合分離規(guī)律？(二)兩對(duì)相對(duì)性狀自由組合？測(cè)交法：測(cè)定雜種F1產(chǎn)生配子的種類和比例赫欽森(C.B.Hutchinson,1922)玉米測(cè)交試驗(yàn)籽粒顏色：有色(C)、無(wú)色（c）籽粒飽滿程度：飽滿(Sh)、凹陷(sh)相引相測(cè)交試驗(yàn)；相斥相測(cè)交試驗(yàn)。試驗(yàn)結(jié)果分析：F1產(chǎn)生的四種類型配子比例不等于1:1:1:1；親本型配子比例高于50％，重組型配子比例低于50％；親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等。測(cè)交：相引相(三)摩爾根等的果蠅遺傳試驗(yàn)果蠅(Drosophilamelanogaster)眼色與翅長(zhǎng)的連鎖遺傳：眼色：紅眼(pr+)對(duì)紫眼(pr)為顯性；翅長(zhǎng)：長(zhǎng)翅(vg+)對(duì)殘翅(vg)為顯性。相引相雜交與測(cè)交相斥相雜交與測(cè)交結(jié)果：F1形成四種類型的配子；但比例顯然不符合1:1:1:1，且親本類型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等。果蠅眼色與翅長(zhǎng)連鎖遺傳：相引相P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(測(cè)交)Ft pr+prvg+vg

1339

prprvgvg

1195

pr+prvgvg 151

prprvg+vg 154果蠅眼色與翅長(zhǎng)連鎖遺傳：相斥相P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(測(cè)交)Ft pr+prvg+vg 157

prprvgvg 146

pr+prvgvg

965

prprvg+vg

1067(四)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對(duì)性狀是由位于同一對(duì)染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的?？刂乒壯凵统衢L(zhǎng)的兩對(duì)非等位基因位于同一同源染色體上。即：相引相中，pr+vg+連鎖在一條染色體上，而prvg連鎖在另一條染色體，雜種F1一對(duì)同源染色體分別具有pr+vg+和prvg。三、完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖(completelinkage)：

如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。例如雄果蠅和雌家蠶中通常不發(fā)生交換，連鎖基因完全連鎖，不發(fā)生重組。不完全連鎖(incompletelinkage)：

指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會(huì)產(chǎn)生重組型配子。完全連鎖(completelinkage)A

Bab不完全連鎖(incompletelinkage)C-Sh基因間的連鎖與交換四、交換與不完全連鎖的形成重組合配子的產(chǎn)生是由于：減數(shù)分裂前期I同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了節(jié)段互換。(基因論的核心內(nèi)容)1.同一染色體上的各個(gè)非等位基因在染色體上各有一定的位置，呈線性排列；2.染色體在間期進(jìn)行復(fù)制后，每條染色體含兩條姊妹染色單體，基因也隨之復(fù)制；3.同源染色體聯(lián)會(huì)、非姊妹染色單體節(jié)段互換，導(dǎo)致基因交換，產(chǎn)生交換型染色單體；4.發(fā)生交換的性母細(xì)胞中四種染色單體分配到四個(gè)子細(xì)胞中，發(fā)育成四種配子(兩種親本型、兩種重組合型/交換型)。5.相鄰兩基因間發(fā)生斷裂與交換的機(jī)會(huì)與基因間距離有關(guān)：基因間距離越大，斷裂和交換的機(jī)會(huì)也越大。連鎖與交換的遺傳機(jī)理PF1(復(fù)制)同源染色體聯(lián)會(huì)(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期四分體五、重組型配子的比例1.盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細(xì)胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因?yàn)椴⒉皇撬械逆吣讣?xì)胞都發(fā)生兩對(duì)基因間的交換。2.

重組型配子比例是發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。重組型配子的比例六、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)七伴性遺傳家畜公XY母XX家禽公ZZ母ZW應(yīng)用第四節(jié)群體遺傳學(xué)一基因庫(kù)與基因頻率

◆群體遺傳學(xué)（populationgenetics）：研究群體中的基因組組成以及世代間基因組變化的學(xué)科。

◆群體（population）：指孟德?tīng)柸后w，即在特定地區(qū)內(nèi)一群能相互交配并繁育后代的個(gè)體。一個(gè)最大的孟德?tīng)柸后w就是一個(gè)物種。

◆等位基因頻率（allelefrequency）：一個(gè)群體中某一等位基因在該基因座上可能出現(xiàn)的等位基因總數(shù)中所占的比率。任一基因座的全部等位基因頻率之和等于1。例題：某一1000人群中MN血型的分布是

MMNN250500250M的頻率：(250X2+500)/1000x2=0.5N的頻率：(250X2+500)/1000x2=0.5

◆基因型頻率：一個(gè)群體中不同基因型所占的比率。全部基因型頻率的總和等于1。

◆群體遺傳結(jié)構(gòu)：群體中各種等位基因的頻率以及由不同的交配體制所產(chǎn)生的各種基因型在數(shù)量上的分布。

◆Hardy-Weinberg定律：在一個(gè)大的隨機(jī)交配的群體內(nèi)，基因型頻率在沒(méi)有遷移、突變和選擇的理想條件下，世代相傳保持不變。由英國(guó)數(shù)學(xué)家Hardy，G.H和德國(guó)醫(yī)學(xué)家Weinberg，W于1908年提出。平衡群體：在生物個(gè)體隨機(jī)交配，且沒(méi)有突變，選擇情況下，群體的基因型頻率世代保持不變這樣的一個(gè)群體稱為平衡群體。

隨機(jī)交配一代，基因型頻率發(fā)生改變的群體不是平衡群體。一個(gè)非平衡群體，隨機(jī)交配一代以后，成為平衡群體。平衡群體鑒定

AAAa

aa

是否平衡1.0.5/0.5-2.0.40.20.4-3.0.250.50.25+改變?nèi)后w基因頻率的因素●

突變能產(chǎn)生新的等位基因，但改變基因頻率的速率很慢●自然選擇是進(jìn)化的潛在動(dòng)力

●突變與選擇對(duì)常染色體上等位基因頻率的聯(lián)合效應(yīng)

●遺傳漂變對(duì)進(jìn)化平衡的不可預(yù)測(cè)效應(yīng)●遷移造成群體間的基因流（geneflow）

群體在世代過(guò)程中等位基因頻率的變化，稱為微進(jìn)化（microevolution），即發(fā)生在物種內(nèi)的遺傳變化。大進(jìn)化（macroevolution）指從現(xiàn)有物種中產(chǎn)生新物種的過(guò)程，是微進(jìn)化的擴(kuò)展、累積的結(jié)果。選擇的作用趨同進(jìn)化：在突變和選擇的作用下，對(duì)不同中間具有趨同進(jìn)化的趨勢(shì)，這種現(xiàn)象稱協(xié)同進(jìn)化。遺傳負(fù)荷：如果一個(gè)群體的突變不斷積累，并且這些突變是有害的，就會(huì)出現(xiàn)的適合度下降。這種現(xiàn)象被稱為遺傳負(fù)荷。用1－w/W來(lái)表示遺傳負(fù)荷的度量。軟骨發(fā)育不全遺傳病侏儒108人生27個(gè)子女，確定相對(duì)生育率，正常對(duì)照457人生582個(gè)子女，侏儒相對(duì)生育率是：27/108582/457=0.20二遺傳漂變對(duì)進(jìn)化平衡的不可預(yù)測(cè)效應(yīng)

◆遺傳漂變（geneticdrift）：群體內(nèi)由于抽樣誤差造成的等位基因頻率的隨機(jī)波動(dòng).

◆奠基者效應(yīng)（foundereffect）：遺傳漂變的一種形式，指由帶有親代群體中部分等位基因的少數(shù)個(gè)體重新建立新的群體。

◆

瓶頸效應(yīng)：由于自然環(huán)境急劇的改變，使得群體中大部分個(gè)體死亡，僅存的少數(shù)個(gè)體僥幸逃生，繁衍成新的群體。低頻率基因由于遺傳漂變，成為高頻率。東卡羅林群島Pringelap人群，先天性失明占10％。由于1780年颶風(fēng)，原人群大量死亡，遺留下帶有失明基因的個(gè)體比例很高，使得該群體的后代有病個(gè)體大幅度增加?；蝾l率改變。

AAAa

aa

AAAa

aa

0.950.040.010.40.20.4●遷移造成群體間的基因流（geneflow）

◆設(shè)有一個(gè)大群體A，每代有部分（m）個(gè)體從B遷入，某一等位基因在A群體中的頻率為qo，B群體中為qm，則混合后的群體基因頻率為

(1-m)n=qn-Q/q0-QRh血型的一個(gè)等位基因R；非洲黑人q0=0.630美國(guó)白人Q0=0.028美國(guó)黑人q10=0.446計(jì)算200－300年以來(lái)，每代由白人導(dǎo)入黑人的群體中的基因占黑人群體的比例。(1-m)10=q10-Q/q0-Q=0.446-0.028/0.630-0.028m=0.036白人每代遷入基因比例0.036第五節(jié)基因組進(jìn)化基因組的起源RNA起源學(xué)說(shuō)原始RNA的三種作用:剪切，復(fù)制和編碼，合成。新基因的形成突變，轉(zhuǎn)座，重組，擴(kuò)增。

編碼序列的改變?nèi)祟愔袃H僅有1.5%的ＤＮＡ是編碼序列。染色體加倍，基因重組，外顯子洗牌，滑序復(fù)制，轉(zhuǎn)座以及突變等原因使得編碼序列的基因發(fā)生改變，在選擇壓力下，基因組不斷進(jìn)化◆DNA的變化是基因組進(jìn)化的基礎(chǔ)

真正中性的突變不受自然選擇的影響，通過(guò)遺傳漂變維持在群體中或被淘汰。

負(fù)選擇（negativeselection）淘汰群體中有害的突變。

一些對(duì)生物有利的極稀有的突變通過(guò)正選擇（positiveselection）增加等位基因頻率，并固定在群體中。非編碼序列的改變?nèi)祟愔袃H僅有98%的ＤＮＡ是非編碼序列。沒(méi)有選擇壓力，基因組積累了大量的變異。非編碼序列有未知的功能玉米中轉(zhuǎn)座因子MITE序列，在225kb中有33個(gè)重復(fù)，在基因兩側(cè)。原來(lái)認(rèn)為是沒(méi)有生物功能的序列，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)它與ＤＮＡ復(fù)制和調(diào)控有關(guān)。自私DNA:本身沒(méi)有功能，進(jìn)化中處于中性，只是伴隨編碼DNA復(fù)制并遺傳。內(nèi)含子起源：GT－AG真核中的內(nèi)含子，細(xì)菌中沒(méi)有。晚起源與早起源學(xué)說(shuō)基因島與基因協(xié)同進(jìn)化基因組間基因的間隔相差很大，基因在基因組中的分布疏密不一，某些區(qū)段形成基因基因集中的基因島。啤酒酵母缺失了一部分裂殖酵母和其它酵母特有的基因。這些基因功能相近，相伴丟失。（一）從分子水平研究生物進(jìn)化的優(yōu)點(diǎn)傳統(tǒng)的生物進(jìn)化研究的主要依據(jù)是生物個(gè)體、細(xì)胞水平研究所提供的信息。分子水平研究發(fā)現(xiàn)，在生物大分子中蘊(yùn)藏了豐富的生物進(jìn)化的遺傳信息；從分子水平研究生物進(jìn)化具有以下優(yōu)點(diǎn)：根據(jù)生物所具有的核酸和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)上的差異程度，可以估測(cè)生物種類的進(jìn)化時(shí)期和速度；對(duì)于結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單的微生物的進(jìn)化，只能采用這種方法；它可以比較親緣關(guān)系極遠(yuǎn)類型之間的進(jìn)化信息。（二）分子水平的進(jìn)化信息研究研究表明：在不同物種中，相應(yīng)核酸和蛋白質(zhì)序列組成存在廣泛差異，并且這些差異在長(zhǎng)期生物進(jìn)化過(guò)程中產(chǎn)生，具有相對(duì)穩(wěn)定的遺傳特性。根據(jù)這類信息可以估測(cè)物種間的親緣關(guān)系：物種間的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其親緣關(guān)系越近，反之親緣關(guān)系越遠(yuǎn)。從分子水平研究獲得的生物進(jìn)化信息與地質(zhì)研究估計(jì)數(shù)據(jù)十分接近。1.氨基酸序列與系統(tǒng)發(fā)育分析比較不同物種同功蛋白組成，就可以估測(cè)它們之間的親緣程度和進(jìn)化速度。蛋白質(zhì)進(jìn)化中研究得最多的是血紅蛋白和細(xì)胞色素c的氨基酸序列差異。估算物種進(jìn)化的分歧時(shí)間2.核苷酸序列與系統(tǒng)發(fā)育①同功蛋白基因、非蛋白表達(dá)基因序列兩兩比較或多重比較，可以推斷序列間同源性，并進(jìn)行差異性分析構(gòu)建分子水平系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù)(evolutiontree);②在結(jié)構(gòu)基因組研究的基礎(chǔ)上進(jìn)行序列比較研究可能為物種比較提供更為全面的信息，甚至全基因組序列比較。③利用序列信息還可以估算分子進(jìn)化速率，從而用分子進(jìn)化鐘來(lái)估算物種進(jìn)化的分歧時(shí)間。3.基因組的進(jìn)化在自由生活的生物中，細(xì)胞內(nèi)基因組DNA的含量與進(jìn)化過(guò)程存在密切關(guān)系，不同生物按細(xì)胞內(nèi)DNA含量不同，可分為四大重疊類群。①細(xì)菌—DNA含量最低，變動(dòng)于0.003~0.01pg；②真菌—每個(gè)細(xì)胞DNA含量不足0.1pg；③大多數(shù)動(dòng)物和某些植物—每個(gè)細(xì)胞DNA含量變動(dòng)于0.1~10pg；④蠑螈、某些魚(yú)和許多植物—每個(gè)細(xì)胞DNA含量大于10pg。海膽、兩棲類、鳥(niǎo)類和哺乳類3.基因組的進(jìn)化注意：一般情況下，高等生物遺傳信息比低等生物復(fù)雜，因此基因組內(nèi)DNA含量較高；而低等生物的基因組DNA含量就相對(duì)較低。但是基因組DNA含量與生物的進(jìn)化并不存在必然的對(duì)應(yīng)關(guān)系。尤其在真核生物中，基因組中往往存在大量高度重復(fù)且無(wú)功能的DNA區(qū)段——自私DNA。因此造成DNA含量與其進(jìn)化水平的矛盾。C值悖理：基因組DNA含量（三）中性學(xué)說(shuō)1.中性基因分子水平研究發(fā)現(xiàn)生物基因組中存在中性基因變異：不同等位基因間堿基序列存在差異，但無(wú)表型選擇作用。中性基因頻率改變不是選擇壓引起，而主要是由遺傳漂變引起。中性基因可能有以下幾種情況：①氨基酸序列改變、性狀變異，但無(wú)選擇意義(中性性狀)；②氨基酸序列改變，但蛋白質(zhì)功能不發(fā)生改變(中性突變)；③氨基酸序列不改變(同義突變)。2.自然選擇學(xué)說(shuō)在分子水平的矛盾①自然選擇學(xué)說(shuō)認(rèn)為：生物進(jìn)化是微小變異長(zhǎng)期選擇而產(chǎn)生的群體遺傳定向改變的過(guò)程。②據(jù)此可以推測(cè)：具有適應(yīng)性意義的基因，在定向選擇作用下進(jìn)化速率應(yīng)該比中性基因快；存在于物種間分子水平上的差異也更大。③但現(xiàn)有分子水平的研究表明：中性基因往往比那些功能上重要的基因在物種間差異要大得多。也就是說(shuō)：中性基因的進(jìn)化速率快于功能上重要的基因。3.中性學(xué)說(shuō)

1968年木村資生提出了分子進(jìn)化的“中性學(xué)說(shuō)”，全稱是“中性突變漂移假說(shuō)”。他認(rèn)為：①中性基因在種內(nèi)的積累不是由于自然選擇，而是由于遺傳漂變導(dǎo)致的偶然固定；②決定分子進(jìn)化的主導(dǎo)因素是那些對(duì)生物生存既無(wú)利、又無(wú)害的“中性”基因；③生物物種間(中性基因)在分子水平上的進(jìn)化速率是一致的。第五節(jié)數(shù)量性狀的遺傳一遺傳參數(shù)（一）重復(fù)力同一個(gè)體某性狀各次測(cè)量值之間的組內(nèi)相關(guān)系數(shù)（二）遺傳力h2數(shù)量性狀加性遺傳方差占表型方差的比例（三）遺傳相關(guān)同一個(gè)體育種值間的相關(guān)二選擇（一）基本概念1.選擇差與選擇強(qiáng)度選擇差即是留種均值與全群均值的差，也稱為表型選擇差。選擇強(qiáng)度實(shí)際上是留種平均值的標(biāo)準(zhǔn)化。2.選擇反應(yīng)留種群子女均值與全群均值的差就稱為選擇反應(yīng)。3.世代間隔世代間隔是指親本的中選后代出生時(shí)父母按其子女?dāng)?shù)加權(quán)的平均年齡。4.選擇極限長(zhǎng)期選擇時(shí)，遺傳方差逐漸減少，選擇反應(yīng)組建降低。當(dāng)有利基因全部固定時(shí)，選擇反應(yīng)停止。（二）選擇方法1.單性狀選擇方法（1）個(gè)體選擇只需根據(jù)個(gè)體本身表型值選擇。（2）家系選擇是以整個(gè)家系作為一個(gè)選擇單位。(3)家系內(nèi)選擇根據(jù)每個(gè)個(gè)體表型值與加息均值的偏差來(lái)選擇。

(4)合并選擇是對(duì)家系均值和家系內(nèi)偏差兩種信息來(lái)源給予不同的加權(quán)，構(gòu)成一個(gè)新的合并指標(biāo)。2.多性狀的選擇方法（1）順序選擇法是指對(duì)所選擇的n個(gè)形狀x1、x2……、xn,每一個(gè)性狀選擇一代或數(shù)代，而每代只對(duì)其中一個(gè)性狀進(jìn)行選擇，當(dāng)一個(gè)性狀選擇完成后再選擇下一個(gè)性狀。（2）獨(dú)立淘汰法該法是指對(duì)所選的幾個(gè)性狀各自確定一個(gè)淘汰標(biāo)準(zhǔn)。（3）綜合選擇指數(shù)法各性狀育種值依據(jù)各自經(jīng)濟(jì)重要性不同，以貨幣為代為分別給予適當(dāng)?shù)募訖?quán)，綜合成一個(gè)指數(shù)稱為綜合育種值。

三、近交和雜交（一）概念兩個(gè)基因型不同的純合子之間的交配叫做雜交。相同基因型的交配叫做同型交配，而近交就是完全的或不完全的同型交配。（二）近交和雜交的遺傳反應(yīng)1.近交使基因純合，雜交使基因雜合2.近交降低群體均值，雜交提高群體均值3.近交使群體分化，雜交使群體一致4.近交出現(xiàn)近交衰退，雜交出現(xiàn)雜種優(yōu)勢(shì)近交衰退是指由于近交使家畜的繁殖性能、生理活動(dòng)以及與適應(yīng)性有關(guān)的各性狀，都較近交前有所消弱。具體表現(xiàn)為：繁殖力減退、死胎和畸形增多，生活力下降，適應(yīng)性變差，體質(zhì)變?nèi)?，生長(zhǎng)較慢。生產(chǎn)力降低。優(yōu)勢(shì)產(chǎn)生的機(jī)制有顯性學(xué)說(shuō)，控制雙親性狀的許多有利顯性基因匯合在雜種種，一個(gè)親本的顯性有利基因有可能掩蓋來(lái)自另一親本的不利基因，這種互補(bǔ)效應(yīng)消除了不利基因的作用，使雜種的表現(xiàn)優(yōu)于任何一個(gè)親本。超顯性學(xué)說(shuō)認(rèn)為雜種優(yōu)勢(shì)來(lái)源于雙親基因型的異質(zhì)結(jié)合所引起的基因間的互作。（三）近交和雜交的應(yīng)用1.影響近交效果的因素（1）畜種（2）類型（3）品種（4）性別（5）環(huán)境條件（6）性狀種類2.近交和雜交的應(yīng)用近交只能在育種工作認(rèn)為必要時(shí)才可能采用，不能濫用，更不能長(zhǎng)期連續(xù)使用。雜交主要用于雜交育種和經(jīng)濟(jì)雜交。第六節(jié)遺傳工程利用轉(zhuǎn)基因手段對(duì)生物進(jìn)行人為改造的技術(shù)什么是遺傳工程？研究工作生物產(chǎn)品(生物反應(yīng)器)改良物種(提高品質(zhì))基因治療體外DNA重組技術(shù)：利用工具酶將外源片段和載體連接，導(dǎo)入生物體并使其穩(wěn)定復(fù)制和傳代的技術(shù)。目的工具酶A.剪切酶類有目的有選擇的把目的片段切開(kāi)B.連接酶類將目的片段和載體相連C.其他工具酶修飾,加工等作用限制性內(nèi)切酶II及其產(chǎn)生的3種不同末端5'突出的粘性末端3'突出的粘性末端平末端EcoRIEcoRVPstIPPPPPP同切酶和同粘酶同切酶:

識(shí)別相同的位點(diǎn),但生成不同的末端.同粘酶:

識(shí)別不同的位點(diǎn),但產(chǎn)生相同的粘性末端SmaI

5′...CCC^GGG...3′3′...GGG^CCC...5′XmaI

5′...C^CCGGG...3′3′...GGGCC^C...5′同切酶BamHI

5′...G^GATCC...3′3′...CCTAG^G...5′BglII5′...A^GATCT...3′3′...TCTAG^A...5′同