人類遺傳病市公開課一等獎(jiǎng)省賽課微課金獎(jiǎng)?wù)n件

可

愛

寶

寶

們1/24注定是悲劇2/24甜蜜的婚姻苦澀的果3/24摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)兒女，兩個(gè)女兒莫名其妙癡呆，兒子智障。4/24實(shí)例1:

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們兒女，沒有一位是正常5/24達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終生不育終生不育終生不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家悲劇6/245.3人類遺傳病7/24遺傳系譜圖分析基因型和表現(xiàn)型推測(cè)和判斷相關(guān)概率計(jì)算高考題型選擇題簡(jiǎn)答題高考題點(diǎn)白化病色盲血友病糖尿病貧血軟骨發(fā)育不良考綱展示8/24學(xué)習(xí)目標(biāo)基本要求：遺傳病判斷遺傳病發(fā)病率計(jì)算提高水平：結(jié)合遺傳系譜或圖表，判斷遺傳方式綜合能力：基因型和表現(xiàn)型推測(cè)和判斷相關(guān)概率計(jì)算重、難點(diǎn)：基因型和表現(xiàn)型推測(cè)和判斷相關(guān)概率計(jì)算9/24探究一：?jiǎn)栴}1：什么是遺傳??？感冒發(fā)燒是不是遺傳病？為何？問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病特點(diǎn)、經(jīng)典病例是什么？10/24由遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病1.單基因遺傳?。?500各種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病類型11/242.多基因遺傳病（100各種）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂12/243.染色體異常遺傳?。?00各種）21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟13/24減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生原因是什么？14/24單基因遺傳病(6500各種)染色體異常遺傳病(100各種)多基因遺傳病(100各種)發(fā)病率比較圖15/24二、我國(guó)遺傳病發(fā)病現(xiàn)實(shí)狀況：1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诎俜直龋?0%-25%2、我國(guó)人口中患21三體綜合癥人在100萬以上。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……調(diào)查遺傳病發(fā)病率——到人群中調(diào)查調(diào)查遺傳病遺傳方式——到患者家系中調(diào)查調(diào)查人群中遺傳病16/24三、遺傳病監(jiān)測(cè)與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診療辦法：17/24實(shí)例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出提議18/24檢測(cè)伎倆：羊水檢驗(yàn)B超檢驗(yàn)孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)基因診療優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)覺有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診療19/24每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不一樣隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同祖先繼承相同致病基因機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚20/24過晚生育因?yàn)轶w內(nèi)積累致突變?cè)蛟龆?，生患病小孩風(fēng)險(xiǎn)也對(duì)應(yīng)增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年紀(jì)21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/5021/241990年開啟，目標(biāo)是測(cè)定人類基因組全部DNA序列。找出全部些人類基因，并搞清其在DNA分子上位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測(cè)定染色體：四、人類基因組計(jì)劃22條常染色體＋X＋Y年公布草圖，年測(cè)序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，2.02.5萬個(gè)基因。~22/24（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制遺傳病顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者