耳聾基因篩查臨床實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn)

Q/LB.□XXXXX-XXXXT/CRHAXXX—XXXX前言本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草?？紤]到本文件中的某些條款可能涉及專利，中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)不負(fù)責(zé)對(duì)任何該類專利的鑒別。本文件由中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)臨床數(shù)據(jù)與樣本資源庫(kù)專業(yè)委員會(huì)提出。本文件由中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)歸口。本文件起草單位：解放軍總醫(yī)院、中國(guó)耳聾基因篩查與診斷臨床多中心研究協(xié)作組、中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)耳聾基因診斷與預(yù)防專委會(huì)、華西醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、南華大學(xué)、鄭州大學(xué)、上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍火箭軍特色醫(yī)學(xué)中心。本文件主要起草人：袁永一、戴樸、袁慧軍、馮永、黃麗輝、陳曉巍、湯文學(xué)、楊濤、王國(guó)建、陰赪宏、黃莎莎、高雪、韓明昱。目次TOC\o"1-1"\h前言 II引言 III1范圍 12規(guī)范性引用文件 13術(shù)語(yǔ)和定義 14耳聾基因篩查的目的 15耳聾基因篩查對(duì)象及推薦時(shí)間 16耳聾基因篩查位點(diǎn)的選擇 27常用遺傳性耳聾基因篩查技術(shù)及檢測(cè)樣本選擇 38耳聾基因篩查實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制及信息管理 39耳聾基因篩查結(jié)果 310耳聾基因篩查報(bào)告及內(nèi)容 411針對(duì)篩查結(jié)果的遺傳咨詢?cè)瓌t 412不同人群的遺傳咨詢要點(diǎn) 513其他需要注意的事項(xiàng) 614小結(jié)與展望 7參考文獻(xiàn) 8前言本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。考慮到本文件中的某些條款可能涉及專利，中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)不負(fù)責(zé)對(duì)任何該類專利的鑒別。本文件由中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)臨床數(shù)據(jù)與樣本資源庫(kù)專業(yè)委員會(huì)提出。本文件由中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)歸口。本文件起草單位：解放軍總醫(yī)院、中國(guó)耳聾基因篩查與診斷臨床多中心研究協(xié)作組、中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)耳聾基因診斷與預(yù)防專委會(huì)、華西醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、南華大學(xué)、鄭州大學(xué)、上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍火箭軍特色醫(yī)學(xué)中心。本文件主要起草人：袁