適用于新高考新教材浙江專版2025屆高考生物一輪總復習第4單元遺傳的基本規(guī)律及應用作業(yè)27人類遺傳參件浙科版

作業(yè)27人類遺傳病123456789101112131415A組基礎達標1.(2023浙江溫州二模)產前診斷有助于發(fā)現(xiàn)嚴重缺陷的胎兒,并決定是否及時終止妊娠。下列不屬于產前診斷的是(

)A.孕婦B超檢查 B.發(fā)病率測算C.羊膜腔穿刺

D.絨毛細胞檢查B解析

產前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段來確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產前診斷有助于發(fā)現(xiàn)嚴重缺陷的胎兒,并決定是否及時終止妊娠。孕婦B超檢查、羊膜腔穿刺、絨毛細胞檢查均屬于產前診斷的檢測手段,B項不符合題意。1234567891011121314152.關于人類基因組計劃(HGP)的敘述,不正確的是(

)A.HGP的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B.目前人類基因組的測序任務已經(jīng)順利完成C.HGP測定的是人的46條染色體中的一半D.HGP對于人類疾病的診治和預防具有重要意義C解析

HGP的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,A項正確;目前人類基因組的測序任務已經(jīng)順利完成,B項正確;HGP測定的是人的46條染色體中的24條(22條常染色體+X染色體+Y染色體),C項錯誤;HGP對于人類疾病的診治和預防具有重要意義,D項正確。1234567891011121314153.如圖,表示人體某類(種)疾病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,下列最符合圖中曲線的是(

)A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.獲得性免疫缺陷綜合征B1234567891011121314154.遺傳咨詢可為遺傳病患者及其家屬做出診斷,估計疾病發(fā)生的可能性,是優(yōu)生的重要措施之一,下列對遺傳病和優(yōu)生相關的敘述,錯誤的是(

)A.單基因遺傳病和多基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中都容易表現(xiàn)B.羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是病情診斷常用的兩種方法C.早孕期是胎兒發(fā)育的第二階段,該時期致畸的潛在危險較大D.近親結婚是造成畸形胎的遺傳原因之一B解析

羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是產前診斷常用的兩種方法,B項錯誤。

1234567891011121314155.(2023浙江金華十校聯(lián)考)下列關于人類遺傳病和健康的敘述,正確的是(

)A.通常情況下人群中顯性單基因遺傳病發(fā)病率高B.遺傳物質改變引起的疾病,都可遺傳給后代C.貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失引起的D.染色體異常的遺傳病在胚胎時期發(fā)病風險較高D解析

發(fā)病率的高低與遺傳病的顯、隱性無關,A項錯誤;體細胞遺傳物質改變引起的疾病一般不遺傳給后代,B項錯誤;貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失一段染色體片段引起的,C項錯誤。1234567891011121314156.遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發(fā)的疾病,下列說法錯誤的是(

)A.單基因遺傳病在青春期的發(fā)病率很低B.遺傳病患者的父母不一定患有該遺傳病C.“選擇放松”不會使致病基因頻率大幅增加D.唐氏綜合征的致病基因在21號染色體上D123456789101112131415解析

單基因遺傳病在青春期的發(fā)病率很低,A項正確;遺傳病患者的父母不一定患有該遺傳病,如常染色體隱性遺傳病,患者的基因型為aa,患者父母的基因型為Aa,表現(xiàn)正常,B項正確;“選擇放松”不會使人類遺傳病基因頻率大幅增加,C項正確;唐氏綜合征即21-三體綜合征,是一種由染色體異常引起的疾病,沒有致病基因,D項錯誤。123456789101112131415閱讀下列材料,完成第7~9題。某種遺傳性腎炎是一種單基因遺傳病,隨著年齡增長,可逐漸出現(xiàn)水腫、腎功能不全,最終發(fā)展至尿毒癥。該病在某家系中代代相傳且女性患者多于男性患者,男性患者的女兒一定患病,女性患者的兒子可能不患病。7.依據(jù)上述材料分析,這種遺傳性腎炎的致病基因最可能屬于(

)A.X染色體上的顯性基因 B.X染色體上的隱性基因C.常染色體上的顯性基因 D.常染色體上的隱性基因A解析

該病在某家系中代代相傳且女性患者多于男性患者,男性患者的女兒一定患病,女性患者的兒子可能不患病,該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病,故致病基因最可能是位于X染色體上的顯性基因。1234567891011121314158.依據(jù)上述材料分析,下列敘述正確的是(

)A.該病可通過遺傳咨詢進行治療B.近親結婚的子女一定會患該病C.在患者的家系中調查可研究該病的發(fā)病率D.可通過產前診斷的方法確定胎兒是否患該病D解析

通過遺傳咨詢可判斷遺傳病的遺傳方式,預測患病風險,但不能進行治療,A項錯誤;近親結婚的子女不一定會患該病,如父母雙方均不患該病的情況下,其子女不會患該病,B項錯誤;發(fā)病率應在人群中隨機調查,在患者的家系中調查可研究該病的遺傳方式,C項錯誤;可通過產前診斷的方法確定胎兒是否患該病,D項正確。1234567891011121314159.該家系中的一個女患者,其母親和外祖母患病,其余家庭成員均正常。預測其父母再生一個患病女孩的概率為(

)A.1/2 B.1/4C.1/8 D.1/16B解析

由題意可知,該患者的父親正常,基因型為XaY,母親患病,基因型為XAXa(該患者的外祖母患病,外祖父正常),再生一個患病女孩XAXa的概率為1/2×1/2=1/4,B項正確。12345678910111213141510.張三和他的一個孫兒患有甲病,但張三的其他12個家人均表現(xiàn)正常。據(jù)張三的家系(

)A.可以推知甲病可能的遺傳方式B.可以推知甲病在當?shù)厝巳褐械陌l(fā)病率C.可以確定甲病致病基因的突變頻率D.可以確定環(huán)境中影響甲病遺傳的關鍵因素A123456789101112131415解析

根據(jù)題意分析,張三患甲病,其兒子、兒媳不患甲病,孫子患甲病,說明甲病是隱性遺傳病,故根據(jù)張三的家系可以推知甲病可能的遺傳方式,A項正確;根據(jù)張三的家系遺傳圖譜只能知道甲病在其家系中的發(fā)病情況,但無法推知甲病在當?shù)厝巳褐械陌l(fā)病率,B項錯誤;根據(jù)張三的家系遺傳圖譜無法計算出甲病致病基因的突變頻率,C項錯誤;因缺少家系中患病個體與環(huán)境關系的相關信息,無法判斷環(huán)境對該病的影響,D項錯誤。12345678910111213141511.某種病是一種單基因遺傳病,某遺傳病調查小組對某女性患者的家系成員進行了調查,結果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。下列分析錯誤的是(

)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟+--+--++-A.該病屬于伴X染色體遺傳病B.祖父和父親的基因型相同的概率為1C.調查該病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調查D.調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查,以獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)B組素能培優(yōu)A123456789101112131415解析

由父親和母親均為患者,生出了正常的弟弟,可知該病為顯性遺傳病,如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,那么祖母應是患者,姑姑也應是患者,這與題中所給信息矛盾,因此,該病是常染色體顯性遺傳病;祖父是患者,生出了正常的姑姑,說明祖父的基因型為雜合子,父親是患者,生出了正常的弟弟,說明父親的基因型也為雜合子;調查遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調查;為保證足夠大的群體調查數(shù)據(jù),應分組調查后再匯總,使數(shù)據(jù)更真實可靠。12345678910111213141512.(2023浙江十校聯(lián)盟聯(lián)考)人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,它們是可以檢測和預防的。下列敘述正確的是(

)A.人類遺傳病通常是指由基因突變而引起的人類疾病B.調查發(fā)病率時最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C.通過羊膜腔穿刺技術,可確定胎兒是否患唐氏綜合征D.禁止近親結婚可有效預防單基因遺傳病C123456789101112131415解析

人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病,A項錯誤;調查發(fā)病率時最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,在人群中隨機抽樣,B項錯誤;通過羊膜腔穿刺技術,可對胎兒細胞中的染色體數(shù)目進行觀察,以確定是否患唐氏綜合征,C項正確;由于近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加,結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,所以他們的后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加,因此,禁止近親結婚是有效預防隱性遺傳病的重要措施,D項錯誤。12345678910111213141513.下列有關遺傳病與人類健康的敘述,正確的是(

)A.懷孕18天至55天,是畸形胎兒形成的高發(fā)期B.與正常人相比,克蘭費爾特綜合征患者少了1條X染色體C.妻子患血友病,丈夫正常,需對女性胎兒進行基因檢測D.各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加A解析

克蘭費爾特綜合征患者性染色體為XXY,多了1條X染色體;妻子患血友病,丈夫正常,女性胎兒一定是攜帶者,不需進行基因檢測;多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加。12345678910111213141514.(2023浙江精誠聯(lián)盟適應性考試)下圖為羊膜腔穿刺術及染色體和生物化學異常產前診斷的方法示意圖。相關分析正確的是(

)A.羊膜腔穿刺是產前診斷的唯一方法B.所用離心原理與探究DNA復制過程所用離心原理相同C.細胞學分析會揭示胎兒是否發(fā)生了染色體數(shù)目變異D.對上清液進行生物化學分析可用于單基因遺傳病的診斷D123456789101112131415解析

羊膜腔穿刺是產前診斷的重要手段,但不是唯一手段,A項錯誤;羊膜腔穿刺所用的離心原理為差速離心,探究DNA復制過程所用的離心原理為密度梯度離心,B項錯誤;需進行染色體分析才能揭示胎兒是否發(fā)生了染色體數(shù)目變異,C項錯誤。12345678910111213141515.(2024浙江強基聯(lián)盟聯(lián)考)某家族涉及有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種單基因遺傳病。研究人員通過調查得到了該家族的遺傳系譜圖(圖1),然后對Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1個體進行了這兩對基因的凝膠電泳分離,得到帶譜(圖2),四種條帶各代表一種基因(不考慮基因在X、Y染色體同源區(qū)段的情況),請據(jù)圖分析并回答下列問題。圖1圖2123456789101112131415(1)據(jù)圖1分析甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,推斷依據(jù)是

。據(jù)圖1和圖2分析,條帶2代表的基因是

,乙病的遺傳方式可能有

種。

(2)為確定乙病的遺傳方式,需要對Ⅰ4進行上述兩對基因的凝膠電泳,若所得帶譜含有

個條帶,則乙病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳,Ⅱ3的基因型是

。已知人群中甲病的患病率為16%,若Ⅲ1與一個正常男性結婚,生出患病孩子的概率是

。

(3)甲病發(fā)病機制為跨膜蛋白(CFTR)基因突變,CFTR蛋白幫助Cl-轉運進入細胞,突變導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸,苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC,據(jù)此可推知基因缺失的序列為

。針對上述兩種遺傳病可通過

技術進行產前診斷。Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病,但其女兒為甲病患者A22AaXBXb1/7羊膜腔穿刺或絨毛細胞檢查123456789101112131415解析

(1)分析遺傳系譜圖可知,Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病,但其女兒為患者,可推知甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。對Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1個體進行了這兩對基因的凝膠電泳分離,得到帶譜,由于Ⅱ1患有甲病,Ⅱ2和Ⅲ1不患甲病,說明條帶1是a基因,條帶