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文檔簡介
作業(yè)27人類遺傳病123456789101112131415A組基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)1.(2023浙江溫州二模)產(chǎn)前診斷有助于發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷的胎兒,并決定是否及時終止妊娠。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是(
)A.孕婦B超檢查 B.發(fā)病率測算C.羊膜腔穿刺
D.絨毛細(xì)胞檢查B解析
產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段來確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷有助于發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷的胎兒,并決定是否及時終止妊娠。孕婦B超檢查、羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查均屬于產(chǎn)前診斷的檢測手段,B項不符合題意。1234567891011121314152.關(guān)于人類基因組計劃(HGP)的敘述,不正確的是(
)A.HGP的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B.目前人類基因組的測序任務(wù)已經(jīng)順利完成C.HGP測定的是人的46條染色體中的一半D.HGP對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義C解析
HGP的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,A項正確;目前人類基因組的測序任務(wù)已經(jīng)順利完成,B項正確;HGP測定的是人的46條染色體中的24條(22條常染色體+X染色體+Y染色體),C項錯誤;HGP對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,D項正確。1234567891011121314153.如圖,表示人體某類(種)疾病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險,下列最符合圖中曲線的是(
)A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.獲得性免疫缺陷綜合征B1234567891011121314154.遺傳咨詢可為遺傳病患者及其家屬做出診斷,估計疾病發(fā)生的可能性,是優(yōu)生的重要措施之一,下列對遺傳病和優(yōu)生相關(guān)的敘述,錯誤的是(
)A.單基因遺傳病和多基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中都容易表現(xiàn)B.羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是病情診斷常用的兩種方法C.早孕期是胎兒發(fā)育的第二階段,該時期致畸的潛在危險較大D.近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一B解析
羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是產(chǎn)前診斷常用的兩種方法,B項錯誤。
1234567891011121314155.(2023浙江金華十校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病和健康的敘述,正確的是(
)A.通常情況下人群中顯性單基因遺傳病發(fā)病率高B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,都可遺傳給后代C.貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失引起的D.染色體異常的遺傳病在胚胎時期發(fā)病風(fēng)險較高D解析
發(fā)病率的高低與遺傳病的顯、隱性無關(guān),A項錯誤;體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變引起的疾病一般不遺傳給后代,B項錯誤;貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失一段染色體片段引起的,C項錯誤。1234567891011121314156.遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病,下列說法錯誤的是(
)A.單基因遺傳病在青春期的發(fā)病率很低B.遺傳病患者的父母不一定患有該遺傳病C.“選擇放松”不會使致病基因頻率大幅增加D.唐氏綜合征的致病基因在21號染色體上D123456789101112131415解析
單基因遺傳病在青春期的發(fā)病率很低,A項正確;遺傳病患者的父母不一定患有該遺傳病,如常染色體隱性遺傳病,患者的基因型為aa,患者父母的基因型為Aa,表現(xiàn)正常,B項正確;“選擇放松”不會使人類遺傳病基因頻率大幅增加,C項正確;唐氏綜合征即21-三體綜合征,是一種由染色體異常引起的疾病,沒有致病基因,D項錯誤。123456789101112131415閱讀下列材料,完成第7~9題。某種遺傳性腎炎是一種單基因遺傳病,隨著年齡增長,可逐漸出現(xiàn)水腫、腎功能不全,最終發(fā)展至尿毒癥。該病在某家系中代代相傳且女性患者多于男性患者,男性患者的女兒一定患病,女性患者的兒子可能不患病。7.依據(jù)上述材料分析,這種遺傳性腎炎的致病基因最可能屬于(
)A.X染色體上的顯性基因 B.X染色體上的隱性基因C.常染色體上的顯性基因 D.常染色體上的隱性基因A解析
該病在某家系中代代相傳且女性患者多于男性患者,男性患者的女兒一定患病,女性患者的兒子可能不患病,該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病,故致病基因最可能是位于X染色體上的顯性基因。1234567891011121314158.依據(jù)上述材料分析,下列敘述正確的是(
)A.該病可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療B.近親結(jié)婚的子女一定會患該病C.在患者的家系中調(diào)查可研究該病的發(fā)病率D.可通過產(chǎn)前診斷的方法確定胎兒是否患該病D解析
通過遺傳咨詢可判斷遺傳病的遺傳方式,預(yù)測患病風(fēng)險,但不能進(jìn)行治療,A項錯誤;近親結(jié)婚的子女不一定會患該病,如父母雙方均不患該病的情況下,其子女不會患該病,B項錯誤;發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查,在患者的家系中調(diào)查可研究該病的遺傳方式,C項錯誤;可通過產(chǎn)前診斷的方法確定胎兒是否患該病,D項正確。1234567891011121314159.該家系中的一個女患者,其母親和外祖母患病,其余家庭成員均正常。預(yù)測其父母再生一個患病女孩的概率為(
)A.1/2 B.1/4C.1/8 D.1/16B解析
由題意可知,該患者的父親正常,基因型為XaY,母親患病,基因型為XAXa(該患者的外祖母患病,外祖父正常),再生一個患病女孩XAXa的概率為1/2×1/2=1/4,B項正確。12345678910111213141510.張三和他的一個孫兒患有甲病,但張三的其他12個家人均表現(xiàn)正常。據(jù)張三的家系(
)A.可以推知甲病可能的遺傳方式B.可以推知甲病在當(dāng)?shù)厝巳褐械陌l(fā)病率C.可以確定甲病致病基因的突變頻率D.可以確定環(huán)境中影響甲病遺傳的關(guān)鍵因素A123456789101112131415解析
根據(jù)題意分析,張三患甲病,其兒子、兒媳不患甲病,孫子患甲病,說明甲病是隱性遺傳病,故根據(jù)張三的家系可以推知甲病可能的遺傳方式,A項正確;根據(jù)張三的家系遺傳圖譜只能知道甲病在其家系中的發(fā)病情況,但無法推知甲病在當(dāng)?shù)厝巳褐械陌l(fā)病率,B項錯誤;根據(jù)張三的家系遺傳圖譜無法計算出甲病致病基因的突變頻率,C項錯誤;因缺少家系中患病個體與環(huán)境關(guān)系的相關(guān)信息,無法判斷環(huán)境對該病的影響,D項錯誤。12345678910111213141511.某種病是一種單基因遺傳病,某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查,結(jié)果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。下列分析錯誤的是(
)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟+--+--++-A.該病屬于伴X染色體遺傳病B.祖父和父親的基因型相同的概率為1C.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D.調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)B組素能培優(yōu)A123456789101112131415解析
由父親和母親均為患者,生出了正常的弟弟,可知該病為顯性遺傳病,如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,那么祖母應(yīng)是患者,姑姑也應(yīng)是患者,這與題中所給信息矛盾,因此,該病是常染色體顯性遺傳病;祖父是患者,生出了正常的姑姑,說明祖父的基因型為雜合子,父親是患者,生出了正常的弟弟,說明父親的基因型也為雜合子;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查;為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),應(yīng)分組調(diào)查后再匯總,使數(shù)據(jù)更真實(shí)可靠。12345678910111213141512.(2023浙江十校聯(lián)盟聯(lián)考)人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,它們是可以檢測和預(yù)防的。下列敘述正確的是(
)A.人類遺傳病通常是指由基因突變而引起的人類疾病B.調(diào)查發(fā)病率時最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C.通過羊膜腔穿刺技術(shù),可確定胎兒是否患唐氏綜合征D.禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防單基因遺傳病C123456789101112131415解析
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,A項錯誤;調(diào)查發(fā)病率時最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,在人群中隨機(jī)抽樣,B項錯誤;通過羊膜腔穿刺技術(shù),可對胎兒細(xì)胞中的染色體數(shù)目進(jìn)行觀察,以確定是否患唐氏綜合征,C項正確;由于近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會較非近親婚配的大大增加,結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,所以他們的后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險大大增加,因此,禁止近親結(jié)婚是有效預(yù)防隱性遺傳病的重要措施,D項錯誤。12345678910111213141513.下列有關(guān)遺傳病與人類健康的敘述,正確的是(
)A.懷孕18天至55天,是畸形胎兒形成的高發(fā)期B.與正常人相比,克蘭費(fèi)爾特綜合征患者少了1條X染色體C.妻子患血友病,丈夫正常,需對女性胎兒進(jìn)行基因檢測D.各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加A解析
克蘭費(fèi)爾特綜合征患者性染色體為XXY,多了1條X染色體;妻子患血友病,丈夫正常,女性胎兒一定是攜帶者,不需進(jìn)行基因檢測;多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加。12345678910111213141514.(2023浙江精誠聯(lián)盟適應(yīng)性考試)下圖為羊膜腔穿刺術(shù)及染色體和生物化學(xué)異常產(chǎn)前診斷的方法示意圖。相關(guān)分析正確的是(
)A.羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的唯一方法B.所用離心原理與探究DNA復(fù)制過程所用離心原理相同C.細(xì)胞學(xué)分析會揭示胎兒是否發(fā)生了染色體數(shù)目變異D.對上清液進(jìn)行生物化學(xué)分析可用于單基因遺傳病的診斷D123456789101112131415解析
羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段,但不是唯一手段,A項錯誤;羊膜腔穿刺所用的離心原理為差速離心,探究DNA復(fù)制過程所用的離心原理為密度梯度離心,B項錯誤;需進(jìn)行染色體分析才能揭示胎兒是否發(fā)生了染色體數(shù)目變異,C項錯誤。12345678910111213141515.(2024浙江強(qiáng)基聯(lián)盟聯(lián)考)某家族涉及有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺傳病。研究人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖(圖1),然后對Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1個體進(jìn)行了這兩對基因的凝膠電泳分離,得到帶譜(圖2),四種條帶各代表一種基因(不考慮基因在X、Y染色體同源區(qū)段的情況),請據(jù)圖分析并回答下列問題。圖1圖2123456789101112131415(1)據(jù)圖1分析甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,推斷依據(jù)是
。據(jù)圖1和圖2分析,條帶2代表的基因是
,乙病的遺傳方式可能有
種。
(2)為確定乙病的遺傳方式,需要對Ⅰ4進(jìn)行上述兩對基因的凝膠電泳,若所得帶譜含有
個條帶,則乙病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳,Ⅱ3的基因型是
。已知人群中甲病的患病率為16%,若Ⅲ1與一個正常男性結(jié)婚,生出患病孩子的概率是
。
(3)甲病發(fā)病機(jī)制為跨膜蛋白(CFTR)基因突變,CFTR蛋白幫助Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)入細(xì)胞,突變導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸,苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC,據(jù)此可推知基因缺失的序列為
。針對上述兩種遺傳病可通過
技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病,但其女兒為甲病患者A22AaXBXb1/7羊膜腔穿刺或絨毛細(xì)胞檢查123456789101112131415解析
(1)分析遺傳系譜圖可知,Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病,但其女兒為患者,可推知甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。對Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1個體進(jìn)行了這兩對基因的凝膠電泳分離,得到帶譜,由于Ⅱ1患有甲病,Ⅱ2和Ⅲ1不患甲病,說明條帶1是a基因,條帶
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