心肌病的前世今生

心肌病心肌病的定義心肌病是一組異質(zhì)性心肌疾病，有不同病因（遺傳性病因較多見）引起的心肌病變導致心肌機械和（或）心電功能障礙，常表現(xiàn)為心室肥厚或擴張。心肌病分類遺傳性心肌?。悍屎裥托募〔?、右心室發(fā)育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原貯積癥、先天性傳導阻滯、線粒體肌病、離子通道?。òㄩLQT綜合征、Brugada綜合征、短QT綜合征、兒茶酚胺敏感室速等）。混合性心肌?。簲U張型心肌病、限制性心肌病。獲得性心肌?。焊腥拘孕募〔?、心動過速心肌病、心臟氣球樣變、圍生期心肌病。心肌病的定義和分類

1995年WHO/ISFC1.心肌病的定義：伴有心功能障礙的心肌疾病。2.心肌病的分類：根據(jù)病理生理、病因?qū)W和發(fā)病因素分為1）擴張型心肌病（DCM）：左心室或雙心室擴張，有收縮功能障礙。2）肥厚型心肌?。℉CM）：左心室或雙心室肥厚，通常伴有非對稱性室間隔肥厚。3）限制型心肌?。≧CM）：收縮正常，心壁不厚，單或雙心室舒張功能低下及擴張容積減小。4）致心律失常型右室心肌?。ˋRVD/C）：右心室進行性纖維脂肪變。擴張型心肌病DCM擴張型心肌病是一類以左心室或雙心室擴大伴收縮功能障礙為特征的心肌病。部分患者有家族遺傳性，遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主?？赡艿牟∫虬ǜ腥?、非感染的炎癥、中毒（包括酒精等）、內(nèi)分泌和代謝紊亂、遺傳、精神創(chuàng)傷。特征特征：心腔擴大，心肌收縮功能減退（充血性心力衰竭），心律失常。男女比例=2.5：1發(fā)病率：13~84/10萬是心衰的第二大原因，預后不佳。病理大體-心腔擴張，室壁變薄，纖維瘢痕形成，附壁血栓。

組織學-為非特異性心肌細胞肥大、變性和程度不同的纖維化混合存在。.9心臟普遍擴大，通常左右心室腔均增大及擴張，以左室為主。可伴有鈣化、心內(nèi)膜增厚及纖維化附壁血栓多在心尖室壁變薄常見DCM病理肉眼：9.10纖維化及鈣化DCM病理肉眼：10.11附壁血栓多發(fā)生于心尖部DCM病理肉眼：11.12主要是心泵血功能障礙。心肌間質(zhì)纖維↑→心肌收縮力↓→心搏量↓→心排除量↓→心儲血量↑→全臟擴大（全心型）。兩側(cè)心室擴張，一般左心擴大為主（左室型）；少數(shù)右室擴大為主（右室型）→最終發(fā)生充血性心力衰竭。DCM病理生理12臨床表現(xiàn)起病緩慢癥狀：氣急、呼吸困難、端坐呼吸體征：心臟擴大可聞及S3、S4，

常合并各種類型心律失常浮腫、肝大充血性心力衰竭的癥狀和體征X-線）胸部X線檢查心影明顯增大,心胸比﹥0.6。肺淤血、肺水腫，有時可見胸腔積液。輔助檢查-心電圖以ST-T改變?yōu)橹?，可有LV及雙室增大表現(xiàn)，異常病理Q波酷似心肌梗塞，但無演變過程，晚期可呈QRS低電壓，P波相對增大，心律失常多見且多變。右束支傳導阻滯合并左前分支傳導阻滯超聲心動圖有以下幾個特點：一大：全心腔擴大，尤以左心室擴大為顯著，左室舒張末內(nèi)徑﹥50～55mm，或≥2.7cm/m2二?。菏冶?、室間隔變薄，﹤7～11mm三弱：室壁、室間隔運動普遍性減弱四?。喊昴た陂_放幅度小。并可測定左室射血分數(shù)（LVEF）與舒張功能、肺動脈高壓、也可顯示心腔內(nèi)附壁血栓。.18各房室均擴大：“大”室壁變薄：“薄”普遍運動減弱：“弱”二尖瓣開放幅度低：“小”18.19心尖長軸切面見左室腔內(nèi)附壁血栓形成心尖短軸切面見血栓布滿心尖部的心腔，回聲稍強，為陳舊的血栓19其它檢查放射性核素檢查血池顯像和心肌灌注顯像心導管檢查和心血管造影心功能不全指標，冠脈造影鑒別缺血性心肌病。心內(nèi)膜心肌活檢病理組織學診斷和病毒病因?qū)W檢查，病毒性心肌炎演變?yōu)閿U張型心肌病。臨床診斷(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更為科學的是LVEDd>2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守的評價LVEDd大于年齡和體表面積預測值的117%，即預測值的2倍SD+5%。其他X線胸片、心臟同位素、心臟CT有助于診斷，磁共振檢查對于一些心臟局限性肥厚的患者，具有確診意義。酒精性心肌病酒精性心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②長期過量飲酒（WHO標準：女性>40g/d，男性>80g/d，飲酒5年以上）；③既往無其他心臟病史；④早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導致心功能損害的獨立原因，建議戒酒6個月后再作臨床狀態(tài)評價。圍產(chǎn)期心肌病圍產(chǎn)期心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②妊娠最后或產(chǎn)后5個月內(nèi)發(fā)病。心動過速性DCM心動過速性DCM的診斷：①符合DCM的診斷標準；②慢性心動過速發(fā)作時間>12%-15%以上/每天，包括房速、房撲、房顫和持續(xù)性VT等；③室率多在160次/min以上，少數(shù)可能只有110-120次/min。④部分患者因心衰就診，UCG檢查心臟擴大、心室腔內(nèi)存在粗大突起肌小梁和深陷隱窩，將其診斷為心肌致密化不全(遺傳性心肌病)。鑒別診斷主要是表現(xiàn)為類似擴張型心肌病的特異性心肌病。常見的有：缺血性、瓣膜性、高血壓、內(nèi)分泌（甲狀腺功能亢進或減退）、酒精性、藥物性及圍生期心肌病等。病因治療要積極尋找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的治療，如控制感染、嚴格限酒或戒酒、改變不良的生活方式等。藥物治療1

在早期階段：僅僅是心臟結構的改變，UCG顯示心臟擴大、收縮功能損害但無心力衰竭的臨床表現(xiàn)。包括β受體阻滯劑、ACEI。在早期針對病因和發(fā)病機理的治療更為重要。藥物治療2在中期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現(xiàn)。(1)合理使用利尿劑。(2)所有無禁忌證者應積極使用ACEI或ARB。(3)所有病情穩(wěn)定、LVEF<40%的患者應使用β受體阻滯劑。(4)在有中、重度心力衰竭表現(xiàn)又無腎功能嚴重受損的患者可使用螺內(nèi)酯、地高辛等。

(5)有心律失常導致心源性猝死發(fā)生風險的患者可選用胺碘酮等。藥物治療3在晚期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF明顯降低并有頑固性終末期心力衰竭的臨床表現(xiàn)。此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎上，可考慮短期應用CAMP正肌力藥物3-5天,推薦劑量為多巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制劑米力農(nóng)50μg/kg負荷量,繼以0.375-0.750μg·kg-1·min-1。藥物治療4栓塞的預防：口服阿司匹林75-100mg/d,預防附壁血栓形成。對于已經(jīng)有附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法林，INR保持在2.0-2.5之間。藥物治療5改善心肌代謝：家族性DCM由于存在于代謝相關酶缺陷，改善心肌代謝紊亂可應用能量代謝藥。如：輔酶Q10。曲美他嗪通過抑制游離脂肪酸β氧化，促進葡萄糖氧化，利用有限的氧，產(chǎn)生更多ATP，優(yōu)化缺血心肌能量代謝作用，有助于心肌功能的改善。猝死的預防1.糾正心力衰竭，降低室壁張力；2.糾正低鉀低鎂；3.改善神經(jīng)激素機能紊亂,選用ACEI和β受體阻滯劑;4.避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用；5.胺碘酮（200mg/d）有效控制心律失常，可預防猝死。心率過緩者，有必要置入永久性起搏器。惡性心律失?；颊咧萌隝CD。心臟再同步化治療LVEF降低和NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ級的心力衰竭患者，QRS增寬大于120ms,提示心室收縮不同步。通過雙腔起搏器同步刺激左、右心室即CRT，可糾正不同步收縮，改善心臟功能的和血流動力學而不增加氧耗，并使衰竭心臟產(chǎn)生適應性生化改變，能改善嚴重心力衰竭患者的癥狀。外科治療1.心臟移植心臟移植的絕對適應證：（1）心力衰竭引起的嚴重血流動力學障礙，包括難治性心原性休克、依賴明確靜脈正性肌力藥物維持器官灌注、峰耗氧量低于10ml·kg-1·min-1達到無氧代謝。（2）所有治療無效的反復發(fā)作的室性心律失常。外科治療相對適應證是：①耗氧量低于11-14ml·kg-1·min-1（或預測值的55%）及大部分日?；顒邮芟?。②反復發(fā)作癥狀又不適合其他治療。③反復體液平衡/腎功能失代償，而不是由于患者對藥物治療依從性差。2.不適于心臟移植者，給予永久性或終身輔助裝置治療左室輔助裝置（LVAD），LVAD包括體內(nèi)安置的驅(qū)動器、體外控制部和電池盒，驅(qū)動部安裝在腹腔，經(jīng)流入管、流出管穿過膈肌分別連接升主動脈近端和左室心尖部。LVAD心肌病患者，發(fā)現(xiàn)術后4周患者心肌收縮性開始逐漸增強，癥狀進行性改善；組織學檢查顯示心肌細胞破壞消除。少數(shù)晚期心衰患者在LVAD治療后心肌能明顯恢復，甚至可以停用LVAD。安置LVAD有致以下并發(fā)癥的可能，出血、感染、右心衰竭、溶血和血栓栓塞等。雖然如此，LVAD仍不失為等待心臟移植過渡時期的一種治療方法。LVAD小結擴張性心肌病4大特點1.心臟擴大2.充血性心衰（左心衰竭的肺淤血引起不同程度的呼吸困難，右心衰竭的體循環(huán)淤血引起的頸靜脈怒張、肝大、水腫等）3.多變性心律失常4.栓塞現(xiàn)象臨床上應用β受體阻滯劑、ACEI/ARB治療改善預后肥厚型心肌病(HCM)定義以非對稱性心肌肥厚，左心室充盈受阻、舒張期順應性下降為基本特征的心肌病。是一種遺傳性疾病。分型根據(jù)左室流出道有無梗阻可分為：

①梗阻性HCM壓力階差≥30mmHg

②非梗阻性HCM壓力階差＜30mmHg常為青年猝死的原因后期可出現(xiàn)心力衰竭發(fā)病率180/10萬.42肥厚型心肌病HCM病理肉眼心肌顯著肥厚、心室腔縮小。以左心室肥厚多見，常伴有二尖瓣瓣葉增厚42.43室間隔肥厚43.44心肌纖維粗大、形態(tài)各異，交錯排列肥厚型心肌病HCM病理顯微鏡心肌細胞排列紊亂心肌細胞肥大、形態(tài)特異44病理肥厚型心肌病心肌肥厚非對稱性高血壓性心肌肥厚對稱性病理大體解剖：特征表現(xiàn)是：室間隔心肌非對稱性肥厚，亦有心肌均勻肥厚或心尖部肥厚組織學：心肌細胞肥大，排列紊亂，形態(tài)異常病因明顯家族史只占1/3常染色體顯性遺傳病：心肌球蛋白重鏈及肌鈣蛋白T基因突變還可能有兒茶酚胺代謝異常、細胞內(nèi)鈣異常、高血壓、高強度運動等促進因素臨床表現(xiàn)

多樣化，好發(fā)于30～40歲之間，男性>女性。癥狀：

心絞痛。氣短、氣促、心悸、乏力。昏厥和昏厥前驅(qū)癥狀。猝死。臨床表現(xiàn)體征：胸骨左緣第3～4肋間粗糙的噴射性收縮期雜音，可伴震顫，心尖部也可聞及收縮期雜音。受心肌收縮力、左室容量及射血速度影響很大。

雜音減輕：心肌收縮力下降或左室容量增加-β阻滯劑，下蹲位、舉腿

雜音增強：心肌收縮力增強或左室容量減少-硝酸甘油，Valsalva動作

輔助檢查一、胸部X線：心影增大不明顯合并有心力衰竭可心影增大二、心電圖常見：左心室肥大，ST—T改變，胸前導聯(lián)巨大倒置T波，病理性Q波（深而不寬）多種心律失常：室內(nèi)傳導阻滯和期前收縮亦常見三、超聲心動圖舒張期室間隔厚度/左室后壁≥1.3，間隔運動低下。室間隔流出道部分突向左室，二尖瓣前葉收縮期前移（SAM現(xiàn)象）。左室順應性降低、舒張功能下降。雜音起源和梗阻前后壓力差。心尖部-前側(cè)壁心肌肥厚-APH。三、超聲心動圖室間隔流出道部分向左心室突出，二尖瓣前葉在收縮期前移（SAM征）四、其他檢查心導管檢查：右心室舒張末期壓增高；梗阻者：左心室與流出道間有收縮壓差心室造影：左心室變形呈舌狀、紡錘狀冠脈造影：正常心內(nèi)膜心肌活檢：心肌細胞畸形肥大、排列紊亂.5757診斷和鑒別診斷診斷

1）臨床表現(xiàn)結合心電圖、超聲心動圖及心導管等檢查。2）年輕，有猝死、心臟增大等家族史。鑒別診斷1）主動脈瓣狹窄2）高血壓心臟病3）冠心病4）先天性心血管病治療1）病因不明，無特殊防治方法2）生活指導。避免持重、屏氣，避免使用增強心肌收縮力和減輕心臟負荷的藥物3）治療原則：弛緩肥厚心肌，維持正常竇律和防止心動過速，減輕左室流出道狹窄，抗室性心律失常4）藥物治療：β阻滯劑和鈣通道阻滯劑5）非藥物治療：植入DDD雙腔起博器，介入消融肥厚室間隔心肌，手術治療6）肥厚型心肌病的擴張型心肌病相-治療同擴張型心肌病并心衰外科手術適應證，流出道壓力階差大于50mmHg、青少年大于75-100mmHg,有明顯心功能不全者入選。手術切除最肥厚部分心肌，解除機械梗阻，修復二尖瓣反流，能有效降低壓力階差，明顯解除或緩解心力衰竭，延長壽命，是有效治療的標準方案。酒精消融通過冠狀動脈導管，進入間隔分支，在分支內(nèi)注入100%乙醇1-3ml，造成該血供區(qū)間隔心肌壞死。達到減緩和解除流出道壓差。其主要并發(fā)癥為即刻發(fā)生三度房室傳導阻滯。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建議做消融治療：40歲以下，室間隔30mm以下，左室流出道壓力階差低于50mmHg,無心力衰竭的患者隨訪及預后1）進展緩慢，直系親屬隨訪2）成人死亡多為猝死，原因多為室性心律失常，特別是室顫。10年存活率80%3）兒童死亡多為心力衰竭，有陽性家族史的青少年多為猝死。10年存活率50%限制型心肌病RCM概述收縮功能和室壁厚度正常，心室充盈受限和舒張容量下降病理：間質(zhì)纖維化增生臨床表現(xiàn)：酷似縮窄性心包炎（心悸、呼吸困難、浮腫、肝大、頸靜脈努張、腹水等）.66心內(nèi)膜活檢：心內(nèi)膜增厚心內(nèi)膜下心肌纖維化限制型心肌?。≧CM）病理66.67限制型心肌病病理生理心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌纖維化并增厚→心室僵硬→彈性↓→舒張阻抗↑→回心血量↓→充盈量↓→心排血量↓→心房存血量↑→心房擴大。67.68可分為左心室型、右心室型和混合型以左心室型最常見早期，無癥狀。運動耐力降低，倦怠、乏力，勞力性呼吸困難、胸痛（RCM心排血量不能隨心率加快而增加所致）體循環(huán)及肺循環(huán)淤血癥限制型心肌病臨床表現(xiàn)68.69ECG：ST-T改變、心動過速、低電壓、心律失常；B超：心內(nèi)膜增厚；X線造影：心尖閉塞，流出道寬；心內(nèi)膜活檢：內(nèi)膜纖維化，增厚，嗜酸粒細胞浸潤。左心室造影及心導管檢查