遺傳性疾病患兒的護(hù)理課件

遺傳性疾病患兒的護(hù)理

遺傳性疾病患兒的護(hù)理概述1956年首次證實(shí)人體細(xì)胞含有46條染色體，正常人每一個(gè)配子（卵子和精子）含有22條常染色體和一條性染色體。

人體細(xì)胞的遺傳信息幾乎全部都編碼在組成染色體的DNA分子長(zhǎng)鏈上，人類還有少量遺傳物質(zhì)存在于線粒體中。

遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理

遺傳性疾病的分類：

①染色體?。喝?1－三體綜合征②單基因遺傳病：苯丙酮尿癥③多基因遺傳?。合忍煨孕难芑微芫€粒體遺傳?。哼@是一組極為罕見(jiàn)的遺傳病。遺傳性疾病患兒的護(hù)理苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理病例

劉

，女，13個(gè)月。第2胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，出生后吃奶量尚可，以后逐漸減少，以至喂養(yǎng)困難，并有間隙性嘔吐，易激惹。出生4個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒智力及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液有特殊臭味。體格檢查：皮膚白暫，面部濕疹，毛發(fā)黃。

遺傳性疾病患兒的護(hù)理問(wèn)題：1．根據(jù)病史、體征和輔助檢查，診斷及診斷根據(jù)是什么？2．入院應(yīng)該對(duì)病人做什么檢查？3．下一步需如何檢查確診？4．目前應(yīng)如何處理？遺傳性疾病患兒的護(hù)理概述1.苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病。2.1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告。3.此病發(fā)病率有較大的人種和地區(qū)差異。

我國(guó)：1/16500

國(guó)外：1/6000~25000遺傳性疾病患兒的護(hù)理

由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，產(chǎn)生一系列臨床表現(xiàn)。

發(fā)病機(jī)制遺傳性疾病患兒的護(hù)理因酶缺陷不同分為：

典型：占99%。苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷，

非典型：四氫生物蝶呤合成酶鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺陷

6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺陷二氫生物蝶呤還原酶缺陷遺傳性疾病患兒的護(hù)理發(fā)病機(jī)理（1）

苯丙氨酸羥化酶

苯丙氨酸

酪氨酸

四氫生物蝶呤（輔酶）

苯丙酮酸多巴

苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺腎上腺素

去甲腎上腺素遺傳性疾病患兒的護(hù)理

發(fā)病機(jī)理（2）

鳥(niǎo)苷三磷酸

鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶三磷酸二氫新蝶呤

6丙酮酰四氫蝶呤

6丙酮酰四氫蝶呤合成酶

四氫生物蝶呤

二氫生物蝶

呤還原酶

二氫生物蝶呤遺傳性疾病患兒的護(hù)理

典型和非典型癥狀基本相同。非典型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，進(jìn)行性加重。

臨床表現(xiàn)遺傳性疾病患兒的護(hù)理

臨床表現(xiàn)

出生時(shí)正常，3-6個(gè)月出現(xiàn)癥狀

1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智低、癲癇、興奮多動(dòng)、肌張力高、腱反射亢進(jìn)。

2.嘔吐、喂養(yǎng)困難、濕疹。

3.毛發(fā)、皮膚及虹膜色素減少。

4.尿和汗有特殊發(fā)霉氣味。遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理

診斷-1

尿三氯化鐵試驗(yàn)

2，4，二硝基苯肼試驗(yàn)

Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)國(guó)際通用新生兒篩查法

較大兒童篩查法遺傳性疾病患兒的護(hù)理

血苯丙氨酸濃度測(cè)定：確診依據(jù)尿蝶呤分析：鑒別各型酶學(xué)診斷基因診斷：DNA分折

診斷-2遺傳性疾病患兒的護(hù)理治療

1.飲食控制原則：限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食

方法：（1）低苯丙氨酸飲食：

苯丙氨酸需要量：

2個(gè)月以下50~70mg/kg.d3~6個(gè)月40mg/kg.d2歲25~30mg/kg.d4歲以上10~30mg/kg.d

遺傳性疾病患兒的護(hù)理

低苯丙氨酸奶粉母乳

低苯丙氨酸食譜（2）定期測(cè)血苯丙氨酸濃度，進(jìn)行飲食調(diào)節(jié)，維持血中苯丙氨酸濃度0.12~0.6mmol/L（3）終止飲食治療年齡遺傳性疾病患兒的護(hù)理治療2.非典型：加用四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等。遺傳性疾病患兒的護(hù)理護(hù)理評(píng)估

健康史：了解母親的妊娠史及家族中患此病的情況。身體狀況社會(huì)心理資料實(shí)驗(yàn)室及其它檢查

遺傳性疾病患兒的護(hù)理護(hù)理診斷1.智能發(fā)育的改變與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)。2.焦慮對(duì)本病早期診斷、早期治療的良好效果缺乏認(rèn)識(shí)。3.潛在并發(fā)癥皮膚完整性受損，與尿液的汗液刺激有關(guān)。遺傳性疾病患兒的護(hù)理護(hù)理措施飲食護(hù)理

飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃?。母乳仍是乳兒最好的飲食；嬰兒使用特制的低苯丙氨酸奶粉。?guó)際上主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好是終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。

遺傳性疾病患兒的護(hù)理2.皮膚護(hù)理

要勤換尿布，保持皮膚干燥、清潔，特別注意皮膚的皺褶處，濕疹要及時(shí)處理。遺傳性疾病患兒的護(hù)理3.健康教育①避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配。②對(duì)于已有PKU患兒的家庭再次生育時(shí)可進(jìn)行產(chǎn)前診斷以早期發(fā)現(xiàn)PKU患兒。③向家屬講解本病的發(fā)病機(jī)制及治療方法，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)治療開(kāi)始時(shí)間與治療效果的關(guān)系，并協(xié)助家屬制定飲食治療方案。

遺傳性疾病患兒的護(hù)理小結(jié)

苯丙酮尿癥是可治療的常染色體隱性遺傳病。關(guān)鍵在早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、可預(yù)防智低。遺傳性疾病患兒的護(hù)理思考題

1.新生兒期篩查苯丙酮尿癥有何臨床意義？

2.如何指導(dǎo)治療苯丙酮尿癥遺傳性疾病患兒的護(hù)理21三體綜合征遺傳性疾病患兒的護(hù)理最常見(jiàn)的常染色體病出生嬰兒發(fā)生率1/600-1/800半數(shù)以上病例在妊娠早期自然流產(chǎn)概述遺傳性疾病患兒的護(hù)理病因及發(fā)病因素親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離

病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）藥物母親年齡遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)

特殊面容眼裂小眼距寬兩眼裂外側(cè)上斜鼻梁低平張口伸舌流涎遺傳性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)

體格發(fā)育遲緩身材矮小骨齡落后坐、立、行均遲出牙遲緩遺傳性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)智能低下

IQ低缺乏理解和思維能力四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋遺傳性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)

皮紋特點(diǎn)通貫手患者50%

正常人2%遺傳性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)皮紋特點(diǎn)atd角增大>58。正常人<41。遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形

免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高

遺傳性疾病患兒的護(hù)理實(shí)驗(yàn)室檢查

一、核型核型報(bào)告：國(guó)際命名體制正常男性核型：46，XY

正常女性核型：46，XX遺傳性疾病患兒的護(hù)理（典型21三體型）95%47，XX（XY），+21父母核型正常因親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離而造成

標(biāo)準(zhǔn)型遺傳性疾病患兒的護(hù)理易位型

D/G易位：2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半數(shù)親代為平衡易位攜帶者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理

G/G易位：

21/21易位

46，XX（XY），-21，+t（21q21q）遺傳性疾病患兒的護(hù)理21/22易位

46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%親代為平衡易位攜帶者95%為突變遺傳性疾病患兒的護(hù)理嵌合型2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細(xì)胞所占百分比而異因受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所造成遺傳性疾病患兒的護(hù)理二、FISH(熒光原位雜交)

熒光標(biāo)記21號(hào)染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)三個(gè)熒光信號(hào)。遺傳性疾病患兒的護(hù)理遺傳性疾病患兒的護(hù)理診斷與鑒別診斷診斷：典型的臨床表現(xiàn)染色體檢查：確診依據(jù)鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低癥

遺傳性疾病患兒的護(hù)理治療與預(yù)防治療：目前無(wú)特效治療方法加強(qiáng)訓(xùn)練及對(duì)癥治療預(yù)防：孕期保健遺傳咨詢

遺傳性疾病患兒的護(hù)理

產(chǎn)前診斷孕中期篩查血清標(biāo)記物絨毛膜細(xì)胞染色體檢查羊水細(xì)胞染色體檢查臍血染色體檢查遺傳性疾病患兒的護(hù)理護(hù)理診斷

1.自理缺陷與智力低下有關(guān)2.成長(zhǎng)發(fā)育改變與染色體畸形有關(guān)3.知識(shí)缺乏與家長(zhǎng)缺乏對(duì)疾病的知識(shí)有關(guān)4.潛在并發(fā)癥感染遺傳性疾病患兒的護(hù)理護(hù)理措施

加強(qiáng)生活