人類遺傳病課件 【知識(shí)精講精研】高一下學(xué)期生物人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病問題探討

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

解密肥胖問題（視頻）1:人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2:有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？（1）由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過剩造成的。（2）【提示】這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。（一）概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一、人類常見的遺傳病類型（二）類型受一對(duì)等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種（1）單基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種（2）多基因遺傳病由染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種（3）染色體異常遺傳病（二）類型1.單基因遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳一、人類常見的遺傳病類型西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。拓展思考:苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。教材78頁：白化病、尿黑酸癥、苯丙酮尿癥等的致病機(jī)理白化病：缺乏酶⑤苯丙酮尿癥：有酶⑥，缺乏酶①尿黑酸癥：缺乏酶③，有酶②伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女?。ǘ╊愋?.單基因遺傳病一、人類常見的遺傳病類型病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病思考:多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)呢？（二）類型2.多基因遺傳病一、人類常見的遺傳病類型特點(diǎn)易受環(huán)境因素影響1群體中發(fā)病率比較高2常有家族聚集現(xiàn)象3（二）類型2.多基因遺傳病一、人類常見的遺傳病類型唐氏綜合征(21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良XO（缺乏一條性染色體）染色體異常提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷,往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。（二）類型3.染色體異常一、人類常見的遺傳病類型拓展延伸：先天性、家族性與遺傳病的區(qū)別先天性疾病表現(xiàn)：病因——遺傳病

由環(huán)境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因——遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的——非遺傳病表現(xiàn)：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳?。ㄈ?、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對(duì)象？

最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！交颊呒蚁抵姓{(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)一、人類常見的遺傳病類型3.調(diào)查過程確定調(diào)查的目的和要求制定調(diào)查計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報(bào)告以小組為單位,確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式（三）、調(diào)查人群中的遺傳病一、人類常見的遺傳病類型遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病不但給患者個(gè)人帶來痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。檢測(cè)和預(yù)防方法：1.遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷3.禁止近親結(jié)婚4.提倡適齡生育二、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷1.遺傳咨詢②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防止對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等二、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.產(chǎn)前診斷（簡(jiǎn)稱產(chǎn)檢）胎兒出生前①孕婦血細(xì)胞檢查②B超檢查③羊水檢查④基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時(shí)間手段目的二、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防二

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

2.產(chǎn)前診斷①孕婦血細(xì)胞檢查

孕婦血細(xì)胞檢查，主要檢查地中海貧血的遺傳?。ㄑ侯惣膊。?。所以做血常規(guī)檢查時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，且孕前也存在的情況，還有家族史、父母或者兄弟姐妹都有貧血的情況，需要考慮是否有遺傳性的疾病。這時(shí)查血，就可以確診。另外貧血嚴(yán)重的情況下，可能影響到寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育，需要及時(shí)治療。2.產(chǎn)前診斷②B超檢查孕晚期：主要用于評(píng)估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動(dòng)、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對(duì)胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。二、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.產(chǎn)前診斷③羊水檢查二、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防唐氏篩查：檢查13號(hào)、18號(hào)和21號(hào)染色體是否異常。早唐和晚唐篩查：孕婦血細(xì)胞檢查注意：早唐和晚唐篩查結(jié)果超過臨界值才建議做羊水檢查。④基因檢測(cè)2.產(chǎn)前診斷

通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等精確診斷病因，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥，幫助個(gè)體規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生。結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或者延緩疾病的發(fā)生。檢測(cè)父母攜帶致病基因情況，預(yù)測(cè)后代患病概率。二、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防思考·討論——基因檢測(cè)的利與弊

1.人們利用基因檢測(cè)已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對(duì)一些重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物？請(qǐng)談一談基因檢測(cè)的其它益處。2.有人說基因檢測(cè)就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會(huì)看得到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，向了解對(duì)方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎么處理比較好。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）117213.禁止近親結(jié)婚偉大的英國(guó)生物學(xué)家查爾斯·達(dá)爾文提出了“物競(jìng)天擇，適者生存”的進(jìn)化論，對(duì)人類作出巨大的貢獻(xiàn)。但是諷刺的是，達(dá)爾文本人卻在挑戰(zhàn)“進(jìn)化論”——明知道近親繁殖不利“進(jìn)化”，卻娶了他舅父的女兒為妻，生了10個(gè)孩子非死即病。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防《婚姻法》第7條規(guī)定，有下列情形之一的，禁止結(jié)婚：(一)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親;(二)患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病。實(shí)例2曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！?/p>

科學(xué)家的悲劇達(dá)爾文的深厚家族背景——連續(xù)三代近親結(jié)婚連續(xù)六代，代代出院士每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加

從圖中你可以得出什么結(jié)論？要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。要點(diǎn)2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4.提倡“適齡生育”

二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

基因治療是指用_正常_基因_取代_或_修補(bǔ)_患者細(xì)胞中_有缺陷_的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。目前來看，基因治療的研究已經(jīng)取代了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢(shì)令人鼓舞，但在臨床上還存在_穩(wěn)定性_和_安全性_等問題；5.基因治療實(shí)例:基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善（2）從減數(shù)分裂的角度推測(cè)唐氏綜合征形成的原因?！咎崾尽刻剖暇C合征患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號(hào)染色體沒有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精（卵）母細(xì)胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會(huì)形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號(hào)染色體，但沒有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子（含23條染色體，其中21號(hào)染色體是1條）與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號(hào)染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。拓展應(yīng)用（3）我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會(huì)意義？

當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會(huì)大幅增加，因此，對(duì)35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。

我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對(duì)孕婦及其家庭的關(guān)懷。拓展應(yīng)用課堂小結(jié)練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測(cè)1.×××2．C二、拓展應(yīng)用1．【答案】由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。復(fù)習(xí)與提高一、選擇題1．B2.C3.B4.D二、非選擇題1．【答案】由女方的X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳?。蝗绻碌氖桥?，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。2.【提示】野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，說明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉