遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷

第第頁遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷一、遺傳性疾病的概念遺傳?。╣eneticdisease）是指由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生了改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞和終生性的特征。遺傳病與先天性疾?。╟ongenitaldisease）是有區(qū)別的。先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遺傳因素引起的。但在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的影響也可引起先天性疾病。如在妊娠首月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒也可致胎兒發(fā)生先天性心臟病和（或）先天性白內(nèi)障、先天性耳聾等。因此，先天性畸形并非都是遺傳性疾病。二、遺傳病的分類按照遺傳物質(zhì)的傳遞規(guī)律及突變方式，人類遺傳病可分為兩大類：基因?。╣enicdisease）與染色體病（chromosomaldisease）?；虿∮址譃閱位虿『投嗷虿?。單基因病是指其遺傳信息與一對等位基因有關(guān)，其遺傳方式是按孟德爾定律遺傳的，又分為常染色體顯性、常染色體隱性和性連鎖遺傳?。欢嗷蜻z傳病與兩對或兩對以上的基因有關(guān)，每對基因的作用比較微小，但各對基因的作用有累積效應(yīng)，又受到環(huán)境因素的影響。染色體病又分為常染色體病和性染色體病，它是由于常染色體或性染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病。三、遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷遺傳性疾病在人類疾病中所占的比重已日益增大。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，一些嚴(yán)重危害人類健康的傳染病和感染性疾病已得到控制并明顯減少，而遺傳性疾病卻不斷被研究、認(rèn)識、診斷出來了。目前已知的遺傳性疾病已達(dá)10000余種。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WTO）1972年報告，在加拿大Montreal兒童醫(yī)院1969~1970年1146名住院患兒中，與遺傳有關(guān)的疾病占%，我們北京市1974~1976年15歲以下兒童中，五種主要疾病的死亡情況，先天性畸形占第一位。由此可見對遺傳性疾病的診斷和防治，開展產(chǎn)前診斷對提高人口素質(zhì)的重要性。產(chǎn)前診斷（prenataldiagnosis），又稱宮內(nèi)診斷（intrauterinediagnosis）或出生前診斷(antenataldiagnosis)，即在妊娠早期或中期，以各種手段了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，及早診斷胎兒是否有某種遺傳性疾病或先天性畸形，以便及早解決胎兒的存留問題。（一）產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證1、35歲以上的高齡孕婦母親年齡在35歲以上，胎兒染色體病的發(fā)病率明顯升高。據(jù)歐洲對6121例產(chǎn)前診斷資料分析，高齡孕婦所生胎兒染色體畸變率達(dá)%。目前一些國家已將高齡孕婦的胎兒染色體檢查列為常規(guī)。2、曾出生過染色體異常兒的孕婦她們再出生異常兒的機會比正常孕婦高10倍，約為%，因此應(yīng)做產(chǎn)前診斷。3、夫婦之一為染色體平衡易位攜帶者。4、已出生過一個有神經(jīng)管缺陷兒（neuraltubedefect，NTD）。5、母親為性連鎖疾病攜帶者。6、雙親之一有先天性代謝病或已出生過一個患兒者。7、母親在孕期接觸有毒有害物質(zhì)、受輻射或嚴(yán)重感染者。（二）產(chǎn)前診斷的方法產(chǎn)前診斷大致從三個方面進(jìn)