第五單元　第28課時　伴性遺傳和人類遺傳病-2025年高中生物大一輪復(fù)習(xí)

第28課時伴性遺傳和人類遺傳病課標(biāo)要求1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的?？记榉治?.伴性遺傳的遺傳規(guī)律及應(yīng)用2023·海南·T182023·山東·T72023·山東·T182023·廣東·T162023·北京·T42022·廣東·T192022·海南·T62022·遼寧·T202022·山東·T52021·河北·T152021·湖南·T102021·全國甲·T52.遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應(yīng)用2023·湖南·T192022·湖北·T162022·山東·T222022·浙江6月選考·T252021·海南·T202021·江蘇·T162021·重慶·T112020·海南·T233.人類遺傳病的類型2023·江蘇·T82022·浙江1月選考·T242022·浙江6月選考·T32021·廣東·T162021·天津·T84.遺傳病的檢測和預(yù)防2022·廣東·T162022·浙江1月選考·T24考點(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用1．性別決定的常見方式(以二倍體為例)性別決定方式XY型ZW型體細(xì)胞染♂：常染色體＋兩條異型性染色體，可表示為2A＋XY♂：常染色體＋兩條同型性染色體，可表示為2A＋ZZ色體組成♀：常染色體＋兩條同型性染色體，可表示為2A＋XX♀：常染色體＋兩條異型性染色體，可表示為2A＋ZW性別決定過程特點(diǎn)后代性別決定與________有關(guān)后代性別決定與________有關(guān)2．性染色體傳遞特點(diǎn)(以XY型為例)(1)X1Y中X1只能由父親傳給________，Y則由父親傳給________。(2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。(3)一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的______________，來自母親的____________________________。提醒①不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。②性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環(huán)境有關(guān)，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發(fā)育過程中的環(huán)境溫度有關(guān)；有些生物的性別由卵細(xì)胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發(fā)育而來的。③由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數(shù)決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數(shù)動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO時為雄性。3．伴性遺傳的類型和特點(diǎn)(1)伴性遺傳的概念：位于________染色體上的基因控制的性狀，在遺傳上總是和__________相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)分析(以XY型為例)類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解遺傳特點(diǎn)致病基因只位于________染色體上，無顯隱性之分，患者后代中________全為患者，________全為正常。簡記為“男全______，女全______”①若女性為患者，則其__________一定是患者；若男性正常，則其______________也一定正常。②如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是______。③自然群體中男性患者_(dá)_____女性①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給________，也一定來自______。②若男性為患者，則其母親和女兒________是患者；若女性正常，則其________________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者_(dá)_______男性，圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是____________________4.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど鷂_______；原因：________________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生________；原因：_________________________________(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請?jiān)O(shè)計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：______________________________________________________________。②請寫出遺傳圖解。歸納總結(jié)遺傳系譜圖分析(1)“程序法”分析遺傳系譜圖(2)遺傳方式判斷的兩個技巧①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳?。粓D3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病。(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的()(2)位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因()(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母方的概率是1()(4)與性別相關(guān)聯(lián)的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律()(5)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象()(6)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常()據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因?yàn)镈、d。(1)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)嗎？______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________(2)紅綠色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什么紅綠色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病患者女性多于男性？______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________(3)請寫出紅綠色盲和抗維生素D佝僂病遺傳中，子代性狀會表現(xiàn)出性別差異的婚配組合？______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________(4)X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時可以聯(lián)會，其上相同位點(diǎn)的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請舉例說明。______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________考向一伴性遺傳辨析與推導(dǎo)1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A．若某病是由位于非同源區(qū)段(Ⅲ)上的致病基因控制的，則患者均為男性B．若某病是由位于非同源區(qū)段(Ⅰ)上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病C．若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段(Ⅱ)上D．若某病是由位于非同源區(qū)段(Ⅰ)上的隱性基因控制的，則女性患者的兒子一定患病2．家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類型。用不同羽色的雌雄個體雜交，對后代羽色進(jìn)行統(tǒng)計的結(jié)果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況；灰白羽只在雄性個體中出現(xiàn))。下列有關(guān)分析錯誤的是()組別親代子代一灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽(ZZ)♂×銀色羽(ZW)♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上B．家鴿決定羽色的基因型共有5種C．灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaWD．若選用瓦灰羽雌雄個體雜交，則后代的表型及比例為灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2考向二伴性遺傳中的致死問題3．某種植物雄株(只開雄花)的性染色體組成為XY，雌株(只開雌花)的性染色體組成為XX。位于X染色體上的等位基因A和a，分別控制闊葉和細(xì)葉，且?guī)в蠿a的精子與卵細(xì)胞結(jié)合后使受精卵致死。用闊葉雄株和雜合闊葉雌株進(jìn)行雜交得到F1，再讓F1相互雜交得到F2。下列說法錯誤的是()A．F2雄株數(shù)∶雌株數(shù)為2∶1B．F2雌株的葉型表現(xiàn)為闊葉C．F2雄株中，闊葉∶細(xì)葉為3∶1D．F2雌株中，A的基因頻率為5/84．家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會使雌性個體致死，現(xiàn)有一對家雞雜交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相關(guān)敘述不合理的是()A．若ZeW個體致死，則子一代雄性個體中有雜合子B．若ZeW個體致死，則子一代ZE的基因頻率是80%C．若ZEW個體致死，則子一代雄性個體表型不同D．若ZEW個體致死，則該家雞種群中基因型最多有4種歸納提升(1)配子致死型：某些致死基因可導(dǎo)致雄配子死亡，從而使后代只出現(xiàn)某一性別的子代。所以若后代出現(xiàn)單一性別的問題，應(yīng)考慮“雄配子致死”問題。如剪秋羅植物葉形的遺傳：(2)個體致死型：某兩種配子結(jié)合會導(dǎo)致個體死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等幾種情況。如圖為X染色體上隱性基因使雄性個體致死：考點(diǎn)二人類遺傳病1．概念：由__________________改變而引起的人類疾病，主要可以分為____________遺傳病、____________遺傳病和__________________遺傳病三大類。2．類型及特點(diǎn)比較明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系類型先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)發(fā)病時間病發(fā)人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病3.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率________的____________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)該在______中________________調(diào)查，并保證調(diào)查的群體____________。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該在________________中調(diào)查，繪制________________。(4)調(diào)查過程(5)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計算及分析發(fā)病率廣大人群__________(社會調(diào)查)考慮年齡、性別等因素，群體________________________占________________遺傳方式患者家系(家系調(diào)查)正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段：主要包括______________和____________等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地__________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢(4)產(chǎn)前診斷(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病()(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是指受兩個或兩個以上基因控制的遺傳病()(3)調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病()(4)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中取樣調(diào)查()(5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療()(6)性染色體異常患者可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷()(7)基因治療需要對機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)()考向三人類遺傳病病因分析5．(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果如表。個體母親父親姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因測序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為右圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基為()6．(2021·河北，15改編)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是()A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000考向四遺傳病的檢測和預(yù)防7．(2020·山東，4)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是()A．可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷8．(2023·江蘇，8)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離B．通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀1．通過雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合：______________________。2．對21三體綜合征進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人______________________，原因是________________________________________________________________________。3．判斷下面4個家庭中的各遺傳病的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖1：該病的遺傳方式是______________________，判斷依據(jù)是______________________。圖2：該病的遺傳方式是___