高考生物總復(fù)習(xí) 考點(diǎn)1 聚焦人類常見的遺傳病類型（520考）新人教版必修2

考點(diǎn)1聚焦人類常見的遺傳病類型(5年20考)(重慶卷、安徽卷，山東卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷……)常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn)遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等拓展染色體異常遺傳病舉例分析類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號(hào)染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號(hào)染色體部分缺失思維激活連一連遺傳病的類型判定1．下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()。①原發(fā)性高血壓②先天性愚型③囊性纖維?、芮嗌倌晷吞悄虿、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨先天性聾啞A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦解析單基因遺傳病有③⑥⑨，多基因遺傳病有①④⑦，染色體異常遺傳病有②⑤⑧。答案B克氏綜合征的致病機(jī)理分析2．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答下面的問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？____________________________________。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？____________________________。解析(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為eq\f(1,4)。答案(1)如圖所示：(2)母親減數(shù)第二次分裂(3)①不會(huì)②eq\f(1,4)題后歸納性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代續(xù)表減Ⅰ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO[對(duì)點(diǎn)強(qiáng)化](·六安一中一檢)某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女性有關(guān)的部分親屬患該病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是()。家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正?！獭獭獭獭藺.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．該女性的母親是雜合子的概率為1C．該女性與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率eq\f(1,4)D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1解析根據(jù)該家系成員中父母患病，妹妹正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，且其父母均為雜合子；女患者的基因型為顯性純合的概率是eq\f(1,3)，為雜合的概率是eq\f(2,3)，則該女性患者與正常男子結(jié)婚生下