2024年兒科知識點執(zhí)業(yè)醫(yī)主治之

第拾一章神經(jīng)系統(tǒng)疾病小兒神經(jīng)系統(tǒng)解剖特點與臨床診斷概述

一、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程

1.神經(jīng)系統(tǒng)調(diào)整人體幾乎所有的生理功能，神經(jīng)元與膠質(zhì)細(xì)胞的動態(tài)互相作用構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的基礎(chǔ)功能單位。

2.

3.神經(jīng)髓鞘化的發(fā)生高峰在剛出生至出生後8個月左右

4.神經(jīng)元增殖的重要時期：人類胚胎發(fā)育的第3至4個月。

5.神經(jīng)元移行發(fā)生高峰：妊娠3～5個月。

若神經(jīng)元移行障礙，會出現(xiàn)腦裂畸形、無腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位，臨床常體現(xiàn)為智力和運動發(fā)育障礙及驚厥發(fā)作。

二、小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點

1.神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育在胎兒期最早開始，新生兒神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目與成人相似，但其樹突與軸突少而短。3歲時神經(jīng)細(xì)胞分化已基本完畢，8歲時靠近成人。

2.腦脊液壓力壓力0.69～1.96（新生兒0.29～0.78）kPa外觀清亮透明，潘氏試驗陰性細(xì)胞數(shù)0～5（新生兒或小嬰兒0～20）×106/L蛋白0.2～0.4（新生兒0.2～1.2）g/L糖2.2～4.4mmol/L3.神經(jīng)反射特點

正常足月兒出生時即具有覓食、吸吮、吞咽、擁抱、握持等某些先天性（原始）反射和對強(qiáng)光、寒冷、疼痛等的反應(yīng)。

無條件反射如吸吮、握持、擁抱等反射應(yīng)隨年齡增長而減弱，足月兒一般于生後3～4個月消失。

新生兒和嬰兒肌腱反射較弱，腹壁反射和提睪反射也不易引出，到1歲時才穩(wěn)定。

3～4個月前小兒肌張力較高，Kernig征可為陽性，2歲如下小兒Babinski征陽性（對稱）是生理狀態(tài)。

熱性驚厥

一、概述

熱性驚厥，或稱高熱驚厥，由發(fā)熱誘發(fā)的驚厥發(fā)作。發(fā)病年齡為3個月至6歲，高峰發(fā)病年齡為6個月至3、4歲。臨床特性是在發(fā)熱的初期，體溫驟升階段發(fā)生驚厥，發(fā)作時體溫多在38.5～39℃以上，發(fā)作前後一般狀況良好，神經(jīng)系統(tǒng)無其他異常。

二、臨床體現(xiàn)

熱性驚厥多在發(fā)熱初期體溫驟升時，忽然出現(xiàn)短暫的全身性驚厥發(fā)作，伴意識喪失。

大多在一次熱程中僅發(fā)作一次。發(fā)作後恢復(fù)較快，神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常。

感染是引起多數(shù)熱性驚厥患兒發(fā)熱的原因。

三、臨床分型

四、診斷

年齡＋體溫＋驚厥類型＋發(fā)作時的意識狀態(tài)＋持續(xù)時間＋發(fā)作後體現(xiàn)等

輔助檢查多無特殊發(fā)現(xiàn)。

需要與中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，小兒急性傳染病初期，急性代謝紊亂鑒別。

五、治療

熱性驚厥的防治原則是盡快控制驚厥發(fā)作、防止驚厥復(fù)發(fā)，防止發(fā)熱性疾病。

癲癇

一、概述

癲癇是多種原因所致的慢性腦功能異常綜合征，是小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病之一。臨床體現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。驚厥發(fā)作是由于大腦神經(jīng)元過度同步的異常放電引起的突發(fā)性、一過性腦功能障礙，體現(xiàn)為意識、運動、感覺、情感及認(rèn)知等方面的短暫異常。其中半數(shù)以上在5歲以內(nèi)起病。

二、分類

（一）部分性（限局性或局灶性）發(fā)作

1.簡樸部分性發(fā)作

運動性發(fā)作

感覺性發(fā)作

植物神經(jīng)性發(fā)作

精神癥狀性發(fā)作

2.復(fù)雜部分性發(fā)作

3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作

（二）全身性（全面性，廣泛性，彌漫性）發(fā)作

1.強(qiáng)直-陣攣發(fā)作

2.強(qiáng)直性發(fā)作

3.陣攣性發(fā)作

4.失神發(fā)作

5.肌陣攣發(fā)作

6.失張力發(fā)作

（三）分類不明的多種發(fā)作部分性發(fā)作又稱限局性或局灶性發(fā)作，異常放電來源于腦的某一部位，故臨床發(fā)作和腦電圖異常均有局灶性來源，發(fā)作時意識存在。

其中簡樸部分性發(fā)作時完全清醒，復(fù)雜部分性發(fā)作故意識障礙。

全身性發(fā)作又稱全面性發(fā)作，異常放電起始于雙側(cè)大腦半球，腦電圖為全腦異常放電，發(fā)作時意識喪失

三、臨床體現(xiàn)

1.常見癲癇發(fā)作的臨床體現(xiàn)

2.常見癲癇綜合征

①小兒良性癲癇伴中央顳部棘波

②小朋友失神癲癇

③嬰兒痙攣

④Lennox-Gastaut綜合征

⑤獲得性癲癇性失語

邊睡邊抽是良性，腦電中央有尖波

忽然發(fā)愣是失神，每秒3次有慢波

小嬰兒抽會變傻，腦電背景全打亂

老公抽風(fēng)也會傻，每秒2個半慢波

啞巴抽風(fēng)并不傻，腦電背景會正常3.癲癇持續(xù)狀態(tài)

指癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上，或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作間期意識不恢復(fù)者。

忽然停藥、藥物中毒或其他誘發(fā)原因（如高熱等）是癲癇持續(xù)狀態(tài)的常見誘因。

四、診斷

五、治療

1.治療原則

2.抗癲癇藥使用原則

3.癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療原則

發(fā)作類型可選用的抗癲癇藥物全身性經(jīng)典失神丙戊酸，乙琥胺，氯硝西泮，托吡酯肌陣攣或失張力丙戊酸，苯巴比妥，氯硝西泮，托吡酯大發(fā)作丙戊酸，苯巴比妥，卡馬西平，苯妥英鈉部分性發(fā)作卡馬西平，苯巴比妥，丙戊酸，拉莫三嗪，托吡酯癲癇綜合征可選用的抗癲癇藥物嬰兒痙攣ACTH或潑尼松，吡哆醇，托吡酯，丙戊酸，氯硝西泮Lennox-Gastaut丙戊酸，托吡酯，苯巴比妥Landau-Kleffner潑尼松，甲基潑尼松龍，氯硝西泮，丙戊酸熱性驚厥防止苯巴比妥，丙戊酸（長期有效防止）額葉癲癇卡馬西平，苯巴比妥，拉莫三嗪BECCT丙戊酸，苯巴比妥，苯妥英鈉JME丙戊酸，氯硝西泮，苯巴比妥【例題】

小兒癲癇發(fā)作中最常見的發(fā)作類型是

A.強(qiáng)直-陣攣發(fā)作

B.陣攣性發(fā)作

C.肌陣攣發(fā)作

D.強(qiáng)直性發(fā)作

E.失神發(fā)作

『對的答案』A【例題】

原發(fā)性嬰兒痙攣癥首選的藥物是

A.ACTH或潑尼松

B.苯巴比妥

C.氯硝西泮

D.丙戊酸鈉

E.托吡酯

『對的答案』A【例題】

符合Lennox-Gastaut綜合征臨床特點的是

A.起病多在1歲以內(nèi)

B.常有強(qiáng)直性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等多種發(fā)作形式

C.智力發(fā)育正常

D.腦電圖呈全腦同步3Hz棘-慢綜合波

E.輕易治療，預(yù)後好

『對的答案』B【例題】

如下哪項描述符合小朋友失神癲癇

A.以青春期發(fā)病最多見

B.多見于有廣泛性腦損傷的患兒

C.失神發(fā)作可由過度換氣所誘發(fā)

D.腦電圖呈1.5～2.5Hz的全腦慢-棘綜合波

E.首選苯巴比妥治療

『對的答案』C【例題】

下列哪項描述符合小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波

A.多在生後2～3歲起病

B.癲癇發(fā)作與睡眠關(guān)系親密

C.腦電圖在中央?yún)^(qū)、中顳區(qū)見經(jīng)典3Hz棘-慢綜合波爆發(fā)

D.可伴有智力發(fā)育障礙

E.預(yù)後良好，多于成年後停止發(fā)作

『對的答案』B【例題】

符合小朋友失神癲癇臨床特點的是

A.大多繼發(fā)于圍產(chǎn)期腦損傷

B.體現(xiàn)為頻繁的失神發(fā)作、伴有跌倒，持續(xù)1～2分鐘

C.發(fā)作期腦電圖為所有性3Hz棘-慢綜合波爆發(fā)

D.常伴有智力障礙

E.大多需要終身用藥

『對的答案』C【例題】

如下哪項符合抗癲癇藥物的使用原則

A.反復(fù)發(fā)作到達(dá)3次或3次以上，才能進(jìn)行藥物治療

B.聯(lián)合用藥的效果優(yōu)于單藥治療

C.大劑量用藥可縮短治療療程

D.癲癇控制後鞏固六個月可停藥

E.根據(jù)發(fā)作類型選藥

『對的答案』E【例題】

經(jīng)典失神發(fā)作首選的抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.苯妥英鈉

C.氯硝西泮

D.托吡酯

E.苯巴比妥

『對的答案』A【例題】

患子女，8歲。因頻繁發(fā)愣凝視2個月就診，發(fā)作時體現(xiàn)為患兒忽然停止正在進(jìn)行的活動，意識喪失，無摔倒，數(shù)秒後緩和，發(fā)作後不能回憶，體檢無異常。

其發(fā)作屬于如下哪種類型

A.暈厥發(fā)作

B.精神運動性發(fā)作

C.經(jīng)典失神發(fā)作

D.不經(jīng)典失神發(fā)作

E.部分繼發(fā)全身性發(fā)作

『對的答案』C為明確診斷，進(jìn)行了腦電圖檢查，其也許成果是

A.高峰失律

B.中央?yún)^(qū)、顳中區(qū)棘波或棘-慢綜合波發(fā)放

C.全腦1.5～3.5Hz棘-慢綜合波

D.全腦3Hz棘-慢綜合波

E.慢波睡眠期棘-慢波持續(xù)發(fā)放

『對的答案』D首選的抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.卡馬西平

C.苯妥英鈉

D.托吡酯

E.氯硝西泮

『對的答案』A該藥的常見副作用有

A.嗜睡、食物增長、肝毒性

B.嗜睡、皮疹、WBC下降、共濟(jì)失調(diào)

C.牙齦腫脹、共濟(jì)失調(diào)、眼震

D.消瘦、食欲減退、閉汗、找詞困難

E.嗜睡、肌張力減低、呼吸道分泌物多

『對的答案』A【例題】

患兒男，5歲。因頻繁發(fā)作性發(fā)愣1個月就診，腦電圖示全腦同步3Hz棘-慢綜合波，過度換氣可誘發(fā)，其首選抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.氯硝西泮

C.莫拉三嗪

D.托吡酯

E.卡馬西平

『對的答案』A【例題】

7歲學(xué)齡期小朋友，近1月反復(fù)出現(xiàn)右上肢局灶性抽動，不伴意識喪失，現(xiàn)已診斷癲癇，首選何種藥物治療

A.丙戊酸鈉

B.左乙拉西坦

C.拉莫三嗪

D.奧卡西平

E.托吡酯

『對的答案』D腦性癱瘓

一、概述和病因

腦癱，是圍生期多種原因所致的非進(jìn)行性腦損傷，是小兒時期傷殘的常見原因。重要體現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)出現(xiàn)的中樞性運動障礙或姿勢異常。可伴智力低下、癲癇及感知覺異常。

二、臨床體現(xiàn)

多數(shù)6個月左右即有明顯異常。病程呈靜止性，隨年齡增長，運動功能漸趨好轉(zhuǎn)，但仍落後于正常同齡小兒。常合并其他神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力低下、癲癇、斜視、弱視、眼球震顫、聽覺異常、語言障礙等。

1.痙攣型：腦癱中最常見類型

2.手足徐動型

3.其他類型腦癱

其他類型如共濟(jì)失調(diào)型、強(qiáng)直型等腦癱均較少見。如同步具有兩種以上類型的臨床特性，為混合型。

三、診斷

四、治療

【例題】

患子女，2歲半。診斷為痙攣型腦癱，經(jīng)功能訓(xùn)練仍有嚴(yán)重下肢痙攣，可考慮使用何種藥物減低肌張力

A.苯海索

B.B.巴氯芬

C.左旋多巴

D.氟哌啶醇

E.苯巴比妥

『對的答案』B

痙攣型

手足徐動型

強(qiáng)直型【例題】

腦性癱瘓運動障礙的特性是

A.進(jìn)行性周圍性運動障礙

B.進(jìn)行性中樞性運動障礙

C.非進(jìn)行性中樞性運動障礙

D.非進(jìn)行性周圍性運動障礙

E.復(fù)發(fā)緩和性中樞性運動障礙

『對的答案』C【例題】

肌張力低下型腦癱患兒可見下列哪項體征

A.腱反射消失

B.腱反射存在

C.靜止性震顫

D.共濟(jì)失調(diào)

E.手足徐動

『對的答案』B【例題】

腦性癱瘓中，雙癱是指

A.一側(cè)上下肢均受累

B.僅有雙上肢受累

C.僅有雙下肢受累

D.四肢受累，但雙下肢較重

E.四肢受累，但雙上肢較重

『對的答案』D智力低下

一、概念

智力低下是指在發(fā)育時期內(nèi)，智力明顯低于同齡水平，伴適應(yīng)性行為的缺陷。

二、病因

引起智力低下的原因諸多，其中部分病因難以確定

三、臨床體現(xiàn)和分度輕度中度重度極重度IQ50～7035～4920～34＜20早年發(fā)育較正常兒緩慢，對周圍事物缺乏愛好發(fā)育較緩慢早年各方面發(fā)育緩慢對周圍一切不理解語言言語發(fā)育略遲，分析能力差，認(rèn)識問題膚淺語言發(fā)育不全，吐詞不清，詞匯貧乏，抽象概念不易建立發(fā)音模糊，言語很少，自我體現(xiàn)能力極差缺乏語言功能學(xué)習(xí)能力學(xué)習(xí)成績較差。通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀及計算能力。長大後可做一般性家務(wù)勞動和簡樸工作只能認(rèn)識事物的表面和片斷現(xiàn)象。閱讀和計算困難。通過長期教育和訓(xùn)練，可以學(xué)會簡樸的手工抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作拾分拙笨。

通過系統(tǒng)的習(xí)慣訓(xùn)練，可養(yǎng)成簡樸的生活和衛(wèi)生習(xí)慣，但生活需要他人照顧。長大後來，可在監(jiān)督之下做些很簡樸的體力勞動常伴多種殘疾。生活不能自理其他做事或循規(guī)蹈矩，或動作粗暴

依賴性強(qiáng)，不善于應(yīng)付外界的變化，易受他人的影響的支配。能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會有一定的防衛(wèi)能力，能規(guī)避明顯的危險缺乏自我保護(hù)的本能，不能規(guī)避危險。感知覺明顯減退。手腳不靈活或終身不能行走。

四、診斷

多種測試量表年齡篩查性量表診斷性量表1個月～4歲DDSTGesell智力診斷法DDST-R4～7歲繪人試驗WPPSIü50項測驗S-B智力量表7～14歲學(xué)習(xí)成績（語文、數(shù)學(xué)為主）WISC-R繪人試驗

五、治療與防止

對有治療也許的病因，例如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等，應(yīng)及早治療。重視教育、訓(xùn)練和康復(fù)

三級防止：一保二找三治【例題】

DDST合用的年齡

A.4歲如下

B.4～9歲

C.5～9.5歲

D.2～18歲

E.6～16歲

『對的答案』A【例題】

16歲患兒，對周圍無反應(yīng)，不會說話，不會規(guī)避危險，生活不能自理，IQ為12，請判斷患兒智力低下的程度

A.輕度

B.中度

C.重度

D.中重度

E.極重度

『對的答案』E重癥肌無力

一、概念

重癥肌無力是由于神經(jīng)肌肉接頭間傳遞功能的慢性障礙所致。重要臨床特性是受累的橫紋肌運動後輕易疲勞，休息或用抗膽堿酯酶類藥物後癥狀減輕或消失。心肌和平滑肌多不受累。

二、臨床體現(xiàn)

1.小朋友型重癥肌無力

本病最常見的臨床類型。發(fā)病年齡為2歲後來，多數(shù)于10歲左右起病。

2.新生兒一過性重癥肌無力

3.先天性重癥肌無力

三、輔助檢查

四、診斷

根據(jù)肌肉無力的分布特點、反復(fù)或持續(xù)肌收縮後有進(jìn)行性力弱等可疑及本病。

五、治療

近年來多主張對多種危象，尤其在鑒別診斷困難時，均采用“干涸法”治療。

措施是完全停用抗膽堿酯酶類藥物，用人工呼吸機(jī)維持呼吸，4～10天後再開始給抗膽堿酯酶類藥物或腎上腺皮質(zhì)激素治療。【例題】

有關(guān)小朋友型重癥肌無力的臨床體現(xiàn)，如下哪種說法對的

A.雙側(cè)對稱性上瞼下垂

B.5～6歲為發(fā)病高峰

C.小朋友多見軀干四肢無力

D.四肢、軀干肌肉無力常以遠(yuǎn)端肌肉受累為主

E.可有眼球靜止位置異常和活動受限

『對的答案』E【例題】

患子女，12歲。4個月前開始雙眼先後睜不開，視物成雙，自覺休息後好轉(zhuǎn)，下午癥狀重于上午，未特殊治療而自行緩和。約7天前感冒後上述癥狀加重，近2天出現(xiàn)吞咽困難，飲水嗆咳，聲音低微。

該患兒最急需的檢查

A.腰椎穿刺腦脊液檢查

B.肌內(nèi)注射新斯的明試驗

C.血清鉀測定

D.血氣分析

E.肌電圖

『對的答案』B該病考慮

A.重癥肌無力反拗危象

B.重癥肌無力膽堿能危象

C.重癥肌無力肌無力危象

D.吉蘭-巴雷綜合征

E.急性脊髓炎

『對的答案』C該患兒出現(xiàn)哪項臨床體現(xiàn)易危及生命

A.眼外肌無力

B.頸肌無力

C.呼吸肌無力

D.吞咽無力

E.四肢無力

『對的答案』C【例題】

A.靜脈滴注大劑量蛋白

B.靜脈注射環(huán)磷酰胺

C.新斯的明肌內(nèi)注射

D.阿托品靜脈注射

E.以上均不是

重癥肌無力患兒發(fā)生肌無力危象時首選的藥物治療是

『對的答案』C重癥肌無力患兒發(fā)生膽堿能危象時首選的藥物治療是

『對的答案』D重癥肌無力患兒發(fā)生反拗危象時首選的藥物治療是

『對的答案』E多發(fā)性抽動

一、概述

抽動指身體任何部位肌肉或肌群出現(xiàn)固定或游走性不自主的突發(fā)性收縮。每次抽動體現(xiàn)拾分類似，發(fā)生急速，反復(fù)出現(xiàn)。抽動一般分為運動性抽動和發(fā)聲性抽動。

二、病因

病因不明，影響其發(fā)病的原因諸多，重要與遺傳、心理和環(huán)境原因有關(guān)，也許是多種原因在大腦發(fā)育過程中互相作用的成果。幼年、男性、抽動障礙家族史是本病的重要危險原因。

三、臨床體現(xiàn)

起病年齡

以5～9歲最多，90%在10歲前起病

發(fā)聲性抽動一般較運動性抽動出現(xiàn)晚

四、診斷

重要根據(jù)臨床特點綜合診斷。診斷要點包括：21歲前起?。欢喟l(fā)性不自主運動或發(fā)聲性抽動；慢性波動性病程等

五、治療

合理安排平常生活和活動，防止過度興奮、緊張和疲勞

氟哌啶醇：常見不良反應(yīng)為肌張力不全，應(yīng)從小量開始，并同步用等量安坦防止

心理、行為治療，及生活習(xí)慣訓(xùn)練或積極注意力的訓(xùn)練等對本病康復(fù)有重要意義。吉蘭巴雷綜合征

一、概述

吉蘭-巴雷綜合征又稱急性感染性多神經(jīng)根炎。是重要侵犯脊神經(jīng)和（或）顱神經(jīng)的炎性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病。重要臨床特性是對稱性多發(fā)性弛緩性脊神經(jīng)麻痹，多伴有顱神經(jīng)受累。嚴(yán)重病例可因呼吸肌癱瘓致死。夏、秋季發(fā)病為多。

二、病因

本病患兒在發(fā)病前多有空腸彎曲菌感染。

三、臨床體現(xiàn)

起病前1～6周可有前驅(qū)感染史，多為非特異性病毒感染

多數(shù)病情進(jìn)展至數(shù)曰至1～2周，并穩(wěn)定數(shù)周至數(shù)月。

本病預(yù)後很大程度取決于對呼吸麻痹的及時對的處理，如疾病極期持續(xù)3周以上仍無改善，則預(yù)後不良

四、輔助檢查

五、診斷

六、鑒別診斷

1.脊髓灰質(zhì)炎：弛緩性癱瘓呈非對稱性、近端嚴(yán)重，腦脊液中細(xì)胞增多、病毒學(xué)檢查可確診。

2.急性脊髓炎：在脊髓休克期應(yīng)與本病鑒別，多有橫貫性脊髓損害的特點，有經(jīng)典感覺障礙平面及括約肌障礙。

七、治療

【例題】

吉蘭-巴雷綜合征的發(fā)病與那種細(xì)菌的感染有關(guān)

A.空腸彎曲菌

B.大腸桿菌

C.流感嗜血桿菌

D.B族溶血性鏈球菌

E.金黃色葡萄球菌

『對的答案』A【例題】

吉蘭-巴雷綜合征腦脊液變化的特點是

A.白細(xì)胞計數(shù)正常，蛋白含量正常

B.白細(xì)胞計數(shù)正常，蛋白含量增高

C.白細(xì)胞計數(shù)正常，蛋白含量減少

D.白細(xì)胞計數(shù)增高，蛋白含量正常

E.白細(xì)胞計數(shù)增高，蛋白含量增高

『對的答案』B【例題】

患子女，10歲。近6天來先出現(xiàn)雙下肢無力、發(fā)麻，繼之出現(xiàn)雙上肢無力。檢查呼吸每分鐘20次，顱神經(jīng)無異常，心、肺無異常，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力3級，肌張力低下，膝腱反射消失，巴氏征陰性，雙下肢痛覺、觸覺及深感覺存在。腦脊液壓力正常，蛋白定量1.0g/L，細(xì)胞數(shù)8×106/L

該患兒最也許的診斷是

A.急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎

B.急性脊髓灰質(zhì)炎

C.急性橫貫性脊髓炎

D.周期性癱瘓

E.全身型重癥肌無力

『對的答案』A經(jīng)典的腦脊液細(xì)胞-蛋白分離現(xiàn)象一般出現(xiàn)于

A.起病後1～3天內(nèi)

B.起病後4～7天內(nèi)

C.起病後1周～1個月

D.起病後1～2個月

E.起病後1～3個月

『對的答案』C病程第6天，患兒出現(xiàn)吞咽困難、聲音嘶啞、飲水嗆咳，伴呼吸淺快，有“矛盾呼吸”現(xiàn)象，應(yīng)首先考慮

A.合并呼吸肌麻痹

B.合并吸入性肺炎

C.合并低鉀危象

D.合并第Ⅸ、Ⅹ腦神經(jīng)受累

E.合并呼吸肌麻痹和第Ⅸ、Ⅹ腦神經(jīng)受累

『對的答案』E

矛盾呼吸——呼吸肌肉麻痹現(xiàn)象；飲水嗆咳，是喉部肌肉無力體現(xiàn)，由9-10共同控制。9是舌咽神經(jīng)，10是迷走神經(jīng)。【例題】

患子女，12歲。1周前受涼後咳嗽、發(fā)熱，3天後四肢乏力，發(fā)麻，說話口齒不清，逐漸加重而不能行走入院。檢查：雙眼瞼閉合不全，不能皺額，鼓腮，四肢弛緩性癱瘓，肌力2級，診斷也許是

A.吉蘭-巴雷綜合征B.腦干腦炎

C.急性脊髓炎D.重癥肌無力

E.急性播散性腦脊髓炎

『對的答案』A

急性小腦性共濟(jì)失調(diào)

一、概述

多發(fā)生在急性病毒、細(xì)菌或其他感染之後。臨床體現(xiàn)常常僅限于小腦功能障礙。

二、病因

三、臨床體現(xiàn)

1～3歲幼兒最為多見。急性起病。部分病例發(fā)病前1～3周有非特異性感染史。重要的臨床體現(xiàn)是：共濟(jì)失調(diào)頭不能豎起或伴搖擺，坐立不穩(wěn)直立或行走時雙足分開，步態(tài)蹣跚因眼睛辨距障礙而致易跌倒甚至不能行走臨床上可見有些患兒不能直立或行走但肌力正?？梢耘佬?/p>

四、診斷

臨床上重要用于描述非特異性感染（或感染後）有關(guān)的急性共濟(jì)失調(diào)，因此診斷時要注意排除其他疾病

五、治療與預(yù)後

無特效治療

大多數(shù)病例呈自限性病程

多于起病後1周至六個月內(nèi)完全康復(fù)，2/3的病例于2個月內(nèi)癥狀所有消失?！纠}】

哪一項不是急性共濟(jì)失調(diào)常見的體征

A.醉酒樣步態(tài)

B.意向性震顫

C.水平眼球震顫

D.指鼻試驗陽性

E.巴氏征陽性

『對的答案』E急性脊髓炎

急性脊髓炎也稱急性橫貫性脊髓炎，系指脊髓實質(zhì)的非化膿性炎癥。臨床以脊髓急性橫貫性損害為重要體現(xiàn)。

一、病因

本病確實切病因尚未明了。也許為病毒感染後、疫苗接種後或中毒等原因誘發(fā)自身免疫反應(yīng)所致。

上胸段受累最多見。

二、臨床體現(xiàn)

脊髓實質(zhì)性損害為基本特性，發(fā)病前1～3周可有病毒感染史或防止接種史。

①運動障礙

病變節(jié)段如下的上運動神經(jīng)元性麻痹

②感覺障礙

③自主神經(jīng)癥狀

急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期過者逐漸出現(xiàn)尿失禁。隨損害節(jié)段的不一樣，可出現(xiàn)其他自主神經(jīng)功能障礙，如Horner綜合征、血管舒縮異常、汗液分泌異常及營養(yǎng)障礙以及內(nèi)臟功能異常等。

三、輔助檢查

四、診斷

急性起?。?jīng)典臨床特點

五、治療

【例題】急性脊髓炎的經(jīng)典臨床體現(xiàn)為

A.截癱、傳導(dǎo)束性感覺障礙、持續(xù)性自積極神經(jīng)功能障礙

B.四肢癱瘓，末梢型感覺障礙一過性自主神經(jīng)功能障礙

C.截癱、末梢型感覺障礙、持續(xù)性自主神經(jīng)功能障礙

D.偏癱、傳導(dǎo)束性感覺障礙、一過性自主神經(jīng)功能障礙

E.四肢弛緩性癱瘓，末梢型感覺障礙、持續(xù)性自主神經(jīng)功能障礙

『對的答案』A【例題】急性脊髓炎好發(fā)部位是

A.脊髓高頸段

B.脊髓頸段

C.脊髓胸段

D.脊髓腰段

E.脊髓骶尾段

『對的答案』C

Reye綜合征

一、概述

又稱急性腦病合并內(nèi)臟脂肪變性綜合征，是一種以急性腦病和肝臟脂肪變性為重要臨床特性的綜合征。

常在前驅(qū)病毒感染後出現(xiàn)急性顱內(nèi)壓增高、意識障礙和驚厥等腦病癥狀。常伴有嚴(yán)重腦水腫，并出現(xiàn)肝功能異常和代謝紊亂。

二、病因

RS的病因和發(fā)病機(jī)制迄今未明

國外證明本病的發(fā)生與B型流感和水痘等病毒感染的流行有關(guān)。

三、病理

四、臨床體現(xiàn)

經(jīng)典RS呈“雙相期”病程特性。

一般于1～2天內(nèi)病情由Ⅰ級進(jìn)展至Ⅴ級，危重者多于起病後數(shù)曰內(nèi)死亡，重型RS甚至在24小時內(nèi)死亡。存活者于病情好轉(zhuǎn)後多在2～3天內(nèi)恢復(fù)。臨床體現(xiàn)Ⅰ級Ⅱ級Ⅲ級Ⅳ級Ⅴ級意識嗜睡昏睡昏迷昏迷昏迷體位正常正常去皮層強(qiáng)直去大腦強(qiáng)直肌張力弛緩?fù)从X反應(yīng)明確反應(yīng)明確或不明確遲純遲鈍消失瞳孔對光反應(yīng)敏捷遲鈍遲鈍遲鈍消失眼-腦反射正常共同性偏斜共同性偏斜±消失

五、輔助檢查

六、診斷

急性非炎癥性腦?。ㄒ庾R障礙，CSF除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，或組織學(xué)證明）；

血清GOT、GPT增高2～3倍以上，血氨增高，急性脂肪肝?？砂橛醒樗帷⒈嵩龈?，凝血酶原減少，CK升高，嬰幼兒常出現(xiàn)低血糖；

除外其他類似疾病，如急性中毒、遺傳代謝病、爆發(fā)性肝炎等。

如符合上述臨床診斷原則而未做肝活檢或尸檢者稱為臨床診斷的RS（CRS）。假如肝活檢或尸檢符合RS診斷原則，則稱之為確診的RS（DRS）。

七、治療

本病預(yù)後不良，初期認(rèn)識輕癥患兒并予以及時治療是爭取改善預(yù)後的關(guān)鍵。

神經(jīng)皮膚綜合征

神經(jīng)皮膚綜合征由來源于外胚層的組織器官異常所致，常體現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常，有時也波及由中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育的器官。

一、神經(jīng)纖維瘤病

是常染色體顯性遺傳病，本病可分為Ⅰ、Ⅱ兩型。

1.臨床體現(xiàn)

多發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)（中樞及外周）腫瘤、皮膚色素斑、血管系統(tǒng)及其他臟器病變?；蚨ㄎ辉?7q11.2。

①皮膚體現(xiàn)

②眼部癥狀

Lisch小體：裂隙燈下虹膜部位可見到色素性虹膜錯構(gòu)瘤

③神經(jīng)癥狀

NFI患者易于合并學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、語言障礙、癲癇發(fā)作等。

也可發(fā)生腦血管狹窄，Moyamoya病、血管瘤。神經(jīng)纖維瘤偶可分化至神經(jīng)纖維肉瘤或惡性施萬細(xì)胞瘤。

④其他

常見到體格矮小，先天性骨發(fā)育不良，骨皮質(zhì)變薄、鈣化不全及病理骨折等。可見蝶骨發(fā)育不良、脛骨假關(guān)節(jié)形成。有時還可見到頸椎下段或胸椎後突畸形。2.診斷原則

神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型需具有下列2項或2項以上：

3.治療原則

本病缺乏特異性治療。腫瘤壓迫神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)臨床癥狀時，可行手術(shù)切除。合并癲癇應(yīng)予以抗癲癇藥物?！纠}】對神經(jīng)纖維瘤病具有診斷價值的牛奶咖啡斑是

A.6塊或6塊以上，直徑＞5mm

B.5塊或5塊以上，直徑＞4mm

C.6塊或6塊以上，直徑＞4mm

D.3塊或3塊以上，直徑＞5mm

E.4塊或4塊以上，直徑＞5mm

『對的答案』A

二、結(jié)節(jié)性硬化

一種常染色體顯性遺傳病

小兒急性偏癱

小兒急性偏癱是由多種病因引起的一種綜合征，多因閉塞性腦血管病變導(dǎo)致局部腦組織缺血或壞死所致，以大腦中動脈病變最為常見。由于腦動脈血栓形成的部位多累及錐體束的供血，因此急性偏癱是最重要的臨床癥狀。臨床重要體現(xiàn)為急性偏癱，常伴有驚厥、失語。發(fā)病年齡多在6個月～8歲之間，大多在3歲此前。

一、病因

血栓形成最多見

腦動脈梗死的發(fā)生，可由于動脈血管自身的疾病，也可由于先天性或獲得性凝血異常。

二、臨床體現(xiàn)

首發(fā)癥狀多為偏癱，一部分伴有驚厥；嬰幼兒常以驚厥開始，然後出現(xiàn)偏癱

1.偏癱

2.感覺障礙

3.顱神經(jīng)異常

常見同側(cè)舌肌和下部面肌癱瘓。急性期可因廣泛腦水腫而出現(xiàn)假性球麻痹

4.失語

2歲以內(nèi)小兒一般無失語，較大小朋友優(yōu)勢半球病變易有失語。隨病情好轉(zhuǎn)多能恢復(fù)。

5.驚厥

是最常見的癥狀之一。半數(shù)以上的患兒有反復(fù)驚厥發(fā)作。常體現(xiàn)為偏癱同側(cè)肢體的限局性發(fā)作，也可體現(xiàn)為全身性發(fā)作。

6.其他

急性期常合并血管運動障礙，患側(cè)肢體皮膚發(fā)紅或略發(fā)熱，數(shù)天後肢體變涼。

偏癱發(fā)生後數(shù)月可出現(xiàn)同側(cè)肌張力低下或手足徐動、舞蹈等不自主運動。

常有輕度智力受損，約1/3患兒智力明顯受累，嚴(yán)重的智力低下多見于HHE綜合征且癲癇控制不滿意者。

三、輔助檢查

CT見缺血區(qū)呈低密度灶，出血區(qū)為高密度影，腦栓塞可見梗死灶。MRI見可在梗死後6～12小時即可見缺血變化，適于初期診斷。

其他檢查包括血液檢查，心臟檢查，代謝病檢查，腦電圖等

四、治療

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

一、概述

遺傳性腦白質(zhì)病是指遺傳原因所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘受累的疾病。

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良即指以腦白質(zhì)病變?yōu)橹匾踔廖ㄒ坏牟±硖攸c，且為遺傳性原因致病者。

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床體現(xiàn)以逐漸進(jìn)展性病程為特性，初期癥狀往往易被忽視。例如逐漸發(fā)生的肌張力、姿勢、運動、步態(tài)、語言、進(jìn)食動作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思索能力等方面的變化。這些癥狀可逐漸加重，一般發(fā)病越早病情進(jìn)展速度越快。

二、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

1.概述

又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

2.臨床體現(xiàn)

晚嬰型：最多見。初生時正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。

幼年型：大多青春期前後發(fā)病，起始體現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、情感淡漠、智力下降、進(jìn)行性行走困難，伴有神經(jīng)傳導(dǎo)速度減少等外周神經(jīng)受累體現(xiàn)。

病情進(jìn)展緩慢，晚期出現(xiàn)癲癇發(fā)作、腱反射減退、視神經(jīng)萎縮，可存活4～6年或更久。

成年型發(fā)病于成年，體現(xiàn)與幼年型相似。

但情感障礙和精神癥狀更突出，常先有學(xué)習(xí)或工作成績下降、行為異常、認(rèn)知障礙等，然後才出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)等動作異常和錐體束征。

臨床體現(xiàn)個體差異很大。病程可長達(dá)左右。

3.確診根據(jù)：ASA活性檢測

在癥狀尚未出現(xiàn)此前可考慮進(jìn)行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展

對神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)有廣泛病變者尚無滿意治療措施

三、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良遺傳方式X連鎖遺傳病理特點中樞神經(jīng)進(jìn)行性脫髓鞘以及（或）腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良生化特點血漿中極長鏈脂肪酸異常增高疾病歸屬特點細(xì)胞中過氧化物酶體有構(gòu)造的或酶活性缺陷，故屬于過氧化物酶體病臨床分型

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表型類型重要臨床體現(xiàn)小朋友腦型10歲前起病，進(jìn)行性行為和認(rèn)知功能障礙，炎癥反應(yīng)性脫髓鞘，進(jìn)展迅速，多在3～5年內(nèi)成植物人狀態(tài)或死亡青春期腦型10～21歲起病，與小朋友腦型相似，進(jìn)展速度較緩慢AMN型30歲左右起病，進(jìn)行性痙攣性截癱，癱瘓進(jìn)展緩慢，感覺缺損和多神經(jīng)病，常有腎上腺皮常有腎上腺皮質(zhì)功能不全體現(xiàn)，近半數(shù)病程中伴腦部受累成人腦型21歲後來起病，腦內(nèi)迅速進(jìn)展的炎癥反應(yīng)類似小朋友腦型，無AMN體現(xiàn)Addison病型原發(fā)腎上腺皮質(zhì)功能不全而無神經(jīng)系統(tǒng)異常，但有些到成年發(fā)展成AMN，極易誤診無癥狀型男孩，＞10歲，有ALD基因異常或生化缺陷，無對應(yīng)臨床癥狀檢查：

極長鏈脂肪酸增高，尤其是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增長，有診斷意義，患病男性陽性率達(dá)99.9%【例題】異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可以分為如下哪些類型

A.腦型和腎上腺脊髓神經(jīng)病

B.晚嬰型、幼年型、成年型

C.晚嬰型、幼年型、青春期型、成年型

D.小朋友腦型、青春期腦型、成人腦型

E.腎上腺脊髓神經(jīng)病型、Addison病型、無癥狀型

『對的答案』B【例題】下列哪項符合腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的特性

A.血漿中極長鏈脂肪酸異常減少

B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性脫髓鞘和（或）腎上腺皮質(zhì)萎縮

C.為線粒體病

D.腦脊液可見蛋白及細(xì)胞數(shù)明顯增高

E.系有機(jī)酸病

『對的答案』B多發(fā)性硬化

概述：

多發(fā)性硬化是自身免疫性機(jī)制所致，以病程緩和與復(fù)發(fā)，病灶播散多發(fā)為特性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病。

多見于青壯年，小朋友少見，嬰幼兒罕見。

一、病因

確切病因不明，也許是與病毒感染有關(guān)的T淋巴細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫性疾病

免疫失調(diào)是重要發(fā)病機(jī)制

二、臨床特性

三、輔助檢查

四、診斷

反復(fù)多灶免疫性脫髓鞘的臨床、試驗室、電生理和影像學(xué)檢查特點，確定經(jīng)典的MS。

五、治療

尚無特效治療

一般治療（防止感染、發(fā)熱、外傷、疲勞等）＋免疫克制劑（激素，環(huán)磷酰胺）＋其他（干擾素）【例題】

異常變化可早于臨床癥狀，有助于多發(fā)性硬化的初期診斷的試驗室檢查是

A.腦電圖

B.頭顱MRI

C.誘發(fā)電位

D.頭顱CT

E.腦脊液

『對的答案』C

急性播散性腦脊髓炎

一、概述

急性播散性腦脊髓炎是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性炎癥脫髓鞘為特性的細(xì)胞免疫介導(dǎo)的自身免疫性疾病。本病一般發(fā)生于急性感染或疫苗接種後，故又稱為感染後或疫苗後腦脊髓炎

二、病因

ADEM確切病因不明。

多見于病毒感染或出疹性疾病後；也可見于疫苗後?？梢?，狂犬疫苗；百曰咳疫苗。

發(fā)病原因不明。

三、臨床體現(xiàn)

本病可發(fā)生在任何年齡，常見于小朋友及青年人。病前1個月之內(nèi)常有上呼吸道感染，發(fā)疹性疾病，腹瀉、支原體感染，疫苗接種等病史。

起病時，伴或不伴發(fā)熱

四、輔助檢查

五、診斷

病史＋臨床特點，無特異的試驗室診斷手段。

六、治療與預(yù)後

【例題】如下那個構(gòu)造對保持大腦醒覺狀態(tài)起重要作用

A.丘腦

B.下丘腦

C.腦干網(wǎng)狀構(gòu)造

D.小腦

E.海馬

『對的答案』C【例題】

覓食反射消失的年齡為

A.1～3個月

B.3～4個月

C.4～7個月

D.5～9個月

E.6～10個月

『對的答案』B【例題】

擁抱反射消失的年齡為

A.1～2個月

B.2～3個月

C.3～4個月

D.7～9個月

E.9～10個月

『對的答案』C【例題】

下列哪種神經(jīng)反射屬于臨時性反射

A.瞳孔對光反射

B.腹壁反射

C.吞咽反射

D.吸吮反射

E.膝腱反射

『對的答案』D【例題】

下列哪種狀況可以診斷熱性驚厥

A.顱內(nèi)感染所致驚厥

B.癲癇伴發(fā)熱驚厥

C.瑞氏綜合征所致驚厥

D.中毒性菌痢所致發(fā)熱驚厥

E.上呼吸道感染伴發(fā)熱驚厥

『對的答案』E【例題】

如下哪種藥物可作為防止熱性驚厥復(fù)發(fā)的長程用藥

A.丙戊酸鈉

B.卡馬西平

C.乙琥胺

D.苯妥英鈉

E.拉莫三嗪

『對的答案』A【例題】

2歲半小兒，因發(fā)熱2小時，驚厥1次就診，來院時驚厥已緩和，測體溫40℃，既往有1次熱性驚厥史，目前急診醫(yī)生應(yīng)予以的首要處理是

A.口服抗病毒藥

B.使用抗生素

C.降溫

D.地西泮靜脈注射

E.靜脈注射葡萄糖

『對的答案』C【例題】

患子女，1歲半。因發(fā)熱3天來院，在門診就診時出現(xiàn)驚厥發(fā)作，送入急診室時發(fā)作仍未停止。應(yīng)予以的首要處理是

A.靜脈滴注抗生素

B.靜脈推注地西泮溶液

C.靜脈推注甘露醇

D.靜脈推注葡萄糖酸鈣

E.靜脈滴注葡萄糖

『對的答案』B【例題】

患兒驚厥停止後，意識很快恢復(fù)正常，查體T39.5℃，熱病容，神清，反應(yīng)好，咽充血，心肺腹外無異常，病理征、腦膜刺激征陰性。最也許的診斷是

A.顱內(nèi)感染

B.熱性驚厥

C.中毒性腦病

D.低鈣驚厥

E.Reye綜合征

『對的答案』B【例題】

若患兒既往有2次熱性驚厥病史，本次腦電圖檢查正常，提議短程防止其驚厥復(fù)發(fā)，可選用如下哪種藥物

A.丙戊酸鈉

B.氯硝安定

C.地西泮

D.苯妥英鈉

E.拉莫三嗪

『對的答案』C【例題】

若患兒經(jīng)短程防止後，仍有反復(fù)熱性驚厥發(fā)作，可考慮選用何種藥物長程防止

A.苯巴比妥

B.卡馬西平

C.地西泮

D.苯妥英鈉

E.苯海索

『對的答案』A【例題】

患子女，5歲。因嘔吐20天，視物模糊10天，進(jìn)食咳嗽、聲音低微3天入院。病程中時有發(fā)熱，最高體溫38℃。發(fā)病前半個月有麻疹疫苗接種史。查體：神清神萎，右眼視力僅能觀測到手動，右眼球外展受限。心肺（-），腹平軟，四肢肌張力偏低，肌力4級，腱反射（＋）。入院後頭顱MRI示：雙側(cè)丘腦、中腦及延髓部多發(fā)性異常信號；腦脊液檢查白細(xì)胞30×106/L，氧化物、糖及蛋白在正常范圍，腦電圖呈彌漫性慢波活動。

該患者最也許的診斷為

A.急性播散性腦脊髓炎

B.多發(fā)性硬化

C.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

D.化膿性腦膜炎

E.急性脊髓炎

『對的答案』A首選的有效治療方案為

A.足量敏感抗生素治療

B.氣管插管，保持氣道暢通

C.抗病毒治療

D.甲潑尼龍沖擊後，口服潑尼松

E.高壓氧治療

『對的答案』D【例題】

哪種疫苗防止接種後發(fā)生急性播散性腦脊髓炎的幾率最高

A.牛痘

B.狂犬疫苗

C.麻疹疫苗

D.乙腦疫苗

E.腮腺炎疫苗

『對的答案』B【例題】

急性播散性腦脊髓炎最常累及的脊髓節(jié)段是

A.骶髓

B.頸髓

C.胸髓

D.腰髓

E.馬尾

『對的答案』C【例題】

患兒男，9歲。因水痘後2周，發(fā)熱、頭疼、雙下肢麻木無力、大小便困難2天入院。查體：神志清，精神萎靡，雙下肢肌力2級，肌張力低，雙足下垂，第6胸椎如下感覺消失，留置尿管。頭顱MRI示：雙側(cè)丘腦、中腦及延髓部多發(fā)性異常信號。

首選的治療方案為

A.足量敏感抗生素治療

B.氣管插管，保持氣道暢通

C.抗病毒治療

D.甲潑尼龍沖擊後，口服潑尼松

E.高壓氧治療

『對