蘇教版教學課件第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生

第六章遺傳和變異第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！我們學過有哪些人類遺傳?。堪谆『拓埥芯C合癥是如何產生的？白化?。撼Ｈ旧w隱性遺傳貓叫綜合癥：人類第5條染色體缺失？？一、人類遺傳病概述1、概念：遺傳病是指因遺傳物質改變引起的人類疾病。遺傳物質（性狀）的基本單位和它的主要載體是什么？基因、染色體通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。？（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳?。?/p>

軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂病軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。進行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病白化癥、苯丙酮尿癥

進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲癥常染色體隱性遺傳病

X性染色體隱性遺傳病缺少正常基因P，導致體細胞中缺少一種酶，體內的苯丙氨酸不能轉變成絡氨酸，而是形成苯丙氨酸?；颊哂捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大。（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（三）染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。

常染色體異常：21三體綜合癥（先天性愚型）貓叫綜合癥性染色體異常：Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）先天性愚型21三體綜合癥（先天性愚型）患者比正常人多了一條21號染色體。性腺發(fā)育不良Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）患者缺少一條X染色體二、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！15歲以下死亡的兒童中，40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。

我國人口中患21三體綜合癥的人總數(shù)不少于100萬，且每年出生此種患兒高達2萬人。2、危害：

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染三、優(yōu)生的概念優(yōu)生：讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生學：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。高爾頓（S.F.Galton)四、優(yōu)生的措施1、禁止近親結婚：

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）。三代以內的旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的除直系親屬以外的其他親屬，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親２、遺傳咨詢：主要手段之一遺傳咨詢的內容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率

一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C３、提倡“適齡生育”：女子最適生育的年齡一般是24～29歲。過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

４、產前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查絨毛膜檢查基因診斷課堂練習：苯丙酮尿