庫欣綜合征醫(yī)學(xué)課件

概念

皮質(zhì)醇增多癥又稱Ｃushing’s綜合征，是腎上腺皮質(zhì)分泌過量的糖皮質(zhì)激素所致。臨床表現(xiàn)為滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、皮膚紫紋、痤瘡、高血壓和骨質(zhì)疏松等。

1庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/20242庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/20243庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

下丘腦（CRH）

垂體（ACTH）

腎上腺（糖皮質(zhì)激素）

glucocorticoid

靶器官4庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/20245庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/20246庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/20247庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024病因分類ＡＣＴＨ依賴型Cushing病(70%):ACTH

雙腎上腺彌漫性增生、大結(jié)節(jié)樣增生垂體80%微腺瘤，10%大腺瘤可被大劑量地塞米松抑制可受CRH

興奮異位ACTH、ＣＲＨ綜合征（５％）肺癌、胸腺癌、胰腺癌

緩慢進展型；迅速進展型8庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

病因分類

非ＡＣＴＨ依賴型

腎上腺腺瘤（２０％）：成年男性多見

腎上腺腺癌（５％）：病情重、進展快高血壓、低血鉀，女性：多毛，痤瘡，陰蒂肥大。轉(zhuǎn)移癥狀9庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

病因分類非ＡＣＴＨ依賴型雙側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié)樣增生：Meador綜合征大劑量地塞米松不抑制，

ACTHCarney綜合征，顯性遺傳，著色斑，腫瘤不依賴ACTH的腎上腺大結(jié)節(jié)樣增生醫(yī)源性10庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）１、脂代謝障礙

(Lipidmetabolicdisturbance)

脂肪的分解、合成加速脂肪重新分布向心性肥胖

滿月臉，水牛背

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臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）12庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

２.蛋白質(zhì)代謝障礙

Proteinmetabolicdisturbance

促進蛋白分解、抑制蛋白合成Clinical:

皮膚菲薄，

毛細(xì)血管脆性疲乏，無力

感染，骨質(zhì)疏松，小兒生長減慢

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臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）14庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）15庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024３.糖代謝紊亂(Glucosemetabolicdisturbance)

糖異生

高血糖胰島素抵抗

糖耐量減退類固醇性糖尿病16庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

4.心血管異常Cardiovasculardisease

皮質(zhì)醇、脫氧皮質(zhì)酮腎素-血管緊張素高血壓高凝狀態(tài)脂代謝紊亂

心血管并發(fā)癥高血壓17庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

5.性功能障礙Abnormalsexfunction女性：

月經(jīng)減少、不規(guī)則、閉經(jīng)、多毛、痤瘡、男性化腎上腺癌男性：性欲減退、陰莖縮小、睪丸變軟。18庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）19庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/202420庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/202421庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

6.電解質(zhì)紊亂Electrolytedisturbance

明顯低鉀堿中毒：腎上腺癌異位ACTH綜合征

7.血液系統(tǒng)(Blooddisturbance

Rbe↑Hb↑)→多血質(zhì)

臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）22庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

８.易感染，抵抗力低

９.神經(jīng)系統(tǒng)（Emotionalchanges）

10.皮膚色素沉著（Pigmention）:

異位ACTH綜合征:ACTH，β-LPH，

N-POMC

重癥庫欣病

臨床表現(xiàn)

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臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）24庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

１.脂代謝障礙２.蛋白質(zhì)代謝障礙３.糖代謝紊亂４.電解質(zhì)紊亂５.高血壓６.性功能障礙７.血液系統(tǒng)８.易感染，抵抗力低９.神經(jīng)系統(tǒng)

10.皮膚色素沉著

臨床表現(xiàn)

（Clinicalfeatures）25庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024診斷和鑒別診斷（一）功能診斷

１、臨床表現(xiàn)２、實驗室檢查

①血漿皮質(zhì)醇8am165-441nmol/l②尿１７－ＯＨ55μmol/d70μmol/d③尿游離皮質(zhì)醇304nmol/d

26庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024糖皮質(zhì)激素分泌節(jié)律27庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

診斷和鑒別診斷(二)病因診斷

１、病史及臨床起病，病程，色素，泌乳，性征異常，低鉀堿中毒

２、實驗室檢查①大劑量ＤＸＭ抑制試驗②血漿ＡＣＴＨ③ＡＣＴＨ刺激試驗④ＣＲＨ刺激試驗28庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

病因鑒別診斷

庫欣病腎上腺瘤腎上腺癌異位ＡＣＴＨＳ

大劑量９０％不抑制不抑制95%不抑制ＤＸＭ可抑制ＡＣＴH↑↓↓↑↑

ACTH刺激+50%---→+

CRH刺激有反應(yīng)++－－－(+)

血、尿皮質(zhì)醇↑↑↑↑↑↑低鉀堿中毒+-++++

影像學(xué)檢查腎上腺垂體29庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

診斷和鑒別診斷３、定位檢查Ｘ-rayＢ超CTMR

(三)鑒別診斷：單純性肥胖

2型糖尿病30庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024治療

（Treatment)(一）庫欣氏病Cushing′sdisease

１、經(jīng)蝶竇垂體微腺瘤摘除２、部分腎上腺切除術(shù)＋垂體放療

Nelson‘ssydrome：色素沉著、ACTH

、垂體瘤３、垂體瘤放療

4垂體大腺瘤:手術(shù)切除

5、藥物：賽庚啶、氨基導(dǎo)眠能（氨魯米特）甲吡酮（美替拉酮）Ｓu４８８５，酮康唑

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治療(Treatment)(二）腎上腺腺瘤Primaryadrenaltumors:surgery

切除(三）腎上腺癌:手術(shù)(四)雙側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié)樣增生、不依賴ACTH的腎上腺大結(jié)節(jié)樣增生:手術(shù)切除(五)異位ACTH綜合征:手術(shù),化療,放療32庫欣綜合征醫(yī)學(xué)9/17/2024

治療(Treatment)阻滯腎上腺皮質(zhì)激素合成雙氯苯三氯乙烷（Ｏ、Ｐ‘－DDD）美替拉酮：11β羥化酶氨基導(dǎo)眠能