兒科復(fù)習(xí)資料：9首醫(yī)兒科學(xué)題庫-風(fēng)濕結(jié)締、遺傳內(nèi)分泌修改題

首都醫(yī)科大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)風(fēng)濕、結(jié)締組織病專業(yè)題庫（修訂部分）

01004

100000000110725102

與風(fēng)濕熱關(guān)系密切的病原是：

A.A族B型溶血性鏈球菌

B.B族B溶血性鏈球菌

C.C族B溶血性鏈球菌

D.a-草綠色鏈球菌

E.丫鏈球菌

01004

A

易

01005

100000000110354203

小兒風(fēng)濕性心內(nèi)膜炎首先發(fā)生于：

A.三尖瓣

B.二尖瓣

C.主動脈瓣

D.肺動脈瓣

E.二尖瓣和主動脈瓣

01005

B

中等

01006

100000000110116103

目前關(guān)于風(fēng)濕熱的發(fā)病機理主要傾向于：

A.鏈球菌直接侵犯心臟等臟器

B.鏈球菌外毒素的毒性作用

C.自身免疫性疾病

D.遺傳性疾病

E.以上都不是

01006

C

易

01007

100000000110733102

風(fēng)濕熱的變性滲出期約持續(xù)：

A.1個月

B.2個月

C.3?4個月

D.5?6個月

E.6個月以上

01007

A

較難

01008

100000000110866202

風(fēng)濕性病變的增殖期約持續(xù)：

A.1個月

B.2個月

C.3?4個月

D.5個月

E.6個月

01008

C

較難

01009

100000000110956501

風(fēng)濕性硬化性心內(nèi)膜病變最常受累的部位是:

A.三尖瓣

B.二尖瓣

C.主動脈瓣

D.肺動脈瓣

E.各瓣膜同時受累

01009

B

較難

01010

100000000110944402

下列檢查何者說明近期有過鏈球菌感染史？

A.抗透明質(zhì)酸醐

B.過氧化酶

C.苯丙氨酸羥化醐

D.抗HBe

E.二氫生物蝶嶺還原酶

01010

A

中等

01011

100000000110783202

下列檢查何者于風(fēng)濕活動期有關(guān)？

A.抗鏈球菌溶血素0增高

B.抗鏈球菌激酶增高

C.C反應(yīng)蛋白增高

I).白細(xì)胞增高

E.胸透心臟呈二尖瓣型

01011

C

中等

01012

100000000110514202

類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎區(qū)別于風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的最主要點是：

A.以小關(guān)節(jié)為主

B.呈對稱性

C.抗鏈球菌溶血素0(AS0)可以正常

D.可見關(guān)節(jié)面破壞和留有關(guān)節(jié)畸形

E.心臟可無損傷

01012

D

中等

01013

100000000110674001

風(fēng)濕性心臟炎和病毒性心機炎的主要區(qū)別點是：

A.心臟擴大

B.心電圖示I°AVB

C.心尖部有H級BSM

D.有頻繁室早并成聯(lián)律

E.二尖瓣和主動脈瓣有雙期雜音

01013

E

較難

01014

100000000110836302

7歲首次患急性風(fēng)濕熱患兒，心尖部有舒張期雜音時提示:

A.二尖瓣狹窄

B.心臟炎

C.同時存在先天性心心臟病

D.功能性雜音

E.為發(fā)熱所致

01014

B

中等

01015

100000000110976701

預(yù)防風(fēng)濕熱復(fù)發(fā)的關(guān)鍵是：

A.增強肌體免疫力

B.改善生活條件，避免寒冷潮濕

C.及時治療鏈球菌感染

I).扁桃體摘除

E.長期應(yīng)用藥物預(yù)防鏈球菌感染

01015

E

較難

01016

100000000110717001

急性風(fēng)濕熱無心臟受累者，臥床休息至少：

A.2周

B.2個月

C.3個月

D.4個月

E.1個月

01016

A

易

01017

100000000110573403

有心臟擴大或伴心衰的經(jīng)治風(fēng)濕熱，臥床休息至心功能恢復(fù)后:

A.2個月

B.4個月

C.1個月

D.7個月

E.8個月

01017

C

中等

01018

100000000110703002

小兒風(fēng)濕熱用阿司匹林的劑量是：

A.每日30?50mg/kg

B.每日50?70mg/kg

C.每日80?100mg/kg

D.每日100~120mg/kg

E.每日150mg/kg

01018

C

中等

01019

100000000110183403

風(fēng)濕性心臟炎患兒宜應(yīng)用下列哪種治療？

A.水氧酸制劑

B.腎上腺皮質(zhì)激素

C.環(huán)磷酰胺

D.洋地黃制劑

E.洋地黃制劑加鉀鹽

01019

B

中等

01020

100000000110353101

風(fēng)濕性舞蹈病應(yīng)采用以下哪項處理？

A.水氧酸制劑

B.腎上腺皮質(zhì)激素

C.必要時可給魯米那

D.安坦

E.維生素Bl、B12

01020

C

難

01021

100000000110434203

4歲患兒，1月來弛張高熱，熱前有寒戰(zhàn)，間斷出現(xiàn)多形紅斑，近半月來踝、趾

關(guān)節(jié)腫脹，心肺（一），腹軟，肝肋下1.5cm,脾肋下0.5cm,血紅蛋白105g/L

（10.5g/dl）,白細(xì)胞20X/0a/L（2萬/幽'），N78%,C反應(yīng)蛋白陽性，

血培養(yǎng)陰性，ASO1：200,用過數(shù)種抗生素?zé)o效，考慮診斷可能是：

A.風(fēng)濕熱

B.敗血癥

C.兒童多發(fā)性關(guān)節(jié)炎（Still?。?/p>

D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

E.白血病

01021

C

中等

01022

100000000110974601

患兒10歲，女，1個月來低熱乏力，曾不規(guī)則應(yīng)用青霉素和中藥，近半個月來

患兒書寫困難，有不自主運動，擠眉聳肩。查體：四肢有不自主運動，擠眉弄眼，

體溫37.8℃,心率120次/分，心尖部有HI級BSM,肺腹（一），心電圖H度I型

AVB,血沉70mm/h,ASO1：800,診斷應(yīng)首先考慮：

A.先心病伴亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎

B.風(fēng)濕性心臟炎伴細(xì)菌性心內(nèi)膜炎

C.風(fēng)濕性舞蹈病

D.風(fēng)濕性心臟炎伴舞蹈病

E.病毒性心機炎伴病毒性腦炎

01022

D

較難

01023

100000000110243602

患兒12歲，男，因發(fā)熱6天，全身反應(yīng)出皮疹，皮膚不癢，大小便正常。體溫

38.9℃,熱面容，全身有大小不等充血性斑疹，部分呈環(huán)行和不規(guī)則形，咽充血，

心音有力，律整，未聞雜音，心率90次/分，肺（一），腹軟，肝脾未及，起病后

用過復(fù)方新諾明及退熱藥等，不見好轉(zhuǎn)，白細(xì)胞18X///L（1.8萬/血/）,

N80%,L20%,血沉50mm/lh,AS01：800,初步考慮是：

A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

B.風(fēng)濕熱

C.上呼吸道感染，藥物疹

D.滲出性多形性紅斑

E.鏈球菌感染綜合癥

01023

B

較難

01024

100000000110464603

女，9歲，發(fā)熱兩周，大關(guān)節(jié)腫痛，活動受限，1周住院。1個月前曾患化膿性扁桃

體炎。查體：重病容，面色蒼白，心肺腹未見異常。右膝、右肘及左腕關(guān)節(jié)腫痛，

局部皮膚潮紅，熱。血白細(xì)胞12.5X/0"/L（1.5萬/遍），

N80%,L20%,血沉90mm/h,AS01：800,C反應(yīng)蛋白（++）,粘蛋白

0.06g/L（6mg/dl）,0T（一），心電圖，超聲心動圖，X線胸片正常，關(guān)節(jié)X線片

示軟組織腫脹，關(guān)節(jié)面正常。應(yīng)首選以下哪項治療措施？

A.青霉素+強的松

B.青霉素+阿司匹林

C.青霉素+強的松+阿司匹林

D.阿司匹林

E.強的松

01024

B

中等

01025

100000000110395501

患兒，女，12歲，因發(fā)熱3周住院。每日下午體溫達(dá)38.5℃,伴乏力納差。查體：

面色蒼白，心律齊，心率120次/分，心音低鈍，心尖區(qū)H/IV級收縮期返流性雜

音，雙膝，右肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛。血白細(xì)胞12X10/L（1.2萬/加/）,

N75%,L24%,嗜酸1%,血沉84mm/h,ASO>1：600,胸片示心胸比例0.55。應(yīng)

首選以下哪項治療措施？

A.青霉素

B.青霉素+強的松

C.阿斯匹林

D.強的松+阿斯匹林

E.青霉素+阿斯匹林

01025

B

易

&

10女孩，1個月來好哭喜怒，2周前開始常做“鬼臉”，擠眉弄眼，近日

四肢有不自主動作。易碎碗掉筆，入睡后無上述動作，無發(fā)熱。查體：體溫正常，

心率105次/分，心尖部有HI級BSM,肺腹無異常"，肌力，肌張力正常，深淺反射正

常，感覺正常，皮清。C反應(yīng)蛋白＞12.5%,AS01:2000,血沉30mm/h。

01026

100000000310265301

還應(yīng)查：

A.心電圖

B.白細(xì)胞+分類

C.抗鏈球菌激前

D.體感誘發(fā)電位

E.肌電圖

01026

A

中等

01027

100000000310506701

診斷：

A.癲癇

B.舞蹈病

C.舞蹈病+病毒性心機炎

I）.舞蹈病+風(fēng)濕性心機炎

E.共計濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥

01027

D

較難

*

&

患兒10歲，因發(fā)熱（體溫38℃左右），乏力1周住院。查體：體溫38℃,面色較蒼

白，多汗，心率120次/分，第【心音較低鈍，心界略大，心尖部有HI級收縮期雜

音和輕度舒張中期雜音，肺呼吸音粗，腹軟，淺表淋巴結(jié)，肝脾未及，白細(xì)胞

15X/"/L（1.5萬/麗'），N80%,L20%,血沉30mm/h,心電圖：

I°AVBo

01028

100000000310794501

還應(yīng)查：

A.心電圖=階梯試驗

B.類風(fēng)濕因子（RF）

C.抗鏈球菌溶血素0（AS0）

D.結(jié)核菌（0T）試驗

E.血培養(yǎng)

01028

C

中等

01029

100000000310915502

診斷應(yīng)為：

A.類風(fēng)濕病全身型

B.風(fēng)濕熱

C.病毒性心機炎

D.先心病合并心內(nèi)膜炎

E.敗血癥

01029

B

中等

01030

100000000310483402

治療：

A.新青11+氨芳青霉素

B.大量維生素C靜推

C.阿司匹林

D.強的松

E.環(huán)磷酰胺

01030

D

較難

*

&

患兒13歲，因發(fā)熱1周伴膝，肘關(guān)節(jié)腫痛入院。體溫37.5?38℃,先左

膝關(guān)節(jié)腫痛活動受限，后右肘關(guān)節(jié)腫痛。查體：咽充血，心音有力，律整，心率90

次/分，未聞雜音，肺腹（一），淺表淋巴結(jié)未及，無皮疹。左膝和右肘有紅腫熱

及壓痛，活動受限。白細(xì)胞13.9X/0"/L（1.39萬/物力，N80%,L20%。

01031

100000000310716703

體檢還應(yīng)注意：

A.血壓

B.眼底

C.皮下小結(jié)

D.角膜、結(jié)膜

E.腱反射

01031

C

較難

01032

100000000310125203

診斷應(yīng)為：

A.風(fēng)濕熱

B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎

C.化膿性關(guān)節(jié)炎

I）.結(jié)核性關(guān)節(jié)炎

E.白血病

01032

A

中等

01033

100000000310485702

治療：

A.強的松

B.阿司匹林

C.環(huán)磷酰胺

D.新青11+丁胺卡那

E.雷米封+鏈霉素+利福平

01033

B

中等

*

&

女，12歲，發(fā)熱兩周，1周來右膝關(guān)節(jié)，左踝關(guān)節(jié)相繼紅腫痛并有活動障礙，心尖

部有III級BSM,末梢白細(xì)胞18XA//L（1.8萬/曲/）,N80%,血沉

60mm/h,AS01:800,心電圖示I°AVB,

01034

100000000310554802

診斷應(yīng)考慮為：

A.風(fēng)濕熱

B.兒童類風(fēng)濕病

C.敗血癥

D.先心病并發(fā)亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎

E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

01034

A

中等

01035

100000000310464101

治療應(yīng)該首選：

A.青霉素+水氧酸制劑

B.青霉素+強的松

C.根據(jù)血培養(yǎng)藥敏試驗給有效抗生素

D.水氧酸制劑

E.強的松

01035

B

中等

01036

100000000310317001

為鞏固療效，預(yù)防復(fù)發(fā)，應(yīng)采取的措施是：

A.手術(shù)根治先心病

B.長期用最低有效量阿司匹林

C.用長效青霉素5年

D.用長效青霉素10年或更久

E.治愈后無需再用藥

01036

D

較難

*

遺傳內(nèi)分泌

01037

110000000110725102

苯丙酮尿癥的遺傳方式屬于：

A.常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳

C.性連鎖隱性遺傳

D.性連鎖顯性遺傳

E.以上都不是

01037

B

易

01038

110000000110354203

經(jīng)典型苯丙酮尿癥是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙？

A.二氫生物碟吟還原酶

B.丙酮酰四氫生物碟吟合成酶

C.苯丙氨酸羥化酶

D.酪氨酸羥化酶

E.L一谷氨酸脫竣酶

01038

C

易

01039

110000000110116103

苯丙酮尿癥患兒尿中有特殊氣味是由于尿中含有：

A.苯丙酮酸

B.苯丙氨酸

C.苯乙酸

D.苯乳酸

E.苯乙酰谷氨酸胺

01039

C

中等

01041

110000000110866202

新生兒期以后小兒血漿苯丙氨酸濃度達(dá)到以下哪項即可診斷為苯丙酮尿癥？

A.0.061mmol/L(Img/dl)以上

B.0.18mmol/L(3mg/dl)以上

C.0.24mmol/L(4mg/dl)以上

D.0.31mmol/L(5mg/dl)以上

E.0.37mmol/L(6mg/dl)以上

01041

E

中等

01042

110000000210956501

有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項不正確？

A.應(yīng)盡早開始飲食治療

B.給低苯丙氨酸飲食

C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)

的患者

D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mm。1/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療

E.注意補充各種維生素，礦物質(zhì)及微量元素

01042

D

較難

01043

110000000110944402

苯丙酮尿癥治療主要是：

A.補充苯丙氨酸羥化酶

B.補充酪氨酸

C.給予低苯丙氨酸飲食

D.給予低脂肪飲食

E.補充酪氨酸羥化酶

01043

C

易

01044

110000000110783202

苯丙酮尿癥患兒最突出的特點是：

A.抽搐發(fā)作

B.尿有特殊霉臭味

C.智力低下

D.皮膚白晰，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

E.毛發(fā)呈黃褐色

01044

c

較難

01045

110000000110514202

未經(jīng)飲食治療的苯內(nèi)酮尿癥患兒智能發(fā)育落后的癥狀一般在生后幾個月出現(xiàn)？

A.1~2個月左右

B.3~6個月左右

C.6~7個月左右

D.8ro個月左右

E.10個月以上

01045

B

難

01046

110000000110674001

苯丙酮尿癥患兒每日允許攝入的苯丙氨酸量約為：

A.10~30mg/kg

B.20~40mg/kg

C.30~50mg/kg

D.40~60mg/kg

E.50~70mg/kg

01046

C

中等

01047

110000000110836302

患兒男，2歲，生后1個月確診為苯丙酮尿癥，曾做四氫生物碟吟負(fù)荷試驗，口

服四氫生物碟吟血漿苯丙就酸濃度不降，經(jīng)低苯丙氨酸飲食治療，患兒智力發(fā)育正

常，本患兒可能有下列哪種酶的缺陷？

A.苯丙氨酸羥化酶

B.二氫生物碟吟還原酶

C.丙酮酰四氫碟吟合成酶

I).酪氨酸羥化前

E.以上都不是

01047

A

較難

01048

110000000110976701

患兒男，2歲，生后3個月確診為苯丙酮尿癥，曾做四氫生物碟吟負(fù)荷試驗，口

服四氫生物碟吟，血漿苯丙氨酸濃度下降，經(jīng)低苯丙氨酸飲食治療，智力仍不正常。

不是哪種酶缺陷造成？

A.苯丙氨酸羥化酶

B.二氫生物碟吟還原酶

C.丙酮酰四氫碟吟合成前

D.鳥苜三磷酸環(huán)化水合酶

E.以上都不是

01048

A

難

01049

110000000110717001

先天愚型染色體檢查絕大部分為：

A.18三體畸變

B.21三體畸變

C.D/G易位

D.G/G易位

E.嵌合型

01049

B

易

01050

110000000210573403

先天愚型患兒實驗室檢查結(jié)果，下列哪項不可能？

A.染色體核型分型呈21三體型

B.紅細(xì)胞中SOD-1活性降低

C.白細(xì)胞中堿性磷酸酶活性增高

D.淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率降低

E.血清免疫球蛋白含量降低

01050

B

中等

01051

110000000210703002

先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)，下列哪項是錯誤的？

A.身材矮小

B.愚笨面容

C.肌張力低下

D.atd角增大

E.皮膚粗糙發(fā)干

01051

E

中等

01052

110000000110183403

先天性甲狀腺功能減低癥患兒常最早引起注意的癥狀是:

A.粘液性水腫

B.皮膚粗糙

C.生理性黃疸時間延長

D.生長發(fā)育遲緩

E.特殊面容

01052

C

較難

01053

110000000110353101

足月新生兒做骨骼X線檢查，哪個部位的骨化中心尚未出現(xiàn)，表明其骨發(fā)育落

后而有助于呆小病的早期診斷？

A.頭狀骨

B.鉤骨

C.槎骨遠(yuǎn)端和尺骨遠(yuǎn)端

D.股骨遠(yuǎn)端和脛骨近端

E.三角骨

01053

D

較難

01054

110000000110434203

目前對呆小病的篩選檢查常以新生兒臍血常規(guī)測定：

A.TSH,T3

B.TSH,T4

C.I'3'

D.AKP

E.血清膽固醇

01054

B

中等

01055

110000000110974601

散發(fā)性呆小病用甲狀腺制劑過程中，劑量過大的表現(xiàn)為：

A.嗜睡，少哭，少動

B.食欲減退

C.脈博、呼吸減慢

D.腹脹，便秘

E.煩躁，多汗，消瘦，腹瀉

01055

E

中等

01056

110000000110243602

散發(fā)性呆小病應(yīng)用甲狀腺片治療后，患兒代謝增強，生理功能改進，

生長發(fā)育加速，應(yīng)注意下列哪項？

A.休息

B.預(yù)防感染

C.補充水分

D.適當(dāng)補充各種營養(yǎng)

E.供給大量碘

01056

D

中等

01057

110000000110464603

地方性呆小病的預(yù)防主要是：

A.孕婦口服甲狀腺片

B.孕婦多食含碘食物或肌注碘油

C.從新生兒期起口服甲狀腺片

D.從新生兒期起補充碘

E.以上都不是

01057

B

中等

01058

110000000210395501

散發(fā)性呆小病甲狀腺功能減低的原因，哪項不正確？

A.先天性甲狀腺缺如或發(fā)育不良

B.甲狀腺異位

C.酶的先天缺陷，致甲狀腺激素合成障礙

D.母親在孕期飲食中缺碘，致胎兒甲狀腺激素合成不足

E.甲狀腺對TSH的反應(yīng)降低

01058

D

較難

01059

110000000210265301

散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確？

A.智能低下

B.身材矮小，四肢粗短，匏干相對較長

C.生理功能低下

D.粘液性水腫

E.骨齡正常

01059

E

中等

01060

110000000110506701

無甲狀腺組織的呆小病患兒癥狀出現(xiàn)的時間是：

A.1?3個月內(nèi)

B.4?6個月內(nèi)

C.7?9個月內(nèi)

D.10?12個月內(nèi)

E.1歲以后

01060

A

較難

01061

110000000110794501

有少量甲狀腺腺體的呆小病患兒癥狀始明顯的時間是生后：

A.小于1個月

B.「2個月內(nèi)

C.2~3個月內(nèi)

D.3~6個月以后

E.6個月以后

01061

D

難

01062

110000000110915502

散發(fā)性呆小病用甲狀腺片治療，何時開始治療不至于遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害？

A.生后3?4月

B.生后6?7個月

C.生后1?2個月

D.至后4?5個月

E.至后夕9個月

01062

C

較難

01063

110000000110483402

散發(fā)性呆小病用甲狀腺片做試驗性治療，若突然停藥，在數(shù)周內(nèi)下列哪項結(jié)果有助

于診斷？

A.血清膽固醵降低

B.堿性磷酸酶降低

C.血清膽固醇增高

D.堿性磷酸酶增高

E.紅細(xì)胞增多

01063

C

較難

01064

110000000110716703

以下哪項與散發(fā)性呆小病的病因無關(guān)？

A.甲狀腺缺如，部分殘留或異位

B.甲狀腺激素合成障礙

C.母親孕期飲食中缺碘

1).母親孕期用抗甲狀腺藥物

E.垂體促甲狀腺激素分泌缺乏

01064

C

易

01065

110000000210125203

以下哪項不符合地方性呆小病？

A.粘液性水腫，特殊外貌

B.體格發(fā)育落后

C.顯著的智力低下

D.聽力及運動障礙

E.甲狀腺發(fā)育異常

01065

E

易

01066

110000000110485702

患兒女，1.5歲，因語言、運動發(fā)育遲緩就診，9個月始會坐，現(xiàn)剛會站，尚不會說

話。查體：身長65cm,表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，眼距寬，鼻梁低，舌大且

厚，伸出口外，心率80次/分，心音較低，雙肺呼吸音清，腹膨隆，有臍疝，四肢

短粗，為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查？

A.染色體核型分析

B.血清T3,T4、TSH測定

C.尿三氯化鐵試驗

D.藥物刺激GH釋放試驗

E.骨骼X線檢查

01066

B

較難

01067

110000000110554802

患兒女，10個月，新生兒期確診先天性甲狀腺功能減低癥，即開始口服甲狀腺干粉

片治療，目前維持劑量為每日50mg,近日發(fā)現(xiàn)患兒煩躁，多汗，消瘦，腹瀉，此時

應(yīng)采取的措施是：

A.減少甲狀腺片劑量

B.增加甲狀腺片劑量

C.停藥

I).改用甲狀腺素鈉

E.不作特殊處理

01067

A

中等

01068

110000000110464101

患兒男，4歲，因智力低下，聽力及語言障礙，共濟失調(diào)入院，體檢身長85cm,表

情呆滯，心率72次/分，心音有力，肺腹無異常，四肢肌張力增高，化驗血。

2.4nmol/L(156ng/dl),Z;117nmol/L(9ug/dl),TSH2口u/ml,患兒

出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的原因是：

A.母孕期飲食缺碘，致胎兒甲狀腺激素合成不足，影響了胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育

B.先天性甲狀腺發(fā)育異常，生后甲狀腺激素合成不足，影響了小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)

發(fā)育

C.甲狀腺激素合成過程中某些前的缺陷，致甲狀腺激素合成不足，影響了小兒

中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育

D.甲狀腺對TSH的反應(yīng)降低，致使甲狀腺激素合成及釋放減少，影響了小兒中

樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育

E.以上都不是

01068

A

較難

01069

110000000110317001

患兒男，因體格、智力發(fā)育遲緩就診。查體：身長66cm,表情呆滯，眼距寬，鼻梁

低，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下，下列哪項

檢查與患兒疾病無關(guān)？

A.染色體核型分析

B.紅細(xì)胞中S0D-1活性測定

C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗

I).血清免疫球蛋白沉淀

E.6H釋放試驗

01069

E

較難

&

5個月女嬰，生后至今很少笑，易激怒。因5小時前抽搐1次而入院。查體：

體溫36.2℃,表情呆滯，皮膚白晰，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，心肺腹無異常，尿、

汗有發(fā)霉臭味。

01070

110000000310444402

下列哪項檢查對診斷最有幫助？

A.染色體核型分析

B.腦電圖

C.血清T3、T4測定

D.尿三氯化鐵試驗

E.血鈣、磷、堿性磷酸酶

01070

D

易

01071

110000000310234901

最有可能的診斷為：

A.21三體綜合征

B.苯丙酮尿癥

C.呆小病

D.特發(fā)性癲癇

E.嬰兒手足搐搦癥

01071

B

易

01072

110000000310655201

應(yīng)采取的措施是：

A.靜脈推注10%葡萄糖酸鈣，同時口服維生素D

B.口服甲狀腺干粉片

C.限制苯丙氨酸攝入量

D.口服碘化鉀

E.觀察，暫不給特殊處理

01072

C

易

A.尿三氯化鐵試驗

B.Guthrie試驗

C.血漿苯丙氨酸濃度測定

D.四氫生物碟吟負(fù)荷試驗

E.苯丙氨酸耐量試驗

01073

110000000510935602

適用于新生兒篩查

01073

B

易

01074

110000000510443403

適用于檢出無癥狀之雜合子攜帶者

01074

E

中等

01075

110000000510506002

用于鑒別典型苯丙酮尿(PKU)與二氫碟吟還原酶缺陷

01075

D

中等

01076

110000000510843001

服用水氧酸苯曝嗪類藥物可出現(xiàn)陽性

01076

A

較難

*

&

A.腕部

B.踝部

C.膝部

D.髓部

E.肘部

01077

110000000510163401

新生兒診斷呆小病做X線檢查應(yīng)選擇：

01077

C

較難

01078

110000000510213002

10個月嬰兒診斷呆小病做X線檢查應(yīng)選擇：

01078

A

中等

*

&

A.早期開始飲食治療者預(yù)后較好

B.經(jīng)飲食治療者均可恢復(fù)正常

C.終身替代治療，治療開早期預(yù)后較好

D.終身替代治療，預(yù)后與治療開始早晚無關(guān)

E.重在預(yù)防，生后治療已不甚有效

對下列病人的預(yù)后判斷何者正確？

01079

110000000510685203

2歲患兒，出生后不久就發(fā)現(xiàn)患兒反應(yīng)差，肢體強直，現(xiàn)仍不能說話，不能站立行

走。有聽力障礙。查甲狀腺輕度腫大，血清T4為104nmol/L(8.1ug/dl),

TSHlOuU/mlo

01079

E

較難

01080

110000000510173703

1個月患兒，因喂養(yǎng)困難就診，該患兒出生時體重3.5kg,反應(yīng)好，以后漸出現(xiàn)食量

小，吸吮緩慢，安靜，多睡，便秘。查體：哭聲低啞，皮膚粗糙，四肢涼，心率

90次/分，心音較低，腹脹。

01080

C

較難

01081

110000000510504401

5歲男孩，因抽搐就診，患兒近3年來反復(fù)出現(xiàn)抽搐，皮膚白晰有濕疹，表情呆滯，

毛發(fā)呈黃褐色，四肢肌張力高。

01081

A

中等

*